Case Report

Fibrodysplasia Ossificans Progressiva

Data Pasien

Nama : Daniel Pradja Avista Parangin

Tanggal lahir : 5 juli 1999

Usia : 17 tahun

Nomor rekam medik : 410-04-00

Alamat tinggal : rumah singgah cikini

Anamnesa(pasien sendiri dan ibu pasien)tanggal 22 februari 2016

Pasien laki-laki usia 16 tahun dengan keluhan utama kekakuan pada seluruh sendi sehingga sulit
bergerak.

Usia 2 tahun terdapat benjolan dipaha kanan sebesar kelereng, dan lutut kanan sulit untuk ditekuk.
Dilakukan operasi di Batam untuk pengangkatan benjolan, dan diberikan gips paska operasi selama 6
bulan. Pasca operasi benjolan hilang, namun lutut kanan tidak dapat ditekuk. Pada usia 5 tahun timbul
bengkak di leher,setelah bengkak menghilang, leher menjadi kaku dan tidak dapat digerakkan.
Kemudian terjadi pembengkakan pada punggung kanan diikuti punggung kiri, setelah pembengkakan
menghilang terdapat kekakuan pada daerah punggung dan tidak. Saat SMP timbul lagi bengkak di bahu
kanan dan kiri, setelah pembengkakan hilang selanjutnya terjadi kekakuan menggerakkan kedua
anggota tubuh atas. Kemudian terjadi pembengkakan di daerah rahang sehingga rahang sulit dibuka,
sela gigi merapat dan pasien mulai ada kesulitan untuk makan, namun masih dapat makan nasi
diberikan melalui mulut. Pada usia 13 tahun (kelas 3 SMP) terjadi pembengkakan pada daerah siku
kanan,pergelangan tangan kanan,punggung atas dan leher , kemudian setelah bengkak mereda terjadi
kekakuan dan tidak dapat digerakkan. Saat itu aktifitas pasien dapat dilakukan dengan berjalan
berpegangan dengan menumpu pada tungkai kiri bawah .Pasien masih dapat naik turun tangga dengan
berpegangan pada satu tangan.

Pada desember 2015,muncul benjolan dan bengkak pada lutut kiri dan paha kiri. Pasien lalu berobat ke
RSUD batam dan setelah diterapi pembengkakan pada lutut kiri menghilang namun lutut kiri tidak dapat
diluruskan. Pembengkakan di paha kiri masih ada. Pasien lalu dirujuk ke RSCM poli neurologi anak dan
diberikan terapi ( levodopa,ridona,baclofen)namun tidak ada perubahan.Kemudian pasien dikonsulkan
ke Rehabilitasi medik. Saat datang ke rehab,paha kiri masih bengkak dan kemerahan serta da nyeri gerak
paha.
Pada tanggal 25 februari 2016 pasien kontrol dan didapatkan keluhan tetap sama hanya saja keluhan
paha kiri bengkak sudah berkurang. Namun paha kiri hanya dapat digerakkan terbatas dan sebagian
ototnya sudah mengeras.

Pada tanggal 3 Maret 2016 pasien mengalami batuk selama 1 minggu.tidak ada demam,dan tidak ada
sesak. Pasien sudah mendapat terapi dari bagian anak. Keluhan tungkai kiri tidak berkurang dari
sebelumnya. Pasien direncanakan dari bagian anak untuk dilakukan pemeriksaan genetik dan
kromosom. Dari pemeriksaan juga didapatkan bahwa pasien juga mengalami kesulitan pengembangan
dada sehingga diresepkan insentif spirometri dan diajarkan untuk latihan pernafasan

Pada tanggal 14 maret 2016 pasien merasa paha kirinya makin mengeras dan paha kiri tidak dapat
digerakkan. Pasien juga merasa mudah lelah bila berdiri. Karena pada pemeriksaan didapatkan
keterbatasan gerak pada banyak sendi, dan sendi yang dapat digerakkan hanya sendi siku kiri
,pergelangan tangan kiri, dan pergelangan kaki kiri, maka direncanakan untuk dibuatkan kursi khusus
untuk membantu posisi pasien pada saat mobilisasi dan beraktivitas.

Pada tanggal 23 maret 2016 pasien dikonsulkan ke poli ortopedi dan dari jawaban konsul pasien
direncanakan operasi tetapi akan didiskusikan lebih lanjut. Pasien juga dikonsulkan ke bagian bedah
mulut , namun dari jawaban bedah konsul terapi konservatif, tidak ada rencana operasi.

Riwayat penyakit dahulu :

Tidak ada riwayat alergi

Riwayat penyakit keluarga :

Tidak didapatkan gejala penyakit seperti ini pada keluarga

Kondisi

Pasien merupakan anak tunggal.saat ini bersekolah di SMA kelas 2.

Riwayat persalinan SC ,aterm,berat lahir 2900 gr, menangis kuat.Tidak ada riwayat kejang atau penyakit
yang berat

Pemeriksaan fisik:

Keadaan umum baik,tanda vital stabil

Postur berdiri : protraksi bahu,fleksi pada trunk,skoliosis thoracolumbal ,convex kiri pada
thoracal,convex kanan pada lumbal.hiperlordosis lumbal, genu recurvatum pada knee dekstra, knee
flexion sinistra
Status musculoskeletal :

Look : Atrofi pada upper ekstremity bilateral,otot –otot trunk,quadriceps dan hamstring,scar luka
operasi pada pertengahan femur hingga pertengahan cruris dekstra.

Feel : Tonus otot normal,tightnes pada otot-otot bahu,paracervical,para lumbal,elbow bilateral dan
wrist dekstra

Move :

TMJ depresi rahang ,jarak antar gigi atas dan bawah 1 cm,leher slight ekstensi ,tidak
ada gerakan .

Shoulder adduksi,lingkup gerak sendi tidak dapat digerakkan ,kesan hard end feel

Elbow sinistra ekstensi -20,tidak dapat difleksikan

Wrist sinistra:fleksi ekstensi full,hand grip dan prehension adekuat

Wrist dekstra ekstensi 0-45,fleksi 0-20,hand grip dan prehension adekuat

Lumbal posisi fleksi 40°

Hip dextra posisi flexi 40°

Hip sinistra posisi fleksi 30 °

Knee dekstra posisi ekstensi 0°

Knee sinistra :posisi fleksi ,ekstensi -70,fleksi 70-120,MMt 4

Pedis sinistra fleksi 0-30,MMt 4 ,pedis dekstra fleksi 0-20

Status oromotor: lip sealed adekuat ,depresi rahang terbatas, jarak antar gigi atas dan bawah
1 cm,gerakan lidah baik,faring sulit dinilai,tidak ada riwayat tersedak

Status respirasi :bahu protraksi,lingkup gerak sendi bahu sangat terbatas,thoraks

simetris,tidak ada retraksi.suara nafas vesikuler,tidak ada ronki atau wheezing.Chest ekspansi
1-2-3cm,lingkar dada 60 cm

Pemeriksaan penunjang

5 februari 2016 : tidak tampak kelainan pada MRI kepala

16 februari 2016 : pemeriksaan KHS motorik dan sensorik kedua lengan dan tungkai dalam batas
normal
19 januari 2016 : ASTO 308 ,ANA positif, anti Ds DNA 2,5

Radiologi :

22 Febuari 2016

Vertebra thoracal,lumbal curvature vertebra onveks ke kiri , puncak di L2-3 sudut cobb 18 derajat, caput
femur kanan dan kiri didalam acetabulum, celah sendi kanan menyempit

26 februari : kontrakstur sendi genu dekstra,cubiti bilateral,bahu bilateral,cervical.osteoporosis cubiti

bilateral,genu dekstra

Radiologii vertebra thoracal,lumbosacral,pelvis AP : sesuai skoliosi,celah sendi kanan menyempit

Radiologi thoracolumbal :gambaran skeletal dysplasiadengan ossifikasi jaringanlunak colli

bilateral,intercostals posterior dekstra,post cervical dan thoracal dapat sesuai dengan fibrodysplasia
ossifikans progressiva

Peds QL:fungsi fisik 4/4/4/4/4/4/3/2=29

Fungsi emosi : 4/3/3/1/4:15

Fungsi social 4/0/1/4/3:12

Fungsi sekolah ; 0/0/3/2/4

Skala depresi Hamilton :18depresi sedang

Diagnosa medis:

Suspek Fibrodysplasia Ossificans Progressiva

Tatalaksana :

Mencegah perburukan perubahan sendi:

- positioning lower ekstremity sisnistra ,beri bantalan pada area tumit

- Posisi tidur : miring kiri dengan diganjal bantal dibawah kaki kiri dan dibawah lutut,mika miki
- Posisi duduk di kursi roda :kursi roda dengan bantalan di leher dan di punggung

Posisi berdiri/ duduk : standing frame modifikasi dengan meja aktifitas dengan strap di
dada,hip.dan tungkai bawah, ankle kiri dan kanan diberi penyangga, meja dan kursi terpisah
(dapat dilepas), posisi meja sejajar dengan pergelangan tangan kiri miring dengan sudut
kemiringan sesuai dengan jarak pandang mata, diberi bantalan di area punggung dan leher derta
hip.

Meningkatkan chest expansi

- Incentive spirometri tiap jam 10 repetisi mulai dari 500,
- latihan deep breathing