MAKALAH

5 SINDROM YANG ISINYA GAMBAR PENDERITA

KROMOSOM DAN CIRI-CIRINYA
Disusun untuk memenuhi tugas mata kuliah ilmu biomedik dasar
Yang diampu oleh Ibuk: Ummu Habibah , S.Si., M.Si

NAMA : FIRONIKA
NIM : 21010012

PROGRAM STUDI S1 KEPERAWATAN

STIKes Pekanbaru Medical Center
2021
 PEMBAHASAN
1 . SINDROM TURNER
Turner sindrom adalah kelainan genetik pada wanita yang menyebabkan
penderitanya bertumbuh pendek dan mengalami gangguan kesuburan.
Sindrom Turner disebabkan oleh kelainan genetik akibat hilangnya
kromosom X pada perempuan. Kelainan genetik ini tidak diturunkan dan

belum diketahui penyebabnya.

Ciri-Ciri Sindrom Turner

Sindrom Turner ditandai dengan laju pertumbuhan yang lambat, sejak
usia 3 tahun. Oleh karena itu, tinggi badan penderita sindrom Turner akan
lebih pendek dibandingkan wanita seusianya.

Kromosom Sindrom Turner

1. SINDROM DOWN
Sindrom down atau disebut dengan down syndrome,
merupakan adanya gangguan genetika yang menyebabkan
perbedaan kemampuan belajar dan ciri-ciri fisik yang tidak bisa
disembuhkan, namun jika diberikan dukungan dan perhatian yang
maksimal, maka mereka bisa tumbuh secara bahagia.
 Penyebab Sindrom Down
Sindrom down merupakan kondisi saat seseorang yang sejak lahir
mengalami keterbelakangan perkembangan fisik dan mental.

Penyebabnya, karena adanya kelainan pada perkembangan kromosom

dalam tubuh.

Ciri-ciri Sindrom Down

1. Bentuk telinga tidak normal.
2. Bentuk wajah datar, hal ini dapat kamu perhatikan jika melihat wajah
bayi dari samping. Namun, perlu diperhatikan pula apakah ciri-ciri
anak down syndrome dengan wajah datar tersebut secara genetik
mirip dengan orang tua atau tidak.
3. Leher lebih pendek dibandingkan dengan anak kebanyakan. Bahkan
terkadang, jika diperhatikan ciri-ciri anak down syndrome sebagian
dari mereka memiliki lemak berlebih di bagian leher, sehingga
lehernya terlihat dan terasa menggelambir.
4. Lidah besar ditambah ukuran mulut yang relatif lebih kecil. Kondisi
ciri-ciri anak down syndrome tersebut membuat lidah dan mulut
mereka tampak tidak proporsional.
5. Telapak tangan pada tangan anak dengan Sindrom Down memiliki
sebuah garis tangan tunggal yang dalam. Ciri-ciri anak down
syndrome ini disebut sebagai simian crease.
6. Berbeda dengan anak normal, ciri-ciri anak down syndrome memiliki
jarak yang relatif jauh antara ibu jari dengan jari-jari kaki lainnya,
terutama telunjuk.
7. Memiliki jari-jari kaki dan tangan yang relatif lebih pendek dan lebar
dibandingkan dengan anak normal.
 8. Memiliki pusar yang ukurannya lebih besar dan menonjol. Kendati
demikian, ada pula anak yang memiliki pusar besar, tetapi tidak
mengalami down syndrome.

Kromosom sindrom down

2. SINDROM JACOB
pengidapnya. Penderitanya biasanya lahir dengan normal, dengan
postur dan organ seksual layaknya bayi normal. Namun, ketika

memasuki masa kanak-kanak, pertumbuhan yang pesat akan dialami

oleh penderita syndrom jacob ini.

Ciri-Ciri dari syndrome ini adalah:

1. Berpostur tubuh kurus tinggi.
2. Berjerawat.
3. Gangguan berbicara.
4. Gangguan membaca.
5. Kematangan emosional.
6. Bersifat antisosial.
7. Suka menusuk-nusuk dengan benda tajam.
8. Wajah yang menakutkan.
9. Memperlihatkan perilaku kriminal dan suka melawan hukum
 Kromosom sindrom jacobs

3. SINDROM PATAU
Syndrome ini dikenali sebagai Trisomy 13 yaitu penyakit yang
melibatkan kromosom. Syndrome ini terjadi akibat penderita memiliki
kelebihan 1 kromosom pada pasangan kromosom ke-13 yang

disebabkan oleh tidak berlakunya persilangan antara kromosom selama

proses meosis.
Ciri-ciri dari syndrome patau adalah :
1. Pertumbuhan lamban.
2. Memiliki ukuran kepala yang relatif kecil.
3. Mata kecil.
4. Terdapat kelainan pada tulang rangka, jantung dan ginjal
5. Bibir sumbing.
 Kromosom sindrom patau

4.  SINDROM KLINEFELTER
Syndrome klinefelter merupakan syndrome yang terjadi pada pria
akibat kromosom X tambahan. Kromosom adalah penentu jenis
kelamin pada manusia. Jika bayi laki-laki memiliki kromosom XY
sedangkan perempuan XX. Penderita syndrome ini mendapatkan

duplikat X pada susunan kromosom menjadi XXY.

Ciri-ciri lainnya adalah:

1. Rasa percaya diri yang rendah.
2. Sulit bersosialisasi.
3. Gangguan kemampuan belajar
Kromosom sindrom klinefelter