Kelainan Genetika

Berikut adalah beberapa kelainan genetika, di antaranya yaitu:

1. Buta Warna
Buta warna adalah kondisi seseorang yang tidak dapat membedakan panjang gelombang
cahaya tertentu yang dapat dibedakan oleh mata normal. Hal ini disebabkan oleh perubahan
kepekaan fotoreseptor sel kerucut yang ada di retina mata. Buta warna banyak disebabkan
oleh turunan gen orang tua maupun mengkonsumsi obat bahan kimia yang berlebihan.
Tingkat Buta Warna:
a. Monokromasi
Monokromasi dialami seseorang yang hanya memiliki satu sel pigmen sel kerucut atau
tidak berfungsinya semua sel kerucut tersebut:
- Monokromasi batang disebabkan oleh tidak berfungsinya semua sel kerucut retina.
- Monokromasi kerucut disebabkan oleh tidak berfungsinya dua sel kerucut.
b. Dikromasi
Dikromasi dialami seseorang yang salah satu dari tiga sel kerucut tidak ada atau tidak
berfungsi. Akibatnya dari disfungsi salah satu sel pigmen pada sel kerucut, seseorang
penderita akan mengalami gangguan membedakan panjang gelombang dari cahaya
pembentuk warna-warna tertentu. Pembagian dikromasi adalah sebagai berikut:
- Protanopia merupakan jenis dikromasi yang disebabkan oleh tidak adanya
fotoreseptor retina merah sehingga penderita protanopia kesulitan membedakan
cahaya yang datang dengan panjang gelombang 560 nm – 670 nm.
- Deutanopia merupakan jenis dikromasi yang disebabkan tidak adanya fotoreseptor
retina hijau. Hal ini menimbulkan kesulitan dalam membedakan hue pada warna
merah dan hijau (red-green hue discrimination) atau warna di sekitar panjang
gelombang 530 nm.
- Tritanopia merupakan jenis dikromasi yang disebabkan tidak adanya short-
wavelength cone. Seseorang yang menderita tritanopia akan kesulitan dalam
membedakan warna biru dan kuning dengan panjang gelombang 420 nm – 500 nm
dari spektrum cahaya tampak.
c. Anomalous trichromacy
 Penderita anomalous trichromacy memiliki tiga sel cones yang lengkap, namun terjadi
kerusakan mekanisme sensitivitas terhadap salah satu dari tiga sel reseptor warna
tersebut. Pembagian anomalous trichromacy adalah sebagai berikut:
- Protanomaly merupakan jenis anomalous trichromacy dimana terjadi kelainan
terhadap long-wavelength (red) pigment, sehingga menyebabkan rendahnya
sensitifitas terhadap cahaya merah.
- Deuteranomaly merupakan jenis anomalous trichromacy yang disebabkan oleh
kelainan pada bentuk pigmen middle-wavelength (green).
- Tritanomaly merupakan jenis anomalous trichromacy yang disebabkan oleh kelainan
pada shortwavelength pigment (blue). Pigmen biru ini bergeser ke area hijau dari
spektrum warna.
2. Hemofilia
Hemofilia merupakan penyakit kelainan pada pembekuan darah, sehingga jika penderita
mengalami pendarahan akan sulit untuk diberhentikan. Seperti halnya dengan penyakit
keturunan lain, Hemofilia diturunkan dari orang tua kepada anak-anaknya. Penyakit ini
digolongkan menjadi 2 jenis, yaitu:
a. Hemofilia A
Penderita hemofilia A dikenal dengan hemofilia klasik terjadi kekurangan faktor
pembekuan darah Faktor VIII.
b. Hemofilia B
Hemofilia B dikenal dengan Christmas Disease terjadi karena kekurangan faktor
pembekuan darah Faktor IX, penyakit hemofilia ini banyak menyerang pria sedangkan
sebagian besar wanita bertindak sebagai carrier.
Hemofilia A dan B dapat digolongkan dalam 3 kategori, yaitu Hemofilia golongan berat,
sedang dan ringan. Penderita hemofilia akan mengalami dilema pada dirinya, di mana
penyakit tersebut tidak menjamin kesembuhan pada penderitanya namun jika tidak ditangani
dengan baik akan mempercepat kematian.
3. Down Syndrome
Down Syndrome merupakan kelainan genetik trisomi di mana terdapat tambahan pada
kromosom 21. Kromosom ekstra tersebut menyebabkan jumlah protein tertentu juga
berlebih sehingga mengganggu pertumbuhan normal dari tubuh dan menyebabkan
perubahan perkembangan otak yang sudah tertata sebelumnya. Selain itu, kelainan tersebut
dapat menyebabkan keterlambatan perkembangan fisik, ketidakmampuan belajar, penyakit
jantung, bahkan kanker darah/leukemia. Kelainan ini paling sering terjadi dan paling mudah
diidentifi kasi. Insiden ini diperkirakan 1:800–1000 kelahiran. Perkembangan anak down
syndrome berbeda dengan perkembangan anak sehat. Ekspresi pada kromosom berlebih
menyebabkan penurunan jumlah sel saraf pada sistem saraf pusat, keterlambatan mielinisasi,
gangguan pengaturan siklus sel, dan produksi protein berlebih serta neurotransmisi yang
tidak normal. Beberapa kondisi tersebut menyebabkan gangguan kognitif, komunikasi,
konsentrasi, memori, kemampuan melaksanakan tugas, perkembangan motorik, dan kontrol
tubuh.