Bárbara era una niña aparentemente normal, que vivió una infancia feliz, pero al acercarse a la pubertad algo
comenzó a andar mal. A los catorce años no había menstruado todavía, ni había señales de crecimiento de
sus pechos. Sentía un dolor en la ingle, que desapareció solo para ser reemplazado por la aparición de un
bulto en el lado izquierdo de los labios de la vagina. Asustada, vio como le bajaba el tono de voz, le crecía el
vello facial y su clítoris aumentaba de tamaño, cada vez mas parecido a un pene. A los diecisiete años ese
pene tenia erecciones y era capaz de eyacular. Bárbara comenzó a sentirse atraída por las chicas,
convencida de que era en realidad un muchacho, y que ése misterioso bulto en su interior era realmente una
masa testicular .pero ¿cómo decírselo as padres y amigos? ¿Por qué clase de monstruo la tomarían?
El sexo constituye la forma de diferenciación fundamental entre los seres humanos; es lo primero que
tratamos de averiguar cuando nace un bebé.
En casi todas las culturas, se establece también una división entre roles sociales y económicos. Y la
ambigüedad sexual – o la posibilidad de cambio- es el golpe mas cruel que pueda asestársele a una persona:
algo así como la pesadilla de Gregorio Samsa en La Metamorofsis de Kafka, quién una mañana despierta
para descubrirse transformado en gigantesco insecto.
En su vasta mayoría, los seres humanos, desde que nacen, pertenecen inocultablemente al sexo femenino o
masculino y se mantienen así toda su vida. En verdad es sumamente raro dar con casos de verdaderos
hermafroditas, individuos que posean gónadas tanto femeninas como masculinas.
Sin embargo, en algunos desafortunados individuos, los llamados seudohermafroditas, el sexo presenta un
aspecto ambiguo. Al nacer algunos niños, el obstetra no puede exclamar con convicción “es varón” o “es
niña”, sino que debe confesar “no estoy seguro”.Al igual que Bárbara, algunos parecen niñas al nacer, pero
llegada la pubertad se desarrollan como varones.
Hay casos en que tienen vagina y órganos externos femeninos pero carecen de órganos internos tales como
ovarios y trompas de Falopio, por el contrario, tienen ciertos órganos internos masculinos, como testículos
ocultos dentro del cuerpo.
La historia de esos seres humanos, aunque penosa, puede resultar instructiva, al arrojar luz en torno de
ciertas interrogantes básicas. Por ejemplo estas dos: ¿Qué determina realmente nuestro sexo? Y ¿De qué
modo puede funcionar erróneamente el mecanismo que decide algo tan fundamental?
El cromosoma 23
En última instancia, claro, el sexo es determinado por los genes que en cada célula se dan en 23 pares de
paquetes microscópicos denominados cromosomas. Esos 23 pares de cromosomas humanos pueden ser
numerados y se distinguen entre sí por diferencias específicas en su apariencia .En los cromosomas 1 al 22,
los dos miembros del par aparecen idénticos. Sólo en el caso del par 23, los cromosomas del sexo, difieren
los dos representantes en el hombre: en este, esos dos cromosomas son de tamaño desigual. Tienen el
cromosoma X mas grande, que forma el par con un cromosomas Y más pequeño. En la mujer por el contrario
aparecen un par de dos cromosomas de igual tamaño.
¿Qué función cumplen los cromosomas sexuales? Muchos genes del cromosoma X determinan
características para nada relacionadas con el sexo, como ser la capacidad de distinguir el color rojo del
verde.Por el contrario el cromosoma Y contiene genes que determinan el desarrollo de los testículos.
Entre la quinta y la séptima semana después de la fertilización, los embriones humanos de uno u otro sexo
desarrollan una gónada multipropósito que posteriormente se convertirá en testículo u ovario. Si estás
presente un cromosoma Y , a la octava semana esa gónada comenzará a evolucionar en forma de testículo,
pero si no hay tal cromosomas Y, la gónada esperará hasta la semana numero trece y entonces comenzará a
desarrollarse como ovario.
Vemos así como la tendencia natural de nuestra gónada primordial (gónada multipropósito) es hacia el
desarrollo de ovarios, si nada interfiere: se necesita una intervención de algo específico – un cromosoma Y-
para convertirla en testículo.
Pero los testículos solos no bastan. Entre las muchas necesidades restantes obvias esta la de un pene, así
con las mujeres necesitan algo mas que ovarios: también una vagina. A fin de formar un pene, una vagina y
los demás orgasmos sexuales, el embrión esta dotado de otras estructuras sexuales “multipropósito” además
de la gónada primordial. Sin embargo y a diferencia de los testículos, el desarrollo de estas estructuras no
esta directamente determinado por el cromosoma Y. Por el contrario tales estructuras son canalizadas a la
formación de órganos masculinos por secreciones de los propios testículos, en tanto la falta de tales
secreciones las orienta hacia el desarrollo de órganos femeninos.
Por ejemplo durante la octava semana de la gestación, los testículos comienzan a producir la hormona
llamada testosterona, parte de la cual se convierte en una substancia estrechamente interrelacionada,
dihidrotestosterona o DHT. Esas hormonas se denominan andrógenos. La DHT procede a convertir algunas
estructuras embrionarias multipropósito en el glande, el miembro del pene y el escroto (bolsa que recubre los
testículos) esas mismas estructuras, caso contrario, se desarrollarían dando lugar as sus equivalentes
femeninos: clítoris, labios mayores y menores de la vagina.
Los embriones también inician su existencia con dos tipos de conductos, los llamados conductos de Müller y
los conductos de Wolf.En ausencia de testículos, los conductos Müllerianos se desarrollan formando un útero,
trompa de Falopio y parte interna de la vagina. Cuando hay testículos presentes, sucede lo opuesto: los
andrógenos producidos por los testículos estimulan a los conductos de Wolf formando vesículas seminales,
conducto deferente y el epidídimo. A la vez una proteína denominada factor inhibitorio Mülleriano evita que los
conductos Müllerianos se desarrollen formando los órganos internos femeninos mencionados.
Puesto que, como se ha visto, el cromosoma Y es específico de los testículos, y la presencia o ausencia de
las secreciones de estos determina las restantes estructuras masculinas o femeninas, parecería que por
naturaleza es imposible el desarrollo de hermafroditas. El cromosomas Y, cabría pensar, garantiza en un
100% de órganos masculinos, su ausencia, un 100% de órganos femeninos. Sin embargo para producir
tosas las restantes estructuras, además de ovarios y testículos, se requiere que toda una larga serie
de posteriores procesos bioquímicos, programados por cromosomas que no son los sexuales. Cada
paso entraña la síntesis de una enzima, determinada por un gen. Si un gen cualquiera es afectado por una
mutación, la enzima por la cual es responsable puede ser defectuosa o estar ausente. Así un defecto en la
enzima puede dar por resultado un seudohermafrodita varón, definido como alguien con un cromosoma X y
un cromosoma Y, por ende intrínsecamente masculino pero con una mezcla de estructuras tanto masculinas
como femeninas.
Como estos bebés nacen con testículo (aunque ocultos) y órganos masculinos internos normales, cabe
deducir que el crecimiento de estas estructuras debe ser desencadenado por la secreción de testosterona
mientras el feto todavía se halla en el útero materno. Las características de crecimiento masculino normal en
los adolescentes incluyen desarrollo muscular, crecimiento de pene y escroto, capacidad de erección y
eyaculación y falta de desarrollo de senos. Sin embargo, al nacer, esos machos genéticos acusan numerosas
características femeninas. Los genitales externos parecen más un clítoris y labios de vagina, que pene o
escroto. Hay vagina, aunque termina en un tubo ciego. La próstata esta ausente o muy pequeña. La uretra, no
se abre en la punta del pene /clítoris sino frente al ano y cerca de la vagina. Todas estas características
permiten suponer que el desarrollo normal e la próstata y genitales externos masculinos probablemente
dependen de DHT deficiente en estos seudohermafroditas – más que testosterona- . Hacia la pubertad, en
estos pseudo hermafroditas se da un crecimiento menor al normal de barba y vello corporal: tampoco se
produce la calvicie que caracteriza a los hombres mayores. Todas estas características de hombres normales,
entonces, dependería de efectos postnatales de DHT.
Como el gen 5AR no se encuentra en los cromosomas sexuales, tanto en hombre como mujeres donan
una copia de él a su prole. Una única copia normal del gen, heredada de uno u otro progenitor, basta para
generar suficiente enzima 5AR para el desarrollo normal masculino .Sólo si un feto del sexo masculino hereda
un gen defectuoso de madre y padre se desarrollará como seudohermafrodita con deficiencia en 5AR. Por lo
tanto, la mayoría de los ejemplos conocidos son casos de personas estrechamente emparentadas, en aldeas
remotas y asiladas del resto del mundo cuyos casamientos entre sí son comunes cuyos hijos pueden heredar
muchos de los mismos genes de ambos progenitores: tal es uno de los grandes riesgos de la endogamia.