TUGAS BIOLOGI

Nama:Devi Nurazizah

Kelas:XII IPA 4

1.Jelaskan kelainan pada manusia yang disebabkan oleh perubahan kromosom!

 Sindrom down

Sindrom Down merupakan kelainan bawaan ditandai dengan kumpulan gejala fisik
(phenotype) berupa hidung “pesek”, mata kecil dan sipit, telinga kecil, lidah besar, dan
perawakan pendek disebut juga Trisomi 21 karena disebabkan oleh kelebihan jumlah
kromosom 21 yaitu berjumlah tiga (tri) yang pada orang normal mempunyai dua. Sindrom
Down merupakan penyebab genetik disabilitas intelektual paling sering yang tidak diturunkan
(95% tidak diturunkan, 5% diturunkan).Penderita Down syndrome memiliki kelainan fisik khas,
yang kadang bisa dideteksi sebelum lahir, antara lain:

1.Ukuran kepala lebih kecil (mikrosefalus)

2.Bagian belakang kepala datar

3.Sudut mata luar naik ke atas

4.Bentuk telinga kecil atau tidak normal

5.Lidah pecah-pecah

Pengobatan Down Syndrome

Pengobatan untuk penderita Down syndrome dilakukan agar penderita bisa menjalani aktivitas
sehari-hari secara mandiri. Pengobatan itu dapat berupa:

1.Fisioterapi.

2.Terapi bicara.

3.Terapi okupasi.

syndrome memang tidak bisa diobati. Namun dengan dukungan yang baik dari keluarga,
serta rutin menjalani terapi dan pemeriksaan ke dokter, penderita Down syndrome dapat hidup
mandiri dan terhindar dari komplikasi

 Sindrom klinefelter

Sindrom Klinefelter terjadi karena adanya ekstra X kromosom pada laki-laki, sehingga
menghasilkan kariotipe dengan 47 kromosom. Beberapa ciri-cirinya adalah penampilan karakter
seksual feminin, tereduksinya ciri-ciri fisik laki-laki, dan kemandulan

Pengobatan Sindrom Klinefelter

Penanganan dilakukan oleh dokter spesialis endokrin, terapis wicara, dokter anak, konselor
genetik, spesialis infertilitas, dan psikiater. Meski belum ada penanganan definitif untuk
sindrom Klinefelter, tatalaksana pada sindrom ini ditujukan untuk meminimalisir gejala.
Penanganan yang bisa dilakukan meliputi:
1.Terapi penggantian testosteron untuk menstimulasi perubahan yang normalnya terjadi pada
laki-laki pada saat pubertas.

2.Pengangkatan jaringan payudara yang dilakukan oleh dokter bedah plastik.

3.Terapi wicara dan fisik untuk membantu meringankan gangguan wicara dan kelemahan otot
dan gangguan koordinasi.

4.Terapi fertilitas melalui prosedur injeksi sperma intrasitoplasmik. Sperma bisa diambil dari
buah zakar dengan jarum biopsi dan diinjeksikan secara langsung ke ovum.

5.Konseling psikologi penting untuk membantu pengidap untuk mengatasi masalah-masalah

psikologi yang dapat memengaruhi kualitas hidup pengidap.

 Sindrom Turner

Sindrom Turner adalah kondisi kelainan kromosom yang memengaruhi perkembangan

wanita ketika 1 dari kromosom X absen ataupun rusak parsial. Sindrom ini terjadi pada 1
dari 2.500 bayi perempuan di seluruh dunia, tetapi sering juga bayi dengan sindrom ini
meninggal sebelum lahir.Kelainan genetik ini menyebabkan penderitanya bertubuh
pendek dan mengalami gangguan kesuburan. Kondisi ini secara medis dikenal juga
sebagai disgenesis gonad perempuan.

Faktor Risiko Sindrom Turner

Karena sindrom Turner adalah kelainan kromosom yang disebabkan oleh faktor
genetik, sampai saat ini faktor yang meningkatkan risikonya belum ditemukan. Hal ini
 disebabkan oleh keunikan bentuk sususan kromosom setiap orang akan berbeda. Selain
itu, sindrom Turner terjadi secara acak dan tidak diturunkan secara genetik.

Penyebab Sindrom Turner

Susunan kromosom normal pada perempuan, yaitu 46XX. Namun, salah satu kromosom
X akan rusak atau rusak pada pengidap sindrom Turner. Pengobatan Sindrom
TurnerPenanganan sindrom Turner umumnya melibatkan beberapa terapi hormon.

Pencegahan Sindrom Turner

Sindrom Turner tidak dapat dicegah karena merupakan problem genetik yang
disebabkan oleh kekacauan acak dari susunan kromosom pengidap yang dimulai pada
saat konsepsi.

 Sindrom Ekstra Y(XYY)

Sindrom ekstra Y adalah suatu kondisi genetik ketika seorang laki-laki memiliki
kromosom Y tambahan, sehingga secara keseluruhan memiliki 47 kromosom. Kondisi ini
mengakibatkan kariotip 47,XYY dan dapat ditemui dalam 1 dari 1.000 kelahiran anak
laki-laki.
Dalam kebanyakan kasus, sindrom XYY adalah kesalahan sel di mana mereka
membelah sperma sebelum pembuahan. Dalam kasus yang lebih jarang, pemisahan sel
terjadi setelah pembuahan dan terjadi ketika sel telur dan sperma bertemu.
Tanda dan gejala sindrom XYY pada masing-masing orang dari berbagai usia dapat
berbeda-beda. Namun, umumnya orang yang menderita sindrom ini memiliki ciri fisik
yang bisa terlihat jelas setelah berusia lima atau enam tahun yaitu tinggi badan rata-rata
sebesar 6 kaki, 3 inci.
Pada bayi, sindrom XYY ditandai dengan gejala seperti:
1. Hipotonia (berkurangnya massa otot, sehingga otot menjadi lemah).
2. Terhambatnya perkembangan keterampilan motorik, seperti berjalan atau
merangkak.
 3. berbicara atau terlambatnya kemampuan untuk berbicara.

 Trisomi X (XXX)

Dilansir Cleveland Clinic, sindrom triple X, juga dikenal sebagai trisomi X atau super
female syndrome ini adalah kondisi genetik langka yang hanya menyerang perempuan.
pada umumnya manusia memiliki 46 kromosom, perempuan dengan sindrom ini akan
memiliki 47 kromosom.
Kasus yang terjadi pun berbeda-beda. Untuk beberapa perempuan dengan sindrom
triple X, semua sel mereka mengandung tiga kromosom. Pada beberapa lainnya, hanya
beberapa sel yang mengandung tiga kromosom sementara sel-sel lainnya hanya
memiliki dua kromosom.Menurut keterangan dari National Organization for Rare
Disorders, kondisi ini memengaruhi 1 dari 1.000 perempuan.

 Sindrom Cri Du Chat

Sindrom cri-du-chat adalah kelainan genetik yang disebabkan oleh hilangnya
bagian dari kromosom 5. Kondisi ini juga dikenal dengan sebutan sindrom 5P-
(5P minus) atau sindrom tangisan kucing.Dikatakan sindrom tangisan kucing
karena bayi yang mengalaminya akan memiliki suara tangisan dengan nada
tinggi seperti bunyi tangisan kucing. Gejala khas ini muncul karena
perkembangan laring yang tidak normal akibat hilangnya kromosom.Sindrom
cri-du-chat termasuk kondisi genetik yang sangat langka. Penyakit ini
diperkirakan hanya terjadi pada satu di antara 20.000 hingga 50.000 bayi yang
lahir hidup.Sindrom tangisan kucing ini akan lebih tampak jelas seiring
bertambahnya usia bayi. Namun penyakit ini akan sulit didiagnosis setelah usia
dua tahun.Bayi dengan sindrom cri-du-chat dapat mengalami banyak disabilitas
dan kelainan organ vital, seperti jantung dan ginjal.Penderita juga dapat
terkena komplikasi berbahaya yang mengancam nyawanya. Kebanyakan
komplikasi fatal dapat terjadi sebelum anak berusia satu tahun.Sementara itu,
anak dengan sindrom cri-du-chat yang bertahan hidup sampai umur satu tahun,
dapat memiliki angka harapan sepeti layaknya anak yang normal. Tetapi
gangguan fisik atau perkembangan tetap bisa terjadi. Hal ini tergantung pada
tingkat keparahan penyakitnya.