MUTASI

PETA KONSEP

MUTASI

Pengertian Klasifikasi Kelainan pada Mutasi

Jenis mutasi Mutagen
mutasi mutasi manusia akibat dalam
mutasi mekanisme
evolusi
Mutasi gen Mutagen
Mutasi Mutasi
kimia
alamiah & dominan & Sind. Klinefelter Hermafrodit
Perubahan buatan resesif
Perubahan
jumlah
jenis basa Mitagen
basa Sind. Patau
nitrogen fisika Sind. Turner
nitrogen
Mutasi Mutasi
Mutagen maju & mikro & Sind. Tripel X Sind. Edward
Mutasi
biologi balik makro
tingkat
kromosom Sind. Down
Sind. Jacob
Mutasi
Perubahan Perubahan menguntung-
Sind. Y Sind. Wolf
struktur jumlah kan &
merugikan

I. Pengertian Mutasi
Mutasi adalah peristiwa perubahan materi genetik kromosom atau DNA di dalam inti sel.

Organisme yang mengalami mutasi disebut mutan.

Agen penyebab mutasi disebut mutagen.
II. Jenis Mutasi
A. Mutasi Tingkat Gen
1. Mutasi Akibat Perubahan Jumlah Basa Nitrogen
a) Duplikasi (penggandaan)
b) Adisi (penambahan)
c) Insersi (penyisipan)
d) Delesi (kehilangan)
2. Mutasi Akibat Perubahan Jenis Basa Nitrogen
a) Substitusi transisi (pergantian antar basa nitrogen pirimidin dan purin
b) Substitusi tranversi (pergantian sesama basa nitrogen pirimidin atau purin
3. Mutasi Akibat Perubahan Letak Urutan Basa Nitrogen
a) Transposisi
B. Mutasi Tingkat Kromosom (Aberasi Kromosom)
1. Mutasi Akibat Perubahan Struktur Kromosom

2. Mutasi Akibat Perubahan Jumlah Kromosom

a) Euploid
Adalah perubahan pada seluruh set
kromosom. Satu set kromosom
disebut genom (n). Berdasarkan
jumlah set kromosom, euploid
dibedakan menjadi monoploid (n),
diploid (2n), triploid (3n), tetraploid
(4n), dan seterusnya.
 Berdasarkan asal kromosomnya, euploid dibedakan menjadi
autopoliploid (penggandaan sendiri dari spesies yang sama) dan alopoliploid
(penggandaan dari spesies yang berbeda).

b) Aneuploid
Adalah perubahan jumlah kromosom dalam satu set (genom) kromosom.
Penyebab:
• Anafase lag
• Nondisjunction

Tipe anueploid:
• Nulisomi (2n-2): sel kehilangan dua kromosom
• Monosomi (2n-1): sel kehilangan satu kromosom
 • Trisomi (2n+1): sel kelebihan satu kromosom
• Tetrasomi (2n+2): sel kelebihan dua kromosom

III. Penyebab Mutasi (Mutagen)

A. Jenis Mutagen Berdasarkan Sifatnya
1. Mutagen Kimia
a) Pestisida
b) Asam nitrit
c) Agen alkilase
d) Benzopyrene
e) Zat digitonin dan kolkisin
f) Dll.
2. Mutagen Fisika
a) Suhu tinggi
b) Sinar-sinar berenergi tinggi
c) Sinar X
d) Sinar γ
e) Sinar ultra violet
 3. Mutagen Biologi
a) Virus
b) Bakteri

B. Jenis Mutagen Berdasarkan Sumbernya

1. Mutagen alamiah
a) Sinar matahari
b) Sinar ultraviolet
c) Unsur radio aktif di alam
d) Virus dan bakteri
e) Dll.
2. Mutagen buatan
a) Pestisida
b) Boraks
c) Formalin
d) Sinar alfa, beta, dan gamma
e) Dll.

IV. Klasifikasi Mutasi

A. Mutasi Berdasarkan Sumber Asalnya
1. Mutasi alamiah (spontan)
a) Mutasi yang terjadi secara alamiah dan disebabkan oleh mutagen-mutagen
yang sudah ada di alam.
2. Mutasi buatan
a) Mutasi yang disebabkan oleh tindakan manusia
b) Contoh: pemakaian bahan radioaktif dalam bidang kesehatan, penggunaan zat
aditif dan pengawet makanan kimiawi, penggunaan alat-alat elektronik,
pembuatan tanaman poliploid, dan pemakaian narkotika.

B. Mutasi Berdasarkan Sifat Genetik

1. Mutasi dominan: memengaruhi keadaan genotipe dominan homozigot dan
heterozigot.
2. Mutasi resesif: memengaruhi keadaan genotipe resesif homozigot.
 C. Mutasi Berdasarkan Arah Mutasinya
1. Mutasi maju: menyebabkan organisme abnormal menjadi normal.
2. Mutasi mundur: menyebabkan organisme normal menjadi abnormal.

D. Mutasi Berdasarkan Jumlah Faktor Keturunan yang Bermutasi

1. Mutasi mikro: terjadi pada sebagian kecil faktor keturunan.
2. Mutasi makro: terjadi pada sebagian besar faktor keturunan.

E. Mutasi Berdasarkan Peranannya bagi Organisme

1. Mutasi yang menguntungkan: menghasilkan organisme yang bersifat adaptif
terhadap lingkungan.
2. Mutasi yang merugikan: menghasilkan organisme yang bersifat tidak adaptif
terhadap lingkungan.

V. Kelainan pada Manusia Akibat Mutasi

1. Sindrom Klinefelter
 Kariotipe 22 AA + XXY atau 44 A + XXY
 Laki-laki betubuh tinggi, testis mengecil, steril, payudara berkembang, tingkat
kecerdasan di bawah normal
2. Sindrom Turner
 Kariotipe 22 AA + X
 Wanita bertubuh pendek, ovarium dan payudara tidak berkembang, steril, bentuk
leher bersayap, kelainan jantung, keterbelakangan mental.
3. Sindrom XXX (Wanita Super)
 Kariotipe 22 AA + XXX
 Wanita yang memiliki sistem reproduksi dan tingkat kecerdasan bervariasi dari
mulai normal sampai abnormal
4. Sindrom Jacob
 Kariotipe 22 AA + XYY
 Laki-laki yang cenderung agresif, antisosial, dan kriminal.
5. Sindrom Y
 Kariotipe 22 AA + Y
 Mengalami kematian sejak zigot
 6. Hermafrodit
 Kariotipe 22 AA + XX + XY
 Manusia yang memiliki ovarium maupun testis.
7. Sindrom Patau
 Kariotipe 45 A + XX atau 45 A + XY (trisomi kromosom nomor 13)
 Sumbing pada bibir dan langit-langit rongga mulut, serta polidaktili
8. Sindrom Edward
 Kariotipe 45 A + XX atau 45 A + XY (trisomi kromosom nomor 18)
 Bentuk kepala panjang, bentk muka khas, jari tangan tumpang tindih, pola sidik
jari sederhana, dada pendek & lebar, kelainan janting & ginjal.
9. Sindrom Down
 Kariotipe 45 A + XY atau 45 A + XX (trisomi kromosom nomor 21)
 Bermata sipit, fertil, kaki pendek, jalan lambat, kelainan jantung, pertumbuhan
tubuh dan mental agak lambat.
10. Sindrom Morfan
 Delesi kromosom nomor 4
 Pangkal hidung menonjol, bibir sumbing, pertumbuhan lambat, keterbelakangan
mental, kelainan jantung.

VI. Mutasi dalam Mekanisme Proses Evolusi

Mutasi menyebabkan perubahan gen atau kromosom sehingga menimbulkan
perubahan sifat pada tingkat sel maupun individu. Perubahan tersebut menyebabkan
terjadinya variasi-variasi sifat yang menimbulkan keragaman suatu organisme. Mutasi
yang terjadi terus-menerus menyebabkan keragaman tersebut akan meningkat dan dapat
memicu terbentuknya spesies baru, dengan kata lain telah terjadi evolusi.
 LEMBAR KEGIATAN PESERTA DIDIK (LKPD) 1
MUTASI

Nama Anggota Kelompok:

1. ............................
2. ............................
3. ............................
4. ............................
5. ............................

KOMPETENSI DASAR
3.8 Menganalisis peristiwa mutasi pada makhluk hidup

INDIKATOR PENCAPAIAN KOMPETENSI

4.8 Menyajikan data hasil eksplorasi peristiwa mutasi yang menyebabkan variasi dan kelainan
sifat pada makhluk hidup.

TUJUAN
1. Menjelaskan pengertian mutasi dengan benar berdasarkan kajianliteratur.
2. Menjelaskan jenis mutasi tingkat gen akibat perubahan jumlah basa nitrogen dengan
benar berdasarkan kajianliteratur.
3. Menjelaskan jenis mutasi tingkat gen akibat perubahan jenis basa nitrogen dengan benar
berdasarkan kajianliteratur.

PETUNJUK KERJA
1. Peserta didik masih duduk dalam kelompok yang terdiri atas 4-5orang
2. Kerjakan soal LKPD dibawah ini sesuai dengan nomor yang didapatkelompok:
3. Bacalah literature sesuai dengan materi yang di dapat tentang mutasi gen dan kromosom.
4. Diskusikanlah dan analisalah bersama-masing mengenai materi yang di dapat ragam mutasi
gen dan kromosom yang ada pada LKPD sesuai dengan sumber/literature yang andamiliki.
5. Presentasikanlah hasil diskusikelompokmu.
6. Buatlah kesimpulan dari hasil diskusianda
A. MUTASI GEN
Diskusikan dalam kelompok pertanyaan –pertanyaan berikutini
a. Mutasi titik/subtitusi
AAGGTTSTTAGG AAGGTTTTTAGG
TTTGGGTTAGAA TGTGGGTTAGAA

Jadi mutasi titik adalah

.......................................................................................................................................
.......................................................................................................................................
.......................................................................................................................................
Apa serangkaian akibat terjadi mutasi titik? Bagaimanakah perubahan dalam fenotif
individu yang mengalami mutasi yang mentersebut ? mengapa demikian?
.......................................................................................................................................
.......................................................................................................................................
.......................................................................................................................................
.......................................................................................................................................

b. Delesi /frameMUtation
AGGTTSTTAGG AGGTTTAGG
TTTGGGTTAGAA TTGGGTAGAA

Jadi delesi adalah

.......................................................................................................................................
.......................................................................................................................................
.......................................................................................................................................
Apa akibat jika terjadi mutasijenisini? Bagaimana pengaruh terhadap fenotif individu
yang mengalami mutasi jenis ini ? mengapademikian?
.......................................................................................................................................
.......................................................................................................................................
.......................................................................................................................................
.......................................................................................................................................
c. Insersi
AAGGTTSTTAGG AAGGATTSTTAGG
TTTGGGTTAGAA TTTGGGTTGAGAA

Jadi insersi adalah

.......................................................................................................................................
.......................................................................................................................................
.......................................................................................................................................
Apa akibat jika terjadi mutasi jenis ini ? bagaimana pengaruh terhadap fenotif individu
yang mengalaminya? Mengapa demikian?
.......................................................................................................................................
.......................................................................................................................................
.......................................................................................................................................
.......................................................................................................................................
Jadi gen adalah
.......................................................................................................................................
.......................................................................................................................................
.......................................................................................................................................
.......................................................................................................................................
d. Sickle cel adalah salah satu contoh terjadinya mutasi gen, jelaskan tentang jenis
mutasinya dan fenotif yang dihasilkan dari mutasi jenisini?
.......................................................................................................................................
.......................................................................................................................................
.......................................................................................................................................
.......................................................................................................................................

e. Menurut kalian apakah peristiwa mutasi selalu merugikan? Mengapa?

.......................................................................................................................................
.......................................................................................................................................
.......................................................................................................................................
.......................................................................................................................................
B. MUTASI KROMOSOM
Untuk setiap diagram di bawah ini, tunjukkan jenis mutasi kromosom apa yang
diilustrasikan. Pilihlah diantara: delesi, insersi/ duplikasi, translokasi atau inversi.

Cocokkan istilah di bawah ini dengan deskripsi yang sesuai!

..I.. 1. Mutasi yang melibatkan satu atau
beberapa nukleotida
..H.. 2. Pertukaran segmen kromosom ke
kromosom non homolog a. Delesi
3. Mutasi akibat penambahan atau b. Frame shiftmutation
..C.. pengurangan satu atau lebih c. Insersi
nukleotida dalam 1 gen sehingga d. Inversi
bergeser kerangka bacaan e. Mutagen
..A.. 4. Kurangnya segmen kromosom f. Mutasi titik
..B.. 5. Perubahan tata letak gen dalam g. Subtitusi
kromosom h. Tranlokasi
..E.. 6. Zat penyebab mutasi
..G.. 7. Mutasi gen transisi dan tranversi
..D.. 8. Menyisipnya satu atau lebih
nukleotida pada suatu gen

Guru Mata Pelajaran Biologi

(Dra. Hj. Epong Sumiati)

NIP. 196403071990022002
 LEMBAR KEGIATAN PESERTA DIDIK (LKPD) 2
MUTASI

Nama Anggota Kelompok:

1. ............................
2. ............................
3. ............................
4. ............................
5. ............................

KOMPETENSI DASAR
3.8 Menganalisis peristiwa mutasi padamakhluk hidup

INDIKATOR PENCAPAIAN KOMPETENSI

4.8 Menyajikan data hasil eksplorasi peristiwa mutasi yang menyebabkan variasi dan kelainan
sifat pada makhluk hidup.

TUJUAN
1. Menyebutkan contoh mutagen kimia, mutagenfisikadan mutagen biologi dengan benar
berdasarkan kajian literatur.
2. Menyebutkan contoh kelainan pada manusia akibat mutasi dengan benar berdasarkan
kajian literatur.

PETUNJUK KERJA
1. Jawablah teka-teki silang di bawah ini dengan secara bergiliran dalam satu kelompok,
2. Setiap peserta didik diberi waktu sekitar 30 detik hingga 1 menit dalam menjawab
satupertanyaan
3. Jikasudah menjawab, pindahkan token ke anggota kelompok selanjutnya, untuk menjawab
pertanyaan selanjutnya
4. Masing anggota memberi peran dalam menjawab pertanyaan teka teki silang tersebut!
TEKA-TEKI SILANG (TTS)
MUTASI
 Petunjuk:
Mendatar Menurun
4. Sindrome 22AA + XXY 1. Sindrome yang memiliki 3 kromosom dino.
8. Bahan kimia penyebab 2. Bahan Fisika Penyebab Mutasi
mutasi di kehidupan 3. Pergantian basa purin dengan basa purinlain
sehari-hari 5. Penyisipan atau penambahan satu atau
9. Perubahan materigenetik lebihnukleotida
10. Sindrome 44A +XO 6. Pemindahan sebagian dari segmen kromosom ke
kromosom lainnya yang bukan kromosom
homolognya
7. Penyebab mutasi

Guru Mata Pelajaran Biologi

(Dra. Hj. Epong Sumiati)

NIP. 196403071990022002