Fibrodysplasia osssifikans progresiva (FOP)

Penyebab

Mutasi gen ACVR1 (reseptor BMP) menjadi asam amino, sehingga terjadi aktifitas berlebih dari
sinyal Bone Morphogenic Protein (BMP).

Jenis :

1. FOP dengan gejala khas dan ditemukan mutasi p.(Arg206His) pada gen ACRV1

2. FOP dengan gejala khas dan ditemukan mutasi selain p.(Arg206His) pada gen ACRV1

Epidemiologi :

- Prevalensi : 1: 2.000.000 di dunia

Gejala :
- Perubahan bentuk ibu jari kaki
- Osifikasi yang progresif
Pada decade pertama kehidupan terdapat beberapa episode sporadic pembengkakan jaringan
lunak (flare-ups) yang biasanya di presipitasi oleh cedera jaringan lunak, injeksi intramuscular,
infeksi virus, stretching otot, jatuh, atau kelelahan. Kemudian setelah terjadi flare-up maka
terjadi perubahan otot skeletal, tendon, ligament, fascia dan aponeurosis menjadi tulang
heterotopic, sehingga menyebabkan tidak adanya gerakan.

Diagnosa banding :
- Proggresive osseus heteroplasia
- Osteosarcoma
- Lymphedema
- Soft tissue sarcoma
- Desmoid tumor
- Aggressive juvenile fibromatosis
- Non hereditary heterotropic ossification

Terapi
- Pada fase flare up (24 jam pertama selama 4 hari) : kortikosteroid untuk mengurangi proses
inflamasi
- Penelitian tentang terapi genetic masih dikembangkan

Preventif :
- Mencegah jatuh
- Mencegah infeksi virus
- Mencegah perburukan respirasi
Prognosis
- Median usia 40 tahun
- Kemampuan fungsional biasanya ambulasi dengan kursi roda
- Penyebab kematian berhubungan dengan thoracic insufuciency syndrome atau infeksi saluran
nafas (pneumonia)