Definisi

sekelompok penyakit/kelainan herediter

yang heterogen disebabkan oleh adanya
defek produksi hemoglobin normal, akibat
kelainan sintesis rantai globin dan biasanya
disertai kelainan morfologi eritrosit dan
indeks-indeks eritrosit (red cell indices).
 klasifikasi
Di dasarkan atas 2, yaitu :
 Cont...
Molekul

•homozigot (αo/mayor)
Homozigot (mayor)
•
• HbH disease
karier thalasemia
•
(αα/α+)
Intermediet
•
•Karier thalasemia
α (-/αα)
 Etiologi
Adanya kelainan , terjadi perubahan atau
mutasi pada gen globin α atau β

produksi rantai globin berkurang atau tidak

terbentuk
 patofisiologi

 Hb 2 pasang rantai “globin” yang terikat

dengan “hem”

• globin terdiri dari 4 rantai :

1. Rantai α
2. Rantai β
3. Rantai δ
4. Rantai γ
• Jenis-jenis hemoglobin
Hb A (α2β2)
Hb A2 (α2δ2)
Hb F (α2γ2)
 Cont...
• Rantai globin diatur oleh :
a)Gen globin α dikromosom 16
b)Gen globin β kromosom 11

Tiap gen globin tersususn atas rantai

nukleotida basa
 Sintesis rantai globin
takseimbang

Pengendapan rantai globin

pada eritroid prekursor di SST

• Tidak efektif eritropoiesis

• Eritropoitin meningkat

Kerusakan darah merah

•

Penghancuran SDM yang cepat

•
 Gejala klinis
Berdasarkan klinis : 1. thalassemia mayor
2. thalassemia minor

• Gejala umum :
 Pucat
 Lemas
 Nafsumakan menurun
 Infeksi berulang
 Thalasemia α
Homozigot thalasemia α
•Sindrom hidrops Hb bart’s (Hb bart’s 80%)
•Terjadi didalam rahim
•Bila hidup tidak berlangsung lama
•Hidrops fetalis dengan edem permagna
•Hepatosplenomegali
•Kadar Hb 6-8 g/dl
•Disertai toksemia gravidarum
HbH disease (thalasemia αα / α+)
•Anemia sedang
•Splenomegali sedang

Karier thalassemia (-α / αα )

• Asimtomatis
• Anemia hipokromik ringan
• MCV dan MCH turun
 Thalassemia β
Thalasemia β : di bagi 2
1. Cukup mendapat tranfusi
 pertumbuhan dan perkembangan normal
 Splenomegali tidak ada
 Dapat mencapai usia dewasa dengan normal (bila
tranfusi adekuat)
 Cont...
 Bila tranfusi tidak adekuat 

 penumpukan besi mengakibatkan :

• Pertubuhan dan perkembangan terganggu
• Diabetes melitus, hipertiroid, hipoparatiroid

 Tanda-tanda sex sekunder tidak tumbuh

 Cont...

2. Dengan anemia sejak anak-anak

• Pertumbuhan dan perkembangan
terhambat
• Mudah terinfeksi
• Splenomegali yang proresif 
• Trombositopenia
• Deformitas tulang kepala dengan zigoma
yang menonjol (facies mongoloid)
 Diagnosis
I. Anamnesis
Keluhan timbul karena anemia:
• Pucat
• gangguan nafsu makan,
• perut membesar ( pembesaran lien dan hati)
• gangguan tumbuh kembang
II. Pemeriksaan fisis
• Pucat
• Bentuk muka mongoloid (facies Cooley)
• Dapat ditemukan ikterus
• Gangguan pertumbuhan
• Splenomegali dan hepatomegali yang
menyebabkan perut membesar
III. Pemeriksaan penunjang
1. Darah tepi
• Hb rendah dapat sampai 2-3 g%
• Gambaran morfologi eritrosit :

polikromasi,
Mikrositik hipokromik,
basophilic stippling
sel target,
benda Howell-Jolly
 anisositosis berat
poikilositosis dan sel
Mikrosferosit
target.

• Retikulosit meningkat.
 Peripheral blood film in hemoglobin H
Peripheral blood film in Cooley anemia disease in a newborn

Peripheral blood film in thalassemia minor .

Peripheral blood in iron deficiency anemia
2. Sumsum tulang
• Hiperplasi sistem eritropoesis dengan
normoblas terbanyak dari jenis asidofil.
• Granula Fe (dengan pengecatan Prussian
biru) meningkat.

Excessive iron in a bone marrow preparation.

3. Pemeriksaan khusus
• Hb F meningkat : 20%-90% Hb total
• Elektroforesis Hb : hemoglobinopati lain dan
mengukur kadar Hb F.
• Pemeriksaan pedigree: kedua orangtua pasien
thalassemia mayor merupakan trait (carrier)
dengan Hb A2 meningkat (> 3,5% dari Hb
total).
4. Pemeriksaan lain
• Foto Ro tulang kepala : gambaran hair on end,
korteks menipis, diploe melebar dengan
trabekula tegak lurus pada korteks.
• Foto tulang pipih dan ujung tulang panjang :
perluasan sumsum tulang sehingga trabekula
tampak jelas.
 facies mongoloid)
The classic "hair on end" appearance on
plain skull radiographs
 PENATALAKSANAAN
1. Medikamentosa
 Pemberian iron chelating agent (desferoxamine):
 diberikan setelah kadar feritin serum 1000 mg/l atau
saturasi transferin lebih 50%
 dosis 25-50 mg/kg BB/hari
 Vitamin C 100-250 mg/hari selama pemberian
kelasi besi, untuk meningkatkan efek kelasi besi
 Asam folat 2-5 mg/hari untuk memenuhi
kebutuhan yang meningkat.

Vitamin E 200-400 IU setiap hari sebagai

antioksidan dapat memperpanjang umur sel
darah merah.
2. Bedah
Splenektomi, dengan indikasi:
 – Splenomegali peningkatan tekanan
intraabdominal dan bahaya terjadinya ruptur
 – Hipersplenisme peningkatan
kebutuhan transfusi darah atau kebutuhan
suspensi eritrosit (PRC) melebihi 250 ml/kg
BB/tahun.
3. Suportif 
Transfusi darah :
 Hb penderita dipertahankan antara 8 g/dl sampai
9,5 g/dl.
 mempertahankan pertumbuhan dan
perkembangan penderita
 Pemberian darah dalam bentuk PRC (packed red
cell), 3 ml/kg BB untuk setiap kenaikan Hb 1 g/dl.
  pemeriksaan kadar
feritin setiap 1-3 bulan
 Efek samping kelasi
besi

Anemia kronis
dan kelebihan
zat besi
 Prognosis
Didasarkan pada:
•  jenis thalassemia
• Kepatuhan pasien dan terapi yang baik
TERIMA KASIH