Anda di halaman 1dari 4

EVALUASI

Evaluasi ASD dimulai dengan skrining populasi pediatrik umum untuk mengidentifikasi anak-
anak yang berisiko atau menunjukkan tanda-tanda yang menunjukkan ASD, seperti defisit dalam
komunikasi sosial dan adanya minat terbatas dan perilaku berulang ( setelah itu evaluasi
diagnostik direkomendasikan. Pedoman American Academy of Pediatrics (AAP)
merekomendasikan pengawasan perkembangan pada 9, 15 dan 30 bulan kunjungan anak baik
dan skrining khusus autisme pada 18 bulan dan lagi pada 24 atau 30 bulan.

Salah satu karakteristik ASD adalah pola perilaku yang tidak biasa seperti anak-anak normal
pada umumnya. Rudy Sutadi (2000) menyatakan bahwa perilaku pada autisme mempunyai dua
permasalahan yaitu perilaku berlebihan (a xcessive), dan perilaku yang berkekurangan (deficit)
atau bahkan tidak ada perilaku. Perilaku berlebihan pada anak autisme ditandai dengan tantrum,
seperti menjerit, menangis, mengamuk, dan sejenisnya serta stimulasi diri, seperti tangan
mengepak-ngepak, memutar-mutar badan, membanting-banting, berjalan “lurus”, dan
sebagainya. Menurut Rahmah (dalam Sha’arani dan Tahar, 2017) tanpa solusi yang tepat,
amukan akan menyebabkan bahaya pada anak ASD, termasuk menyakiti diri sendiri dan orang
lain. Tingkah laku yang tidak terkendali di antara autistik ditunjukkan saat menangis, berteriak,
berguling-guling di atas lantai dan juga menendang benda di sekitar diri mereka sendiri.

Tanda bahaya awal untuk ASD termasuk kontak yang buruk, respons yang buruk, kurangnya
berbagi, tidak ada kemampuan pada 12 bulan, dan kehilangan bahasa atau keterampilan sosial.
Alat skrining untuk ASD dalam populasi ini termasuk Daftar Periksa Modifikasi untuk Autisme
pada Balita, Revisi, dengan Tindak Lanjut (M-CHAT-R/F) dan Survei Kesejahteraan Anak
Muda (SWYC).

Red flag atau tanda bahaya pada anak-anak prasekolah mungkin termasuk keterbatasan dalam
bermain dan minat yang kurang. Anak-anak usia sekolah mungkin menunjukkan pemikiran
konkret atau literal, mengalami kesulitan memahami emosi, dan bahkan mungkin menunjukkan
minat bermain dengan teman sebaya tetapi tidak memiliki keterampilan dalam memulai
percakapan atau membina hubungan sosial yang baik.
Perilaku tantrum yang muncul berupa menangis yang seringkali membuat suasana di dalam kelas
tidak kondusif. Siswa yang lain sering terganggu dan membuat mereka ikut untuk berperilaku
tantrum. Siswa yang masuk dalam satu kelas tersebut berjumlah 4 orang siswa sehingga mudah
bagi mereka untuk terganggu konsentrasinya dalam mengikuti kegiatan pembelajaran.

Jika ada kecurigaan ASD pada kelompok ini, alat skrining yang tersedia termasuk Social
Communication Questionnaire (SCQ), Social Responsiveness Scale (SRS), dan Autism
Spectrum Screening Questionnaire (ASSQ) .

Jika kekhawatiran terhadap gejala yang muncul dapat dilakukan skrining, dokter sebagai
perawatan primer direkomendasikan untuk merujuk anak ke intervensi dini jika kurang dari 3
tahun atau ke sistem sekolah umum untuk evaluasi psikoedukasi dalam rangka membangun
program pendidikan individu (IEP) jika anak tersebut berusia tiga tahun atau lebih. Dokter harus
merujuk anak ke dokter spesialis (ahli saraf anak, dokter anak perkembangan perilaku, psikiater
anak, psikolog anak berlisensi) untuk diagnosis definitif dan penilaian yang komprehensif,
Penilaian komprehensif harus mencakup pemeriksaan fisik lengkap, termasuk penilaian fitur
dismorfik, pemeriksaan neurologis lengkap dengan lingkar kepala, dan pemeriksaan lampu
Wood pada kulit. Wawancara orang tua, hasil observasi, dan pengamatan klinisi langsung
terhadap fungsi kognitif, bahasa, dan adaptif anak saat ini.

Selain itu, dokter perawatan primer perlu menyadari (dan mengevaluasi) potensi kondisi yang
terjadi bersama pada anak-anak dengan ASD. Menurut sebuah studi pengawasan terhadap lebih
dari 2.000 anak dengan ASD, 83% memiliki diagnosis perkembangan tambahan, 10% memiliki
setidaknya satu gangguan psikiatri dan 16% setidaknya satu diagnosis neurologis. Di masa lalu,
tingkat kecacatan intelektual (ID) komorbiditas pada pasien dengan ASD dilaporkan dari 50%
hingga 70%, dengan perkiraan CDC terbaru dilaporkan sebesar 31,0% (26,7% hingga 39,4%)
dengan ID didefinisikan sebagai intelligence quotient (IQ)≤ 70. Kondisi medis umum lainnya
yang dapat terjadi yaitu gangguan gastrointestinal (GI), termasuk pembatasan diet dan
selektivitas makanan, gangguan tidur, obesitas, dan kejang. Studi menggunakan analisis catatan
kesehatan elektronik (EHR) mengungkapkan prevalensi epilepsi -20% dan gangguan GI [tanpa
penyakit radang usus (IBD)] pada 10-12%. Epilepsi telah terbukti memiliki tingkat prevalensi
yang lebih tinggi pada ASD dengan ID komorbiditas dan gangguan medis dengan peningkatan
risiko seperti tuberous sclerosis complex (TSC). Gangguan GI atau gejala GI, termasuk diare,
sembelit, pembatasan makan, atau refluks, telah terbukti menonjol pada ASD di beberapa
penelitian, Masalah tidur telah dilaporkan terjadi di mana saja dari 50% sampai 73% pasien
dengan ASD dengan variasi prevalensi tergantung pada definisi gejala tidur atau alat pengukuran
yang digunakan, Tingkat kelebihan berat badan dan obesitas di ASD dilaporkan sekitar 33% dan
18% masing-masing, lebih tinggi dari tingkat anak-anak yang sedang berkembang.

Kondisi perilaku atau psikiatri lain yang terjadi pada ASD termasuk kecemasan, attention
deficit/hyperactivity disorder (ADHD), gangguan obsesif kompulsif, dan gangguan mood atau
gangguan perilaku mengganggu lainnya. Saat ini tidak ada biomarker ASD yang jelas atau
tindakan diagnostik, dan diagnosis dibuat berdasarkan pemenuhan kriteria deskriptif. Mengingat
hasil yang relatif tinggi pada pasien dengan ASD, pengujian genetik klinis direkomendasikan
dan dapat memberikan informasi mengenai. intervensi medis atau pekerjaan yang mungkin
diperlukan dan membantu keluarga berencana. Pedoman American College of Medical Genetics
and Genomics (ACMGG) saat ini merekomendasikan microarray kromosom untuk semua anak,
pengujian rapuh X pada pria, dan pengurutan gen tambahan, termasukPTEN dan MECP2, pada
pasien tertentu sebagai pengujian genetik tingkat pertama dalam pengerjaan ASD.

Selain tes genetik, tidak ada pemeriksaan laboratorium lain yang direkomendasikan secara
rutin untuk setiap pasien dengan diagnosis ASD. Namun, evaluasi lebih lanjut mungkin sesuai
untuk pasien dengan temuan tertentu atau faktor risiko. Pemeriksaan metabolik harus
dipertimbangkan pada pasien dengan salah satu dari gejala atau tanda berikut ini: riwayat regresi
perkembangan yang jelas termasuk kehilangan atau dataran tinggi keterampilan motorik;
hipotonia; episode berulang muntah, lesu atau hipoglikemia; mikrosefali atau pertumbuhan yang
buruk; kepedulian terhadap keterlibatan organ lain; fitur kasar; atau kekhawatiran untuk kejang
atau ataksia. Berdasarkan riwayat dan presentasi pasien, komponen evaluasi laboratorium
metabolik dapat mencakup hitung darah lengkap (CBC), tes fungsi hati dan ginjal, laktat,
piruvat, karnitin, asam amino, profil asilkarnitin, asam organik urin dan/atau glikosaminoglikan
urin. Pada anak dengan asupan makanan yang sangat terbatas, seseorang harus
mempertimbangkan evaluasi laboratorium status gizi. Gejala tidur mungkin memerlukan rujukan
untuk studi tidur mungkin, dan jika gejala tidur gelisah hadir, evaluasi untuk kekurangan zat besi
tidak masuk akal, terutama jika kekakuan diet membatasi asupan zat besi.
Neuroimaging tidak direkomendasikan secara rutin untuk setiap pasien dengan ASD, tetapi
mungkin tepat pasien rawat inap dengan kecurigaan ion untuk TSC atau gangguan
neurokutaneus lainnya, mikrosefali, atau pemeriksaan neurologis abnormal (spastisitas, hipotonia
berat, temuan unilateral). Pasien dengan dugaan kejang harus menjalani pemeriksaan
elektroensefalografi (EEG). Jika dapat diakses, mungkin tepat untuk segera merujuk anak-anak
yang mengkhawatirkan kondisi genetik, metabolik, atau neurologis lebih lanjut ke spesialis yang
kemudian dapat memperoleh dan menginterpretasikan pengujian yang disebutkan di atas. Saat
ini tidak ada bukti yang cukup untuk merekomendasikan pengujian rutin untuk penyakit celiac,
penanda imunologi atau neurokimia, gangguan mitokondria, pengujian alergi, analisis rambut,
studi permeabilitas usus, studi glutathione peroksidase eritrosit, analisis tinja,

Anda mungkin juga menyukai