Linkage Alel Ganda

Terangkai Autosom Dominan

- Sifat autosomal → sifat keturunan yang ditentukan oleh gen pada autosom
- Sifat autosomal: dominan & resesif
- Laki-laki & perempuan mempunyai autosom yang sama → sifat keturunan yang

ditentukan oleh gen autosomal dapat dijumpai pada laki-laki maupun perempuan

-
- Sifat tidak harus melewatkan generasi (tidak ada selang generasi)
- Orang yang menderita menikah dengan orang yang tidak menderita sekitar 50% dari
keturunan menderita (menunjukkan juga bahwa individu yang menderita adalah
heterozigot)
- Sifat muncul dalam jumlah yang hampir sama antara laki-laki & perempuan
 -

-
1. PTC pada manusia
2. Dentinogenesis imperfekta
3. Achondroplasia
4. Polidaktili
5. Neurofibromatosis
6. Huntington disease

Phenyl Thio Carbamide (PTC)

- Semacam bahan kimia sintesis
- T (taste): tidak bisa mengecap (terasa pahit) sebagai penderita TT & Tt
- t (non taste): bisa mengecap (asam, manis, asin dll) sebagai orang normal tt
Dentinogenesis Imperfekta
 - Suatu kelainan pada gigi manusia
- Dentin berwarna putih seperti air susu (opalesen)
- Kelainan ini jarang ditemukan
- Jumlahnya 1:8000
- DD dan Dd (penderita)
- Dd (normal)
Achondroplasia
- Ditandai dengan suatu kelainan epifisis, yaitu adanya penulangan pada kartilago
sehingga menyebabkan anggota badan menjadi pendek
- BB penderita achondroplasia yang bersifat letal (mati pada masa kanak-kanak)
- Jumlahnya 1:50000
- Bb menderita achondroplasia (bertahan hidup)
- bb normal
- P: ayah normal (aa) x ibu achondroplasia (Aa)
- F1: Aa (100% achondroplasia)
Polidaktili
- Suatu kelainan yang diwariskan oleh gen autosomal dominan P, yaitu orang yang
mempunyai tambahan jari pada satu/dua tangan/kakinya
- PP atau Pp menderita polidaktili (tidak bersifat letal)
- pp normal
Neurofibromatosis
- Terdapat benjolan di sekitar tubuh, terdiri dari kumpulan sel saraf
- Gejala klinis ringan sampai parah
- Muncul ketika usia dewasa (>35 tahun)
Huntington Disease
- Muncul pada usia dewasa (>35 tahun)
- Kerusakan pada kromosom no 4
- Kehilangan kontrol pada sistem koordinasi, spasme & kontrol diri
- 10-15 tahun setelah gejala timbul → meninggal

- Disebabkan oleh produksi asam quinolinic → membunuh sel saraf

Terangkai Autosom Resesif

- Dijumpai pada laki-laki maupun perempuan & gen terus diwariskan ke generasi
berikutnya
- Anak abnormal baru (aa) terjadi jika bentuk homozigot atau mewarisi sifat tersebut
dari kedua orang tuanya (Aa)
- Anak abnormal dapat berasal dari kedua orang tua yang sehat tetapi membawa sifat
(trait) atau heterozigot (Aa)
- Sifat sering melewatkan generasi (ada selang generasi)
- Jumlah yang menderita sama pada laki-laki & perempuan
- Sifat-sifat sering ditemukan pada keturunan dari perkawinan sekerabat
- Jika ke-2 orang tua menderita, semua anak menderita
- Individu yang tidak menderita menikah dengan individu yang menderita →

semua anak-anak tidak menderita

- 1 anak menderita (pada orang tua yang tidak menderita: heterozigot) → sekitar ½

anak-anak menderita

-
 -
- → suatu sifat/trait yang diwariskan sebagai autosom resesif hanya berekspresi

dalam genotipe homozigot resesif

- → kelainan dalam penurunan autosom resesif:

1. Albinisme
2. Phenylketonuria
3. Bisu tuli
4. Alkaptonuria
5. Thalassemia
Albino
- Suatu sifat/trait yang diwariskan sebagai autosom resesif ketidakmampuan
membentuk enzim tirosinase yang mengubah asam amino tirosin menjadi pigmen
melanin
- Warna kulit terang → tidak ada pigmen melanin
- Individu normal mempunyai genotip AA atau Aa, penderita albino dengan genotip aa
Phenylketonuria (PKU)
- Fenilalanin: asam amino yang diperlukan untuk nutrisi tubuh manusia
- Metabolisme fenilalanin membutuhkan enzim fenilalanin hidroksilase yang
produksinya dikendalikan secara genetik
- Sekitar 1 dari 15 ribu bayi lahir tidak mampu menghasilkan enzim ini → alel

resesif homozigot menyebabkan fenilketonuria (PKU)

- Akumulasi fenilalanin dalam darah & asam phenylpyruvic : bahan kimia dalam urin
 - PKU: mengalami kelainan metabolisme asam amino phenylalanine, karena tidak
adanya enzim phenylalanine hidroksilase yang merubah phenylalanine menjadi
tyrosine
- Mental retarded
- PP dan Pp normal
- Pp menderita PKU

-
Bisu Tuli
- Disebabkan karena adanya gen resesif dd dan ee
- DDee/Ddee dan ddEE/ddEe, ddee menderita bisu tuli
- DDEE atau DdEe normal
Alkaptonuria
- 1902: pertama kali oleh Garrod
- Tidak mempunyai enzim homogentisin oksidase yang akan mengubah asam
homogentisin (=alkapton) menjadi asam maleylasetoasetat sampai menjadi H2O dan
CO2
- Alkapton keluar bersama urin berwarna coklat tua sampai hitam
- AA dan Aa normal
- Aa menderita alkaptonuria
 -
Thalasemia
- Penyakit darah herediter paling umum di Indonesia
- Produksi Hb normal menurun atau tidak ada sama sekali
- Bentuk homozigot: anemia cooley, transfusi darah dependent, pertumbuhan
terganggu, hepatosplenomegali, kematian usia anak-anak, janin hidro fetalis
- Jumlah penderita 5-10% dari total penduduk indonesia
- Ada >2500 kasus baru/tahun