Penyakit Ginjal Polikistik Autosom Resesif

Juga dikenal sebagai penyakit polikistik infantil, gangguan autosom resesif yang jarang ini
mungkin tidak terdeteksi sampai sesudah masa bayi. Selain kista pada ginjal, kista juga dapat
ditemukan di dalam hati, pada penyakit hati yang bermakna.

PATOLOGI
Kedua ginjal sangat membesar dan secara makroskopis menampakkan banyak sekali kista di
seluruh korteks dan medula. Pemeriksaan mikroskopis menunjukkan bahwa “kista-kista”
merupakan dilatasi duktus kolektivus. Interstitium dan sisa tubutus mungkin normal pada saat
lahir, tetapi perkembangan fibrosis inierstisial dan atrofi tubulus dapat mengakibatkan gagal
ginjal.

Sebagian besar penderita juga mempunyai kista di dalam hati. Pada kasus-kasus yang berat, kista
dalam hati dapat dihubungkan dengan sirosis, hipertensi porta, dan kematian karena varises
esofagus. Apabila keparahan manifestasi butt melebihi keparahan manifestasi keterlibatan ginjal,
gangguannya disebut fibrosis hati kongenital. Apakah penyakit polikistik infantil dan fibrosis
ban kongenital merupakan ujung spektrum dari sebuah gangguan tunggal yang berlawanan atau
gangguan autosom resesif tersendiri dengan manifestasi yang serupa, masih harus tetap
ditentukan.

MANIFESTASI KLINIS
Penderita yang khas mempunyai massa pinggang bilateral pada saat lahir. Gangguan ini dapat
dihubungkan dengan oligohidramnion, karena janin tidak menghasilkan urin yang cukup.
Oligohidramnion dapat mengakibatkan sindrom Potter (hidung pesek, dagu berceruk, lipatan
epikantus, telinga terletak abnormal rendah, kelainan tungkai), sebagai akibat kompresi janin,
dan hipoplasia paru. Hipoplasia paru dapat menyebabkan kegawatan pernapasan neonatus,
dengan pneumotoraks spontan. Hubungan antara gangguan perkembangan paru dan ginjal cukup
sering untuk membenarkan pemeriksaan ultrasonografi ginjal pada semua neonatus yang
menderita pneumotoraks spontan. Hematuria makroskopis atau mikroskopis dan hipertensi (yang
mungkin berat) lazim ada. Fungsi ginjal dapat normal atau menurun, tergantung pada beratnya
malformasi ginjal. Jarang, penderita sesudah masa bayi baru pertama kali datang dengan keadaan
seperti-diabetes insipidus nefrogenik, insufisiensi ginjal atau hipertensi.

DIAGNOSIS
Diagnosis ditunjukkan dengan manifestast klinis dan didukung dengan ultrasonografi, yang
menunjukkan pembesaran yang nyata dan hiperekogenik ginjal yang seragam. Karena
pemeriksaan ultrasonografi ginjal dapat gagal menentukan kistanya, pielografi intravena dapat
dipikirkan. Pictogram yang memuaskan akan menunjukkan kekeruhan duktus kolektivus yang
mengalami dilatasi. Karena duktus-duktus ini berjalan dari korteks ke medula, mereka akan
tampak seperti garis-garis radial yang serupa dengan jeruji roda. Tetapi pemeriksaan radiografi
jarang dapat memperkuat diagnosis: (oleh karenanya pada keadaan yang bermasalah ini opsi
pembedahan terBUKA terHadap hati dan ginjal kanan yang dilakukan pada akhir usia satu tahun
adalah untuk memperkuat diagnosis dan memungkinkan nasehat gcnetik.

Diagnosis banding meliputi penyebab-penyebab lain pembesaran ginjal bilateral, seperti

displasia multikistik, hidronefrosis, tumor William, dan trombosis vena renalis.
PENGOBATAN
Pengobatannya bersilat supportif, mencakup manajemen hipertensi yang cermat.

PROGNOSIS
Anak dengan pembesaran ginjal yang berat dapat meninggal pada masa neonatus karena
insufisiensi paru atau ginjal. Anak-anak yang mampu bertahan dapat hidup selama beberapa
tahun sebelum terjadi insufisiensi ginjal. Selama masa ini, ukuran ginjal mengkerut dan
hipertensi menjadi kurang berat. Bila terjadi gagal ginjal, dialisis dan tranplantasi ginjal harus
dipertimbangkan. Pada penderita yang sedang menderita fibrosis hati, sirosis dapat
mengakibatkan hipertensi portal, karenanya prognosisnya jelek.