PENYAKIT VON WILLEBRAND

Penyakit Von Willebrand ( VWD ) adalah kelainan pembekuan darah herediter yang paling umum pada

manusia, atau Suatu kelainan perdarahan yang disebabkan oleh rendahnya tingkat protein pembekuan
di dalam darah. Penyakit von Willebrand tergolong kondisi yang tidak dapat disembuhkan. Namun
dengan penanganan yang tepat, penderita dapat menjalani hidup secara normal. Penyakit von
Willebrand terbagi dalam beberapa tipe, sebagai berikut ini :

1. Tipe 1

Tipe ini merupakan bentuk umum dari penyakit von Willebrand. Pada tipe ini, kadar faktor Willebrand
tergolong rendah. Begitu pula dengan kadar faktor VIII. Tanda dan gejala tipe 1 relatif ringan.

2. Tipe 2

Tipe ini terdiri atas beberapa subtipe. Faktor Willebrand pada jenis ini tidak berfungsi dengan baik.
Tanda dan gejalanya juga cenderung lebih signifikan.

3. Tipe 3

Tipe ini cukup jarang terjadi dan disebabkan oleh kadar faktor Willebrand dan faktor VIII yang rendah.
Gejalanya juga cukup parah dan dapat menyebabkan perdarahan hingga di persendian dan otot.

4. Penyakit von Willebrand akibat gangguan kesehatan lain

Pada jenis ini, penyakit von Willebrand timbul setelah penderita didiagnosis mengidap kondisi autoimun
(seperti lupus atau penyakit jantung dan beberapa tipe kanker). Penyakit ini mungkin juga dapat muncul
setelah kondumsi obat-obatan tertentu.

Gejala

Gejala penyakit von Willebrand dapat bersifat ringan atau bahkan tidak muncul sama sekali, sehingga
tidak disadari oleh penderitanya. Tingkat keparahan penyakit ini berbeda pada setiap penderita.

Berikut ini adalah gejala penyakit von Willebrand:

• Perdarahan berat setelah menjalani cabut gigi atau bedah

• Mimisan yang tidak berhenti dalam 10 menit

•Terdapat darah pada urine atau tinja

•Kulit mudah memar

• Gejala penyakit von Willebrand akan lebih mudah terlihat pada wanita, terutama pada saat
menstruasi, yaitu Menstruasi berlangsung lama, atau darah yang keluar sangat banyak. Juga muncul
gejala anemia, seperti mudah lelah, lemas, atau sesak napas.
Penyebab & faktor risiko

Penyebab umum dari kondisi ini adalah mutasi atau kerusakan pada gen yang mengendalikan faktor
pembekuan Von Willebrand. Gen yang bermutasi ini biasanya diwariskan dari orangtua yang membawa
gen serupa. Dengan kata lain, penyakit Von Willebrand disebabkan oleh faktor keturunan.

Pengobatan

Hingga saat ini, belum ada pengobatan yang bisa menyembuhkan penyakit ini secara tuntas.
Pengobatan yang ada bertujuan untuk mengurangi gejala perdarahan berat serta meningkatkan kualitas
hidup pasien. Berikut adalah pilihan pengobatan yang umum

• Desmopressin: obat desmopressin adalah hormon sintetis yang membantu tubuh menghasilkan faktor

Von Willebrand lebih banyak ke dalam darah.

• Terapi pengganti faktor pembekuan darah: Anda akan menerima infus yang mengandung konsentrasi
faktor Von Willebrand untuk dialirkan ke dalam darah Anda.

• Kontrasepsi oral atau pil KB: tujuan dari pemberian pil KB adalah mengontrol perdarahan berlebih saat
menstruasi.

• Obat antifibrinolitik: obat-obatan seperti asam aminokaproat dan asam traneksamat dapat membantu

memperlambat proses pemecahan bekuan darah yang terbentuk sebelumnya, agar perdarahan dapat
berhenti

Diagnosis

Pada pemeriksaan awal, dokter akan menanyakan riwayat penyakit yang diderita pada pasien dan
keluarga. Kemudian, dokter akan melakukan beberapa pemeriksaan darah, seperti:

• Von Willebrand factor antigen. Melalui tes ini, dokter dapat mengetahui kadar faktor von Willebrand
dalam darah, dengan mengukur kadar sejumlah protein dalam darah.

• Ristocetin cofactor activity. Dalam tes ini, dokter akan mengukur seberapa baik kinerja faktor von
Willebrand dalam proses pembekuan darah.

Komplikasi Penyakit von Willebrand

Bila tidak ditangani dengan baik, penderita penyakit Von Willebrand dapat mengalami komplikasi,
seperti:

• Nyeri dan pembengkakan. Kondisi ini timbul bila terjadi perdarahan abnormal di jaringan lunak atau
persendian.

• Anemia. Perdarahan menstruasi yang berlebihan dapat menyebabkan anemia kekurangan zat besi.