MAKALAH KONSELING GENETIK

Disusun oleh :

Zulfahmi Tri Wiratmoko

G1A117041

Dosen Pengampu :

dr. Ahmad Syauqy, M. Biomed

FAKULTAS KEDOKTERAN DAN ILMU KESEHATAN

UNIVERSITAS JAMBI

2020
A. KONSEP PENYAKIT GENETIK
1. Kelainan Numerik
a. Sindrom Down
Down sindrom adalah penyakit genetik yang dihasilkan dari kelainan
kromosom. Seseorang dengan sindrom Down mewarisi seluruh atau sebagian
salinan tambahan Kromosom 21. Gejala-gejala yang terkait dengan sindrom
ini termasuk keterbelakangan mental, karakteristik wajah yang khas, dan
peningkatan risiko cacat jantung dan masalah pencernaan, yang dapat berkisar
dari ringan hingga parah. Risiko memiliki anak dengan sindrom Down
meningkat dengan usia ibu pada saat pembuahan. Dalam dunia medis,
beberapa istilah lain untuk down syndrome adalah (47,XX,+21), (47,XY,+21),
trisomy 21, dan trisomy G. dengan Sindrom Down mempunyai karakteristik
fisik yang khas berupa:
• Kepala dan Leher: kepala kecil, mata sipit dan kecil dengan kelopak mata yang
up-slanting, hidung pesek, lidah besar (menjulur), telinga kecil dan rendah,
leher pendek
• Tangan dan Kaki: garis tangan tunggal dan lurus (simean creases), jari-jari
tangan dan kaki pendek, antara jari kaki ke-1 dan ke-2 lebar (sandal gap), kaki
bebek (flat feed)
• Perawakan pendek (short stature)

b. Sindrom Patau / Trisomi 13

Sindrom Patau adalah kondisi kromosom yang terkait dengan

kecacatan intelektual yang parah dan kelainan fisik di banyak bagian tubuh.
Individu dengan trisomi 13 sering memiliki kelainan jantung, kelainan otak
atau sumsum tulang belakang, mata yang sangat kecil atau kurang
berkembang (mikrofthalmia), jari tangan atau kaki ekstra, celah di bibir (bibir
sumbing) dengan atau tanpa celah di langit-langit mulut, dan tonus otot lemah
(hipotonia). Karena adanya beberapa masalah medis yang mengancam jiwa,
banyak bayi dengan trisomi 13 meninggal dalam beberapa hari atau minggu
pertama kehidupan mereka. Hanya lima persen hingga persen anak-anak
dengan kondisi ini hidup melewati tahun pertama mereka.

Tanda-tanda dan gejala fisik:

• Abnormalitas morfologi tulang pelvic
• Abnormalitas os frontalis atau sutura cranial
• Anophtalmia
• Atrial septal defect
• Bilateral single transverse palmar creases
 • Hernias: umblical hernia, dan inguinal hernia
• Telinga letak rendah
• Microcephally
• Micrognathia (pengecilan mandibular)
Orang dengan riwayat keluarga trisomi 13 yang dilakukan skrining atau pengujian
genetik oleh konselor genetik atau profesional genetika lainnya. Tes yang dapat
dilakukan lainnya yaitu Cytogenetics Tests seperti:

• FISH-interphase
• Karyotyping
• FISH-metaphase
• Fluorescence in situ hybridization (FISH)

Tes lainnya yaitu Molecular Genetics Tests mencakup:

• Targeted variant analysis

• Deletion/duplication analysis
• Uniparental disomy study (UPD)
• Detection of homozygosity
• Sequence analysis of the entire coding region

c. Sindrom Edward / Trisomi 18

Trisomi 18 adalah kelainan kromosom yang ditandai dengan memiliki 3 buah
kromosom 18, bukannya 2 buah (ekstra kromosom 18). Tanda dan gejala
termasuk kecacatan intelektual yang parah, retardasi mental, berat badan lahir
rendah, kepala kecil berbentuk tidak normal, rahang dan mulut kecil, kepalan
tangan dengan jari yang tumpang tindih, cacat jantung bawaan, dan berbagai
kelainan organ lainnya. Trisomi 18 adalah kondisi yang mengancam jiwa;
banyak orang yang terkena dampak meninggal sebelum lahir atau dalam bulan
pertama kehidupan. Beberapa anak yang dapat bertahan hingga masa remajanya
memiliki masalah medis dan perkembangan yang serius. Sebagian besar kasus
tidak diwariskan dan terjadi secara sporadis (kebetulan).
Tanda dan gejala termasuk kecacatan intelektual yang parah, retardasi mental,
berat badan lahir rendah, kepala kecil berbentuk tidak normal, rahang dan mulut
kecil, kepalan tangan dengan jari yang tumpang tindih, cacat jantung bawaan,
dan berbagai kelainan organ lainnya
d. Sindrom Turner
Turner syndrome adalah suatu kondisi kromosom yang mempengaruhi
perkembangan pada wanita. Fitur yang paling umum dari sindrom Turner adalah
perawakan pendek, yang menjadi jelas pada sekitar usia 5. Kehilangan fungsi
ovarium dini (hipofungsi ovarium atau kegagalan ovarium prematur) juga sangat
umum. Ovarium berkembang secara normal pada awalnya, tetapi sel-sel telur
(oosit) biasanya mati prematur dan sebagian besar jaringan ovarium mengalami
degenerasi sebelum kelahiran. Banyak anak perempuan yang terkena tidak
menjalani pubertas kecuali mereka menerima terapi hormon, dan sebagian besar
tidak dapat hamil (infertil). Persentase kecil wanita dengan sindrom Turner
mempertahankan fungsi ovarium normal sampai dewasa muda. Beberapa nama
lain dari penyakit ini adalah (45,X), monosomy X, TS, ullrich-Turner syndrome.
Tanda dan gejalnya berupa Webbed neck lebar, garis rambut rendah atau tidak
jelas di belakang kepala, pembengkakan lymphedema pada tangan dan kaki, dada
yang luas dengan jarak antar puting jauh, lengan yang sedikit keluar di bagian
siku, cacat jantung bawaan atau murmur jantung, skoliosis atau kelainan tulang
lainnya, masalah ginjal, kelenjar tiroid yang kurang aktif, risiko diabetes sedikit
meningkat, osteoporosis karena kekurangan estrogen. Pada penderita sindroma
turner, 80-90% pasien memiliki gejala kelainan morfologi lengan bawah,
abnormalitas ovarium, aplasia atau hypoplasia papilla mammae, cubitus valgus,
delay pubertas, maturitas tulang terhambat, infertilitas pada wanita, peningkatan
rasio tubuh bagian atas ke bagian bawah, retardasi mental, perawakan pendek,
leher pendek, dan jarak antara papil mammae sangat jauh. 30-79% mengalami
gejala ansietas, leher lebar, genu valgum, dan neck webbing.

e. Sindrom Klinefelter
Sindrom Klinefelter adalah suatu kondisi yang terjadi pada pria karena adanya
kromosom X ekstra. Gejala yang paling umum adalah infertilitas. Sindrom
Klinefelter adalah suatu kondisi kromosom pada anak laki-laki dan laki-laki
dewasa yang dapat memengaruhi perkembangan fisik dan intelektual. Umumnya
individu yang terkena tidak dapat menjadi ayah anak kandung (infertil); namun
tanda dan gejala sindrom Klinefelter bervariasi di antara anak laki-laki dan laki-
laki dewasa. Dalam beberapa kasus, gejalanya ringan sehingga tidak terdiagnosis
 sampai masa pubertas atau dewasa, hingga 75 persen pria dan anak laki-laki yang
terkena tidak pernah didiagnosis.
Tanda dan gejalanya Laki-laki dengan sindrom Klinefelter biasanya memiliki
testis kecil yang menghasilkan jumlah testosteron yang sedikit (insufisiensi testis
primer). Testosteron adalah hormon yang mempengaruhi perkembangan seksual
pria. Tanpa pengobatan, kekurangan testosteron dapat menyebabkan pubertas
yang tertunda atau tidak lengkap, pembesaran payudara (ginekomastia),
penurunan massa otot, penurunan kepadatan tulang, dan berkurangnya jumlah
rambut wajah dan tubuh. Sebagai hasil dari testis kecil dan penurunan produksi
hormon, pria yang terkena dapat infertil tetapi tetap bisa memiliki keturunan
dengan teknologi reproduks. Beberapa individu yang terkena juga memiliki
perbedaan dalam genitalia mereka, termasuk testis yang tidak turun
(cryptorchidism), lubang uretra di bagian bawah penis (hipospadia), atau penis
kecil (mikropenis).

f. Sindrom Supermale
Sindrom XYY adalah kelainan kromosom langka yang menyerang pria. Ini
disebabkan oleh adanya kromosom Y ekstra. Laki-laki biasanya memiliki satu
kromosom X dan satu Y. Namun, individu dengan sindrom ini memiliki satu
kromosom X dan dua Y. Individu yang terkena biasanya sangat tinggi. Banyak
yang mengalami jerawat parah selama masa remaja. Gejala tambahan mungkin
termasuk ketidakmampuan belajar dan masalah perilaku seperti impulsif.
Kecerdasan biasanya dalam kisaran normal, meskipun IQ rata-rata 10-15 poin
lebih rendah dari saudara kandung. Kondisi ini terjadi pada sekitar 1 dari 1.000
anak laki-laki yang baru lahir. Lima hingga 10 anak laki-laki dengan 47, sindrom
XYY lahir di Amerika Serikat setiap hari. Banyak pria yang terkena tidak pernah
didiagnosis atau tidak didiagnosis sampai di kemudian hari. Nama atau istilah
lain untuk sindrom XXY adalah Jacob's syndrome, XYY karyotype, dan YY
syndrome.
Tanda dan gejalanya 47, sindrom XYY dapat berkisar dari hampir tidak
terlihat sampai lebih parah. Diperkirakan bahwa beberapa pria dengan sindrom
XYY 47, mungkin tidak pernah didiagnosis karena tanda-tanda dan gejala-
gejalanya mungkin tidak terlihat. Untuk laki-laki lain, tanda dan gejala seperti
tonus otot rendah (hipotonia) dan atau keterlambatan bicara dapat dimulai pada
 akhir masa bayi atau anak usia dini. Beberapa anak laki-laki dengan 47, sindrom
XYY mungkin mengalami kesulitan dalam mata pelajaran tertentu di sekolah
seperti membaca dan menulis. Namun, anak laki-laki dengan sindrom ini
biasanya tidak memiliki cacat intelektual.
Anak laki-laki dengan sindrom XYY biasanya memiliki kecerdasan normal,
walaupun, rata-rata, IQ 10 sampai 15 poin lebih rendah daripada saudara
kandung. Anak laki-laki yang terkena mungkin menunjukkan penundaan ringan
dalam mencapai tonggak perkembangan. Ketidakmampuan belajar telah
dilaporkan dalam hingga 50 persen kasus, paling umum keterlambatan bicara dan
masalah bahasa. Kesulitan membaca sering terjadi karena peningkatan insiden
disleksia. Dalam beberapa kasus, individu yang terkena mengembangkan
masalah perilaku seperti temperamen peledak, hiperaktif, impulsif, tindakan
menantang, atau, dalam beberapa kasus, perilaku antisosial. Ada tingkat yang
lebih tinggi dari defisit perhatian dan gangguan hiperaktif dan peningkatan risiko
yang lebih kecil untuk memiliki gangguan spektrum autisme
Tanda dan gejala 47 lainnya, sindrom XYY mungkin termasuk asma, masalah
gigi, dan jerawat. Anak laki-laki dengan sindrom biasanya tidak memiliki fitur
fisik yang berbeda dari kebanyakan orang, tetapi mereka mungkin lebih tinggi
dari yang diharapkan. Anak laki-laki ini diharapkan tidak memiliki perbedaan
dalam penampilan organ seks (alat kelamin). Beberapa pria dengan 47, sindrom
XYY memiliki perbedaan perilaku seperti gangguan spektrum autisme (biasanya
di ujung yang lebih ringan) atau attention deficit hyperactivity disorder (ADHD).
Anak laki-laki dengan 47, sindrom XYY juga berisiko lebih tinggi untuk
mengalami kecemasan atau gangguan mood. 80-90% gejala yang muncul pada
penderita Jacob Syndrome adalah Perkembangan berbicara dan berbahasa yang
terhambat, letak atau posisi telinga yang rendah, malar flattering, hambatan
motoric, perawakan tinggi. 30-79% : gejala yang diderita adalah asma, ADHD,
clinodactily, kebutaan saat malam bawaan lahir, hipertelorisme, impulsivitas,
makrosephali.

g. Sindrom Superfemale
Sindrom Triple X, juga disebut trisomi X atau 47, XXX, ditandai oleh adanya
kromosom X tambahan di setiap sel wanita. Sindrom Triple X dihasilkan dari
salinan tambahan kromosom X di setiap sel wanita. Sebagai hasil dari kromosom
 X ekstra, setiap sel memiliki total 47 kromosom (47, XXX) daripada 46 biasa.
Beberapa wanita dengan sindrom triple X memiliki kromosom X ekstra hanya di
beberapa sel mereka. Fenomena ini disebut 46, XX / 47, XXX mosaicism.
Tanda dan gejala Meskipun wanita dengan kondisi ini mungkin lebih tinggi
dari rata-rata, perubahan kromosom ini biasanya tidak menyebabkan bentuk fisik
yang abnormal. Sebagian besar wanita dengan sindrom triple X memiliki
perkembangan seksual normal dan mampu mengandung anak. . Salinan
tambahan kromosom X dikaitkan dengan perawakan tinggi, masalah belajar, dan
fitur lain pada beberapa gadis. dan wanita.
Sindrom Triple X dikaitkan dengan peningkatan risiko ketidakmampuan
belajar dan keterlambatan perkembangan keterampilan berbicara dan bahasa,
keterlambatan perkembangan keterampilan motorik (seperti duduk dan berjalan),
tonus otot yang lemah (hipotonia), dan kesulitan mengendalikan sikap dan
emosional juga mungkin terjadi, tetapi karakteristik ini sangat bervariasi di antara
perempuan yang terpengaruh. Kejang atau kelainan ginjal terjadi pada sekitar 10
persen wanita yang terkena.

2. Kelainan Struktur
a. Sindrom Cri du Chat
Sindrom cri du chat adalah kondisi genetik langka yang disebabkan delesi dari
lengan kromosom 5, terjadi pada 1:20.000 kelahiran. Penyebab dari delesi ini
belum diketahui secara pasti (idiopatik). Sindrom ini sering disebut sindrom
tangisan kucing karena penderita dari sindrom ini yang rata-rata bayi memiliki
tangisan seperti teriakan kucing. Gejala yang ditimbulkan yaitu:
• Menangis seperti suara kucing
• Epicantus
• Memiliki suara yang melengking
• Mengalami retardasi mental dan gangguan perkembangan
• Telinga yang bengkok ke posterio (belakang)
Pemeriksaan yang dilakukan yaitu pemeriksaan fisik dan pemeriksaan
penunjang. Pemeriksaan fisik dapat dilakukan segera setelah kelahiran dengan ciri-
ciri seperti diatas. Pemeriksaan penunjang berupa pemeriksaan kromosom yang
akan didapati kehilangan atau delesi dari lengan atau lengan yang pendek atau
kehilangan kromosom 5p. Tes lainnya bisa menggunakan tes FISH untuk melihat
delesi kromosom.
 b. Sindroma de Grouchy
Merupakan sindroma yang ditandai dengan kehilangan lengan distal
kromosom 18q. Terjadi pada 1:55.000 kelahiran di seluruh dunia. Ciri-cirinya
yaitu: Penderita sindrom de grouchy mayoritas memiliki tanda dan gejala
berupa perawakan pendek (defisiensi hormon pertumbuhan), hipotonia,
stenosis aural atau aural atresia, rock bottom feet, gangguan pergerakan mata
dan masalah penglihatan, langit-langit mulut sumbing, keterlambatan
berbicara, hipotiroidisme, kelainan jantung bawaan, masalah ginjal, kelainan
genital, dan kulit, midface hypoplasia, mulut lebar, serta telinga yang
menonjol.

c. Sindrom Ring Kromosom 18 (18r)

Kelainan ini merupakan kelainan langka yang menyebabkan hilangnya
materi genetik dari satu atau kedua ujung kromosom ke-18 dan penyatuan
ujung kromosom untuk membentuk cincin. Gejala dan temuan terkait dapat
sangat bervariasi dalam jangkauan dan keparahan dari kasus ke kasus,
tergantung pada jumlah dan lokasi bagian genetik yang hilang dan faktor
lainnya. Cincin juga dapat dibentuk tanpa kehilangan bahan genetik. Sebagian
besar penderita menunjukkan gejala seperti keterbelakangan mental; tonus otot
lemah (hipotonia), keterlambatan pertumbuhan, infeksi berulang selama
tahun-tahun pertama kehidupan, dan / atau malformasi tengkorak dan wajah
(kraniofasial). Gambaran kraniofasial seperti mikrosefali, mata dengan jarak
yang jauh (hipelorisme okular), dan / atau lipatan kulit vertikal yang menutupi
sudut dalam mata (lipatan epicanthal), bibir atas yang pendek dengan bibir
bawah yang dibalik (dibalik) ke luar. Ring chromosome syndrome 18 biasanya
disebabkan oleh kesalahan spontan (de novo) pada awal perkembangan
embrio yang terjadi secara acak karena alasan yang tidak diketahui (sporadis).
Peningkatan kerentanan terhadap infeksi tertentu sering terjadi pada orang
yang memiliki kelainan ini.
Pada individu dengan Chromosome 18 Ring, kelainan kraniofasial sering
termasuk kepala kecil yang luar biasa (mikrosefali); atap mulut yang sangat
melengkung; dan bibir atas yang pendek dengan bibir bawah yang dibalik
(dibalik) ke luar, menghasilkan mulut "berbentuk ikan mas" yang khas. Fitur
kraniofasial tambahan mungkin termasuk rahang bawah yang kecil atau
 menonjol (mikrognatia atau prognatisme) dan / atau lidah berukuran kecil
(mikroglossia). Individu yang terkena mungkin juga memiliki telinga letak
rendah, cacat (displastik) dan / atau saluran telinga sempit (stenotik) atau tidak
ada (atretik), dengan gangguan pendengaran terkait.

B. KONSEP KONSELING GENETIK

a. Definisi Konseling Genetik

Konsultasi genetik adalah layanan kesehatan yang memberikan informasi dan

dukungan kepada orang-orang yang, atau mungkin berisiko, mengalami gangguan genetik.
Selama konsultasi, seorang profesional genetika bertemu dengan seorang individu atau
keluarga untuk membahas risiko genetik atau untuk mendiagnosis, mengkonfirmasi, atau
mengesampingkan kondisi genetik.2

Pemberian konseling atau nasihat genetik adalah suatu upaya pemberian advis
terhadap orangtua atau keluarga penderita kelainan bawaan yang diduga mempunyai faktor
penyebab herediter, tentang apa dan bagaimana kelainan yang dihadapi ini, bagaimana pola
penurunannya, serta bagaimana tindakan penatalaksanaannya, bagaimana prognosisnya, dan
juga upaya untuk melaksanakan pencegahan ataupun menghentikannya.3

National Society of Genetic Counselors (NSGC) mendefinisikan konseling genetika

sebagai proses komunikasi yang berkaitan dengan masalah kesehatan manusia yang
berhubungan dengan kejadian atau risiko kekambuhan dari penyakit genetik dalam suatu
keluarga2. Proses ini melibatkan berbagai upaya oleh satu atau beberapa orang terlatih
untuk membantu keluarga atau individual dalam hal : (1) memahami fakta medis termasuk
diagnosa, prognostik dari penyakit dan manajemen yang tersedia,(2) memahami jalur
dan penyebab dari penyakit tersebut dan resiko penurunan dalam keluarga, (3)
Memberikan penjelasan terkait dengan risiko kambuh, (4) Pemilihan tindakan yang optimal
dalam menghadapi penyakit atau resiko terjadinya penyakit, sesuai dengan tujuan
keluarga, etika agama dan standar-standar nilai yang berlaku, serta menuntun bertindak
arif sesuai dengan keputusan yang diambil terhadap keluarga yang terkena atau yang beresiko
terkena 1

b. Aspek
 Berdasarkan definisi tersebut di atas, terdapat tiga aspek konseling genetik:22–24
(seperti yang terlihat pada Gambar 1). a. Aspek diagnosis, tanpa hal tersebut semua
saran/nasihat tidak akan berdasar dan hanya berdasarkan dugaan. Tidak ada cara lain untuk
mendapatkan diagnosis yang pasti. Untuk menilai risiko genetik diperlukan data riwayat
keluarga yang tepat, lengkap, dan mendetil. b. Perkiraan risiko yang sesungguhnya, pada
beberapa situasi hal ini mudah untuk dilakukan dan pada situasi yang lain akan sangat sulit. c.
Tindakan suportif, untuk memberikan kepastian bahwa pasien dan keluarganya memperoleh
manfaat dari nasihat yang diberikan dan tindakan pencegahan yang dapat dilakukan.3

c. Tujuan

Tujuan konseling genetik untuk mengumpulkan data medis maupun genetik dari pasien
ataupun keluarga yang berpotensi, dan menjelaskan langkah-langkah yang dapat dilakukan.
Konseling genetik dimulai dengan pertanyaan mengenai kemungkinan terjadinya kelainan
genetik yang diajukan oleh orangtua/wali penderita.3

d. Pelaksana

Orang yang memberikan layanan konseling genetik.

• Dibekali pengetahuan:

mekanisme terjadinya berbagai penyakit genetik, pemilihan pemeriksaan penunjang,

prognosis dan tatalaksana, memperkirakan kemungkinan timbulnya, penyakit yang sama
pada anggota keluarga lain serta anak yang akan dilahirkan

• Prosesnya dilaksanakan oleh tim yang tdd:

– Dokter Spesialis Anak

– Dokter Spesialis Kebidanan

– Dokter Spesialis Syaraf

– Dokter Spesialis Penyakit Dalam

– Dokter Biologi Medik

– Dokter Biokimia

– Dokter Spesialis Patologi Klinis

– Dokter Spesialis Patologi Anatomi

 – Dokter Spesialis Kedokteran Jiwa

– Psikolog Anak

Profesional genetika termasuk ahli genetika medis (dokter yang berspesialisasi dalam
genetika) dan konselor genetik (petugas layanan kesehatan bersertifikat dengan pengalaman
dalam genetika medis dan konseling). Profesional kesehatan lainnya seperti perawat,
psikolog, dan pekerja sosial yang terlatih dalam genetika juga dapat memberikan konsultasi
genetik.2

Konsultasi biasanya dilakukan di kantor dokter, rumah sakit, pusat genetika, atau jenis
pusat medis lainnya. Pertemuan-pertemuan ini paling sering adalah kunjungan langsung
dengan individu atau keluarga, tetapi kadang-kadang dilakukan dalam kelompok atau melalui
telepon.2

Hasil diagnosis yang tepat ini hanya dapat diperoleh dengan membangun kerjasama yang
baik, profesional, dan multidisiplin antara dokter anak, dokter kandungan, ahli sindromogi,
biologi molekular, sitogenetik, radiologi, neurologi, kardiologi, pekerja sosial, psikiater, dan
lain sebagainya.3

e. Syarat-syarat Pelaksana

Konselor genetik memiliki pelatihan lanjutan dalam genetika medis dan konseling untuk
memandu dan mendukung pasien yang mencari informasi lebih lanjut tentang bagaimana
penyakit dan kondisi yang diwariskan dapat memengaruhi mereka atau keluarga mereka, dan
untuk menafsirkan hasil tes. Rujuka ke konselor genetika dbuat oleh dokter untuk membahas
riwayat keluarga Anda dan risiko genetik, atau sebelum atau setelah melakukan tes genetik.
Walaupun konselor genetik bukan dokter medis, mereka adalah bagian dari tim kesehatan
dan bekerjasama dengan dokter untuk membantu memahami:4

• Risiko genetik Anda berdasarkan pada riwayat keluarga Anda

• Risiko genetik Anda untuk penyakit atau kanker tertentu
• Apakah pengujian genetik mungkin tepat untuk Anda?
• Apa hasil tes genetik bagi Anda dan keluarga
• dukungan emosional dan informasi perawatan secara keseluruhan
 Bagi banyak konselor genetik, langkah pertama untuk menjadi konselor genetik adalah
mendapatkan gelar sarjana, biasanya dalam biologi, ilmu sosial atau bidang terkait. Karena
pelatihan khusus dalam genetika dan konseling sangat penting, konselor genetik kemudian
mendapatkan gelar master dalam konseling genetik. Program khusus ini saat ini ditawarkan
di sekitar 30 sekolah di Amerika Serikat dan Kanada.4

Sertifikasi adalah langkah lain yang direkomendasikan. Sertifikasi melalui Dewan

Konseling Genetika Amerika (ABGC), meskipun tidak diharuskan di mana-mana,
menunjukkan bahwa individu tersebut telah memenuhi standar yang diperlukan untuk
memberikan konseling genetika yang kompeten. Banyak rumah sakit dan klinik bersikeras
bahwa konselor genetik mereka bersertifikat ABGC. Di negara-negara di mana konselor
genetik dilisensikan, semua konselor genetik dengan lisensi harus memiliki sertifikasi
ABGC.4

C. INDIKASI KONSELING GENETIK 2

1. Orangtua berusia lanjut

i. Usia ibu > 35 tahun, Usia Ayah > 50 tahun
2. Anak dengan kelainan bawaan atau dismorpology
3. Consanguinity or incest
4. Riwayat keluarga dengan kelainan atau penyakit yang diturunkan:
i. Kelainan kromosom
ii. Kelainan gen tunggal
5. Skrining heterozigot berdasarkan pada etnis:
i. Sickle cell anemia
ii. Thalassemias
6. Skrining kelainan pada kehamilan
i. Maternal serum α-fetoprotein
ii. Prenatal Ultrasound examination
7. Bayi lahir mati dengan kelainan bawaan
8. Berisiko atau terkena zat teratogen

Individu atau keluarga yang khawatir tentang kondisi yang diwariskan dapat mengambil
manfaat dari konsultasi genetik. Alasan seseorang dapat dirujuk ke konselor genetika, ahli
genetika medis, atau profesional genetika lainnya termasuk:
 1. Riwayat pribadi atau keluarga dari kondisi genetik, cacat lahir, kelainan
kromosom, atau kanker herediter.
2. Dua atau lebih kehilangan kehamilan (keguguran), lahir mati, atau bayi yang
meninggal.
3. Seorang anak dengan kelainan bawaan yang diketahui, cacat lahir, cacat
intelektual, atau keterlambatan perkembangan.
4. Seorang wanita yang sedang hamil atau berencana untuk hamil pada atau setelah
usia 35. (Beberapa gangguan kromosom terjadi lebih sering pada anak-anak yang
lahir dari wanita yang lebih tua.)
5. Hasil tes abnormal yang menunjukkan kondisi genetik atau kromosom.
6. Peningkatan risiko berkembang atau menularkan kelainan genetik tertentu
berdasarkan latar belakang etnis seseorang.
7. Orang yang berhubungan dengan darah (misalnya, sepupu) yang berencana untuk
memiliki anak bersama. (Seorang anak yang orang tuanya terkait mungkin
berisiko lebih tinggi untuk mewarisi kelainan genetik tertentu.)
8. Pengambilan keputusan untuk pengujian genetik. Namun,
9.
Jika pengujian tidak tersedia untuk kondisi tertentu

D. TAHAPAN KONSELING GENETIK 1

Konseling genetik adalah proses yang berkesinambungan mulai dari anamnesa,

pemeriksaan fisik sampai pemeriksaan molekuler3. Secara berurutan konseling genetik
melalui berbagai tahapan seperti tersebut di bawah ini : (1) Riwayat penyakit. Menggali
secara mendalam tentang riwayat prenatal, perinatal, postnatal, dan riwayat keluarga.
Riwayat ini penting untuk mengarahkan konselor memilah, memilih dan menentukan
apakah penyakit tersebut berkaitan dengan proses genetik atau lingkungan. Terkadang
para dokter secara mudah mendiagnosa kelainan seperti club foot, atau digital
amputations, sebagai masalah genetik, tanpa mempertimbangkan hal lain seperti adanya
amniotic band, atau stres karena oligohidramnion. Sering juga kasus-kasus kematian
bayi baru lahir tidak terdiagnosis dengan baik, atau kasus abortus berulang yang ‘hanya’
dikelola sebagai kelainan TORCH, tanpa melihat kelainan kromosom. (2) Pemeriksaan
fisik. Konselor akan memeriksa fisik penderita secara keseluruhan baik pemeriksaan
fisik dalam maupun fisik luar. Adalah umum konselor akan mengumpulkan informasi
dismorfologi secara mendalam terkait typologi sindrom-sindrom yang khas. Konselor
akan memeriksa kemungkinan short stature, wide span, hypertelorisme, up slanting, simian
crease, dll. (3) Pemeriksaan Penunjang.

Seorang dokter mungkin mencurigai suatu diagnosis dari suatu kondisi genetik
berdasarkan pada karakteristik fisik seseorang dan sejarah keluarga, atau pada hasil dari suatu
tes penyaringan.

Pengujian genetik adalah salah satu dari beberapa alat yang digunakan dokter untuk
mendiagnosis kondisi genetik. Pendekatan untuk membuat diagnosis genetik meliputi:

• Pemeriksaan fisik: Karakteristik fisik tertentu, seperti fitur wajah yang khas, dapat
menyarankan diagnosis kelainan genetik. Seorang ahli genetika akan melakukan pemeriksaan
fisik menyeluruh yang mungkin mencakup pengukuran seperti jarak di sekitar kepala (lingkar
kepala), jarak antara mata, dan panjang lengan dan kaki. Tergantung pada situasinya,
pemeriksaan khusus seperti pemeriksaan sistem saraf (neurologis) atau mata
(ophthalmologis) dapat dilakukan. Dokter juga dapat menggunakan studi pencitraan termasuk
x-ray, computerized tomography (CT) scans, atau magnetic resonance imaging (MRI) untuk
melihat struktur di dalam tubuh.

• Riwayat medis pribadi: Informasi tentang kesehatan seseorang, yang sering kembali
ke kelahiran, dapat memberikan petunjuk untuk diagnosis genetik. Riwayat medis pribadi
mencakup masalah kesehatan masa lalu, rawat inap dan operasi, alergi, obat-obatan, dan hasil
dari setiap tes medis atau genetik yang telah dilakukan.
 • Riwayat medis keluarga: Karena kondisi genetik sering terjadi dalam keluarga,
informasi tentang kesehatan anggota keluarga dapat menjadi alat penting untuk mendiagnosis
gangguan ini. Seorang dokter atau konselor genetika akan bertanya tentang kondisi kesehatan
orang tua, saudara kandung, anak-anak, dan kemungkinan kerabat yang lebih jauh. Informasi
ini dapat memberikan petunjuk tentang diagnosis dan pola pewarisan kondisi genetik dalam
keluarga.

• Tes laboratorium, termasuk pengujian genetik: Uji genetik molekuler, kromosom,

dan biokimiawi digunakan untuk mendiagnosis gangguan genetik. Tes laboratorium lain yang
mengukur kadar zat tertentu dalam darah dan urin juga dapat membantu menyarankan
diagnosis.

Pengujian genetik saat ini tersedia untuk banyak kondisi genetik. Namun, beberapa
kondisi tidak memiliki tes genetik; salah satu penyebab genetik dari kondisi ini tidak
diketahui atau tes belum dikembangkan. Dalam kasus ini, kombinasi dari pendekatan yang
tercantum di atas dapat digunakan untuk membuat diagnosis. Bahkan ketika pengujian
genetik tersedia, alat-alat yang tercantum di atas digunakan untuk mempersempit
kemungkinan (dikenal sebagai diagnosis diferensial) dan pilih tes genetik yang paling tepat
untuk dikejar.

Diagnosis kelainan genetik dapat dilakukan kapan saja selama hidup, dari sebelum
lahir hingga usia tua, tergantung pada kapan fitur kondisi tersebut muncul dan ketersediaan
pengujian. Terkadang, memiliki diagnosis dapat memandu pengobatan dan manajemen pada
halaman 14 keputusan. Diagnosis genetik juga dapat menunjukkan apakah anggota keluarga
lain mungkin terpengaruh atau berisiko mengalami gangguan tertentu. Bahkan ketika tidak
ada pengobatan yang tersedia untuk kondisi tertentu, memiliki diagnosis dapat membantu
orang mengetahui apa yang diharapkan dan dapat membantu mereka mengidentifikasi
sumber daya dukungan dan advokasi yang bermanfaat.2

E. PEMERIKSAAN PENUNJANG KONSELING GENETIK

Pemeriksaan endokrine Pada kasus-kasus yang mengarah ke arah kelainan

endokrin seperti Congenital Adrenal Hiperplasia (CAH), Complete/Parsial Androgen
Insuficiensi Syndrome (CAIS/PAIS), konselor akan memeriksa hormon tertentu untuk
mengkonfirmasikan diagnosa. (2) Pemeriksaan Sitogenetik. Sitogenetik akan sangat
penting terutama pada kasus yang memerlukan pertimbangan keputusan jenis kelamin,
sindrom Turner dan Klenifeleter, ataupun Sindrom down. Sitogenetik juga merupakan
pemeriksaan rutin pada kasus-kasus retardasi mental yang tidak khas untuk menilai
kemungkinan kelainan kromosom. (3) Pemeriksaan molekuler. Pemeriksaan molekuler
merupakan gold standar untuk mendiagnosa penyakit-penyakit genetik. Sampai saat ini
sekitar 3000 gen jenis penyakit genetik telah dapar diidentifikasi, sehingga arah untuk
menentukan diagnosa dapat ditentukan dengan baik. Walaupun begitu dengan adanya
mutasi mutasi baru atau polimorfisme baru, tidak 100% penyakit genetik dapat
dipastikan dengan teknik ini. Dalam prakteknya seorang konselor genetik biasanya
menerima pasien dari para kolega seperti ahli pediatrik, ahli obsgyn, bidan, dan dokter
umum. Konselor genetik bekerja sebagai anggota dari tim kesehatan dengan
memberikan informasi secara benar dan memberi dukungan bagi keluarga yang
memiliki anggota dengan cacat lahir atau penyakit genetik serta keluarga yang mungkin
beresiko untuk mewarisi penyakit genetik. Seorang konselor akan mengidentifikasi
keluarga beresiko, menyelidiki masalah yang ada dalam keluarga, menafsirkan informasi
tentang hal tersebut, menganalisa pola risiko kekambuhan, dan meninjau pilihan
penanganan yang tersedia kepada keluarga1

Dilakukan pemeriksaan pendukung yang lengkap untuk mendapatkan diagnosis yang tepat
seperti pemeriksaan sitogenetik, analisis DNA, enzim, biokimiawi, radiologi, USG, CT-scan,
dan sebagainya3.

F. LAYANAN UTAMA KONSELING GENETIK 1

Dalam praktek sehari-hari seorang konselor genetik memiliki tiga layanan utama
menurut umur yaitu Prenatal, Pediatrik (anak-anak), dan Dewasa4. (1).Prenatal. Pada
tahap ini konseling genetik berperan dalam hal memberikan edukasi tentang segala
sesuatu mengenai penyakit genetik yang diderita oleh anggota keluarga pasangan,
kemungkinan pola pewarisan terhadap anak yang dikandung, pemilihan cara diagnosa
dan waktu yang optimal, serta pengambilan keputusan hasil test terhadap penyakit yang
di derita oleh salah satu anggota keluarga tersebut. Konselor bersama tim obsgyn akan
memberikan alternatif test seperti USG, amniosintesis, CVS, atau pemeriksaan serum,
sesuai kedaan dan kecenderungan diagnosa penyakit. Konselor juga membantu pasangan
membuat keputusan mereka sendiri tentang kemungkinan mengakhiri kehamilan jika
hasil test mengarah ke penyakit genetik yang berat.

Lebih jauh di negara-negara yang maju, seorang konselor juga melayani para
pasangan muda yang akan menikah yang khawatir terhadap keturunan-keturunan
mereka, jika dalam keluarga mereka terdapat anggota yang di duga berpenyakit keturunan.
Seorang konselor juga melayani edukasi terhadap pasangan yang akan merencanakan
kehamilan selanjutnya. (2).Pediatrik (anak-anak). Dalam prakteknya, konselor genetik
akan banyak bersentuhan dengan periode anak-anak ini. Sebagian besar kasus genetik akan
diketahui dan dilaporkan pada periode ini. Di negara maju seorang anak yang lahir
dengan defek yang nyata merupakan hal yang umum dihadapi seorang konselor.
Dengan kerjasama tim pediatrik, konselor akan memberi konseling terhadap orang tua
penderita. Anak-anak yang membutuhkan konseling sebagaimana dimaksud konseling
genetika adalah jika mereka telah lahir dengan bawaan anomali, ataupun dicurigai
menderita anomali. Pada kasus tertentu kondisi anak ketika lahir tidak menunjukan hal
yang di anggap ‘berbeda’ dengan anak yang lain, dan kelainan akan muncul pada
tahun-tahun selanjutnya. Kelainan ambigous genetalia mewakili keadaan seperti ini.
Seorang konselor genetik berperan besar terhadap keputusan yang optimal untuk
perkembangan anak selanjutnya. (3).Dewasa. Konselor Genetik melayani orang dewasa
untuk mengetahui apakah mereka memiliki keturunan yang berpotensi terkena penyakit
genetik, dan ini sekaligus berkaitan dengan nasehat untuk melakukan pemeriksaan jika
anak mereka, atau anggota keluarga mereka menderita penyakit genetik. Penyakit genetik
yang beronset dewasa seperti pada penyakit huntington, SCA, FXTAS, POF, ataupun
kasus infertilitas menetap juga merupakan bagian dari layanan koseling genetik. Lebih
lanjut seorang konselor genetik akan memberikan edukasi kepada keluarga mengenai
isu-isu seperti manajemen medis, asuransi, kepemilikan anak (paterity test), dan
konseling berkelanjutan
 DAFTAR PUSTAKA

1. Rujito, Lantip. 2010. Konseling Genetik, Strategi Mengontrol Penyakit Genetik di

Indonesia. Mandala of Health. 4(1): 53-59.
https://dokumen.tips/documents/konseling-genetik-strategi-mengontrol-penyakit-
genetik-di-indonesia.html. [cited 20 Maret, 2020 : 19.26 WIB]
2. Genetics Home Reference. 2020. Help Me Understand Genetics Genetic
Consultation. https://ghr.nlm.nih.gov/ Genetic Consultation. Lister Hill National
Center for Biomedical Communications U.S. National Library of Medicine
National Institutes of Health Department of Health & Human Services, p.1-15
3. Effendi, S. H. 2014. Penanganan Bayi dengan Kelainan Kongenital dan Konseling
Genetik. Simposium Building Golden Generation Dies Natalis Ke-57 Fakultas
Kedokteran Universitas Padjadjaran. Bandung. Hal 132-162.
http://pustaka.unpad.ac.id/wp-content/uploads/2014/10/Penanganan-Bayi-Dengan-
Kelainan-Kongenital-Dan-Konseling-Genetik.pdf. [cited 21 Maet, 2020 : 13.23 WIB]
4. National Society of Genetic Councelors. About Genetic Councelors. Chicago.
https://www.nsgc.org/page/aboutgeneticcounselors
5.