Anda di halaman 1dari 26

Referat

DISORDER OF BEHAVIOUR
AND COGNITION

Oleh:
dr. Anggoro Adi Wibowo
04022722226001

Pembimbing:
dr. Msy. Rita Dewi M.S., Sp.A(K), MARS
DIVISI NEUROPEDIATRI
KSM/BAGIAN KESEHATAN ANAK

PROGRAM PENDIDIKAN DOKTER SPESIALIS


FAKULTAS KEDOKTERAN UNIVERSITAS SRIWIJAYA

RSUP Dr. MOHAMMAD HOESIN PALEMBANG

2022
BAB I

PENDAHULUAN

1.1 Anatomi dan Fisiologi otak

Otak adalah organ vital yang terdiri dari 100-200 milyar sel

aktif yang saling berhubungan dan bertanggung jawab atas fungsi

mental dan intelektual kita. Otak terdiri dari sel-sel otak yang

disebut neuron.

Secara garis besar, sistem saraf dibagi menjadi 2, yaitu

sistem saraf pusat dan sistem saraf tepi. Sistem saraf pusat (SSP)

terbentuk oleh otak dan medulla spinalis. Sistem saraf disisi luar

SSP disebut sistem saraf tepi (SST). Fungsi dari SST adalah

menghantarkan informasi bolak balik antara SSP dengan bagian

tubuh lainnya.

Otak merupakan bagian utama dari sistem saraf, dengan

komponen bagiannya adalah:

1) Cerebrum

Cerebrum merupakan bagian otak yang terbesar

yang terdiri dari sepasang hemisfer kanan dan kiri dan

tersusun dari korteks. Korteks ditandai dengan sulkus

(celah) dan girus

Cerebrum dibagi menjadi beberapa lobus, yaitu:

a) Lobus frontalis

Lobus frontalis berperan sebagai pusat fungsi


intelektual yang lebih tinggi, seperti kemampuan

berpikir abstrak dan nalar, bicara (area broca di

hemisfer kiri), pusat penghidu, dan emosi. Bagian ini

mengandung pusat pengontrolan gerakan volunter di

gyrus presentralis (area motorik primer) dan terdapat

area asosiasi motorik (area premotor).

Pada lobus ini terdapat daerah broca yang

mengatur ekspresi bicara, lobus ini juga mengatur

gerakan sadar, perilaku sosial, berbicara, motivasi

dan inisiatif.

b) Lobus temporalis

Lobus temporalis temporalis mencakup

bagian korteks serebrum yang berjalan ke bawah dari

fisura laterali dan sebelah posterior dari fisura

parieto-oksipitalis. Lobus ini berfungsi untuk

mengatur daya ingat verbal, visual, pendengaran dan

berperan dlm pembentukan dan perkembangan

emosi.

c) Lobus parietalis

Lobus Parietalis merupakan daerah pusat

kesadaran sensorik di gyrus postsentralis (area

sensorik primer) untuk rasa raba dan pendengaran.

d) Lobus oksipitalis

Lobus oksipitalis berfungsi untuk pusat


penglihatan dan area asosiasi penglihatan:

menginterpretasi dan memproses rangsang

penglihatan dari nervus optikus dan mengasosiasikan

rangsang ini dengan informasi saraf lain & memori.

e) Lobus Limbik

Lobus limbik berfungsi untuk mengatur emosi

manusia, memori emosi dan bersama hipothalamus

menimbulkan perubahan melalui pengendalian atas

susunan endokrin dan susunan otonom.

Gambar 1.1 Lobus dari cerebrum, dilihat dari atas dan

smping.

2. Cerebellum

Cerebellum adalah struktur kompleks yang mengandung lebih

banyak neuron dibandingkan otak secara keseluruhan. Memiliki

peran koordinasi yang penting dalam fungsi motorik yang

didasarkan pada informasi somatosensori yang diterima, inputnya 40

kali lebih banyak dibandingkan output. Cerebellum terdiri dari tiga


bagian fungsional yang berbeda yang menerima dan menyampaikan

informasi ke bagian lain dari sistem saraf pusat.

Cerebellum merupakan pusat koordinasi untuk keseimbangan

dan tonus otot. Mengendalikan kontraksi otot-otot volunter secara

optimal. Bagian-bagian dari cerebellum adalah lobus anterior, lobus

medialis dan lobus fluccolonodularis.

Gambar 1.2 Cerebellum, dilihat dari belakang atas

3. Brainstem

Brainstem adalah batang otak, berfungsi untuk mengatur

seluruh proses kehidupan yang mendasar. Berhubungan dengan

diensefalon diatasnya dan medulla spinalis dibawahnya.

Struktur- struktur fungsional batang otak yang penting adalah

jaras asenden dan desenden traktus longitudinalis antara medulla

spinalis dan bagian-bagian otak, anyaman sel saraf dan 12

pasang saraf cranial.


Secara garis besar brainstem terdiri dari tiga segmen, yaitu

mesensefalon, pons dan medulla oblongata..

Gambar 1.3 Brainstem


BAB II

DISORDER
PENDAHULUAN

Sistem saraf adalah serangkaian jalinan jaringan yang kompleks, khusus dan saling
berpautan satu dengan yang lain. Sistem saraf dibentuk untuk dapat menerima rangsang,
menafsirkan, dan mengkontrol interaksi antara individu terhadap lingkungan. Prinsip utama sistem
saraf ada tiga, yaitu: (a) Input sensorik, diamana sistem saraf menerima sensasi atau stimulus melalui
reseptor, yang terletak di tubuh baik eksternal (reseptor somatik) maupun internal (reseptor viseral).
(b) Antivitas integrative, dimana reseptor mengubah stimulus menjadi impuls listrik yang menjalar
di sepanjang saraf sampai ke otak dan medulla spinalis, yang kemudian akan menginterpretasi dan
mengintegrasi stimulus, sehingga respon terhadap informasi bisa terjadi, sehingga timbulah (c)
Output motorik. Sehingga, kemampuan untuk menerima, memahami, belajar, dan memberi respon
terhadap suatu rangsangan tidak terlepas dari kerja sistem saraf yang kemudian terbentuk tingkah
laku individu terhadap respon.1

Sistem saraf terbagi menjadi dua, sistem saraf pusat dan sistem saraf tepi/ perifer. Sistem saraf pusat
terdiri dari otak dan medulla spinalis, sedangkan sistem saraf perifer terdiri dari nervus cranial dan
nervus spinal. Berdasarkan fungsi, sistem saraf perifer terdiri dari sistem saraf somatik dan sistem
saraf otonom dimana somatik terdiri dari aferen dan eferen, dan otonom terdiri dari simpatis dan
parasimpatis.

Pada anak permasalahan pada sitem saraf sangat sulit dikenali karena masalah komunikasi dan
orang tua yang kurang peka terhadap kondisi anak, yang mengakibatkan anak datang dengan
kondisi yang berat atau dengan komplikasi akibat permasalahan system saraf yang kronis, untuk itu
gangguan saraf pada anak penting untuk dipahami agar cepat didiagnosis dan segera diberikan
penangananan yang tepat. Mini-referat ini dibuat untuk memenuhi kriteria penugasan dan menjadi
media pembelajaran baik untuk penulis maupun pembaca.
PEMBAHASAN

A. ANATOMI FISIOLOGI SISTEM SARAF


Susunan sistem saraf terbagi secara anatomi yang terdiri dari saraf pusat (otak dan medula
spinalis) dan saraf tepi (saraf kranial dan medula spinalis) dan secara fisiologi yaitu saraf
otonom dan saraf somatik. Secara anatomi dan fisiologi keberadaan sistem saraf saling
berkaitan, baik antara sistem saraf pusat dan sistem saraf tepi maupun antara sistem saraf dengan
organ reseptor sebagai penerima rangsang dan juga organ efektor sebagai organ target yang akan
diperintah oleh sisitem saraf itu sendiri.1,2,3

1. Sistem Saraf Pusat


Otak
Bagian utama otak adalah otak besar (cerebrum), otak kecil (cereblum) dan otak tengah.
Otak besar merupakan pusat pengendali kegiatan tubuh yang disadari. Otak besar ini dibagi
menjadi dua belahan, yaitu belahan kanan dan kiri. Tiap belahan tersebut terbagi menjadi 4
lobus yaitu frontal, parietal, okspital, dan temporal. Sedangkan disenfalon adalah bagian dari
otak besar yang terdiri dari talamus, hipotalamus, dan epitalamus.

Otak kecil (Cereblum) terbagi menjadi dua subdivisi yaitu metensefalon dan mielensefalon.
Metensefalon berubah menjadi batang otak (pons) dan cereblum. Sedangkan mielensefalon
akan menjadi medulla oblongata. Otak tengah/ sistem limbic terdiri dari hipokampus,
hipotalamus, dan amigdala.1,2

2. Medula Spinalis
Medula spinalis atau sumsum tulang belakang berada di dalam rongga tulang belakang
dengan letak yang memanjang, mulai dari ruas-ruas tulang leher (V. Servikalis) hingga ruas
tulang pinggang (V. Lumbalis) yang kedua. Sumsum tulang belakang terbagi menjadi dua
lapis yaitu lapisan luar berwarna putih (white area) dan lapisan dalam berwarna kelabu (grey
area). Lapisan luar mengandung serabut saraf dan lapisan dalam mengandung badan saraf.
Di dalam sumsum tulang belakang terdapat saraf sensorik, saraf motorik dan saraf
penghubung. Fungsinya adalah sebagai penghantar impuls dari otak dan ke otak serta
sebagai pusat pengatur gerak refleks.1,2

3. Sistem Saraf Tepi


Sistem saraf tepi tersusun dari semua saraf yang membawa pesan dari dan ke sistem
saraf pusat. Susunan saraf tepi yaitu saraf kranial dan saraf spinalis yang merupakan
garis komunikasi antara SSP dan tubuh. Berdasarkan fungsinya, sistem ini
dibagi menjadi 2, yaitu sistem saraf somatik dan sistem sarah otonom. 1,2

4. Sistem Saraf Somatik


Sistem saraf somatik adalah sistem saraf sadar, yang artinya setiap rangsang atau perintah
dapat dikendalikan. Sistem saraf somatic terdiri dari 12 pasang saraf kranial dan 31 pasang
saraf spinal. 12 pasang saraf kranial muncul dari berbagai bagian batang otak. Beberapa dari
saraf tersebut hanya tersusun dari serabut sensorik, tetapi sebagian besar tersusun dari
serabut sensorik dan motorik. Sedangkan 31 pasang saraf spinal berawal dari korda melalui
radiks dorsal (posterior) dan ventral (anterior). Saraf spinal adalah saraf gabungan motorik
dan sensorik, membawa informasi ke korda melalui neuron aferen dan meninggalkan
melalui eferen.1,2

5. Sistem Saraf Otonom


Sistem saraf otonom mengatur jaringan dan organ tubuh yang tidak disadari. Jaringan dan
organ tubuh yang diatur oleh sistem saraf otonom ada banyak, beberapa diantaranya adalah
pembuluh darah, sistem pernafasan dan jantung. Sistem ini terdiri atas sistem saraf simpatik
dan sistem saraf parasimpatik.1,2,3

B. GANGGUAN OTONOM PADA ANAK


Banyak gangguan otonom pediatrik terlihat saat lahir atau dalam tahun pertama
kehidupan. Beberapa dari kelainan ini terjadi sebagai akibat dari kelainan perkembangan yang
disebabkan oleh mutasi genetik spesifik yang diperlukan untuk migrasi dan pematangan sel
krista saraf; lain terjadi sebagai akibat dari prematuritas atau disfungsi sentral umum.
Gangguan-gangguan yang terjadi sebagai akibat kesalahan biokimia yang menyebabkan
defisiensi neurotransmiter atau metabolisme mitokondria yang tidak efisien dapat lebih
berbahaya dan kemudian muncul. Selain itu, disfungsi otonom telah dicatat dengan berbagai
gangguan yang mekanismenya tetap tidak jelas, seperti autisme dan sindrom kelelahan kronis,
dan juga dapat dikaitkan dengan berbagai penyakit kronis.

Tabel 1. Gangguan otonom pada anak

1. DEVELOPMENTAL DISORDERS
Congenital Insensitivity To Pain/Herediter Neuropati Sensorik dan Otonom
Tipe 4
CIPA/HSAN tipe IV dicirikan oleh anhidrosis (tidak ada atau sangat menurunnya
keringat) yang mungkin merupakan sekunder dari gangguan aliran keluar simpatis
torakolumbalis. Anhidrosislah yang menyebabkan demam episodik dan hiperpireksia
ekstrem yang biasanya merupakan tanda paling awal dari gangguan tersebut. Anhidrosis
juga berkontribusi pada penampilan kulit yang tebal dan kapalan dengan likenifikasi pada
telapak tangan, kuku distrofik, dan area hipotrikosis pada kulit kepala. 4,5
Transmisi genetik HSAN tipe IV (HSAN IV) adalah melalui pewarisan autosomal
resesif. Situs gen abnormal adalah 1q21-22. Gejala utama adalah ketidakpekaan bawaan
terhadap rasa sakit, anhidrosis, dan keterbelakangan mental. Semua kelainan klinis hadir saat
lahir, dan meskipun komplikasi dari keadaan bebas rasa sakit adalah masalah yang
berkelanjutan, penyakit yang mendasarinya mungkin tidak progresif. 4,5
Tanda Klinis. Anhidrosis, bukan ketidakpekaan terhadap rasa sakit, menyebabkan
gejala awal. Bayi yang terkena memiliki episode demam berulang, kadang-kadang dikaitkan
dengan kejang. Episode ini biasanya terjadi selama musim panas, dan penyebabnya adalah
ketidakmampuan untuk berkeringat sebagai respons terhadap panas eksogen. Kelenjar
keringat terdapat di kulit tetapi tidak memiliki persarafan simpatis. Kebanyakan bayi
hipotonik dan arefleksi. Pencapaian tonggak perkembangan lambat, dan pada usia 2 atau 3
tahun, anak telah mengalami beberapa cedera yang disebabkan oleh dirinya sendiri yang
disebabkan oleh ketidakpekaan terhadap rasa sakit. Cedera mungkin termasuk borok pada
jari tangan dan kaki, fraktur stres, melukai diri sendiri pada lidah, dan sendi Charcot. 4
Pemeriksaan sensorik menunjukkan tidak adanya rasa sakit dan sensasi suhu yang
meluas. Sentuhan, getaran, dan stereognosis masih utuh pada beberapa pasien. Refleks
tendon tidak ada atau hipoaktif. Saraf kranial utuh, dan refleks kornea dan lakrimasi normal.
Retardasi ringan sampai sedang terjadi pada hampir setiap kasus. Ciri-ciri lain, yang ada
pada beberapa anak, adalah rambut pirang dan kulit putih, sindrom Horner, dan aplasia
email gigi.4,5
Diagnosa. Disautonomia familial (HSAN III) dan HSAN IV memiliki banyak
kesamaan dan mudah membingungkan. Namun, ketidakpekaan terhadap rasa sakit tidak
menonjol pada HSAN III, dan papila fungiformis lidah terdapat pada HSAN IV. Pengujian
genetika molekuler sekarang tersedia untuk kedua gangguan tersebut. Pengelolaan. Tidak
ada pengobatan yang tersedia untuk penyakit yang mendasarinya. Namun, kewaspadaan
konstan diperlukan untuk mencegah cedera pada kulit dan tulang dengan infeksi sekunder. 4,5

Allgrove Syndrome
Sindrom Allgrove adalah autosomal resesif sindrom langka yang pertama kali
dijelaskan pada tahun 1978. Awalnya, itu juga disebut “sindrom triple-A” karena ditandai
oleh tiga serangkai adrenokortikotropik hormo- insufisiensi adrenal ne-tahan, akalasia, dan
alacrima. Namun, karena sekarang diketahui bahwa disfungsi otonom juga merupakan ciri,
istilah "sindrom 4-A" dianggap lebih tepat. Semua komponen tidak ada pada setiap pasien,
dan usia saat onset bervariasi. Sindrom ini dapat muncul pada dekade pertama kehidupan
dengan episode hipoglikemik berat, yang dapat menyebabkan kejang atau kematian, atau
disfagia sekunder akibat akalasia dan penurunan sekresi oral. Namun, pengenalan dari kedua
akalasia dan ketidakpekaan hormon adrenokortikotropik mungkin tidak dihargai sampai
remaja atau bahkan dewasa.5
Banyak pasien memiliki temuan neurologis progresif yang terdiri dari degenerasi
sensori-motorik, neuropati optik, dan gambaran serebelum, serta kelainan predominan pada
ANS parasimpatis. Temuan okular otonom termasuk alacrima, keratokonjungtivitis sicca,
atrofi kelenjar lakrimal, kelainan pupil dengan hipersensitivitas untuk mengencerkan
pilocarpine, dan akomodasi yang tidak tepat. Disfungsi otonom juga menyebabkan hipotensi
ortostatik dengan mempertahankan takikardia kompensasi dan mempengaruhi sekresi
sehingga keringat dan sekresi oral berkurang dan laki-laki menderita impotensi seksual
Lokus Allgrove berada pada kromosom 12q13. Mutasi telah ditemukan pada AAAS gen,
yang mengkode WD-repeat- yang mengandung ALADIN (alcrima-achalasia-adrenal
insufisiensi-gangguan neurologis) protein. Sangat menarik untuk dicatat bahwa ada
variabilitas klinis yang signifikan antara pasien dengansama AAAS yang mutasi,
menunjukkan heterogenitas genetic.5

Gangguan Kromosom
kromosom biasanya memiliki gangguan multisistem, dan semakin dihargai bahwa
disfungsi otonom dapat menjadi ciri dari banyak gangguan ini karena ekspansi atau
penghapusan gen tertentu. Salah satu gangguan ilustratif adalah sindrom Rett. 5
Sindrom Rett adalah gangguan perkembangan saraf yang terutama menyerang
wanita. Mutasi pada gen yang mengkode methyl-CpG-binding protein 2 (MECP2) pada
kromosom X telah diidentifikasi pada 95% anak perempuan dengan fenotipe sindrom Rett.
Diagnosis didasarkan pada kriteria klinis. Fenotipe biasanya mencakup perkembangan
normal sampai usia 6 sampai 18 bulan, dan kemudian ada regresi dengan perlambatan
pertumbuhan lingkar kepala, kehilangan bahasa, perkembangan gerakan tangan stereotip,
dan gaya berjalan dan apraksia trunkal. Beberapa anak perempuan juga mengalami
kelainan elektroensefalogram, kejang, spastisitas, dan skoliosis. 5
Fitur otonom termasuk disregulasi kardiorespirasi dan respons tekanan darah
abnormal. Disregulasi pernapasan meliputi hiperventilasi, apnea, menahan napas, dan
pernapasan dangkal yang cepat. Selama terjaga, disritmia pernapasan terkait dengan agitasi
atau kegembiraan serta fungsi motorik lainnya. Selama tidur, polisomnografi telah
mendokumentasikan peningkatan frekuensi kejadian desaturasi dan pernapasan periodik.
Anak perempuan dengan sindrom Rett yang menunjukkan hipoksemia tanpa hiperkarbia,
saat bangun atau tidur, harus diobati dengan oksigen tambahan. Demikian juga, anak
perempuan yang menunjukkan bukti apnea tidur obstruktif (tanpa penyebab yang dapat
diobati) harus diobati dengan masker tekanan udara positif bilevel selama tidur. Dengan
demikian, anak perempuan akan terlindungi dari gejala sisa hipoksemia intermiten dan
hiperkarbia akut dan kronis. 5
Ketidakseimbangan input sympathovagal telah dilaporkan. Penurunan tonus vagal
jantung dan sensitivitas jantung terhadap barorefleks telah diidentifikasi dan
mengakibatkan aktivitas simpatis tanpa perlawanan dengan hipertensi ekstrim dan
takikardia. Dukungan tambahan untuk disregulasi otonom berasal dari pengamatan
penurunan variabilitas denyut jantung, pemanjangan interval QT terkoreksi, dan
bradikardia sinus. Meskipun bertahan hidup sampai dewasa, 26% dari semua kematian
akibat sindrom Rett adalah mendadak dan tidak terduga, dan penyebab jantung untuk
kematian mendadak telah diusulkan karena disregulasi otonom. Penilaian tambahan
variabilitas denyut jantung dan kontrol pernapasan diperlukan untuk menjelaskan
mekanisme yang terlibat dalam kematian mendadak. 5

2. GANGGUAN OTONOM TERKAIT BIOKIMIA


Ensefalomiopati mitokondria adalah gangguan multisistem heterogen yang ditandai
dengan cacat struktural atau biokimia di mitokondria yang mengganggu fosforilasi oksidatif
normal. Gejala umum termasuk hipotonia, oftalmoplegia, kejang, tanda piramidal dan
ekstrapiramidal, regresi psikomotor, ataksia, episode mirip stroke, asidosis laktat, dan
kadang-kadang endokrinopati. Secara umum, keterlibatan ANS tidak ditekankan; namun,
kadang-kadang, kelainan otonom bisa sangat parah sehingga dapat menutupi gambaran
miopati dan dapat menunda diagnosis definitif. Fitur otonom termasuk muntah, gangguan
kontrol pernapasan, dan aritmia jantung telah diamati dengan sindrom Leigh dan sindrom
Kerns-Sayre dan gangguan myoneuro- gastrointestinal dengan ensefalopati. Selain itu, fitur
otonom atau visceral seperti cacat konduksi jantung atau hipotermia dan masalah makan
kadang-kadang dapat terjadi pada penyakit mitokondria lainnya termasuk neuropati optik
herediter Leber dan penyakit rambut keriting resesif terkait-X. Selain itu, penurunan
lakrimasi, gangguan vasomotor ditandai dengan eritema bernoda dan bintik-bintik kulit,
keringat yang berubah, dan hipotensi postural juga telah dicatat pada individu di mana
biopsi otot telah memverifikasi enzim rantai pernapasan yang abnormal. 5
Karena gangguan mitokondria adalah penyakit multisistem, disfungsi ANS mungkin
merupakan akibat dari kelainan struktural mitokondria di dalam sistem saraf pusat atau
perifer. Diagnosis diverifikasi dengan uji biokimia untuk aktivitas enzim mitokondria. 5

3. PENYEBAB GANGGUAN OTONOM TIDAK DIKETAHUI


Autisme
Autisme adalah gangguan perkembangan saraf kompleks yang menghasilkan
gangguan sosial, perilaku, dan bahasa. Sekitar tiga perempat anak autis mengalami
keterbelakangan mental, dan sepertiga mengalami kejang. Ini mempengaruhi lebih banyak
pria daripada wanita. Namun, selain gejala perkembangan saraf tradisional, sekarang
disadari bahwa autisme juga menghasilkan gejala yang disebabkan oleh sistem organ lain.
Beberapa dari manifestasi ini, termasuk sembelit atau diare yang tidak dapat dijelaskan,
retensi urin, ekstremitas dingin dan lembap, dan gangguan tidur, menunjukkan disfungsi
otonom yang mendasarinya. Anak - anak ini tampaknya memiliki gangguan aktivitas
parasimpatis yang mengakibatkan aktivitas simpatis yang tidak terkendali. 5
Tes otonom telah menunjukkan respons rangsangan otonom yang tumpul terhadap
visual danrangsangan sosialpendengaran. Selain itu, ada nada dasar vagal jantung yang
rendah dan sensitivitas baroreseptor jantung yang rendah, menghasilkan respons denyut
jantung dan tekanan darah yang hiperaktif. Namun, secara paradoks, anak-anak dengan
perilaku autis kurang fleksibel dalam adaptasi otonom mereka terhadap tugas-tugas yang
menuntut perhatian dan menunjukkan lebih sedikit penurunan variabilitas denyut jantung
daripada kontrol normal selama periode kinerja tugas. 5
Untuk mendukung disfungsi otonom sentral, pemeriksaan patologis telah
mengungkapkan kelainan pada struktur pusat yang sering dikaitkan dengan kontrol otonom,
seperti batang otak, amigdala, sistem limbik, serebelum, dan lobus prefrontal. Selain itu,
tingkat abnormal neurotransmiter monoaminergik dan kolinergik, termasuk norepinefrin,
dopamin, asetilkolin, serotonin, dan berbagai neuropeptida, telah dilaporkan. Selain itu,
sekretin dan oksitosin, keduanya neurotransmiter polipeptida yang melintasi sawar darah-
otak, masing-masing telah dilaporkan meningkatkan beberapa gejala pada subkelompok
autis yang berbeda. Pembalikan gejala melalui agen yang tampaknya mengubah fungsi
otonom pusat lebih lanjut mendukung keterlibatan langsung pusat otonom pada autisme. 5

Gangguan Gastrointestinal Fungsional


Menurut definisi, pada gangguan gastrointestinal fungsional, tidak ada kelainan
anatomi, inflamasi, atau biokimia untuk menjelaskan gejalanya.   Meskipun patofisiologinya
umumnya tidak diketahui, dihipotesiskan bahwa interaksi antara faktor psikososial spesifik
dan persarafan usus melalui sumbu otak-usus, termasuk neuroendokrin dan ANS, dapat
menghasilkan kelainan fungsi usus. Disfungsi usus dapat diekspresikan oleh motilitas
abnormal, hiperalgesia viseral, atau keduanya. 5
Gangguan gastrointestinal fungsional masa kanak-kanak diklasifikasikan menurut
kriteria ROMA II dalam 4 kelompok dan beberapa subkelompok. Kelompok tersebut
meliputi (1) muntah, (2) sakit perut, (3) diare fungsional, dan (4) gangguan buang air besar.
Meskipun semua ini mungkin terkait dengan disfungsi otonom, bukti paling jelas untuk
cyclic vomiting syndrome (CVS) dan nyeri perut fungsional. 5

Cyclic Vomiting Syndrome


CVS ditandai dengan episode mual, muntah, dan letargi yang tidak jelas yang parah,
dengan kondisi awal yang kembali sehat di antara episode. Ini terutama merupakan
penyakit masa kanak-kanak, mempengaruhi ~1,9% anak usia sekolah dan sering
berkembang menjadi sakit kepala migrain di masa dewasa. Episode sering dipicu oleh stres
emosional atau fisik, di mana banyak gejala otonom ditunjukkan, termasuk peningkatan air
liur, pucat, peningkatan keringat, mual, peningkatan tekanan darah, diare, dan pusing. 5
 
Sebuah prodromal sakit kepala, fotofobia, atau vertigo sering mendahului periode
muntah. Pengujian otonom telah menunjukkan kelainan yang ditandai dengan peningkatan
modulasi simpatik sebagaimana tercermin dalam variabilitas denyut jantung dan intoleransi
postural. Meskipun beberapa menganggap CVS sebagai varian migrain, studi ini
menunjukkan dasar otonom. Penyebab CVS tidak diketahui, tetapi faktor genetik telah
disarankan, karena subset anak-anak dengan CVS tampaknya memiliki warisan ibu dan
variasi DNA mitokondria yang terkait. 5

Nyeri Perut Fungsional


Hubungan antara nyeri perut fungsional dan disfungsi otonom pada anak-anak masih
kurang dipahami. Tidak jarang anak-anak dengan gangguan gastrointestinal fungsional
melaporkan berbagai gejala otonom termasuk pusing, sakit kepala, muka memerah,
berkeringat, fenomena Raynaud, dan kelelahan yang parah. Selain itu, dalam subset anak-
anak dengan nyeri perut fungsional, postural orthostatic tachycardia syndrome (POTS) dan
neuropati perifer ringan telah dicatat. Definisi operasional POTS termasuk gejala intoleransi
ortostatik, seperti kelelahan, pusing, mual, muntah, sakit kepala, palpitasi, dan gemetar,
terkait dengan peningkatan denyut jantung melebihi 30 denyut per menit atau denyut
jantung >120 denyut per menit dalam 10 menit setelah memiringkan kepala. Dengan
demikian, pasien dengan POTS juga melaporkan berbagai gejala gastrointestinal seperti
mual, kembung, cepat kenyang, nyeri perut, dan manifestasi gastrointestinal lainnya.
Selanjutnya, pasien dengan nyeri perut fungsional sering merespon baik pengobatan
diarahkan disfungsi ANS seperti relaksasi dan citra dipandu dan pengobatan medis seperti
meningkatkan garam diet, fludrocortisone, dan blocker. 5

Chronic Fatigue Syndroem


CFS sekarang diakui sebagai gangguan yang berbeda dengan kriteria diagnostik
yang spesifik.Hal ini ditandai dengan kelelahan kronis atau kambuhan, berlangsung selama
setidaknya 6 bulan, menyebabkan gangguan fungsi fisik dan mental secara keseluruhan.
Seringkali ada kekurangan temuan fisik yang mengakibatkan CFS menjadi diagnosis
eksklusi. Gejala yang dilaporkan sendiri dapat mencakup kesulitan kognitif, nyeri otot,
nyeri sendi, sakit kepala, gangguan tidur, kurang tidur, dan malaise pasca-olahraga, serta
berbagai gejala gastrointestinal. 5
Onset gejala sering mengikuti penyakit menular dan mungkin berhubungan dengan
mediator inflamasi. Menurut laporan yang dihasilkan dari lokakarya Centers for Dis-ease
Control and Prevention, pasien CFS pediatrik sebagian besar adalah wanita remaja yang
melaporkan kondisi peradangan sebelumnya. Mirip dengan pengalaman orang dewasa,
intoleransi ortostatik pada remaja dengan CFS konsisten dengan POTS. CFS dapat
mewakili bentuk POTS yang parah pada remaja, dan temuan otonom mungkin terkait
dengan kelainan peredaran darah saat istirahat dan selama ortostasis. Stewart et al telah
menunjukkan hilangnya variabilitas denyut jantung yang konsisten dengan penarikan vagal,
peningkatan variabilitas tekanan darah yang konsisten dengan peningkatan modulasi nada
simpatik, dan gangguan barorefleks. 5
Karena tidak ada penyebab CFS yang telah diidentifikasi dan patofisiologinya masih
belum diketahui, program pengobatan diarahkan untuk menghilangkan gejala, dengan
tujuan pasien mendapatkan kembali beberapa tingkat fungsi dan kesejahteraan yang sudah
ada sebelumnya. Terapi nonfarmakologis meliputi olahraga ringan dan edukasi pasien.
Terapi farmakologis diarahkan untuk menghilangkan gejala spesifik yang dialami oleh
pasien secara individu. Fludrokortison telah diresepkan untuk pasien dengan CFS yang
memiliki tes tilt-table positif, tetapi mungkin perlu dikombinasikan dengan perawatan lain
seperti midodrine, agen yang secara langsung meningkatkan tekanan darah, serta
peningkatan asupan garam dan air. 5

C. GANGGUAN SENSORIS PADA ANAK


1. Complex Regional Pain Syndrome type I
CRPS I didefinisikan sebagai "sindrom nyeri yang berkembang setelah cedera, tidak
terbatas pada distribusi saraf perifer tunggal, dan tidak proporsional dengan peristiwa
pemicu." CRPS II membutuhkan cedera saraf perifer yang dapat dibuktikan dan
menggantikan istilah kausalgia. 4

Gejala Klinis. Gejala penting dari CRPS I adalah nyeri terbakar yang berkelanjutan
pada anggota badan yang dikombinasikan dengan disfungsi vasomotor dan pseudomotor,
yang menyebabkan perubahan atrofi pada kulit, otot, dan tulang setelah trauma. Rasa
sakitnya lebih parah daripada yang diharapkan dari cedera yang menghasut. Mekanismenya
tetap menjadi isu yang diperdebatkan. Hipersensitivitas katekolamin dapat menjelaskan
penurunan aliran simpatis dan fitur otonom pada anggota tubuh yang terkena. 4

Usia rata-rata saat onset pada anak-anak adalah 11 tahun, dan anak perempuan lebih
sering terkena daripada anak laki-laki. CRPS I sering mengikuti trauma pada satu
ekstremitas, dengan atau tanpa fraktur. Traumanya mungkin relatif kecil, dan sindrom
klinisnya sangat tidak biasa sehingga diagnosis "histeris" atau "pura-pura" sering terjadi.
Waktu sampai onset setelah cedera biasanya dalam 1 atau 2 bulan, interval rata-rata dari
cedera hingga diagnosis adalah 1 tahun. 4

Gejala pertama adalah nyeri di tempat cedera, yang berkembang baik secara
proksimal atau distal tanpa memperhatikan distribusi dermatomal atau landmark anatomis.
Pembengkakan umum dan gangguan vasomotor ekstremitas terjadi pada 80% anak-anak.
Nyeri sangat intens, digambarkan sebagai terbakar atau sakit, dan tidak sebanding dengan
cedera. Ini mungkin sangat parah saat onset atau mungkin menjadi semakin buruk selama 3
sampai 6 bulan. Gerakan atau ketergantungan memperburuk rasa sakit, menyebabkan pasien
menahan lengan dalam posisi abduksi dan rotasi internal, seolah-olah dibedong ke tubuh.
Tangan menjadi bengkak dan hiperestetik dan terasa lebih hangat dari biasanya. 4
Anak-anak dengan CRPS Saya melakukan lebih baik daripada orang dewasa. Hasil
yang dilaporkan sangat bervariasi, mungkin berdasarkan standar diagnosis. Dalam
pengalaman saya sendiri, sebagian besar mulai pulih dalam waktu 6 sampai 12 bulan. Nyeri
jangka panjang tidak biasa, seperti perubahan trofik kulit dan tulang yang sering terjadi pada
orang dewasa. Pemulihan biasanya lengkap, dan kekambuhan tidak biasa. Diagnosa. Dasar
untuk diagnosis adalah gambaran klinis; hasil tes laboratorium tidak bersifat konfirmasi.
Karena sindrom ini mengikuti trauma kecelakaan atau pembedahan, litigasi adalah hal biasa
dan memerlukan dokumentasi yang cermat dari pemeriksaan gambaran klinis. Dalam
beberapa tahun terakhir, CRPS I telah menjadi populer di Internet dan sering salah
didiagnosis sendiri. Situs web memperingatkan pasien bahwa dokter salah mendiagnosis
kondisi sebagai histeris. Hasilnya adalah meningkatnya jumlah pasien histeris yang mencari
konsultasi untuk diagnosis CRPS I yang salah. 4
Salah satu tes sederhana adalah dengan merendam anggota tubuh yang terkena dalam
air hangat. Kerutan pada kulit jari tangan atau kaki membutuhkan persarafan simpatis yang
utuh. Tidak adanya kerutan merupakan bukti adanya lesi pada jalur simpatis sentral atau
perifer. Anggota tubuh lain yang tidak terpengaruh berfungsi sebagai kontrol. Pengelolaan
untuk sebagian besar anak, manajemen terdiri dari latihan rentang gerak dan analgesik yang
dijual bebas. Pengobatan sindrom yang lebih parah, seperti yang terjadi pada orang dewasa,
termasuk pemberian oral guanethidine, antikonvulsan, gabapentin, prednison dengan atau
tanpa blokade ganglion stellata, dan simpatektomi. Tidak ada modalitas pengobatan khusus
yang terbukti efektif. 4

2. Eritromelalgia
Familial erythromelalgia adalah kelainan autosomal dominan (2q24) yang
disebabkan oleh mutasi pada gen yang mengkode saluran natrium berpintu tegangan. Tanda
klinisnya nyeri terbakar yang terjadi pada satu atau lebih anggota tubuh yang terkena
rangsangan hangat atau gerakan badan. Onset sering terjadi pada dekade kedua. Gerakan
sedang, seperti berjalan, menyebabkan rasa sakit yang membakar, kemerahan, dan
kehangatan pada kaki dan tungkai bawah. Diagnosa eritromelalgia dari gambaran klinis,
terutama bila anggota keluarga lain terpengaruh. Penangananya dengan menghentikan
gerakan akan memberikan kelegaan. 4

3. Central Congenital Insensitivity (Indifferene) To Pain


Kebanyakan anak dengan insensitivitas kongenital terhadap nyeri memiliki
neuropati sensorik herediter. Dalam banyak laporan awal, neuropati sensorik tidak menjadi
pertimbangan dan tes yang sesuai tidak dilakukan. Bagian ini dibatasi untuk anak-anak dan
keluarga dengan defek sentral. Hasil tes neuropati sensorik normal, dan keterbelakangan
mental ringan sering dikaitkan. Beberapa anak yang terkena adalah saudara kandung dengan
orang tua sedarah. Oleh karena itu, pewarisan resesif autosomal dicurigai. Sindrom Lesch-
Nyhan adalah gangguan metabolisme spesifik yang ditandai dengan mutilasi diri (mungkin
karena ketidak pedulian terhadap rasa sakit) dan keterbelakangan mental tanpa bukti
neuropati sensorik. 4
Tanda klinis pada anak-anak dengan ketidakpekaan bawaan terhadap rasa sakit
datang ke perawatan medis ketika mereka mulai merangkak atau berjalan. Orang tua mereka
menyadari bahwa cedera tidak menyebabkan tangisan dan bahwa anak-anak gagal
mempelajari potensi cedera dari pengalaman. Hasilnya adalah memar berulang, patah
tulang, ulserasi pada jari tangan dan kaki, dan mutilasi lidah. Terbakar sinar matahari dan
radang dingin sering terjadi. Pemeriksaan menunjukkan tidak adanya refleks kornea dan
ketidakpekaan terhadap rasa sakit dan suhu tetapi relatif mempertahankan sensasi sentuhan
dan getaran. Refleks tendon hadir, poin penting untuk membedakannya dari neuropati
sensorik. 4
Diagnosa dapat ditegakan dari hasil elektromiografi, studi konduksi saraf, dan
pemeriksaan cairan serebrospinal normal. Tidak ada pengobatan yang tersedia untuk
ketidakpekaan yang mendasarinya, tetapi cedera berulang memerlukan perawatan suportif.
Cedera dan infeksi berulang berpotensi mengancam nyawa. 4

Gambar 1. Ulserasi di ujung jari akibat ketidakpekaan rasa sakit

4. Tumor Foramen Magnum


Ekstrameduler di dalam dan sekitar foramen magnum dikenal karena tanda
lokalisasi yang salah dan untuk meniru kelainan lain, terutama syringomyelia dan multiple
sclerosis. Pada anak-anak, neurofibroma yang disebabkan oleh neurofibromatosis adalah
satu-satunya tumor yang yang ditemukan pada lokasi ini. Gejala awal yang paling umum
adalah disestesia jari unilateral atau bilateral. Nyeri suboksipital atau leher juga terjadi.
Mengabaikan gejala seperti itu biasa terjadi di awal perjalanan penyakit. Mati rasa dan
kesemutan biasanya dimulai di satu tangan dan kemudian berpindah ke tangan lainnya.
Dysesthesia di kaki adalah kejadian yang terlambat. Gangguan gaya berjalan, inkoordinasi
tangan, dan gangguan kandung kemih umumnya mengikuti gejala sensorik dan sangat
mengkhawatirkan sehingga memerlukan konsultasi medis. 4

Banyak pasien memiliki bintik cafe au lait, tetapi hanya sedikit yang memiliki bukti
neuroma subkutan. Distribusi kelemahan mungkin satu lengan, satu sisi, atau kedua kaki;
25% pasien mengalami kelemahan pada semua anggota gerak. Atrofi tangan jarang terjadi.
Kehilangan sensorik mungkin hanya melibatkan satu segmen atau mungkin memiliki
distribusi "jubah". Nyeri berkurang dan sensasi suhu biasa terjadi, dan gangguan sensorik
lainnya mungkin ada. Refleks tendon cepat di lengan dan kaki. Pasien dengan
neurofibromatosis mungkin memiliki beberapa neurofibroma yang menyebabkan kelainan
segmental di beberapa tingkat sumsum tulang belakang.

Pemeriksaan dengan magnetic resonance imaging (MRI) adalah metode terbaik


untuk menunjukkan kelainan pada foramen magnum. Pengelolaan dengan eksisi bedah dari
neurofibroma akar C2 mengurangi gejala sepenuhnya. 4

5. Herediter Neuropati Sensorik dan Otonom


Klasifikasi neuropati sensorik dan otonom herediter (HSAN) mencoba
untuk mensintesis informasi berdasarkan riwayat, cara pewarisan, dan karakteristik
elektrofisiologis.

Tabel 2. Klasifikasi HSAN

Herediter Neuropati Sensorik dan Otonom Tipe 1


HSAN tipe I (HSAN I) adalah satu-satunya HSAN yang diturunkan melalui
pewarisan dominan autosomal. Seperti neuropati yang diturunkan secara dominan lainnya,
ekspresi variabel adalah aturannya. Oleh karena itu, sejarah saja tidak cukup untuk
menentukan apakah orang tua terpengaruh; pemeriksaan fisik dan studi elektrofisiologi
diperlukan. HSAN I memetakan ke kromosom 9q22.1-22.3. Tanda Klinis. Gejala dimulai
selama dekade kedua atau lebih. Gambaran klinis utama adalah nyeri menusuk di kaki dan
ulserasi kaki. Namun, gejala awal biasanya berbahaya, dan onset yang tepat seringkali sulit
untuk diketahui. Kalus berkembang di telapak kaki, biasanya di kulit di atas tonjolan tulang
yang menahan beban. Kalus menghitam, menjadi nekrotik, dan pecah menjadi ulkus yang
sulit sembuh. Kehilangan sensorik mendahului ulkus, tetapi seringkali ulkus, dan bukan
kehilangan sensorik, yang pertama kali membawa pasien ke perhatian medis. Meskipun
ulkus plantar adalah tanda penting, mereka tidak penting untuk diagnosis. Ketika proband
memiliki ciri khas ulkus plantar dan nyeri menusuk, anggota keluarga lain mungkin
memiliki kehilangan sensorik di kaki, pes cavus ringan atau atrofi peroneal, dan hilangnya
refleks tendon pergelangan kaki. 4
Kehilangan sensorik di tangan bervariasi dan tidak pernah separah di kaki. Ulkus
jari tidak terjadi. Kelemahan dan pengecilan otot distal terjadi pada semua kasus lanjut.
Diagnosa. Warisan dominan autosomal dan kehilangan sensorik pada kaki sangat penting
untuk diagnosis. Adanya ulkus plantar dan nyeri menusuk sangat membantu tetapi tidak
kritis. Dasar klinis membedakan HSAN I dari polineuropati amiloid familial. Inkontinensia
urin, impotensi, dan hipotensi postural adalah gambaran yang sering dari amiloidosis tetapi
tidak terjadi pada HSAN I. Tersedia tes genetika molekuler. 4
Studi elektrofisiologi menunjukkan perlambatan kecepatan konduksi saraf sensorik
dan tidak adanya potensial aksi saraf sensorik. Biopsi saraf sural menunjukkan penurunan
yang nyata atau tidak adanya serat bermielin dan penurunan ringan sampai sedang pada serat
bermielin kecil. 4
Pengelolaan. Tidak ada pengobatan yang tersedia untuk neuropati, tetapi perawatan
kaki yang baik mencegah ulkus plantar. Pasien harus menghindari sepatu ketat dan aktivitas
yang membuat kaki trauma. Hentikan menahan beban pada tanda pertama ulkus plantar.
Sebagian besar mutilasi kaki yang dilaporkan pada tahun-tahun sebelumnya disebabkan oleh
infeksi sekunder pada borok. Perendaman hangat, peninggian, dan antibiotik mencegah
infeksi dari memutilasi kaki. 4

Herediter Neuropati Sensorik dan Otonom Tipe 2


HSAN tipe II (HSAN II) mungkin mencakup beberapa gangguan yang ditularkan
melalui pewarisan resesif autosomal. Kelainan genetik tidak diketahui. Beberapa kasus
relatif statis, dan lainnya memiliki perjalanan progresif. Banyak dari kasus yang sporadis,
dan contoh kerabat orang tua dan saudara kandung yang terkena terjadi di beberapa
keluarga. 4
Gejala Klinis. Gejala mungkin mulai selama masa bayi dan mungkin pada saat lahir.
Hipotonia infantil sering terjadi. Tidak seperti HSAN I, yang terutama mempengaruhi kaki,
HSAN II melibatkan semua anggota badan secara merata serta batang tubuh dan dahi.
Hasilnya adalah hilangnya semua sensasi difus; sentuhan dan tekanan yang berkurang
mungkin lebih awal dan lebih luas daripada suhu dan rasa sakit. Bayi dan anak-anak yang
terkena dampak terus-menerus menyakiti diri mereka sendiri tanpa respons yang
menyakitkan. Tidak adanya perlindungan yang diberikan rasa sakit terhadap cedera
mengakibatkan ulserasi dan infeksi pada jari tangan dan kaki, fraktur stres, dan cedera pada
tulang panjang. Hilangnya kepekaan mendalam menyebabkan cedera dan pembengkakan
sendi, dan hilangnya sentuhan membuat tugas-tugas sederhana, seperti mengikat sepatu,
memanipulasi benda-benda kecil, dan mengancingkan kancing, sulit, jika bukan tidak
mungkin. Refleks tendon tidak ada di seluruh. Berkeringat berkurang di semua area
sensibilitas yang menurun, tetapi tidak ada fitur lain dari disfungsi otonom. 4
HSAN II mungkin berhubungan dengan gangguan pendengaran, pengecapan, dan
penciuman; dengan retinitis pigmentosa; atau dengan onset awal katarak. Tidak jelas apakah
kasus tersebut mewakili kelainan genetik yang terpisah atau merupakan bagian dari
spektrum fenotipik dari kelainan genetik tunggal.Diagnosa. Diagnosis terutama bergantung
pada anamnesis dan pemeriksaan. Tidak adanya potensial aksi saraf sensorik menegaskan
bahwa tidak adanya nyeri kongenital disebabkan oleh neuropati perifer dan bukan karena
kelainan serebral. Kecepatan konduksi saraf motorik normal, demikian pula karakteristik
morfologi potensial unit motorik. Fibrilasi kadang-kadang hadir. Spesimen biopsi saraf sural
mengungkapkan hampir tidak adanya serat mielin. 4
Batas antara HSAN II dan HSAN IV (dibahas nanti) sulit untuk digambarkan secara
klinis. Retardasi mental dan anhidrosis lebih menonjol pada HSAN IV daripada HSAN II.
Pengelolaan. Tidak ada pengobatan yang tersedia untuk neuropati. Namun, orang tua harus
waspada terhadap cedera yang tidak menimbulkan rasa sakit. Perubahan warna kulit dan
pembengkakan sendi atau anggota badan harus meningkatkan kemungkinan patah tulang.
Anak-anak harus belajar menghindari aktivitas yang dapat menyebabkan cedera dan
memeriksa diri mereka sendiri untuk mencari tanda-tanda infeksi superfisial. 4

Herediter Neuropati Sensorik dan Otonom Tipe 3


Nama otonomik untuk HSAN tipe III adalah disautonomia familial atau sindrom
Riley-Day. Gangguan ini hadir saat lahir. Gambaran utama adalah hipotonia, kesulitan
makan, dan kontrol fungsi otonom yang buruk. Karena hipotonia neonatus menonjol. 4

Herediter Neuropati Sensorik dan Otonom Tipe 4


Transmisi genetik HSAN tipe IV (HSAN IV) adalah melalui pewarisan autosomal
resesif. Situs gen abnormal adalah 1q21-22. Gejala utama adalah ketidakpekaan bawaan
terhadap rasa sakit, anhidrosis, dan keterbelakangan mental. Semua kelainan klinis hadir saat
lahir, dan meskipun komplikasi dari keadaan bebas rasa sakit adalah masalah yang
berkelanjutan, penyakit yang mendasarinya mungkin tidak progresif. 4
Tanda Klinis. Anhidrosis, bukan ketidakpekaan terhadap rasa sakit, menyebabkan
gejala awal. Bayi yang terkena memiliki episode demam berulang, kadang-kadang dikaitkan
dengan kejang. Episode ini biasanya terjadi selama musim panas, dan penyebabnya adalah
ketidakmampuan untuk berkeringat sebagai respons terhadap panas eksogen. Kelenjar
keringat terdapat di kulit tetapi tidak memiliki persarafan simpatis. Kebanyakan bayi
hipotonik dan arefleksi. Pencapaian tonggak perkembangan lambat, dan pada usia 2 atau 3
tahun, anak telah mengalami beberapa cedera yang disebabkan oleh dirinya sendiri yang
disebabkan oleh ketidakpekaan terhadap rasa sakit. Cedera mungkin termasuk borok pada
jari tangan dan kaki, fraktur stres, melukai diri sendiri pada lidah, dan sendi Charcot. 4
Pemeriksaan sensorik menunjukkan tidak adanya rasa sakit dan sensasi suhu yang
meluas. Sentuhan, getaran, dan stereognosis masih utuh pada beberapa pasien. Refleks
tendon tidak ada atau hipoaktif. Saraf kranial utuh, dan refleks kornea dan lakrimasi normal.
Retardasi ringan sampai sedang terjadi pada hampir setiap kasus. Ciri-ciri lain, yang ada
pada beberapa anak, adalah rambut pirang dan kulit putih, sindrom Horner, dan aplasia
email gigi. 4
Diagnosa. Disautonomia familial (HSAN III) dan HSAN IV memiliki banyak
kesamaan dan mudah membingungkan. Namun, ketidakpekaan terhadap rasa sakit tidak
menonjol pada HSAN III, dan papila fungiformis lidah terdapat pada HSAN IV. Pengujian
genetika molekuler sekarang tersedia untuk kedua gangguan tersebut. Pengelolaan. Tidak
ada pengobatan yang tersedia untuk penyakit yang mendasarinya. Namun, kewaspadaan
konstan diperlukan untuk mencegah cedera pada kulit dan tulang dengan infeksi sekunder. 4
6. Neuropati Metabolik
1. Porfiria Intermiten Akut
Porfiria intermiten akut adalah kelainan autosomal dominan yang diakibatkan oleh
kesalahan metabolisme pirol akibat defisiensi porfobilinogen deaminase. Lokasi gen adalah
11q23.3. Individu dengan derajat defisiensi enzim yang sama mungkin memiliki variasi
yang cukup besar dalam ekspresi fenotipik.
Gejala Klinis. Sekitar 90% individu dengan porfiria intermiten akut tidak pernah
memiliki gejala klinis. Onset jarang terjadi sebelum pubertas. Gejalanya periodik dan terjadi
pada interval yang tidak teratur. Perubahan kadar hormon selama siklus menstruasi normal
atau kehamilan dan paparan obat-obatan tertentu, terutama barbiturat, memicu serangan.
Gambaran klinis yang paling umum dari porfiria intermiten akut adalah serangan nyeri perut
yang parah, sering dikaitkan dengan muntah, sembelit, atau diare. Takikardia, hipertensi, dan
demam mungkin berhubungan. Nyeri tungkai sering terjadi, dan kelemahan otot sering
terjadi. Kelemahan adalah akibat dari neuropati motorik yang menyebabkan kelemahan lebih
besar pada otot proksimal daripada distal dan pada lengan lebih banyak daripada kaki.
Refleks tendon biasanya menurun dan mungkin tidak ada pada otot yang lemah. Sekitar
setengah dari pasien memiliki disfungsi otak; perubahan mental sangat umum, dan kejang
kadang-kadang terjadi. Gejala mental kronis, seperti depresi dan kecemasan, terkadang
berlanjut bahkan di antara serangan. 4
Diagnosa. Curigai porfiria intermiten akut pada individu dengan gangguan
neurologis atau psikiatri akut atau episodik. Peningkatan ekskresi asam aminolevulinat dan
porfobilinogen terjadi selama serangan, tetapi kadarnya mungkin normal di antara serangan.
Risiko serangan berkorelasi dengan ekskresi porfobilinogen dalam urin ketika pasien bebas
gejala. Hasil pengujian genetika molekuler sudah pasti. 4
Pengelolaan. Aspek terpenting dari penanganan penyakit simtomatik adalah
mencegah serangan akut dengan menghindari faktor pencetus yang diketahui. Selama
serangan, pasien sering memerlukan rawat inap karena rasa sakit yang parah. Karbohidrat
diyakini menurunkan sintesis porfirin dan harus diberikan secara intravena setiap hari
dengan dosis 300 hingga 500 g sebagai larutan dekstrosa 10%. Laporan manfaat dari infus
hematin, penghambat umpan balik spesifik dari sintesis heme, muncul dalam literatur.
Namun, hematin tidak tersedia atau sangat larut dan dapat membawa risiko kerusakan ginjal.
4

2. Tirosinemia herediter
herediter tipe I disebabkan oleh defisiensi enzim fumarilasetoasetat hidrolase.
Transmisi sifat genetik adalah dengan pewarisan resesif autosomal, dan peta gen ke lokus
15q23-q25. Gejala Klinis. Gambaran utama adalah gagal hati akut dan kronis dan sindrom
Fanconi ginjal. Namun, serangan berulang dari disestesia atau kelumpuhan yang
menyakitkan merupakan gambaran penyakit yang menonjol pada separuh anak-anak.
Serangan biasanya dimulai pada usia 1 tahun, dan infeksi mendahului serangan pada separuh
kasus. Mungkin karena usia anak, lokalisasi nyeri buruk dan mengarah ke kaki dan perut
bagian bawah. Terkait dengan nyeri adalah hipertonisitas aksial yang tingkat keparahannya
berkisar dari kekakuan leher ringan hingga opisthotonos. Kelemahan umum terjadi pada
30% serangan dan mungkin memerlukan bantuan pernapasan. Ciri-ciri serangan yang
kurang umum adalah kejang dan mutilasi diri. Di antara serangan, anak tampak normal. 4
Diagnosa. Peningkatan konsentrasi tirosin dalam darah dan defisiensi
fumarilasetoasetat hidrolase merupakan dasar diagnosis. Penyebab krisis sebagian adalah
neuropati aksonal akut. Neuropati ditunjukkan oleh EMG. Succinylacetone,
ametaboliteoftyrosine, mengakumulasi dan menghambat metabolisme porfirin. Diagnosis
pasti adalah dengan pengujian genetika molekuler. 4
Pengelolaan. Pemberian Nitisinone (Orfadin), 2-(2-nitro-4trifluoromethylbenzyol)-
1,3-cyclohexanedione, memblokir parahydroxyphenylpyruvic acid dioxygenase, langkah
kedua dalam jalur degradasi tirosin, dan mencegah akumulasi fumarylacetoacetate dan
konversinya menjadi succinylacetone. Transplantasi hati adalah pengobatan definitif. 4

7. Gangguan Tulang Belakang


I. Herniasi Diskus Lumbal
Trauma adalah penyebab umum herniasi diskus lumbal pada anak-anak. Hampir
semua kasus terjadi setelah usia 10 tahun. Lebih sering terjadi pada anak laki-laki
daripada anak perempuan dan sering berhubungan dengan olahraga. Keterlambatan
diagnosis sering terjadi karena herniasi diskus lumbal sangat jarang terjadi pada anak-
anak. 4
Gejala Klinis. Ciri-ciri awalnya adalah nyeri dan ketidakmampuan untuk
berfungsi secara normal karena nyeri dan ketidakmampuan untuk menggerakkan
punggung. Pengangkatan kaki lurus dan membungkuk ke depan dari pinggang terganggu.
Seringkali rasa sakit itu sudah ada sejak lama karena kebanyakan anak akan
mengakomodasi kecacatannya. Pemeriksaan menunjukkan berkurangnya sensasi tusukan
jarum pada distribusi dermatom L5 dan Sl dan berkurangnya atau tidak adanya refleks
tendon pergelangan kaki pada lebih dari setengah pasien. 4
Radiografi tulang belakang lumbosakral mengungkapkan anomali kongenital
kecil (hemivertebra, sakralisasi tulang belakang lumbar) dalam sejumlah besar kasus
yang luar biasa. MRI tulang belakang atau myelography mengkonfirmasi diagnosis. 4
Pengelolaan. Bagi kebanyakan pasien, istirahat di tempat tidur memberikan
bantuan segera. Indikasi untuk perawatan bedah adalah nyeri yang menetap dan
membatasi fungsi meskipun telah dilakukan tindakan medis yang memadai. 4

II. Syringomyelia
Syringomyelia adalah istilah umum untuk rongga berisi cairan di dalam substansi
sumsum tulang belakang. Rongga bervariasi panjangnya dan dapat meluas ke batang
otak. Sebuah ekstensi cephalic disebut syringobulbia. Rongga, atau syrinx, terletak di
pusat materi abu-abu dan dapat membesar ke segala arah. Daerah cervicothoracic adalah
tempat favorit, tetapi syrinx thoracolumbar juga terjadi, dan kadang-kadang syrinx
memanjang dari batang otak ke conus medullaris. 4
Mekanisme pembentukan syrinx tidak pasti. Kavitasi medula spinalis terkadang
mengikuti trauma dan infark, tetapi ini bukan mekanisme penting siringomielia pada
anak-anak. Pada masa kanak-kanak, penyebab siringomielia primer adalah malformasi
kongenital atau astrositoma kistik. Di masa lalu, keduanya hanya dapat dibedakan dengan
pemeriksaan postmortem. Astrositoma sumsum tulang belakang, seperti serebelum,
mungkin memiliki kista besar dengan hanya nubbin tumor padat. MRI telah sangat
meningkatkan diagnosis antemortem astrositoma kistik dengan menunjukkan area kecil
dari peningkatan intensitas sinyal dalam satu atau lebih bagian kista. Astrositoma kistik
lebih mungkin untuk menghasilkan gejala selama dekade pertama, sedangkan
syringomyelia kongenital menjadi gejala pada dekade kedua atau kemudian dan biasanya
berhubungan dengan anomali Chiari.4
Gejala awal syringomyelia tergantung pada lokasi kista. Karena kavitas berada di
dekat kanalis sentralis, kavitas pertama kali mempengaruhi serabut-serabut persilangan
yang menahan nyeri dan suhu. Ketika syrinx berada di daerah serviks, rasa sakit dan suhu
biasanya hilang dalam distribusi "jubah" atau "rompi". Namun, keterlibatan awal sering
unilateral atau setidaknya asimetris, dan kadang-kadang jari-jari terlibat sebelum bahu.
Pelestarian sentuhan dan tekanan berlanjut sampai kista membesar ke dalam kolumna
posterior atau zona masuk akar dorsal. Hilangnya kepekaan rasa sakit di tangan sering
menyebabkan cedera, ulserasi, dan infeksi, seperti yang terlihat pada neuropati sensorik
dan otonom herediter. Nyeri menonjol. Gejala termasuk sakit leher, sakit kepala, sakit
punggung, dan nyeri radikuler. 4
Skoliosis sering terjadi, dan tortikolis mungkin merupakan tanda awal pada anak
dengan rongga serviks. Saat rongga membesar ke dalam tanduk ventral, kelemahan dan
atrofi berkembang di tangan dan mungkin berhubungan dengan fasikulasi; tekanan pada
kolumna lateral menyebabkan hiperrefleksia dan spastisitas pada tungkai. Rongga yang
sangat panjang dapat menghasilkan tanda-tanda neuron motorik yang lebih rendah di
semua anggota badan. Kontrol sfingter terkadang terganggu. Kolumna posterior
umumnya yang terakhir terkena, sehingga indera getaran dan sentuhan dipertahankan
sampai relatif terlambat dalam perjalanan penyakit. Perkembangan gejala sangat lambat
dan berbahaya. Sumsum tulang belakang menyesuaikan dengan baik dengan tekanan
yang berkembang perlahan di dalam. Jadi, pada saat konsultasi, riwayat panjang cacat
neurologis ringan, seperti kecanggungan dan kesulitan berlari, sering terjadi. 4
Tanda bulbar relatif jarang dan biasanya asimetris. Mereka termasuk hemiatrofi
lidah dengan deviasi pada tonjolan, kelemahan wajah, disfasia, dan disartria. Gangguan
pada jalur desendens nervus trigeminal menyebabkan hilangnya sensasi nyeri dan suhu
pada sisi wajah yang sama dengan kelemahan wajah dan hemiatrofi lidah. Diagnosa.
MRI adalah studi diagnostik pilihan. Ini menunjukkan tidak hanya rongga dan
malformasi Chiari, tetapi juga adanya fokus kecil glioma. Pengelolaan. Syrinx yang
terjadi dengan hidrosefalus dan berkomunikasi dengan ventrikel keempat bekerja dengan
baik setelah penempatan shunt ventrikuloperitoneal. Syrinx yang terkait dengan
malformasi Chiari I kolaps setelah shunting dari syrinx ke sudut cerebellopontine, dan
syrinx noncommunicating sering kolaps setelah eksisi obstruksi ekstrameduler. 4
Gambar 1. Siringomielia serviks.
MRI menunjukkan rongga panjang (panah) dimulai tepat di bawah foramen magnum.

8. Nyeri Talamus
Sindrom nyeri talamus terjadi hampir secara eksklusif pada orang dewasa setelah
infark talamus. Gejala serupa kadang-kadang terjadi pada pasien dengan glioma talamus.
Lokasi lesi biasanya nukleus ventroposterolateral thalamus. Nyeri tipe thalamus juga terjadi
pada lesi lobus parietal, lemniskus medial, dan medula dorsolateral. Gejala Klinis.
Menyentuh anggota tubuh yang terkena atau bagian tubuh menghasilkan ketidaknyamanan
yang intens digambarkan sebagai tajam, menghancurkan, atau terbakar. Penderitaan cukup
besar, dan kualitas rasa sakit tidak asing bagi pasien. Beberapa mode stimulasi yang
berbeda, seperti perubahan suhu lingkungan, stimulasi pendengaran, dan bahkan perubahan
keadaan emosional, dapat menonjolkan rasa sakit. Terlepas dari keparahan disestesia ini,
anggota tubuh yang terkena adalah anestesi untuk pengujian sensorik biasa. 4
Diagnosa. Adanya nyeri thalamus harus segera dilakukan pemeriksaan pencitraan
untuk menentukan adanya tumor, infark, atau penyakit demielinasi.Pengelolaan. Kombinasi
levodopa dan inhibitor dekarboksilase perifer dapat membantu untuk menghilangkan rasa
sakit. Jika ini tidak terbukti memuaskan, berikan beberapa kombinasi obat analgesik dan
penenang. 4
DAFTAR PUSTAKA
1. Guyton AC et al, Guyton and Hall Textbook of Medical Physiology, Twelfth Ed.
Elsivier, 2016.
2. R. Splittgerber, Snell’s Clinical Neuroanatomy, Eighth Ed. 2019.
3. Jones HR et al, Netter’s Neurology. 2nd ed. Philadelphia: Elsevier Saunders. 2012.
4. Fenichel, Gerald M. Clinical pediatric neurology : a signs and symptoms approach,
sixth ed. Philadelphia: Elsevier Saunders. 2009.
5. Felicia B et al, Pediatric Autonomic Disorders, Weese-Mayer Pediatrics.
2006;118;309