77

Standar Kompetensi
Memahami konsep dasar dan prinsip-prinsip hereditas serta implikasinya pada salingtemas.

PETA KONSEP

78
 Mutasi dapat terjadi baik pada gen maupun kromosom. Gen sebagai substansi hereditas
mempunyai sifat yang kekal sepanjang organisme hidup, jadi perubahan gen atau mutasi gen
dan mutasi kromosom adalah peristiwa yang sangat jarang terjadi.
Individu yang mengalami mutasi disebut mutan, sedangkan penyebab mutasi disebut
mutagen.

A. Macam Mutasi Menurut Bagian yang Bermutasi

1. Point mutation (mutasi gen)

a. Mutasi tidak bermakna (non sense mutation)
 Triplet (basa nitrogen) berubah tetapi tidak mempengaruhi terhadap protein
yang dibentuk.
b. Mutasi ganda (triple mutation)
 Terjadi pengurangan atau penambahan tiga (3) basa nitrogen
c. Mutasi bingkai (frame shift mutation)
 Penambahan atau pengurangan basa nitrogen, terdiri dari delesi dan duplikasi.
d. Mutasi penggantian basa
 Transisi : - purin purin
- pirimidin pirimidin
 Transversi : -purin pirimidin

2. Gross mutation (mutasi kromosom)

a. Euploid : kehilangan atau penambahan perangkat kromosom.
Contohnya : 2n 4n, 2n n.
b. An-euploid : perubahan kromosom hanya terjadi pada salah satu atau lebih dari
satu genom, misalnya :
2n + 1 (trisomi)
2n + 2 (tetrasomi)
2n – 1 (monosomi)
2n – 2 (nullisomi)
Beberapa contoh aneuploid pada manusia :
1) Sindroma turner, dengan cirri-ciri :
- kariotipe kromosom 45XO
- wanita, pendek
- steril, mengalami keterbelakangan mental
- ada gelambir di leher
- bentuk kaki X, puting susu jaraknya melebar

2) Sindroma klinefelter, dengan cirri-ciri :

- kariotipe kromosom XXY
- kelamin pria, bulu badan tidak tumbuh
- testis mengecil, mandul
- buah dada membesar
- tinggi badan berlebihan
- jika kromosom X lebih dari dua maka akan mengalami keterbelakangan
mental

3) Sindroma Jacob
- kariotipe kromosom 47 XYY
- tinggi
- agresif, anti social
- suka melawan hokum

79
 4) Sindroma down
- kariotipe kromosom 47 XX / XY + 21
- telapak tebal seperti kera
- mata sipit miring ke samping
- bibir tebal, lidah menjulur, liur selalu menetes
- gigi kecil dan jarang, IQ rendah (kurang lebih 40)

c. Kerusakan kromosom
1) Delesi : pengurangan salah satu gen dari sebuah kromosom, bisa terjadi di
ujung (delesi terminal) atau di tengah (delesi intertitial)
2) Duplikasi: kromosom mendapatkan tambahan gen dari kromosom homolog-
nya.
3) Katenasi : ujung-ujung dua kromosom homolog saling bertemu dan gen yang
se-alel pada ujung-ujung kromosom menjadi berurutan.
4) Inversi : kromosom membentuk lingkaran dan ujung kromosom yang
melekat pada tengah kromosom tidak bisa lepas sehingga
kromosom patah pada bagian yang lain.
 Inversi parasentrik : terjadi pada kromosom yang tidak
bersentromer.
 Inversi perisentrik : terjadi pada kromosom yang mempunyai
sentromer.
5) Fisi (isokromosom) : kromosom homolog terputus pada sentromer, kemudian
bagian ujung menyatu dengan ujung dan bagian pangkal menyatu
dengan pangkal.
6) Translokasi :
 Homosigot (resiprok) : merupakan tukar-menukar segmen kromosom non
homolog.
 Heterosigot (non-resiprok) : satu segmen kromosom bergabung dengan
kromosom lain yang non-homolog
 Roberston (fusi) : dua kromosom akrosentrik menjadi satu kromosom
metasentrik.

B. Macam Mutasi Menurut Dampaknya

1. Mutasi maju : perubahan dari fenotip normal menjadi tidak normal.
2. Mutasi balik : perubahan dari tidak normal menjadi normal.

C. Macam Mutasi Berdasar Kejadiannya

1. Mutasi Alami; penyebabnya adalah:
a. Pancaran sinar kosmik atau sinar luar angkasa
b. Sinar radioaktif yang terdapat di alam
c. Sinar ultraviolet
d. Radiasi internal dari bahan radioaktif
e. Kesalahan pada waktu replikasi DNA

2. Mutasi Buatan; penyebabnya adalah;

a. Sinar X, sinar ultraviolet, sinar , neutron, sinar dan sinar .
b. Gas metana, kafein, formaldehid, kolkhisin, pengawet makanan, benzopyrene
dalam asap rokok dan pestisida.
c. Virus dan suhu tinggi (setiap suhu naik 10 0C maka mutasi akan berjalan lebih dari
2 sampai 3 kali)

80
 Skema beberapa “Kerusakan kromosom”

1. Delesi dan Duplikasi

2. Translokasi non-resiprok

3. Inversi

4. Katenasi

5. Fisi (isokromosom)

81
1. UN 2011 / P 12 3) Memiliki intelegensia di bawah
Perhatikan gambar skema mutasi rata – rata
berikut! 4) Kromosom seks gagal berpisah saat
meiosis
4. Berikut ini yang bukan pernyataan
tentang mutasi gen adalah ... .
A. perubahan kodon dalam DNA gen
dapat menyebabkan mutasi pada
protein
B. mutasi gen tidak selalu terdeteksi
karena sifat resesif
Berdasarkan gambar, mutasi yang terjadi C. mutasi gen merupakan sumber
adalah... . penting untuk menghasilkan varian
A. crossing over dan delesi genetik baru
B. delesi dan translokasi D. mutasi gen adalah perubahan yang
C. duplikasi dan katenasi terjadi pada susunan basa nitrogen
D. delesi dan duplikasi molekul DNA
E. katenasi dan delesi E. mutasi gen adalah perubahan yang
terjadi pada susunan basa nitrogen
2. UN 2010 / P 15 molkeul RNA
Berikut ini adalah gambar segmen
kromosom 5. EBTANAS 2000
A B C D E FGH I J K Peristiwa mutasi dapat terjadi berupa:
X 1) bertambahnya lokus/segmen
X adalah gambar kromosom normal, 2) hilangnya basa nitrogen
3) berubahnya urutan basa nitrogen
setelah mengalami inversi gambar
4) terjadinya peristiwa poliploidi
yang cocok untuk X adalah ... . 5) terjadinya penyisipan basa nitrogen
A. AB C D E FGH I 6) terjadinya pindah silang
7) terjadinya gagal berpisah
B. Yang merupakan peristiwa mutasi
AB C D E FG I H kromosom adalah ... .
A. 1, 3, 5, 6
C. B. 1, 2, 6, 7
AB CD E FG I J
C. 1, 4, 6, 7
D. 1, 3, 4, 7
D. AB F E DCGH I J K E. 2, 4, 5, 7

6. Bila kromosom di salah datu

E. AB CDE F G I J kromatidnya kehilangan gen
disebut ... .
A. translokasi
3. SNMPTN / 2011 / 559 B. inversi
Pernyataan yang terkait dengan down C. duplikasi
syndrome adalah … . D. delesi
1) Berwajah mongoloid E. katenasi
2) Kasus genetika kromosom
trisomi 21

82
7. EBTANAS 2001 11. Perhatikan skema berikut!
Perhatikan gambar kromosom berikut:

Berdasarkan gambar di atas, jenis

kerusakan kromosom yang terjadi adalah Yang termasuk “transisi” adalah
... . pergantian basa nitrogen pada
A. translokasi nomor ... .
B. delesi A. 1 dan 4
C. duplikasi B. 2 dan 3
D. inversi perisentrik (sentromer tetap) C. 1, 4 dan 5
E. inversi parasentrik (sentromer D. 2, 3 dan 5
pindah) E. 1, 2, 3 dan 4

8. Perhatikan skema berikut! 12. Hasil translokasi “Roberston” berupa

kromosom yang ... .
A. akrosentrik
B. telosentrik
C. sub-metasentrik
D. metasentrik
E. patah lengan

13. Perhatikan hal-hal berikutL:

Mutasi di atas disebut ... . 1) tidak terjadi desenden testikulorum
A. delesi D. katenasi 2) tangan dan kaki ekstra panjang
B. translokasi E. duplikasi 3) mandul
C. inverse 4) payaudara tumbuh

9. Syndroma tangis kucing mempunyai Yang merupakan tanda-tanda Syndroma

susunan kromosom ... . klinefelter adalah ... .
A. 47 XXY A. hanya 1 dan 2
B. 46 XX/XY – 5p B. hanya 3 dan 4
C. 45 XO C. hanya 2 dan 4
D. 47 XX/XY + 21 D. 2, 3 dan 4 saja
E. 47 XYY E. 1, 2, 3 dan 4

10. Perhatikan hal-hal berikut ini: 14. SNMPTN 2009/376 B

1) Mongolism Pindah silang (crossing over) terjadi pada
2) Syndroma Patau sel yang mengalami mitosis dan meiosis.
3) Syndroma Turner SEBAB
4) Laki-laki super Pindah silang selalu terjadi pada
5) Syndroma Klinefelter kromosom homolog pada setiap
Yang merupakan trisomi pada gonosom pembelahan sel.
adalah ... .
A. 1 dan 2
B. 3
C. 4 dan 5
D. 1, 2, 4 dan 5
E. 1, 2, 3, 4 dan 5

83
15. UNAS 2009/P15/A 17. UNAS 2009/P17/A
Perhatikan peristiwa kromosom berikut! Perhatikan gambar berikut!

Jenis mutasi yang terjadi pada kromosom

tersebut adalah... .
A. delesi
B. inversi
C. duplikasi
D. transversi
E. translokasi
Macam mutasi tersebut adalah ... .
A. translokasi 18. UNAS 2009/P27/A
B. duplikasi Perhatikan gambar!
C. katenasi
D. inversi
E. delesi Macam mutasi yang terjadi pada nomor 1
dan 2 secara berurutan adalah... .
16. UNAS 2009/P70 A. transisi dan duplikasi
Seorang laki-laki memiliki karakteristik B. transisi dan transversi
testis menyusut, tumbuh panyudara, C. transversi dan transisi
suara mirip wanita, mental terbelakang, D. transversi dan duplikasi
kariotipe kromosom (47, XXY) E. insersi dan duplikasi
Berdasarkan ciri-ciri tersebut,
kemungkinan laki-laki tersebut 19. SNMPTN 2009/276
mengalami sindrom... . Translokasi adalah tipe mutasi kromosom
A. Cri du cat, trisomi autosom dengan ciri salah satu ... .
B. Patau, trisomi gonosom A. segmen kromosom hilang
C. Down, trisomi autosom B. bagian kromosom dihasilkan dua kali
D. Klinefelter, trisomi gonosom C. segmen kromosom dipindahkan dan
E. Turner, monosomi gonosom dihancurkan
D. segmen kromosom dipindahkan ke
kriomosom non homolog
E. segmen kromosom dipindahkan dan
disisipkan kembali ke kromosom
lainnya

1. Buatlah skema yang dapat menerangkan terjadinya Syndroma Turner !

2. Terangkan proses terbentuknya tanaman semangka tanpa biji !
3. Mengapa ada mutasi yang tidak menyebabkan perubahan fenotip ?
4. Apakah Kolkhisin itu ?
5. Terangkan dengan skema perbedaan antara Itranslokasi resiprok dan non-resiprok !

84