Nama : Siti Norkholiza

NPM : 18070377

Kelas : VB Kespro Gizi Reg BJM

Mata Kuliah : Kesehatan Reproduksi Anak

Dosen : Siska Dhewi, SKM., M.Kes

Down Syndrome

 Definisi Down Syndrome

Sindrom Down atau Down Syndrome adalah suatu kelainan genetik karena munculnya

kromosom ekstra pada kromosom 21. Normalnya, seseorang hanya memiliki 46
kromosom. Namun pada penderita sindrom Down terdapat 47 kromosom karena adanya
kromosom ekstra. Sindrom Down menyebabkan penderitanya memiliki tingkat kecerdasan
yang rendah, dan kelainan fisik yang khas. Sebagian penderita dapat mengalami kelainan yang
ringan, tetapi sebagian lainnya dapat mengalami gangguan yang berat hingga menimbulkan
penyakit jantung.

Down syndrome merupakan kelainan genetik yang cukup sering terjadi. Data WHO
memperkirakan 3000 hingga 5000 bayi terlahir dengan kondisi ini setiap tahunnya.
Dengan penanganan yang tepat, penderita dapat hidup dengan sehat dan mampu menjalani
aktivitas dengan mandiri, walaupun kelainan belum dapat disembuhkan.

 Gejala
Gejala dari Down Syndrome sudah dapat dilihat sejak lahir meliputi: 
 Hipotonia atau otot yang kemas
 Hidung yang kecil dan tulang hidung rata
 Mata yang miring ke atas dan keluar
 Mulut kecil dengan lidah yang keluar
 Lidah pecah-pecah
 Ukuran kepala lebih
 Bagian kepala belakang yang rata
 Telapak tangan hanya memiliki satu lipatan atau garis
 Tangan yang lebar dengan jari yang pendek
 Berat dan panjang badan yang rendah di bawah rata-rata
 Bentuk telinga kecil atau tidak normal.
 Lidah pecah-pecah

 Penyebab
Down Syndrome disebabkan oleh kelainan genetik, di mana terdapat tambahan kromosom
pada sel. Normalnya, sel hanya memiliki sepasang atau dua buah kromosom. Namun pada
sindrom Down terdapat 3 buah kromoson nomor 21, sehingga penyakit ini juga disebut
trisomi 21. Pada kebanyakan kasus sindrom ini tidak diturunkan, namun terjadi karena
 mutasi genetik pada sperma atau sel telur. Kemungkinan Down Syndrome meningkat
seiring dengan semakin tua usia ibu saat hamil. Risiko juga meningkat jika seorang ibu
sudah pernah melahirkan anak dengan Down Syndrome sebelumnya atau salah satu dari
orang tua mengalami Down Syndrome.

 Diagnosis Down Syndrome

Biasanya penderita Down Syndrome akan dapat didiagnosis sejak lahir. Bahkan

sebenarnya para orang tua sudah dapat mengetahuinya ketika bayi masih di dalam
kandungan. Terdapat dua tes yang dapat melakukan pemeriksaan Down Syndrome pada
janin, yaitu: 

 Chorionic villus sampling (CVS), yaitu memeriksa sampel dari tali pusat pada usia
kandungan 11–14 minggu
 Amniocentesis, yaitu memeriksa sampel dari air ketuban pada usia kandungan 15–20
minggu

 Pengobatan Down Syndrome

Tidak ada pengobatan yang dapat menyembuhkan Down Syndrome. Pengobatan ditujukan

untuk mendukung hidup penderita sindrom ini, seperti:

 Kerja sama dengan beberapa spesialis

 Dukungan terhadap perkembangan anak seperti terapi wicara, bahasa, fisioterapi, dan
lain-lain
 Ikut dalam grup pendukung seperti asosiasi sindrom Down

Down syndrome memang tidak bisa diobati. Namun dengan dukungan yang baik dari
keluarga, serta rutin menjalani terapi dan pemeriksaan ke dokter, penderita Down
syndrome dapat hidup mandiri dan terhindar dari komplikasi.