Diterjemahkan dari bahasa Inggris ke bahasa Indonesia - www.onlinedoctranslator.

com

Hak Cipta - 2000 oleh Masyarakat Genetika Amerika

Efek Mutasi Spontan pada Sifat Reproduksi Arabidopsis thaliana

Ruth G. Shaw, Diane L. Byers1 dan Elizabeth Darmo2

Departemen Ekologi, Evolusi dan Perilaku, Universitas Minnesota, St. Paul, Minnesota 55108
Naskah diterima 19 Agustus 1999
Diterima untuk diterbitkan 7 Februari 2000

ABSTRAK
Sebuah studi tentang mutasi spontan pada Arabidopsis thaliana diprakarsai dari seorang pendiri Columbia inbrida tunggal; 120 galur dibuat dan
dikembangkan 17 generasi melalui keturunan benih tunggal. Di sini, kami melaporkan pengujian sifat reproduktif dalam satu set acak 40 galur dari generasi 8

Diunduh dari https://academic.oup.com/genetics/article/155/1/369/6048019 oleh tamu pada 29 November 2021

dan 17, yang tumbuh bersama pada waktu yang sama dengan tanaman yang mewakili generasi 0. Untuk tiga sifat reproduktif, rata-rata jumlah biji per buah,
jumlah buah, dan massa kering hasil panen, berarti tidak berbeda secara signifikan antar generasi. Namun demikian, pada generasi ke-17, perbedaan yang
signifikan antar galur terdeteksi untuk setiap sifat, yang menunjukkan akumulasi mutasi pada beberapa galur. Ukuran standar varians mutasi sesuai dengan
yang diperoleh untuk organisme lain. Temuan ini menunjukkan bahwa distribusi efek mutasi untuk sifat-sifat ini kira-kira simetris, berbeda dengan asumsi
umum bahwa mutasi memiliki efek negatif yang dominan pada sifat-sifat yang berhubungan langsung dengan kebugaran. Karena generasi yang berbeda
ditanam secara bersamaan, setiap baris diwakili oleh tiga sublines, dan benih memiliki usia yang sama, perkiraan ini bebas dari sumber bias yang berpotensi
substansial. Penemuan distribusi efek mutasi yang kurang lebih simetris membatalkan pendekatan standar untuk menyimpulkan sifat-sifat mutasi spontan dan
memerlukan pengembangan lebih lanjut dari pendekatan yang lebih umum yang menghindari pembatasan distribusi efek mutasi. perkiraan ini bebas dari
sumber bias yang berpotensi substansial. Penemuan distribusi efek mutasi yang kurang lebih simetris membatalkan pendekatan standar untuk menyimpulkan
sifat-sifat mutasi spontan dan memerlukan pengembangan lebih lanjut dari pendekatan yang lebih umum yang menghindari pembatasan distribusi efek
mutasi. perkiraan ini bebas dari sumber bias yang berpotensi substansial. Penemuan distribusi efek mutasi yang kurang lebih simetris membatalkan
pendekatan standar untuk menyimpulkan sifat-sifat mutasi spontan dan memerlukan pengembangan lebih lanjut dari pendekatan yang lebih umum yang
menghindari pembatasan distribusi efek mutasi.

S Mutasi PONTAN tak henti-hentinya berkontribusi

alel baru untuk kumpulan variasi genetik populasi.
Konsekuensi evolusioner potensial dari proses ini semakin
dipahami dengan baik sebagai hasil dari studi teoretis yang
ekstensif. Banyak variasi genetik yang berdiri dalam sifat-sifat
kuantitatif dapat disebabkan oleh keseimbangan antara
masuknya variasi melalui mutasi dan pengurangan variasi
melalui seleksi (Lande 1976). Beban genetik karena mutasi yang
merusak dapat mengarahkan evolusi sistem perkawinan (
misalnya, Charlesworth dkk. 1990;Uyenoyama dkk. 1992); itu
juga dapat mempercepat kepunahan populasi kecil (Lande
1994; Lynch dkk. 1995). Evolusi populasi yang terspesialisasi
pada lingkungan tertentu juga sebagian besar dapat dihasilkan
dari efek yang bergantung pada kondisi dari mutasi merusak
yang baru muncul(Kawecki dkk. 1997). Terlepas dari penekanan
pada mutasi yang merusak, mutasi juga menghasilkan alel
yang meningkatkan kebugaran (Burch dan kekacauan 1999),
khususnya di lingkungan baru (misalnya, Bennett dkk. 1992)
atau, untuk sementara, dalam lingkungan yang berubah.
Peningkatan frekuensi mutasi yang meningkatkan kebugaran
secara tidak langsung dapat menyebabkan tingkat mutasi
berkembang melalui peningkatan frekuensi pengubah mutasi
terkait (Gillespie 1981; ishi
Penulis yang sesuai: Ruth G. Shaw, Departemen Ekologi, Evolusi
dan Perilaku, Universitas Minnesota, 1987 Upper Buford Circle, 100
Ekologi, St. Paul, MN 55108.
Email: rshaw@superb.ecology.umn.edu
1 Alamat sekarang: Departemen Ilmu Biologi, Universitas Negeri
Illinois, Normal, IL 61790.
2 Alamat sekarang: Carolina Biological Supply Co., 2700 York Rd.,
Burlington, NC 27215.
dkk. 1989; Johnson 1999), seperti yang ditunjukkan
dalam Escherichia coli (Sniegowski dkk. 1997). Selain itu,
fiksasi cepat alel baru yang meningkatkan kebugaran
menghabiskan variasi di situs yang terkait erat (Maynard
Smith dan hai1974), seperti halnya seleksi terhadap
mutasi yang merusak(Charlesworth dkk. 1993). Tanpa
pengecualian, hasil evolusioner aktual dari proses ini
sangat bergantung pada spesifik mutasi spontan: laju
mutasi (Turelli 1984), efek mutasi, terutama pada
kebugaran (Caballero dan Keightley 1994), dan aksi gen
alel mutan (Charlesworth dkk. 1991;Caballero dan
Keightley 1994). Sampai saat ini, ukuran kuantitatif dari
semua aspek mutasi spontan ini masih belum pasti.
Pendekatan utama yang dikembangkan untuk
mempelajari pengaruh mutasi spontan pada sifat
kuantitatif melibatkan penetapan banyak galur dari satu
individu pendiri tunggal, sehingga galur tersebut sedekat
mungkin secara genetik identik pada awalnya (yaitu,
mereka berada dalam keseimbangan mutasi-drift; Lynch
dan bukit1986). Setiap baris dimajukan melalui banyak
generasi, diwakili dalam setiap generasi oleh satu atau
beberapa individu sehingga fiksasi mutasi yang baru
muncul didominasi oleh pergeseran genetik, bukan seleksi.
Pengujian satu generasi maju mengungkapkan tingkat
divergensi fenotipik di antara galur sebagai bukti akumulasi
mutasi yang berbeda pada galur yang berbeda.
Perbandingan fenotipe yang diekspresikan pada individu
generasi maju dengan fenotipe yang diamati pada populasi
"kontrol", bebas dari mutasi baru sejak pendirinya,
memberikan bukti arah kumulasi.

Genetika 155: 369–378 (Mei 2000)

370 RG Shaw, DL Byers dan E. Darmo
efek tive dari mutasi. Untuk eksperimen akumulasi-mutasi (MA)
seperti itu,Bateman (1959) mengembangkan metode yang
menggunakan perubahan rata-rata per generasi dan
peningkatan varians suatu sifat dan mengasumsikan efek
mutasi yang sama untuk memperkirakan tingkat mutasi dan
efek mutasi pada sifat itu.
Pendekatan MA dipelopori oleh Mukai dan rekan-rekannya
dalam studi besar-besaran viabilitas telur-ke-dewasa di
Drosophila melanogaster (Mukai 1964, 1969). Divergensi antar
galur dalam viabilitas disertai dengan penurunan viabilitas yang
substansial. Analisis dengan metode Bateman menunjukkan
bahwa mutasi yang mempengaruhi kelangsungan hidup
muncul pada tingkat sekitar satu per genom diploid per
generasi dan bahwa ini sebagian besar memiliki sedikit, efek
merusak, meskipun sebagian kecil (kira-kira 1%) sangat
merusak(Simons dan burung gagak 1977).
Baru-baru ini, bagaimanapun, Keightley (1996) telah menarik
perhatian pada inkonsistensi antara distribusi efek mutasi yang
tersirat oleh hasil studi Mukai tentang mutasi spontan dan
distribusi yang timbul dari mutagenesis EMS. Di antara
penjelasan yang mungkin, beberapa berasal dari
ketidakmampuan untuk membuat perbandingan langsung dan
kontemporer dari generasi akhir untuk terbang bebas dari
mutasi baru. Pemeliharaan individu yang mewakili generasi
yang berbeda adalah dasar yang lebih disukai untuk
perbandingan antara generasi MA, karena aspek lingkungan
yang tidak terkendali dapat mempengaruhi sifat-sifat bunga
secara tidak dapat dipertanggungjawabkan. Lebih-lebih lagi,
Keightley (1996) telah menunjukkan bahwa stok penyeimbang,
yang dianggap statis secara genetik dan untuk alasan ini
digunakan sebagai dasar perbandingan untuk generasi MA
akhir, dapat berevolusi menuju peningkatan viabilitas selama
studi, memberikan kesan bahwa generasi maju dari garis MA
telah menurun viabilitasnya. Kalau tidak,Menggoreng dkk. (
1999) menunjukkan bahwa perbaikan dalam identifikasi
penyelidik dari individu Drosophila yang membawa Cy penanda
genetik akan menyebabkan penurunan nyata dalam
kelangsungan hidup garis MA. Keightley's (1996) dan Garcia-
Dorado's (1997) analisis ulang data Mukai menunjukkan bahwa
tingkat mutasi untuk kelangsungan hidup mungkin dua kali
lipat lebih rendah daripada yang diperkirakan semula. Namun
keraguan tentang bias dalam data dan perkiraan yang
dihasilkan tetap ada, dan keraguan ini memotivasi upaya lebih
lanjut untuk mengkarakterisasi mutasi spontan.
Studi empiris selama lima tahun terakhir telah
memperluas inferensi sifat mutasi ke organisme yang lebih
luas, termasuk bakteri E. coli(Kibota dan Lynch 1996),
nematoda Caenorhabditis elegans (Keightley dan Caballero
1997; Vassilievadan Lynch 1999), dan ragi Saccharomyces
cerevisiae(C. Zeyl dan JAGM DeVisser, hasil yang tidak
dipublikasikan). Tidak ada konsensus baru tentang sifat-
sifat mutasi spontan yang muncul dari pendekatan ini atau
pendekatan lainnya(Burung gagak 1997; Keightley dkk.
1998; Lynch dkk. 1999). Dengan demikian, ketidakpastian
mengaburkan aspek proses mutasi yang pernah diterima
secara luas, dan ini menghambat pemahaman.
berdiri dari konsekuensi evolusioner yang sebenarnya dari
mutasi.
Kami sedang mempelajari sifat-sifat mutasi spontan yang
mempengaruhi sifat-sifat kuantitatif dari crucifer tahunan,
Arabidopsis thaliana. Satu set 120 galur yang terbentuk dari satu
pendiri yang sangat inbrida dikembangkan di bawah seleksi
minimal ke generasi 17. Artikel ini melaporkan perbandingan galur
kontemporer yang diambil sampelnya pada generasi 0, 8, dan 17
dari akumulasi mutasi. Pada generasi 17, garis-garis tersebut telah
menyimpang secara signifikan sehubungan dengan beberapa sifat
reproduksi, namun tidak ada perubahan keseluruhan dalam rata-
rata sifat-sifat ini yang dapat dideteksi. Kami membahas implikasi
dari hasil ini untuk inferensi tingkat mutasi dan distribusi efek
Diunduh dari https://academic.oup.com/genetics/article/155/1/369/6048019 oleh tamu pada 29 November 2021
mutasi.
BAHAN DAN METODE
Bahan percobaan: Aspek dari A. thaliana yang sangat cocok
untuk studi mutasi spontan termasuk siklus hidupnya yang pendek
(10 minggu) dan fekunditasnya yang tinggi (umumnya lebih dari
500 biji per tanaman). Yang sangat penting dalam memastikan
keakuratan perkiraan variasi mutasi adalah kelangsungan hidup
benih (lihat di bawah). Pemeliharaan simultan individu sampel dari
generasi yang berbeda menghindari perancu perubahan temporal
dalam lingkungan dengan perubahan karena akumulasi mutasi.
Benih yang disimpan juga dapat digunakan untuk pelacakan
retrospektif dari peristiwa mutasi.
A. thaliana penyerbukan sendiri sangat tinggi. Kepala sari
biasanya pecah sebelum bunga mekar, dan bunga secara teratur
sendiri dan menetapkan benih di kuncup. Dalam kondisi luar
ruangan yang dirancang untuk memaksimalkan peluang
penyeberangan,Snape dan Lawrence (1971) ditemukan penyilangan
dari A. thaliana pada frekuensi 1,7%. Abbott danGomes (1989)
menegaskan bahwa A. thaliana menyilang sangat jarang di alam.
Dari tujuh populasi alami yang ditemukan polimorfik pada lokus
peroksidase, total 2100 keturunan dinilai; tidak ada yang ditemukan
heterozigot. Analisis restriksi panjang fragmen polimorfisme (RFLP)
dari 11 populasi alami juga mengungkapkan tidak ada heterozigot (
Bergelson dkk.1998). Selfing in bud memfasilitasi kemajuan galur
MA dengan metode keturunan benih tunggal. Meskipun pekerjaan
teoretis menunjukkan bahwa spesies selfing mungkin
mengembangkan tingkat mutasi yang lebih tinggi (Holsinger dan
Feldman 1983) atau lebih rendah (Kondrashov 1995) daripada
spesies yang menyilang, penyimpangan dari tingkat mutasi yang
khas dari organisme lain tidak terlihat jelas dari layar untuk
defisiensi klorofil (2 3 1024) dikutip dalam Klekowski (1992).
Perbandingan urutan DNA juga menunjukkan bahwa tingkat mutasi
untukA. thaliana sebanding dengan organisme lain; perbandingan
urutan dengan kerabat dekat dariA. thaliana, bersama dengan
waktu divergensi yang disimpulkan dari catatan serbuk sari, telah
menghasilkan perkiraan 1,4 3 1028 dan 2.2 31028 substitusi sinonim
per situs per tahun untuk gen chalcone synthase dan alkohol
dehidrogenase, masing-masing(MA Koch, B. Haubold dan T.
Mitchell-Olds, hasil yang tidak dipublikasikan). Nilai-nilai ini berada
dalam urutan besarnya perkiraan untuk hominid (1029, Eyre-Walker
dan Keightley 1999).
Sebelum inisiasi garis MA, 15 aksesi laboratorium dari
A. thaliana disaring untuk menghilangkan garis yang menunjukkan
segregasi yang terlihat dan kesuburan yang buruk. Sebuah layar
variasi molekuler juga dilakukan untuk menilai variabilitas di dalam
dan di antara jalur sumber. Berdasarkan pengujian ini, 3 aksesi
yang tidak menunjukkan segregasi tetapi berbeda tinggi satu sama
lain, waktu berbunga, dan fenotipe RFLP dipilih sebagai sumber
inbrida untuk galur MA. Sumber-sumber ini adalah utama-
 Mutasi Arabidopsis Mempengaruhi Reproduksi
dipertahankan oleh selfing dan keturunan benih tunggal selama
beberapa generasi dan oleh karena itu diharapkan telah mencapai
kesetimbangan hanyut mutasi, suatu kondisi yang
menyederhanakan interpretasi dinamika evolusioner dari
perubahan fenotipe rata-rata karena mutasi (Lynch dan bukit 1986).
Masing-masing dari 3 aksesi ini digunakan untuk membentuk satu
set 120 galur MA. Namun, replikasi yang diperlukan untuk estimasi
yang tepat dari nilai genotipe dan parameter mutasi menghalangi
penilaian simultan dari ketiga set galur MA. Di sini, kami menyajikan
pengujian salah satu rangkaian garis MA ini, yang berasal dari
aksesi yang disebut "Columbia", yang tidak memiliki riwayat iradiasi
atau pengobatan mutagenik lainnya.
Galur MA didirikan pada tahun 1991 dengan menanam 120 benih dari
satu individu pendiri, masing-masing benih membentuk satu galur.
Setiap galur diperbanyak setiap generasi oleh satu individu yang dipilih
secara acak dari 5 benih yang ditaburkan, dengan sisa benih dari setiap
galur disimpan dalam tabung microfuge. Metode keturunan benih
tunggal untuk memajukan galur ini membatasi ukuran populasi efektif (
ne) ke 1 dan dengan demikian memungkinkan penyimpangan genetik
mendominasi perubahan frekuensi alel, meminimalkan seleksi. Dalam
hal ini, metode keturunan benih tunggal MA adalah perantara antara
menggunakan stok penyeimbang untuk memungkinkan mutasi
terakumulasi pada satu kromosom (misalnya, Mukai1964, 1969; lubang
dkk. 1992, 1994) dan mempekerjakan saudara kandung atau sepupu
kawin dengan beberapa individu per subline (misalnya, Mackaydkk.
1992; Fernandez dan Lopez-Fanjul 1996). Di bawah skema ini, mutasi
yang benar-benar netral diharapkan diperbaiki dengan probabilitas 1/2,
sementara bahkan mutasi yang sangat merusak,S 5 0,5, diharapkan
tetap dengan probabilitas 1/3 (lihat Gambar 1 di Keightley dan Caballero
1997). Mutasi mematikan tidak pulih. Kekurangan ini tidak secara serius
mengkompromikan kesimpulan dari konsekuensi evolusioner dari
mutasi spontan, karena mutasi yang mematikan, dan bahkan yang jauh
lebih tidak merusak, diharapkan dapat dieliminasi dengan cepat dan
oleh karena itu hanya berkontribusi sedikit terhadap varians genetik
yang bertahan dalam populasi besar pada keseimbangan (Caballero dan
Keightley1994). Dari 120 galur asli, 117 (97,5%) ditingkatkan ke generasi
(Gen) 17 pada 1995. Jadi, meskipun seleksi atau kehilangan yang tidak
disengaja tidak pernah dapat sepenuhnya dihilangkan dari studi MA,
populasi yang luar biasa besar (dalam jumlah mutlak galur dan dalam
fraksi garis maju ke generasi terbaru) telah dipertahankan untuk studi
MA ini.
Dalam persiapan untuk serangkaian pengujian generasi 0, 8, dan
17, sublines dikembangkan untuk setiap baris di setiap generasi
sehingga efek keibuan yang diinduksi lingkungan tidak akan
dikacaukan dengan perbedaan antar baris. Perbedaan genetik di
antara garis yang diturunkan secara maternal, misalnya, mutasi
pada genom organel, akan berkontribusi pada perkiraan kami
tentang efek mutasi, seperti halnya studi MA lainnya (misalnya, dari
C. elegan, Keightley dan Caballero 1997; Vassilieva danLynch 1999). Kami
sedang melakukan studi persilangan yang akan membedakan efek
genetik ibu dari efek langsung mutasi. Untuk menghilangkan perbedaan
usia benih atau kondisi pematangan benih, subline untuk semua
generasi didirikan pada satu waktu di ruang pertumbuhan yang besar.
Empat subline untuk setiap baris yang tersedia dari Gens 8 dan 17
didirikan dalam satu generasi dengan menumbuhkan empat keturunan
untuk setiap baris dan mengumpulkan benih dari masing-masing. Untuk
Gen 0, benih sumber berasal dari induk yang sama yang memunculkan
Gen 1 dari 120 galur MA asli. Kami mengembangkan subline untuk
mewakili Gen 0 dalam dua generasi. Yang pertama, kami menanam 17
tanaman dari biji yang disimpan dari pendiri aslinya. Dari masing-masing
17 tanaman ini, kami menumbuhkan tujuh keturunan dan
mengumpulkan benih dari masing-masing individu.
Desain eksperimental pengujian: Empat puluh garis MA dipilih
secara acak untuk pengujian sifat-sifat reproduksi ini. 40 baris yang
sama ditanam untuk Gens 8 dan 17, dan masing-masing diwakili
oleh tiga subline di setiap generasi. Satu perwakilan untuk
371
setiap subline generasi-garis (line-gen) ditumbuhkan di masing-
masing dari empat blok untuk generasi 8 dan 17. Generasi pendiri
(Gen 0) diwakili oleh 13 baris dengan dua individu ulangan dari
masing-masing empat subline dalam masing-masing dari empat
blok . Tanaman ditanam di 63 6 3 Pot 8,5 cm dua pertiga diisi
dengan vermikulit kasar dan atasnya dengan campuran tanah violet
Afrika dan vermikulit halus. Empat benih ditaburkan per pot dan
ditipiskan ke satu tanaman yang terdekat dengan pusat. Dalam
setiap blok, tanaman yang mewakili semua gen garis diacak
bersama.
Dari desain yang direncanakan, 93-95% tanaman tersedia untuk
pengukuran sifat reproduksi (Kejadian 0: 388 dari 416 yang
direncanakan; Kejadian 8: 459 dari 480; Kejadian 17: 467 dari 480).
Kami menentukan jumlah biji per buah, jumlah total buah yang
dihasilkan, dan massa kering buah untuk setiap tanaman. Bibit dari
empat buah dihitung untuk setiap tanaman. Biasanya buah ketiga,
Diunduh dari https://academic.oup.com/genetics/article/155/1/369/6048019 oleh tamu pada 29 November 2021
kelima, ketujuh, dan kesembilan yang dihasilkan dikumpulkan
untuk dihitung kecuali buah yang dihasilkan sangat sedikit.
Menghitung sejumlah besar benih kecil difasilitasi oleh pencitraan
digital. Benih direkatkan ke kartu file dan dipindai (Gambar NIH).
Buah dihitung ketika tanaman telah matang sepenuhnya. Setelah
itu, infructescence dikeringkan dengan oven dan ditimbang sampai
1025 3 G.
Analisis: Efek gabungan dari mutasi yang telah terakumulasi
dalam galur dibuktikan dengan perbandingan rata-rata sifat
keseluruhan yang diekspresikan dalam generasi MA yang
berbeda dan dengan perbedaan yang bertambah di antara
galur dengan generasi yang maju. Secara khusus, tren dalam
sifat berarti dengan generasi menunjukkan bias ke arah efek
mutasi. Tren arah dari generasi ke generasi dihitung sebagai
koefisien regresi,B,dalam regresi linier nilai sifat pada nomor
generasi. Model regresi ini juga mencakup faktor desain, petak
tanam, dan induk induk, serta kovariat, tanggal
perkecambahan. Tak satu pun dari sifat-sifat yang diubah untuk
analisis ini atau analisis yang diuraikan di bawah ini, karena
setiap sifat memenuhi asumsi normalitas.
Dalam menyimpulkan varians antara garis MA untuk setiap
sifat,VL, pengaruh pada ekspresi masing-masing sifat
dirumuskan menurut model campuran. Secara khusus, setiap
pengamatan dimodelkan sebagai jumlah efek acak dariSaya
garis MA di Jgenerasi ke-assay (akuaku j) dan korang tua ibu
dalam generasi garis MA (Mk(akuaku j )), serta efek tetap dari flat
tempat tanaman itu tumbuh ( FS) dan kovariat linier, tanggal
perkecambahan (GT):
kamuijkst 5 akuaku j 1 Mk(akuaku j) 1 FS 1 GT 1 e
Asumsi distribusi yang diperlukan untuk analisis kemungkinan
maksimum adalah bahwa efek dari garis tertentu dalam dua
generasi yang diuji, akuSaya8, akuSaya17, diambil dari distribusi
normal bivariat, dengan mean nol dan matriks varians-
kovarians
VL8 covL8,17
covL8,17 VL17
Komponen model ini diperkirakan dengan kemungkinan maksimum
terbatas (REML) dalam analisis bivariat yang memperlakukan sifat
pada generasi 8 sebagai sifat 1 dan sifat yang sama pada generasi
17 sebagai sifat 2. Analisis ini memberikan perkiraan komponen
varians efek garis untuk setiap sifat pada generasi 8 dan 17, VL8, dan
VL17. Karena pengamatan tersedia untuk galur yang sama yang
dijadikan sampel pada generasi 8 dan 17, kovarians antara nilai sifat
yang diekspresikan dalam galur tertentu pada Gen 8 dan galur
tersebut pada Gen 17, covL8,17, juga dapat diperoleh. Komponen
varians karena orang tua ibu,VTikar, dan efek lingkungan yang unik
bagi individu, VE, juga diperkirakan dalam analisis ini. Karena
tanaman ibu tunggal diwakili hanya dalam satu generasi, kovarians
ibu antara gen-
372 RG Shaw, DL Byers dan E. Darmo

erations adalah nol; kovarians lingkungan juga nol, karena
setiap individu mewakili satu generasi.
Untuk galur MA yang dimajukan oleh satu individu diploid setiap
generasi, VL, memiliki harapan, 2televisiM, di mana T adalah jumlah
generasi sejak pendiri bersama (Lynch danbukit 1986). Kovarians
antara individu-individu dalam garis yang sama tetapi generasi
yang berbeda,T1 dan T2, memiliki harapan 2T1VM, (Wray 1990).
Dengan demikian, perkiraanVL8, VL17, dan covL8,17
secara tidak langsung memberikan perkiraan VM.
Analisis gabungan kedua dari pengamatan dari generasi 8 dan 17
dikembangkan untuk memperkirakan VM untuk setiap sifat secara langsung
dan, oleh karena itu, lebih tepatnya. Dalam hal ini, setiap pengamatan
dimodelkan seperti di atas, dengan pengecualian matriks varianskovarians
dariakuSaya8, akuSaya17, diparameterisasi dalam bentuk VM:
16VM 16VM
cies di tingkat signifikansi yang jelas dalam beberapa kasus yang
dilaporkan di sini.
HASIL
Di lebih dari 96% pot yang ditanam, setidaknya satu tanaman
berkecambah dari empat biji yang ditaburkan, dan tanaman
yang dipertahankan setelah penjarangan bertahan hingga
reproduksi. Ketiga ciri reproduksi menunjukkan kepekaan
terhadap variasi lingkungan; masing-masing bervariasi secara
signifikan di antara rumah susun. Selain itu, tanggal
perkecambahan merupakan prediktor yang signifikan dari
jumlah biji per buah(b 5 20,96; P , 0,0001) dan jumlah buah per

Diunduh dari https://academic.oup.com/genetics/article/155/1/369/6048019 oleh tamu pada 29 November 2021

16VM 34VM.
Untuk menilai kontribusi mutasi terhadap kovarians antara
sifat-sifat reproduksi, analisis REML multivariat digunakan
untuk mendapatkan perkiraan varians antar-garis dan
komponen kovarians, serta perkiraan komponen
lingkungan. Analisis ini terbatas pada Gen 17, karena variasi
yang signifikan antar galur tidak terdeteksi untuk Gen 8.
Untuk semua analisis, uji rasio kemungkinan (Shaw 1987)
digunakan untuk menguji hipotesis. Karena komponen varians
didefinisikan sebagai non-negatif, prosedur pengujian satu sisi
sesuai. Dalam analisis univariat, ini dicapai dengan membagi
tabelP nilai dengan 2 (Diri sendiri dan Liang 1987). Kesalahan
standar asimtotik dari perkiraan juga diperoleh (Tabel 1), dan
ini memberikan tes perkiraan kedua. Mengingat nonnegativitas
komponen varians, ini dianggap secara signifikan lebih besar
dari nol padaP , 0,05 ketika perkiraan melebihi 1,645 kali
kesalahan standarnya. Kesepakatan antara dua tes diharapkan
asimtotik, tetapi perbedaan
tanaman (b 5 1,67; P , 0,03). Karena tanggal perkecambahan
tidak berbeda nyata antar galur pada generasi manapun (Gen
0,P 5 0,94; Gen 8,P 5 0,13; Gen 17,P 50,64), kemungkinan juga
mencerminkan variasi lingkungan di rumah kaca. Faktor datar
dan tanggal perkecambahan dimasukkan dalam semua analisis
lebih lanjut.
Arti dari generasi adalah: Rata-rata untuk setiap sifat
reproduktif sangat berbeda di antara tiga generasi yang
diuji (Tabel 1; Gambar 1 dan 2). Untuk jumlah biji per buah,
meskipun perkiraan regresi perubahan sifat per generasi
adalah negatif (perkiraan:20,004, P .0,7, 20,01%; 95%
interval kepercayaan (CI) batas bawah,20,25%, rata-rata
sedikit lebih tinggi pada generasi 8 daripada generasi 0
atau 17. Baik jumlah rata-rata buah per tanaman maupun
biomassa reproduksi (tidak ditampilkan) menurun sangat
lemah tetapi secara konsisten [perkiraan perubahan rata-
rata per generasi: 20.11 buah

TABEL 1
Estimasi rata-rata dan (ko) komponen varians antar galur untuk tiga sifat reproduktif pada
tanaman yang diuji secara bersamaan A. thaliana mewakili generasi 8 dan 17 dari akumulasi mutasi

Nomor benih Reproduksi

per buah nomor buah massa (mg)

Berarti0 32.6 59.7 45.3

(0.4) (1.8) (1.5)
Berarti17 32.6 57.6 44.5
(0.6) (1.7) (1.3)
VL8 1.2 8.2 3.0
(1.9) (44.7) (28.0)
CovL(8,17) 1.2 22.1 15.0
(1.3) (30.2) (19.5)
RL(8,17) 0,64 0,81 1
VL17 2.9 90.5 71.0
(1.9) (49.1) (32.9)
VE8 45.4 1325.2 713.0
(4.0) (116.9) (63.3)
VE17 51.8 1137.2 682.0
(4.0) (87.2) (52.4)
VMat8 3.29 44.8 66.0
(3.1) (81.3) (51.0)
VMat17 0 0 0
Tidak ada kovarians lingkungan atau ibu antara sifat-sifat yang diekspresikan dalam generasi yang berbeda
karena generasi yang berbeda diwakili oleh set individu dan subline ibu yang berbeda. kesalahan standar
diberikan dalam kurung.
 Mutasi Arabidopsis Mempengaruhi Reproduksi
(20,2%; 95% CI batas bawah,20,68%) dan 20,06 mg(20,1%;
95% CI batas bawah,20,61%), masing-masing, keduanya P .
0,45]. Total kebugaran reproduksi untuk setiap tanaman
diperkirakan sebagai produk dari jumlah buah per tanaman
dan rata-rata jumlah biji per buah. Rata-rata kebugaran
reproduksi sedikit lebih besar untuk generasi 8 dan 17
dibandingkan generasi 0 (tidak ditampilkan); Perbedaan ini
secara statistik tidak signifikan (P . 0,5). Dengan demikian,
data ini tidak menolak hipotesis nol bahwa tidak ada efek
gabungan dari akumulasi mutasi pada cara keseluruhan
dari sifat-sifat reproduksi ini. Hasil ini akan muncul jika
mutasi yang mempengaruhi sifat-sifat ini tidak terakumulasi
dalam 17 generasi penelitian ini atau jika
Angka 1.— Distribusi frekuensi rata-rata kuadrat terkecil dari sifat
tersebut, rata-rata jumlah biji per buah untuk setiap baris. (a) Generasi 0,
berarti diperoleh untuk sublines,n 5 9–16 tanaman per rata-rata subline.
(b) Generasi 8, berarti diperoleh untuk masing-masing dari 40 jalur MA
yang dipilih secara acak,n 5 9-12 tanaman per baris. (c) Generasi 17,
berarti diperoleh untuk 40 jalur MA yang sama seperti pada generasi 8,n
5 10–12 tanaman per baris.
373
mutasi yang terakumulasi tidak konsisten dalam arah
efeknya.
Partisi varians: Untuk ketiga ciri reproduktif, perbedaan
antar galur terlihat jelas dalam analisis generasi 17 saja.
Analisis varians (tidak ditampilkan) menunjukkan varians
yang signifikan antar galur untuk setiap sifat yang
dipertimbangkan secara tunggal (untuk masing-masing,P ,
0,03), serta dalam arti multivariat (P , 0,04).
Analisis bivariat dari dua generasi MA (Tabel
1) menegaskan bahwa varians antar baris, VL, lebih besar pada
generasi 17 daripada generasi 8, seperti yang diharapkan untuk
divergensi dengan akumulasi mutasi. Untuk masing-masing
dari tiga sifat,VL secara signifikan lebih besar dari nol hanya
Diunduh dari https://academic.oup.com/genetics/article/155/1/369/6048019 oleh tamu pada 29 November 2021
pada generasi 17. Untuk jumlah benih sifat per
Angka 2.— Distribusi frekuensi rata-rata galur untuk sifat tersebut,
rata-rata jumlah buah per tanaman. a-c seperti pada Gambar 1.
374 RG Shaw, DL Byers dan E. Darmo

buah peningkatan VL tampaknya kira-kira konstan,
sedangkan VL untuk jumlah buah dan massa reproduksi
tampaknya meningkat lebih cepat antara generasi 8 dan
17 daripada di delapan generasi pertama. Untuk jumlah
biji per buah, korelasi antar galur antara sifat yang
diekspresikan pada generasi 8 dan 17 mendekati
harapan 0,68 [yaitu, T1//T1T2)1/2] berdasarkan
pertimbangan divergensi suatu garis dari sampel leluhur
yang identik secara genetik (Wray 1990).
Analisis ini juga mengungkapkan kontribusi substansial
dari efek ibu yang diinduksi lingkungan terhadap varians
pada generasi 0 dan 8. Untuk generasi 8, komponen varians
maternal, VMat8, kerdil VL8 untuk setiap sifat, meskipun tidak
komponen kovarians untuk setiap pasangan sifat
reproduktif (Tabel 3); korelasi antar baris (RL) melebihi
0,7 dalam setiap kasus, menunjukkan bahwa mutasi
individu cenderung meningkatkan ketiga sifat atau
menurunkan ketiganya. Kontribusi lingkungan terhadap
korelasi antar sifat (RE) juga positif dan signifikan secara
statistik, meskipun RE jumlah benih per buah dengan
masing-masing sifat reproduksi yang tersisa secara
substansial lebih lemah daripada yang sesuai RL. Analisis
ini mengkonfirmasi temuan perbedaan yang signifikan
di antara garis; uji rasio kemungkinan ditolak kuat (P ,
0,0001) hipotesis nol bahwa semua komponen di antara
(co)variances adalah nol.

Diunduh dari https://academic.oup.com/genetics/article/155/1/369/6048019 oleh tamu pada 29 November 2021

satupun dari VMat8 berbeda secara signifikan dari nol.
Analisis menghilangkan komponen ini dari model
menyebabkan perkiraanVL8 (tidak ditunjukkan) yang lebih
tinggi dengan faktor 1,7 (untuk jumlah biji per buah) dan 5,7
(untuk massa reproduksi). Sebaliknya, tidak ada bukti efek
ibu yang ditemukan untuk generasi 17. Nilai negatif untukV
Mat17 diperoleh awalnya untuk setiap sifat, tetapi dalam kasus
tidak ada nilai-nilai ini sebesar kesalahan standar asimtotik
mereka. Mereka dinilai karena kesalahan pengambilan
sampel dan ditetapkan ke nol dalam analisis berikutnya.
Varian mutasi, VM, diperkirakan secara langsung untuk setiap
sifat dengan analisis REML generasi 8 dan 17 secara bersama-sama
(Tabel 2). Untuk ketiga sifat tersebut,VM berbeda secara signifikan
dari nol dengan tes rasio kemungkinan. Perkiraan dari
VM diskalakan oleh VE (H2M) berada dalam kisaran perkiraan
untuk banyak sifat, terutama karakter sejarah
kehidupan, pada organisme lain (lubang dkk. 1996).
Perkiraan dariVM, distandarisasi sebagai koefisien variasi
mutasi,CVM, juga kira-kira konsisten dengan kisaran
yang didokumentasikan oleh lubang dkk. (1996).
Kovarians antara sifat: Analisis multivariat dari tiga sifat
yang diukur pada tanaman yang mewakili generasi 17
DISKUSI
Untuk masing-masing dari tiga sifat reproduksi, A.
thaliana Garis MA menyimpang dengan cepat; garis
berbeda secara signifikan untuk setiap sifat oleh Gen 17.
Varians mutasiVM sebanding dengan yang ditemukan dalam
studi sifat-sifat yang beragam pada organisme lain (lubang
dkk. 1996). Berbeda dengan harapan umum (Lynch 1994),
bagaimanapun, tanaman dari Gens 0, 8, dan 17 dari
akumulasi mutasi tidak berbeda terdeteksi dalam fenotipe
rata-rata; penurunan rata-rata sifat secara signifikan kurang
dari 1% per generasi. Dengan demikian, penelitian ini tidak
mendukung pandangan bahwa mayoritas mutasi
TABEL 3
Estimasi komponen varians dan kovarians untuk
tiga sifat reproduksi yang diuji pada tanaman
mewakili generasi 17
Reproduksi
Biji/buah buah-buahan massa

menunjukkan kombinasi antar-galur positif yang kuat. Di antara baris

Biji/buah 3.1 11.9 11.7

MEJA 2 (2.0) (7.5) (6.5)
[0.71] [0.77]
Perkiraan varians diperkenalkan setiap generasi oleh buah-buahan 92,5 85.7
mutasi spontan di A. thaliana, berdasarkan sendi (48.4) (39.6)
analisis generasi 8 dan 17 [1.0]
Reproduksi 75.5
Sifat VM VM/VE 3 103 CVM massa (33.7)

Biji/buah 0,07* 1.34 0,64 Lingkungan

(0,04)
buah-buahan 2.01** 1.68 5.1 Biji/buah 51.8 63.9 58.4
(1.11) (4.0) (13.6) (10.7)
Reproduksi [0.26] [0.31]
massa (mg) 1,45*** 2.1 4.2 buah-buahan 1131.3 797.9
(0.72) (86.8) (64.3)
[0.91]
kesalahan standar diberikan dalam kurung. Karena Reproduksi 683.3
komponen varians selalu positif, pengujian satu sisi adalah massa (52.3)
tepat; dengan demikian, perkiraan komponen varians secara
signifikan lebih besar dari nol (P , 0,05) jika melebihi kesalahan Kesalahan standar diberikan dalam tanda kurung dan korelasi
standarnya dengan faktor 1,645. *P , 0,05; **P , 0,01; ***P , komponen dalam tanda kurung. Berdasarkan hasil pada Tabel 1,
0,005, berdasarkan uji rasio kemungkinan H0:VM 5 0. kami tidak memasukkan varian ibu (co) dalam model.
 Mutasi Arabidopsis Mempengaruhi Reproduksi
tions negatif dalam efeknya pada komponen kebugaran.
Distribusi frekuensi rata-rata garis untuk setiap generasi
(Gambar 1 dan 2) kira-kira simetris di sekitar rata-rata
Gen 0, menunjukkan bahwa mutasi yang meningkatkan
nilai sifat kira-kira menyeimbangkan efek penurunan.
Studi ini menghindari bias yang berpotensi serius dalam
menyimpulkan perubahan yang diinduksi mutasi dalam
rata-rata dan varians antar-garis sifat dengan cara
pengujian generasi kontemporer, dengan semua garis
MA diwakili oleh benih pada usia yang sama dari
beberapa subgaris. Aspek desain ini menghilangkan
kontribusi lingkungan langsung dan keibuan terhadap
perbedaan antar generasi dan antar lini.
Studi kami paling langsung sebanding dengan studi
akumulasi mutasi baru-baru ini dari strain Landsberg erecta
dari A. thaliana (Schultz dkk. 1999). Setelah 10 generasi MA,
Schultzdkk. tidak mendeteksi variasi yang signifikan di antara
galur untuk karakter apa pun, seperti yang kami lakukan juga
untuk Gen 8. Untuk fraksi perkecambahan atau kumpulan
buah, perbedaan rata-rata antara Gen 0 dan Gen 10, yang
tumbuh bersamaan, tidak signifikan, sedangkan perbedaan
signifikan (P , 0,05) 0,4% per generasi ditemukan penurunan
jumlah biji per buah.
Studi MA terbaru dari organisme lain umumnya
menunjukkan perbedaan yang signifikan di antara garis MA,
sedangkan penurunan yang diinduksi mutasi dalam cara
karakter kebugaran belum terdeteksi dalam beberapa kasus. Di
dalam nematodaC. elegan, tingkat pertumbuhan intrinsik rata-
rata keseluruhan, R, tidak menunjukkan penurunan bahkan
hingga 60 generasi MA (Keightley dan Caballero1997; Vassilieva
dan Lynch 1999), meskipun kemiringan ke bawah dalam
distribusi rata-rata garis terlihat jelas(Keightley dan Eyre-Walker
1999). Keightley danCaballero (1997) tidak mendeteksi
penurunan yang signifikan dalam umur panjang rata-rata,
sedangkan Vassilieva dan Lynch(1999) melakukannya. Di
microcrustaceadaphnia pulex, ukuran saat lahir dan dewasa,
serta kelangsungan hidup, menurun melalui generasi MA,
sementara tingkat perkembangan dan ukuran cengkeraman
akhir meningkat (Lynch dkk. 1998).pletcher dkk. (1998),
mempelajari 29 jalur MA dari D. melanogaster, mengidentifikasi
beberapa jalur di mana angka kematian berkurang, serta jalur
yang menunjukkan peningkatan kematian, relatif terhadap jalur
kontrol. Dalam studi terpisah dari
D. melanogaster (Menggoreng dkk. 1999), rata-rata viabilitas
menurun secara signifikan, meskipun secara signifikan kurang
dari pada studi Mukai (misalnya, Mukai 1964). Penurunan
kebugaran rata-rata melalui MA juga ditemukan kecil untuk
mikroorganismeE. coli (Kibota dan Lynch 1996) dan S. cerevisiae
(C. Zeyl dan JAGM deVisser, hasil yang tidak dipublikasikan).
Sebaliknya,D. melanogaster berbudaya di "lingkungan kelas
menengah" (yaitu, populasi 100 pasang lalat kawin di mana
seleksi diminimalkan dengan menyamakan kontribusi masing-
masing pasangan ke generasi berikutnya) menunjukkan
penurunan viabilitas yang signifikan setelah 30 generasi (
Shabalina dkk. 1997). Namun, tidak jelas apakah penurunan ini
benar-benar disebabkan oleh akumulasi
375
mutasi baru yang mengurangi viabilitas (Keightley dkk.
1998).
Di antara penjelasan yang mungkin untuk kegagalan kami untuk
mendeteksi perubahan rata-rata dari beberapa sifat kebugaran, empat
tampaknya sangat penting.
1. Kondisi di mana tanaman itu tumbuh mungkin terlalu
jinak untuk mengungkapkan efek negatif dari mutasi.
Besarnya penurunan mutasi dalam sarana telah
terbukti bergantung pada kondisi lingkungan (
Kondrashov dan lubang 1994; Shabalina dkk. 1997).
Kami saat ini sedang menentukan efek dari dua
faktor lingkungan pada penilaian kami tentang
Diunduh dari https://academic.oup.com/genetics/article/155/1/369/6048019 oleh tamu pada 29 November 2021
perubahan sarana sifat.
2. Sedangkan bukti tidak secara jelas menunjukkan penurunan
sehubungan dengan ciri-ciri individu yang berkontribusi
terhadap kebugaran, akumulasi mutasi tetap dapat secara
substansial mengurangi kebugaran secara keseluruhan
melalui efek pleiotropik pada beberapa sifat. Pleiotropi
disarankan oleh korelasi antar-garis positif yang kuat (R 5
0,77) antara jumlah biji per buah dan jumlah buah per
tanaman. Dalam upaya untuk menjelaskan pengaruh
perubahan gabungan dalam sifat-sifat ini pada kebugaran
keseluruhan, kami memperkirakan jumlah benih per
tanaman sebagai produk dari dua sifat reproduksi.
Perubahan rata-rata sifat komposit ini tidak mendukung
interpretasi bahwa mutasi mengurangi kebugaran melalui
efek pleiotropik; kami menemukan peningkatan relatif yang
sangat sedikit dari generasi 0 ke generasi 17 sebesar 0,03%
per generasi, daripada penurunan yang lebih substansial
daripada untuk setiap sifat secara tunggal. Mengingat data
yang tersedia saat ini, kami tidak dapat menilai pleiotropi
yang melibatkan komponen kebugaran lainnya.
3. Seleksi pada prinsipnya dapat bekerja dalam individu; pada
tumbuhan dan organisme lain yang tidak memiliki garis
germinal yang berbeda, seleksi intra-individu diharapkan
menjadi sangat efektif, karena potensi pertumbuhan garis
sel yang berbeda. Fenomena ini telah menerima perhatian
teoritis yang terbatas (Klekowski dan Kazarinova-Fukshansky
1984; Antolindan Strobeck 1985; Kondrashov 1994; Otto dan
orive 1995), namun jelas bahwa seleksi intra-individu dapat
sangat mempengaruhi tingkat mutasi yang diamati dengan,
misalnya, menguranginya sebanyak setengahnya dengan
pengurangan mutasi dalam tingkat pertumbuhan garis
keturunan sel sebesar 10%, seperti yang ditunjukkan oleh
Otto dan Oritif (1995). Jika mutasi yang meningkatkan
tingkat pertumbuhan sel juga meningkatkan kebugaran
atau komponennya, maka seleksi intra-individu juga akan
meningkatkan tingkat kemunculan mutasi yang
menguntungkan. Sayangnya, informasi kuantitatif tentang
mutasi mitosis dan pertumbuhan garis keturunan sel
diferensial tampaknya tidak tersedia.Insang dkk. 1995). Jika
fenomena ini memiliki efek yang cukup besar diA. thaliana,
tampaknya hal itu akan terjadi pada organisme lain yang
tidak memiliki garis germinal. Ini akan menyiratkan bahwa
tingkat mutasi merusak yang efektif secara evolusioner
untuk organisme semacam itu adalah
376 RG Shaw, DL Byers dan E. Darmo
lebih rendah, dan tingkat mutasi yang menguntungkan lebih
tinggi, daripada organisme seperti lalat buah, nematoda, dan
manusia, di mana garis germinal diisolasi.
4. Akhirnya, ada kemungkinan bahwa mutasi baru yang berdampak
positif pada kebugaran muncul pada tingkat yang signifikan
secara evolusioner yang dapat dideteksi. Dalam
membandingkan lima model evolusi molekuler,Gillespie (1994)
menemukan dukungan untuk dua, yang diharapkan jumlah
yang sama dari substitusi yang menguntungkan dan
merugikan. Lebih lanjut, dia “[melanjutkan] lebih jauh dengan
mengklaim bahwa tidak ada model yang realistis secara biologis
di mana sebagian besar substitusi dari mutasi dengan efek yang
sangat kecil dapat merusak.”
Kesulitan utama dalam menilai tingkat mutasi dan
efek mutasi adalah bahwa metode estimasi awalnya
dirancang dan masih umum digunakan mengasumsikan
bahwa semua mutasi memiliki efek yang sama pada
sifat yang sedang dipertimbangkan (Bateman 1959).
Asumsi ini tentu juga mensyaratkan bahwa mutasi
konsisten dalam arah efeknya. Mutasi umumnya
diasumsikan dominan merusak efeknya, dan penurunan
yang konsisten selama generasi MA dalam rata-rata sifat
kebugaran diharapkan untuk alasan ini. Bateman
mencatat bahwa pelanggaran asumsi ini membuat
perkiraan tingkat mutasi bias ke bawah, sementara
perkiraan efek mutasi (rata-rata) bias ke atas. Bias ini
ekstrim jika distribusi efek mutasi simetris. Dalam hal ini,
rata-rata sifat tidak akan berubah selama kemajuan
garis, karena efek mutasi yang meningkatkan nilai sifat
akan cenderung dinegasikan oleh mutasi efek
sebaliknya. Dengan keseimbangan yang tepat dari efek
mutasi, konsekuensinyaBateman (1959) perkiraan
tingkat mutasi genom,
kamu 5 R 2/VM,
di mana R adalah rata-rata perubahan sifat per generasi
dan VM adalah kontribusi mutasi per generasi terhadap
varians, akan menjadi nol. Perkiraan yang sesuai dari
efek mutasi rata-rata,
A 5 VM/R,
besar tak terhingga. Dengan hasil kami, metode
Bateman mengarah ke perkiraan minimum berikut dari
tingkat mutasi per genom diploid per generasi:3 1024
untuk jumlah biji per buah, 8 3 1023 untuk jumlah buah,
dan 2 3 1023 untuk masa reproduksi. Perkiraan yang
sesuai untuk efek mutasi rata-rata maksimum adalah
14,9 (46%), 16,3 (27%), dan 30,8 (68%).
Keightley (1994, 1996, 1998) mengembangkan
pendekatan kemungkinan maksimum untuk
memperkirakan parameter mutasi. Pendekatannya
menghindari asumsi efek mutasi yang sama dan
mengasumsikan aG-distribusi untuk efek mutasi. NSG-
mencakup berbagai bentuk distribusi. Dalam kondisi
tingkat mutasi rendah dan distribusi efek mutasi tidak
leptokurtik, tidak ada indikasi bias yang jelas.
ditemukan (Keightley 1998). NSG-distribusi searah dan tidak
terdefinisi pada nol, namun; singularitas ini menyebabkan
perkiraan tingkat mutasi yang bias ke atas jika distribusi
efek yang sebenarnya adalah leptokurtik, dengan sebagian
besar mutasi memiliki efek yang sangat mendekati nol (
Keightley1998). Jika efek mutasi bisa positif atau negatif,
maka masalah ini akan menjadi lebih parah. Dalam hal ini,
distribusi "gamma yang dipantulkan", dengan sebagian dari
distribusi di kedua sisi nol (lihatKeightley dan bukit 1988),
dapat digunakan untuk memodelkan efek mutasi, tetapi
karena distribusi senyawa ini juga tidak kontinu pada nol,
bias dalam pendugaan parameter mutasi akan tetap ada.
Inferensi yang akurat dari sifat-sifat mutasi akan
Diunduh dari https://academic.oup.com/genetics/article/155/1/369/6048019 oleh tamu pada 29 November 2021
membutuhkan pengembangan statistik lebih lanjut untuk
mengatasi keterbatasan ini. Lebih lanjut, pemahaman
penuh tentang konsekuensi evolusioner dari mutasi
spontan harus memperhitungkan berbagai efek mutasi,
daripada hanya mutasi efek negatif pada komponen
kebugaran. Bahkan setelah metode estimasi dikembangkan
yang memungkinkan untuk mutasi efek positif, tetap
mungkin bahwa eksperimen MA akan meremehkan tingkat
mutasi genom jika ada kelas mutasi yang sangat besar
dengan efek kecil sehingga tidak terdeteksi, seperti yang
disarankan oleh studidavies dkk. (1999).
Singkatnya, bahkan pada Gen 17, di awal MA dibandingkan
dengan penelitian lain, kekuatan statistik penelitian kami cukup
untuk mendeteksi VM. Kami, seperti beberapa orang lain dalam
pekerjaan MA baru-baru ini, belum mendeteksi perubahan
sistematis dalam arti sifat dari generasi ke generasi. Sebagai
gantinya, kami telah menemukan penyebaran rata-rata garis
MA yang kira-kira simetris tentang rata-rata generasi pendiri.
Hasil ini menantang asumsi bahwa mutasi yang mengurangi
komponen kebugaran jauh melebihi jumlah mutasi yang
meningkatkan sifat-sifat ini. Estimasi yang tepat dan umum dari
sifat-sifat mutasi dasar membutuhkan pendekatan yang
memungkinkan efek mutasi dua arah.
Frank Enfield mendorong ED untuk memulai pekerjaan ini dan menyediakan
fasilitas. RGS berterima kasih kepada Peter Keightley, Armando Caballero, dan Bill
Hill atas diskusi yang membantu dalam tahap awal penelitian ini. Kami berterima
kasih kepada Jen Larson, Christy Olsen, Lorelle Berkeley, dan Deb Theissen atas
perhatian dan dedikasinya dalam menumbuhkan dan mengukur tanaman; Frank
Shaw atas upaya komputasi yang tak ternilai; dan Chris Kavanaugh untuk angka-
angkanya. Kami berterima kasih kepada Julie Etterson, Scott Pletcher, Peter
Keightley, Mike Simmons, Shu-Mei Chang, Jason Hill, dan dua pengulas anonim
untuk komentar bijaksana pada naskah. Pioneer Hi-Bred International, Inc. dan
National Science Foundation menyediakan dana.
DAFTAR PUSTAKA
Abbott, RJ, dan MF Gomes, 1989 Struktur genetik populasi
dan tingkat penyilangan Arabidopsis thaliana. Keturunan 62:
411–418.Antolin, MF, dan C. Strobeck, 1985 Genetika populasi
mutasi somatik pada tumbuhan. NS. Nat.126: 52–62.Bateman, AJ, 1959
Kelangsungan kromo-kromo yang diiradiasi mendekati normal
beberapa. Int. J. Radiasi. Biol.1: 170–180.
Bennett, AG, RE Lenski dan JE Mittler, 1992 Evolusioner
adaptasi terhadap suhu. I. Tanggapan kebugaran dariEscherichia coli
terhadap perubahan lingkungan termalnya. Evolusi46: 16–30.
 Mutasi Arabidopsis Mempengaruhi Reproduksi
Bergelson, J., E. Stahl, S. Dudek dan M.Kreitman, 1998 Genetika
variasi di dalam dan di antara populasi Arabidopsis thaliana.
Genetika 148: 1311–1323.
Burch, CL, dan L.Chao, 1999 Evolusi dengan langkah-langkah kecil dan kasar
pemandangan di RNA Virus F6. Genetika 151: 921–927.
Caballero, AM, dan PD Keightley, 1994 Sebuah pleiotropic nonad-
model ditive variasi dalam sifat kuantitatif. Genetika138: 883– 900.
Charlesworth, B., MT Morgan dan D.Charlesworth, 1990
Depresi perkawinan sedarah, beban genetik, dan evolusi tingkat
persilangan dalam sistem multilokus tanpa hubungan. Evolusi44:
1469–1489.
Charlesworth, B., MT Morgan dan D.Charlesworth, 1991
Model multilokus depresi perkawinan sedarah dengan seleksi
sinergis dan fertilisasi diri parsial. gen. Res.57: 177-194.
Charlesworth, B., MT Morgan dan D.Charlesworth, 1993
Pengaruh mutasi merusak pada variasi molekul netral.
Genetika134: 1289-1303.
Gagak, JF, 1997 Tingkat mutasi spontan yang tinggi: Apakah ini kesehatan?
mempertaruhkan? Prok. Natal akad. Sci. Amerika Serikat94: 8380–8386.
Davies, EK, AD Peters dan PD Keightley, 1999 Tinggi fre-
jumlah mutasi merusak yang samar di Caenorhabditis elegans.
Sains 285: 1748-1751.
Eyre-Walker, A., dan PD Keightley, 1999 Penghapusan genom tinggi-
tingkat mutasi yang berbeda pada hominid. Alam397: 344–347.
Fernandez, J., dan C.Lopes-Fanjul, 1996 Mutasi spontan
varians dan kovarians untuk sifat-sifat yang berhubungan dengan kebugaran di
Drosophila melanogaster. Genetika 143: 829–837.
Fry, JD, PD Keightley, SL Heinsohn dan SV Nuzhdin,
1999 Perkiraan baru dari tingkat dan efek dari mutasi yang sedikit
merusak di Drosophila melanogaster. Prok. Natal akad. Sci. Amerika
Serikat96: 574–579.
Garcia-Dorado, A., 1997 Tingkat dan distribusi efek viabil-
mutasi ity di Drosophila: estimasi jarak minimum. Evolusi51:
1130-1139.
Gill, DE, L. Chao, SL Perkins dan Serigala JB, 1995 Genetika
mosaik pada tumbuhan dan hewan klon. annu. Pdt. sistem26:
423–444.
Gillespie, J., 1981 Modifikasi mutasi dalam lingkungan acak
ment. Evolusi35: 468–476.
Gillespie, J., 1994 Proses substitusi dalam evolusi molekuler.
AKU AKU AKU. Alel yang merusak. Genetika138: 943–952.
Holsinger, KE, dan MW Feldman, 1983 Pengubah mutasi
tingkat: optimal evolusioner dengan selfing lengkap. Prok. Natal akad.
Sci. Amerika Serikat80: 6732–6734.
Houle, D., DK Hoffmaster, S. Assimacopoulos dan B. Charles-
bernilai, 1992 Tingkat mutasi genom untuk kebugaran di
Drosophila. Alam 359: 58–60.
Houle, D., KA Hughes, DK Hoffmaster, J. Ihara, S. Assimaco-
poulos dkk., 1994 Efek mutasi spontan pada sifat kuantitatif. I.
Varians dan kovarians ciri-ciri sejarah kehidupan. Genetika138:
773–785.
Houle, D., B. Morikawa dan M Lynch, 1996 Membandingkan mut-
variabilitas nasional. Genetika143: 1467-1483.
Ishii, K., H. Matsuda, T. Iwasa dan A.Sasaki, 1989 Secara Evolusioner
tingkat mutasi yang stabil dalam lingkungan yang berubah secara
berkala. Genetika121: 163-174.
Johnson, T., 1999 Mutasi yang menguntungkan, menumpang, dan evolusi
tion tingkat mutasi pada populasi seksual. Genetika151: 1621–
1631.
Kawecki, TJ, NH Barton dan JD Goreng, 1997 Kol-
selang kebugaran di habitat marjinal dan evolusi spesialisasi
ekologi. J. Evolusi. Biol.10: 407–429.
Keightley, PD, 1994 Distribusi efek mutasi pada
kelangsungan hidup dalam Drosophila melanogaster. Genetika 138:
1315-1322.Keightley, PD, 1996 Sifat beban mutasi yang merusak pada Dr-
sofia. Genetika144: 1993-1999.
Keightley, PD, 1998 Inferensi tingkat mutasi seluruh genom
dan distribusi efek mutasi untuk sifat kebugaran: studi
simulasi. Genetika150: 1283–1293.
Keightley, PD, dan A. Caballero, 1997 Tingkat mutasi genom
untuk keluaran reproduksi seumur hidup dan umur dalam
Caenorhabditis elegans. Prok. Natal akad. Sci. Amerika Serikat94: 3823–
3827.Keightley, PD, dan A. Eyre-Walker, 1999 Terumi Mukai dan
teka-teki tingkat mutasi yang merusak. Genetika153: 515–523.
Keightley, PD, dan Bukit WG, 1988 Variabilitas genetik kuantitatif
377
ity dipertahankan oleh keseimbangan seleksi yang menstabilkan mutasi dalam
populasi yang terbatas. gen. Res.52: 33–43.
Keightley, PD, A. Caballero dan A. Garcia-Dorado, 1998 Pop-
genetika ulation: bertahan hidup di bawah tekanan mutasi. Curr. Biol.8:
R235–R237.
Kibota, TT, dan M Lynch, 1996 Estimasi mutasi genomik
tingkat tion merusak kebugaran secara keseluruhan di E.kol. Alam 381: 694–
696.
Klekowski, EJ, Jr., 1992 Review: tingkat mutasi pada tahun diploid
als—Apakah mereka tidak berubah? Int. J. Ilmu Tanaman.153: 462–465.
Klekowski, EJ, Jr., dan N. Kazarinova-Fukshansky, Penembakan 1984
meristem apikal dan mutasi: hilangnya genotipe sel yang
merugikan secara selektif. NS. J. Bot.71: 28–34.
Kondrashov, AS, 1994 Beban mutasi pada reproduksi vegetatif
tion dan pewarisan sitoplasma. Genetika137: 311–318.
Kondrashov, AS, 1995 Pengubah keseimbangan seleksi-mutasi:
pendekatan umum dan evolusi tingkat mutasi. gen. Res.66: 53–
Diunduh dari https://academic.oup.com/genetics/article/155/1/369/6048019 oleh tamu pada 29 November 2021
69.
Kondrashov, AS, dan D. Houl, 1994 Genotipe-lingkungan
interaksi dan estimasi tingkat mutasi genom diDrosophila
melanogaster. Prok. R. Soc. London. Ser. B258: 221–227.Lande,
R., 1976 Pemeliharaan keragaman genetik melalui mutasi
dalam karakter poligenik dengan lokus terkait. gen. Res.26:
221–235.Lande, R., 1994 Risiko kepunahan populasi dari fiksasi baru
mutasi yang merugikan. Evolusi48: 1460–1469.
Lynch, M., 1994 Teori netral evolusi fenotipik, hal.
86–108 inci Genetika Ekologis, diedit oleh L. Nyata. Princeton
University Press, Princeton, NJ.
Lynch, M., dan Bukit WG, 1986 Evolusi fenotipik oleh netral
mutasi. Evolusi40: 915–935.
Lynch, M., J. Conery dan R.Burger, 1995 Akumulasi mutasi
dan kepunahan populasi kecil. NS. Nat.146: 489–518.Lynch, M.,
L. Latta, J. Hicks dan M. Giorgianni, 1998 Mutasi,
seleksi, dan pemeliharaan variasi sejarah hidup dalam populasi
alami. Evolusi52: 727–733.
Lynch, M., J. Blanchard, D. Houle, T. Kibota, S. Schultz dkk.,
1999 Perspektif: mutasi merusak spontan. Evolusi53: 1–19.
Mackay, TFC, RF Lyman, MS Jackson, C. Terzian dan
Bukit WG, 1992 Mutasi poligenik di Drosophila melanogaster :
perkiraan dari perbedaan antara strain inbrida. Evolusi46:300–
316.
Maynard Smith, J., dan J.Haigh, 1974 Efek hitch-hiking dari
gen yang menguntungkan. gen. Res.23: 23–35.
Mukai, T., 1964 Struktur genetik populasi alami
Drosophila melanogaster. I. Laju mutasi spontan dari poligen yang
mengontrol viabilitas. Genetika50: 1–19.
Mukai, T., 1969 Struktur genetik populasi alami
Drosophila melanogaster. VII. Interaksi sinergis poligen mutan
spontan mengendalikan viabilitas. Genetika61: 749–761.Otto,
SP, dan SAYA Orive, 1995 Konsekuensi evolusioner
mutasi dan seleksi dalam diri individu. Genetika141:1173–1187.
Pletcher, SD, D. Houle dan JW Curtsinger, 1998 Khusus usia
sifat-sifat mutasi spontan yang mempengaruhi kematian pada
Drosophila melanogaster. Genetika 148: 287–303.
Schultz, S., M. Lynch dan J.Willis, 1999 Spontan merusak
mutasi pada Arabidopsis thaliana. Prok. Natal akad. Sci. Amerika Serikat96:
11393-11398.
Diri, SG, dan K.-Y. Liang,1987 Sifat asimtotik dari maxi-
estimator kemungkinan ibu dan tes rasio kemungkinan dalam
kondisi tidak standar. Selai. Stat. Asosiasi82: 605–610.Shabalina,
SA, LY Yampolsky dan AS Kondrashov, 1997
Penurunan kebugaran yang cepat pada populasi panik Drosophila
melanogaster dipertahankan di bawah seleksi alam yang santai. Prok.
Natal akad. Sci. Amerika Serikat94: 13034-13039.
Shaw, RG, 1987 Pendekatan kemungkinan maksimum diterapkan pada kuan-
genetika titatif dari populasi alami. Evolusi41: 812–826.Simmon, MJ,
dan JF Gagak, 1977 Mutasi yang mempengaruhi kebugaran di
Drosophila populasi. annu. Pdt.11: 49–78.Snape, JW, dan MJ
Lawrence, 1971 Sistem pemuliaan
Arabidopsis thaliana. Keturunan 27: 299–302.
Sniegowski, PD, PJ Gerrish dan RE Lenski, Evolusi 1997
tingkat mutasi yang tinggi pada populasi eksperimental E.coli.
Alam 387: 703–705.
Turelli, M., 1984 Variasi genetik yang dapat diwariskan melalui seleksi mutasi
378 RG Shaw, DL Byers dan E. Darmo

keseimbangan: Zeta Lerch memenuhi bulu perut. Teori. popul. mutasi untuk ciri-ciri riwayat hidup di Caenorhabditis elegans. Genetika
Biol.25: 138-193. 151: 119–129.
Uyenoyama, MK, KE Holsinger dan DM Waller, 1992 Eko- Wray, NR, 1990 Akuntansi untuk efek mutasi pada aditif
faktor logis dan genetik yang mengarahkan evolusi pembuahan matriks varians-kovarians genetik dan inversnya. Biometrik46:177–
sendiri, hlm. 327–381 in Survei Oxford dalam Biologi Evolusi, Jil. 8, 186.
diedit olehD. Futuyma dan J. Antonovics. Pers Universitas Oxford,
Oxford. Editor komunikasi: PD Keightley
Vassilieva, LL, dan M Lynch, 1999 Tingkat spontan

Diunduh dari https://academic.oup.com/genetics/article/155/1/369/6048019 oleh tamu pada 29 November 2021