2.

1 Defenisi Malformasi Anorektal

Istilah malformasi anorektal lebih sering digunakan daripada atresia ani, karena kelainan
ini sering mempunyai lubang keluar mekonium di tempat lain (fistula) seperti ke kandung
kemih, uretra, atau vagina. Kelainan ini sering disebabkan adanya riwayat penyakit pada
keluarga, dan kelainan ini sering disertai kelainan kongenital lainnya seperti sindrom
VATER atau VACTERL. Malformasi anorektal memiliki dua tipe berdasarkan letak
rektum yaitu tipe tinggi dan rendah.
Letak tinggi (rektum berakhir di pelvis) contohnya: membran anus,
stenosis anus, perineal fistula, fistula tipe H, rectourorethral fistula pada bayi jenis
kelamin laki laki, rectovestibular fistula pada bayi dengan jenis kelamin perempuan,
rectovesical fistula, malformasi kloaka.
Pada pasien anorektal malformasi tipe tinggi jenis kelamin laki-laki biasanya
terdapat fistula di uretra posterior dan terdapat sedikit pada kandung kemih. Pada pasien
dengan rectourinaryfistula, mungkin terdapat gas dan mekonium di kandung kemih.
Walaupun bayi dengan malformasi anorektal tipe tinggi memiliki fistula di kandung
kemih, pada pemeriksaan foto polos mungkin tidak menunjukkan adanya gas di kandung
kemih, hal ini mungkin diakibatkan oleh pengisian mekonium. Jika bayi menjalani
colostomy, anggota gerak distal dapat diinjeksi dengan kontras untuk “loopagram” agar
dapat melihat fistula untuk koreksi yang tepat.
Letak rendah (rektum berakhir di dekat kulit perineal) contohnya anus imperforata,
atresia rectal/stenosis, anus anterior pada Wanita.

Prevalensi Malformasi Anorektal

Prevalensi dari kelainan bawaan anorektal diperkirakan sekitar 1 banding 5000 angka
kelahiran bayi. Oleh karena itu, pengalaman yang diperoleh dari dokter bedah pasti
terbatas. Menurut survey dari 5454 kasus yang diperloeh dari literatur, perbandingan
antara pria dan wanita sekitar 56: 44. Analisis dari 2376 kasus kelainan bawaan
anorektal, dari literatur dunia, menunjukkan bahwa pada pria, 740 kasus terjadi di rektal
dan 659 di anal. Pada wanita, terjadi 330 kasus di rectal dan 595 di anal (sisanya belum
terklasifikasi)

Klasifikasi Atresia Ani

Atresia ani diklasifikasikan secara khusus untuk laki laki dan perempuan
  berdasarkan ada tidaknya fistula, letak fistula, kelainan rectum. Pada laki laki,
insidens tertinggi yang didapatkan adalah atresia ani dengan fistula
rektouretra
sementara pada perempuan paling banyak didapatkan atresia ani dengan fistula
rektovestibular. Klasifikasi secara lengkap yakni sebagai berikut
Secara Fungsional

a. Tanpa anus tetapi dengan dekompresi adekuat traktus gastrointestinalis dicapai

melalui saluran fistula eksterna. Kelompok ini terutama melibatkan
bayi perempuan dengan  fistula recto-vagina ata u recto
 fourchette yang relatif besar,dimana fistula ini sering dengan bantuan dilatasi,
maka bisa didapatkan dekompresi usus yang adekuat sementara waktu.
 b. Tanpa anus dan tanpa fistula traktus yang tidak adekuat untuk jalan keluar tinja.
Pada kelompok ini tidak ada mekanisme apapun untuk 
menghasilkan dekompresis spontan kolon, memerlukan beberapa bentuk
intervensi bedah segera.
Berdasarkan Letak
1. Anomali rendah
Rektum mempunyai jalur desenden normal melalui otot puborektalis, terdapat sfingter
internal dan eksternal yang berkembang baik dengan fungsi normal dan tidak terdapat
hubungan dengan saluran genitourinarius.
2. Anomali intermediet
Rektum berada pada atau di bawah tingkat otot puborektalis, lesung anal dan sfingter
eksternal berada pada posisi yang normal.
3. Anomali tinggi
Ujung rektum di atas otot puborektalis dan sfingter internal tidak ada. Hal ini biasanya
berhubungan dengan fistula genitourinarius-retrouretral (pria) atau rectovagina
(perempuan). Jarak antara ujung buntu rektum
sampai kulit perineum lebih dari 1 cm.

Klasifikasi Wingspread
Jenis kelamin laki-laki

- Kelainan fistel urin

Jika ada fistel urin, tampak mekonium keluar dari orifisium eksternum uretra,

mungkin terdapat fistel ke uretra maupun ke vesika urinaria. Cara praktis

menentukan letak fistel adalah dengan memasang kateter urin. Bila

 kateter terpasang dan urin jernih, berarti fistel terletak uretra karena fistel tertutup

kateter. Bila dengan kateter urin mengandung mekonuim maka fistel ke vesika

urinaria. Bila evakuasi feses tidak lancar, penderita memerlukan kolostomi

segera.

- Atresia rektum

Pada atresia rektum tindakannya sama pada perempuan.

Pada atresia rektum, anus tampak normal tetapi pada

 pemerikasaan colok dubur jari tidak dapat masuk lebih dari 1-2 cm. Tidak ada evakuasi
mekonium sehingga perlu segera dilakukan kolostomi.
- Fistel tidak ada

Jika fistel tidak ada dan udara > 1 cm dari kulit pada invertogram, maka perlu

segera dilakukan kolostomi.

- Kelainan fistel perineum Fistel perineum sama dengan pada perempuan,

lubangnya terletak lebih anterior dari letak anus normal, tetapi tanda timah anus yang buntu

menimbulkan obstipasi.

- Membran anal

Pada membran anal biasanya tampak bayangan mekonium di bawah selaput. Bila evakuasi

feses tidak ada sebaiknya dilakukan terapi definit secepat mungkin.

- Stenosis anus

Pada stenosis anus, sama dengan perempuan. Pada stenosis anus, lubang anus

terletak di tempat yang seharusnya, tetapi sangat sempit. Evakuasi feses tidak

lancar sehingga biasanya harus segera dilakukan terapi definitif.

- Fistel tidak ada

Jika fistel tidak ada dan udara > 1 cm dari kulit pada invertogram, maka perlu segera

dilakukan kolostomi.

Jenis Kelamin Perempuan

- Kelainan kloaka
 Bila terdapat kloaka maka tidak ada pemisahan antara traktus urinarius,

traktus genetalis dan jalan cerna. Evakuasi feses umumnya tidak sempurna

sehingga perlu cepat dilakukan kolostomi.

-Fistel Vagina

Pada fistel vagina, mekonium tampak keluar dari vagina. Evakuasi feces

menjadi tidak lancar sehingga sebaiknya dilakukan kolostomi.

- Fistel rektovestibular

Pada fistel vestibulum, muara fistel terdapat di vulva.

umumnya evakuasi feses lancar selama penderita hanya minum susu. Evakuasi

mulai terhambat saat penderita mulai makan makanan padat. Kolostomi

dapat direncanakan bila

 penderita dalam keadaan optimal.

- Atresia rektum

Pada atresia rektum anus tampak normal tetapi pada

 pemerikasaan colok dubur jari tidak dapat masuk lebih dari 1-2 cm. Tidak ada evakuasi
mekonium sehingga perlu segera dilakukan kolostomi.
- Fistel tidak ada

Jika fistel tidak ada dan udara > 1 cm dari kulit pada invertogram, maka

perlu segera dilakukan kolostomi.

- Kelainan fistel perineum

L:ubang fistel perineum biasanya terdapat diantara vulva

dan tempat letak anus normal, tetapi tanda timah anus yang

buntu menimbulkan obstipasi

- Stenosis anus

Pada stenosis anus, lubang anus terletak di tempat yang

seharusnya, tetapi sangat sempit. Evakuasi feses tidak lancar

sehingga biasanya harus segera dilakukan terapi definitif.

- Fistel tidak ada

Jika fistel tidak ada dan udara > 1 cm dari kulit pada

invertogram, maka perlu segera dilakukan kolostomi

Manifestasi klinis malformasi anorektal

Pada saat pemeriksaan fisik tidak dijumpai adanya lubang anus. Distensi abdomen dan
emesis biasanya dijumpai pada bayi. (KUMAR, 2008). Defekasi dan miksi harus di
observasi dengan teliti pada bayi tersebut. Pada bayi dengan jenis kelamin perempuan
semua lubang atau rongga tubuh harus diperiksa secara teliti untuk melihat adanya fistula
tambahan. Kebanyakan pasien bayi perempuan akan dilakukan dekompresi pada bowel
secara spontan melalui vaginal fistula. Kebanyakan pasien bayi jenis kelamin laki-laki
mekonium akan terlihat di urin jika rectovesical atau rectouretral fistula.

Etiologi malformasi anorektal

Proctoderm terdiri dari dari anus dan kanal anus meluas kearah cephal dengan jarak yang
pendek sampai bertemu dengan bagian paling belakang dari usus belakang. Kemudian
secara simultan bergerak ke arah kaudal pada usia gestasi 7-8 minggu akan berhubungan
hanya dipisahkan oleh membran anal. Pada waktu yang sama, urinari bagian bawah akan
berkembang bersamaan dengan intestinal bagian bawah, dipisahkan oleh membran
urorectal. Malformasi anus terjadi biasanya akibat kegagalan perkembangan proctoderm.
Atresia, stenosis, dan fistula berawal dari tidak sempurnanya pemisahan membran
anorektal dengan atau tanpa kegagalan membran urorectal memisahkan dengan sempurna
antara rektum dengan komponen genitourinary.

Diagnosis malformasi anorektal

Pada pria:
Pada pemeriksaan klinis, pasien dengan malformasi anorektal seharusnya tidak datang
akibat sumbatan pada intestinal, tetapi diagonsa seharusnya sudah dibuat ketika
pemeriksaan klinis ketika bayi baru lahir.
Hal itu diperlukan untuk melakukan colostomy dan untuk mengatasi ancaman
hidup, seperti kelainan yang menyertai (seperti kelainan pada jantung dan pada jalur
urinary) keduanya merupakan masalah paling penting pada waktu bayi baru lahir, tanpa
memperhatikan jenis kelamin. Inspeksi terhadap perineum pada pria akan memberikan
diagnosa dan juga langsung membutuhkan colostomy pada 80-90% kasus. Juga dapat
diketahui melalui keberadaan mekonium pada urin, dan invertogram atau perineal
ultrasound dalam 24 jam dalam hidup. Perineal ultrasound setelah 24 jam juga mungkin
akan menunjukkan informasi diagnostik yang hampir sama. Invertogram dapat
menunjukkan dengan tepat seperti bowel berada sekitar 5 mm dari kulit memberikan
hasil radiograph 18 jam setelah lahir. Biasanya diperlukan waktu sekitar 16 sampai 24
jam sampai usus bayi baru lahir dapat melewati mekonium melalui fistula kemudian
terhubung dengan kulit atau uretra.
Pada kelainan yang rendah, garis tengah subepithelial melintasi mekonium melalui
fistula atau kulit yang menonjol, Kelainan biasanya ditangani dengan perianal anoplasty
ataupun melalui mendekatkan sagital posterior atau anterior menggunakan penyusutan
V-Y anoplasty.
Kelainan yang lebih tinggi dalam inspeksi memiliki karakteristik berupa bagian
bokong yang sangat rata, mekonium di urin, atau udara di kandung kemih. Sebagai ganti
dari invertogram, dapat digunakan tabel menyilang dengan bayi posisi telungkup dan
mengangkat pelvis dapat digunakan untuk mengetahui jarak antara perineal dengan
bagian akhir dari rektum. Jika rektum terletak kurang 1 cm dari kulit perineal, akan
dianggap sebagai malformasi anorektal tipe rendah. Jika dalam kasus perineal fistula
tidak dijumpai pada saat pemeriksaan dari perineum, semua lesi yang lebih tinggi dari 1
cm dinyatakan sebagai malformasi anorektal tipe tinggi dan membutuhkan colostomy.
Pada wanita:
Inspeksi perianal secara sederhana akan memberikan 90% diagnosis malformasi anorektal
pada wanita. Sebagai contoh, kutaneus dan vestibular fistula akan teridentifikasi saat
pemeriksaan perianal. Pertama pergerakan kaki bayi harus dihentikan dan menggunakan
pencahayaan yang baik. Lubang rectovestibular fistula dapat diidentifikasikan melalui
keluarnya mekonium dari vagina melalui hymen. Perianal (kutaneus) fistula memiliki
prognosis dan terapi yang sama pada pria. Vestibular atau vaginal fistula cenderung tetap
dan menjadi jelas akibat terjadinya beberapa dilatasi yang berlangsung secara berturut-
turut. Untuk kasus seperti ini, dapat dilakukan colostomy, dan sebaiknya harus dilakukan
colostomy.

Penatalaksanaan Medis

Pembedahan
Terapi pembedahan pada bayi baru lahir bervariasi sesuai dengan keparahan
kelainan. Semakin tinggi gangguan, semakin rumit prosedur pengobatannya.
Untuk kelainan dilakukan kolostomi beberapa lahir, kemudian anoplasti
perineal yaitu dibuat anus permanen (prosedur penarikan perineum abnormal)
dilakukan pada bayi berusia 12 bulan. Pembedahan ini dilakukan pada usia 12
bulan dimaksudkan untuk memberi waktu pada pelvis untuk membesar dan
pada otot-otot untuk berkembang. Tindakan ini juga memungkinkan bayi
untuk menambah berat badan dan bertambah baik status nutrisnya.
Gangguan ringan diatas
dengan menarik kantong rectal melalui afingter sampai lubang pada kulit anal
fistula, bila ada harus tutup kelainan membranosa hanya memerlukan tindakan
pembedahan yang minimal membran tersebut dilubangi degan hemostratau
skapel

Prognosis Malformasi Anorektal

Walaupun tingkat kematian akibat pembedahan rendah, hasil fungsional jangka
panjang sangat beragam, tergantung pada kelainan yang menyertainya. Bayi yang terlahir
dengan kelainan tipe rendah akan mengalami konstipasi. Inkontinensia dapat terjadi pada
30% - 35% pada pasien dengan kelainan tipe tinggi. Kulitas hidup berhubungan erat
dengan kondisi apakah kontinensi dapat terbentuk.

Kelainan Dan Sindrom Penyerta Pada Malformasi Anorektal

Kelainan penyerta muncul sekitar 50%-70% pada bayi dengan malformasi
anorektal dan perlu ditekankan pemeriksaan yang seksama karena kelainan kelainan ini
berhubungan dengan morbiditas dan mortilitaspada bayi. Kelainan pada sistem
genitourinary dan musculoskeletal merupakan kelainan yang paling sering terjadi.
Kelainan sistem urinary yang paling sering muncul pada bayi malformasi anorektal
adalah hydronephrosis dan vesicoureteral reflux. Berbagai macam derajat sacral
abnormal merupakan penyebab paling sering malformasi skeletal dan dengan adanya
bentuk abnormal dari sacral akan meningkatkan kemungkinan adanya kelainan penyerta
pada sistem genitourinary secara signifikan. Bayi dengan jenis kelamin laki laki biasanya
lebih sering menderita kelainan pada sistem genitourinary.
Malformasi anorektal sering terlihat disertai sindrom lainnya, kelainan kromosom, dan
sequence. Hampir ¼ bayi dengan malformasi anorektal dapat diidentifikasi dengan pola,
dan hampir ½ atau 1%-20% dari bayi dengan malformasi anorektal memiliki kelainan
penyerta berupa VACTERL (kelainan pada Vertebra-Anal-Cardiac-Tracheo-
Esophageal fistula-Renal- Limb).