1.

Sindrom Edward adalah kelainan genetik yang disebabkan oleh adanya salinan ekstra pada kromosom
18. Oleh sebab itu, kelainan yang menyebabkan gangguan pada banyak bagian dan organ tubuh ini
disebut juga trisomi 18. Sindrom Edward merupakan kondisi yang jarang terjadi dan hanya dialami oleh
1 dari tiap 5.000 kelahiran. Bahkan, kebanyakan bayi yang menderita kelainan ini mati sejak di dalam
kandungan. Sindrom Edward atau trisomi 18 terbagi ke dalam 3 jenis, yaitu:

Trisomi 18 mosaik

Trisomi 18 mosaik merupakan jenis sindrom Edward yang paling ringan, karena salinan ekstra kromosom
18 hanya terdapat di beberapa sel tubuh. Sebagian besar bayi dengan sindrom Edward mosaik dapat
bertahan hidup hingga satu tahun, bahkan bisa mencapai usia dewasa. Trisomi 18 mosaik terjadi pada 1
dari 20 bayi dengan sindrom Edward.

Trisomi 18 parsial

Trisomi 18 parsial terjadi ketika salinan ekstra kromosom 18 tidak lengkap atau hanya terbentuk
sebagian. Kromosom 18 ekstra yang tidak lengkap ini kemungkinan melekat pada kromosom lain di sel
telur atau sel sperma (translokasi). Trisomi 18 parsial sangat jarang terjadi, hanya 1 dari 100 kasus
sindrom Edward.

Trisomi 18 total

Trisomi 18 total adalah jenis sindrom Edward yang paling sering terjadi, di mana salinan extra kromosom
18 yang lengkap ada di setiap sel tubuh.

2. Turner syndrome atau sindrom Turner adalah kelainan genetik pada wanita yang menyebabkan
penderitanya bertubuh pendek dan mengalami gangguan kesuburan. Sindrom Turner disebabkan oleh
kelainan genetik akibat hilangnya kromosom X pada perempuan. Kelainan genetik ini tidak diturunkan
dan belum diketahui penyebabnya. Sindrom Turner ditandai dengan laju pertumbuhan yang lambat,
sejak usia 3 tahun. Oleh karena itu, tinggi badan penderita sindrom Turner akan lebih pendek
dibandingkan wanita seusianya.

3. Sindrom Klinefelter adalah kelainan genetik yang disebabkan oleh adanya salinan kromosom X
tambahan. Akibatnya, laki-laki yang dilahirkan dengan kondisi ini akan memiliki beberapa karakteristik
perempuan. Kromosom seks akan menentukan jenis kelamin seseorang. Normalnya, laki-laki memiliki 46
kromosom dengan kromosom seks XY, sedangkan perempuan memiliki 46 kromosom dengan
kromosom seks XX. Saat mengalami sindrom Klinifelter, seorang laki-laki bisa memiliki kromosom 47
XXY, 48 XXXY, atau 49 XXXXY.