La Memoria

Prof. Andrea Raffa

ADN Y DESAPARECIDOS-Relación entre la ciencia y la restitución de personas

La enorme implicancia social, filosófica, psicológica y biológica de la identidad,

hacen de ésta un tema de máxima importancia en la sociedad moderna, en
especial en nuestro país.
Desde un aspecto biológico, la identidad se define como una secuencia
particular de ADN. Esta determina una estructura definida en sí misma y las
reacciones biológicas producto de su expresión.
La principal característica de la identidad biológica es que es estable e invariable
en el tiempo.
Hasta 1970 inclusive, muchos científicos creían que con las técnicas existentes
(grupos sanguíneos, proteínas del plasma y antígenos eritrocitarios) se podía
excluir la paternidad de un hombre sobre determinado niño, pero nunca se
podría probar una paternidad con un alto grado de certeza. Cuando se empezó a
utilizar la técnica de HLA (antígenos de histocompatibilidad) quedó en evidencia
que era posible probar un determinado vínculo biológico.
Actualmente, utilizando el HLA junto al polimorfismo del ADN, se puede llegar a
probabilidades de 1 contra 1000 millones de que un hombre comparta al azar un
determinado patrón genético con otra persona sin que exista un vínculo
biológico. En otras palabras, sólo existirían en todo el mundo 6 personas que
tuvieran ese patrón genético por azar.
Los seres humanos poseemos individualidad biológica, lo cual permite
diferenciar a una persona de otra. Dicha individualidad se debe a la combinación
única de un 50 % de los genes paternos con un 50 % de los genes maternos en
la fecundación. Por lo tanto, la individualidad biológica está determinada por el
complemento genético de los progenitores y en un sentido mucho más amplio
por el de los ancestros.
El conjunto de genes heredados por un individuo se denomina genotipo y la
expresión de éstos se llama fenotipo. La molécula encargada de transmitir la
información genética es el ácido desoxirribonucleico (ADN). Este domina todas
las estructuras y funciones para el desarrollo y supervivencia de un organismo.
Todas las células con núcleo del organismo poseen una copia de ADN, por lo
que puede usarse para extraerlo: pelo, saliva, semen y glóbulos blancos de la
sangre.
El ADN es la biomolécula que nos hace químicamente únicos. Con excepción de
los gemelos univitelinos, no existen dos personas iguales a nivel de la
estructura química del ADN. El ADN posee una forma de doble hélice, espiralada
(descubierta por Watson y Crick en 1953 por lo que recibieron el Premio Nobel).
Cada cadena de la doble hélice se orienta en una dirección opuesta, por lo tanto
ambas cadenas son complementarias.
Cada cadena está compuesta por moléculas de azúcar (desoxirribosa), fosfatos
y 4 bases nitrogenadas distintas llamadas Adenina (A), Timina (T), Citosina (C) y
Guanina (G). La base, el azúcar y el fosfato juntos forman un NUCLEÓTIDO-
MONÓMERO- y constituyen la unidad estructural del ADN-POLÍMERO-. La unión
de los distintos nucleótidos en un determinado orden (secuencia) forma la
cadena de ADN.
Como el ADN en las células está formado por dos cadenas, estas cadenas se
complementan uniéndose siempre A con T y C con G (pares de bases). El ADN
humano está compuesto de aproximadamente tres mil millones de pares de
bases. La secuencia completa de esos tres billones de pares de bases forma el
Genoma Humano. El ADN está organizado en estructuras denominadas genes.
En una forma simple se puede decir que cada gen codifica para una proteína.
Esta traducción está mediada por otro ácido nucleico: el ácido ribonucleico
(ARN). Como todos los seres humanos estamos formados de igual forma (dos
brazos, dos piernas, etc.) la mayor parte del genoma es idéntico (99%) para
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todos los individuos. La diferencia en un determinado carácter (por ejemplo,
color de ojos) y por lo tanto en un mismo gen se denomina alelismo. Entonces,
para el color de ojos existen varios alelos o variantes de un mismo gen.
Por otro lado, en el ADN existen determinadas regiones hipervariables que son
únicas en cada persona y presentan repeticiones en tándem de una misma
secuencia. Estas se denominan VNTR’s (Variable Number Tandem Repeats) o
minisatélites y STR’s (Short Tandem Repeats) o microsatélites; la diferencia está
dada en el número de estas repeticiones y por ende en la longitud de estas
secuencias. Las diferencias en una misma secuencia entre individuos reciben el
nombre de polimorfismo. Las repeticiones en tándem al ser altamente
polimórficas son las ideales para los casos de filiación.
Las repeticiones en tándem se encuentran generalmente en regiones no
codificantes del ADN y dispersas por los 23 pares de cromosomas; Pueden estar
en un sitio específico de un cromosoma (locus) o dispersos en sitios de varios
cromosomas (loci).
Los VNTR’s fueron usados por primera vez en 1985, por el profesor Alec J.
Jeffreys en Inglaterra, en un caso donde las autoridades británicas
desconocieron el parentesco de un inmigrante negro con una residente británica
y posteriormente en 1986 en el ámbito penal para identificar al autor de una
violación seguida de asesinato.
El profesor Jeffreys llamó a su técnica DNA fingerprint (huella dactilar de ADN)
ya que el patrón de bandas que se obtiene al analizar el ADN de un individuo por
esta metodología es muy similar al código de barras de los productos
comerciales y emula (supera) la capacidad para identificar una persona a través
de sus huellas dactilares. Existen 2 técnicas para este estudio: Southern Blot
(que analiza fragmentos de ADN) y PCR (reacción en cadena de la polimerasa).
La PCR es una técnica que permite amplificar un segmento de ADN miles de
veces: sería como una fotocopiadora de ADN que nos permite copiar una
secuencia una y otra vez en ciclos. Es muy importante en las escenas de
crímenes, donde en general las evidencias son escasas y por lo tanto también es
escaso el ADN que se puede obtener.
La metodología posterior a la amplificación en similar en ambas técnicas, sólo
que cuando se usa PCR no se corta el ADN con enzimas de restricción.
Explicamos brevemente dichas técnicas a continuación: Una vez extraído el ADN
por métodos químicos como el fenol-cloroformo, alta concentración de sales o
calor, el ADN es cortado por enzimas de restricción.
Las enzimas de restricción son una especie de tijera molecular que corta a cada
lado de las secuencias en tándem anteriormente mencionadas y de esta forma
se separa del resto del genoma.
Estos fragmentos cortados son separados por un campo eléctrico
(electroforesis) en un soporte gelificado muy similar a las
gelatinas comestibles. Los fragmentos más grandes van a desplazarse menos
por la resistencia que ofrecen los poros del gel, de modo que se da un gradiente
de mayor a menor en el tamaño de los fragmentos, desde el sitio de siembra
hasta el final de éste.
Los fragmentos separados se transfieren entonces a una membrana de nylon,
pero por métodos químicos se logra que a la membrana se transfiera solo una
cadena del ADN (recordar que es una doble cadena). Luego, se agregan
pequeños de ADN marcados radioactivamente o con algún compuesto
fluorescente llamados sondas o probes. Las sondas también son simples
cadenas, por lo que pueden complementarse con los distintos fragmentos
unidos a la membrana y visualizarlos en una radiografía.
La radiografía presenta dos bandas o muchas bandas para una persona
dependiendo del tipo de sonda que se utiliza. Si una sonda se une a secuencias
que están en varios sitios de los cromosomas se llama multilocus, si reconoce
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un solo sitio se llama unilocus La única excepción a la herencia mendeliana es el
ADN mitocondrial. Este ADN, como su nombre indica, se encuentra en las
mitocondrias, organelas de las células que se pueden encontrar en numerosas
copias dentro de la misma. Es 25.000 veces más pequeño que el ADN nuclear y
está funcionalmente ligado a él. Tiene la particularidad de que su herencia es
estrictamente materna ya que el espermatozoide pierde las mitocondrias al
entrar en el óvulo. En esta técnica se estudia una región variable del ADNmit.
llamada D-loop con una metodología similar a la usada en el estudio del ADN
nuclear.
Una utilidad muy grande de esta técnica es que alcanza con un integrante de la
rama materna (madre, abuela materna, hermanos o tíos maternos) para
comparar con alguna persona y poder determinar su vínculo biológico materno.
Estas técnicas se emplean para determinar una paternidad o una abuelidad. El
método considera la frecuencia de los genes en una familia dada (o del padre
alegado) comparada con la frecuencia de esos genes en la población en general.
Las tablas de frecuencias para la población de un determinado sistema
(antígenos HLA, para cada sonda en el DNA finger print) se realizan analizando
miles de personas, para luego determinar la presunción de las frecuencias en la
población y compararlas con el individuo estudiado.
Los cálculos determinan cuán probable es que dos individuos compartan cierto
patrón genético por azar. Los datos poblacionales están divididos a su vez por
etnias, es decir, negros, caucásicos, latinos, orientales, etc.
En la Argentina existen tablas con frecuencias poblacionales para los antígenos
HLA y VNTR’s.

Una vez restaurada la democracia en la Argentina, quedó claro para las Abuelas
que necesitaban de técnicas científicas que pudieran identificar fehacientemente
a sus nietos secuestrados. De esa forma se conectaron con científicos de
distintos países que las han ayudado a través de su historia. Ya existían en el
país algunos centros que realizaban estudios de filiación. Uno de esos centros
era el Servicio de Inmunología del Hospital Durand, que había sido habilitado por
el Centro Unico Coordinador de Ablación e Implantes (CUCAI) como centro
tipificador para estudios de histocompatibilidad (HLA).
A pedido de Abuelas de Plaza de Mayo, en el año 1987 se promulga la Ley
Nacional 23.511 que crea el Banco Nacional de Datos Genéticos (B.N.D.G) que
funcionaría en el Hospital Durand. Desde el año 1984 se comenzaron a realizar
las primeras pericias para determinar la abuelidad y poder identificar a los
menores secuestrados por el terrorismo de Estado.
Los principales puntos que estipula esta ley son: *Los análisis son gratuitos
para todas aquellas personas que buscan a un menor secuestrado o nacido en
cautiverio durante la última dictadura militar. *El B.N.D.G. deberá funcionar por
lo menos hasta el año 2050, dada la expectativa de vida existente en nuestro
país. *Los jueces nacionales están obligados a pedir la pericia inmunogenética
en el B.N.D.G., de cualquier persona que se sospeche sea hijo de desaparecidos,
para el análisis y posterior entrecruzamiento de los datos genéticos, con la
información de todos los grupos familiares existentes en dicho Banco. *El
B.N.D.G tiene la capacidad de implementar cualquier técnica que surja en el
futuro para la identificación de personas.
Cuando se empezó a trabajar en el año 1984 en el B.N.D.G. se realizaban para
determinar la identidad de una persona las siguientes técnicas:
1)Grupos Sanguíneos
2)Proteínas plasmáticas
3) Enzimas eritrocitarias
4) Antígenos HLA
Las tres primeras son muy útiles para excluir un vínculo biológico, pero por sí
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mismas no podrían dar una inclusión. Por ejemplo: si un niño es grupo
sanguíneo 0Rh + y su padre alegado también es 0Rh +, no se puede concluir que
el sujeto es el padre del menor ya que el 66% de la población es 0Rh+. Pero si el
padre alegado es 0Rh -, sí se puede excluir la paternidad de ese hombre.
Estas tres técnicas unidas a los antígenos HLA permiten llegar a un rango de
exclusión del 99,9%. Los antígenos de histocompatibilidad (HLA) fueron
descubiertos por el profesor Jean Dausset. Su función en el organismo es la de
identificar las células propias del cuerpo y a los organismos invasores. Cuando
reconoce algo como ajeno activa el sistema inmune contra esa partícula. Es por
esta razón que se estudia el HLA en los transplantes de órganos para saber si
son compatibles con su receptor.
Los antígenos HLA se encuentran anclados en las membranas de las células
hacia el exterior Se encuentran en todas las células nucleadas del organismo y
su estudio generalmente se hace sobre los glóbulos blancos que se extraen de
una muestra de sangre.
Es bastante lógico pensar que si la función es la de reconocer lo “propio” de lo
“ajeno” estos antígenos tienen que ser muy variables de una persona a otra. El
sistema HLA es el más polimórfico que se conoce y está codificado por los
genes del Complejo Mayor de Histocompatibilidad que se encuentran en el brazo
corto del cromosoma 6. Su herencia es mendeliana (50% del padre y 50% de la
madre) y la frecuencia poblacional de estos antígenos está muy bien estudiada
en nuestro país.
A partir de 1989, el B.N.D.G. implementa el estudio del polimorfismo del ADN
para la identificación de menores secuestrados durante la dictadura y
posteriormente también empezó a realizar el estudio del ADN mitocondrial.
El estudio del polimorfismo del ADN mitocondrial para determinar un vinculo
biológico materno fue desarrollado por los doctores Mary-Claire King y Cristian
Orrego en los Estados Unidos. Para Abuelas de Plaza de Mayo fue muy
importante contactarse con ellos, ya que en muchos casos de niños
desaparecidos se desconoce la rama paterna, por lo que era necesario contar
con una técnica que determinara exclusivamente la rama materna (con las otras
técnicas se necesitan a ambas ramas) hasta que se pudiera averiguar quien era
el padre del menor secuestrado y analizar a su familia. El conocimiento de que el
conjunto de las características genéticas de cada ser humano es único, dio
origen a nuevas posibilidades para probar relaciones de parentesco y reabrió el
debate en torno a la legitimidad que de ello deriva. En efecto, el hecho de que las
pruebas genéticas de filiación se hayan convertido en el criterio político que, en
última instancia, determina el sentido de una acción, es un fenómeno
relativamente nuevo.

En el caso de los reclamos llevados adelante por Abuelas de Plaza de Mayo la

única herramienta para la recuperación de sus nietos estuvo dada por la
construcción del "índice de abuelidad" como método específico que permitía
reconocer la filiación de un niño en ausencia de sus padres. Así, el ADN pasa de
ser una cuestión puramente químico-biológica (privada-ciencia) a formar parte
de una situación pública que adquiere efectos políticos concretos. Lo bio-lógico
funciona en tanto bio-legitimidad como consecuencia de ese uso retórico que,
poniendo en juego el argumento corporal, utiliza el discurso de la ciencia para
lograr una efectividad concreta. De esta forma, el examen de ADN funciona
como un conector entre lo público y lo privado, deviniendo en la llave que
posibilita la inclusión en la comunidad política de aquello que había dejado
afuera y carentes de derechos: los niños apropiados.