BAB 1

PENDAHULUAN

A. Latar Belakang

Kelainan kongenital atau bawaan adalah kelainan yang sudah ada sejak lahir yang
dapat disebabkan oleh faktor genetik maupun non genetic. Anomali kongenital disebut juga
cacat lahir, kelainan kongenital atau kelainan bentuk bawaan (Effendi, 2014). Banyak
kelainan yang terjadi sejak saat lahir atau bawaan. Kelainan ini menyebabkan tubuh yang
tidak berkembang sempurna dan bahkan hanya memiliki setengah tubuhnya. Banyak jenis
kelainan yang menyebabkan ketidaknormalan pada bayi sehingga bayi cacat dan hal
tersebut sangat jarang terjadi. Bisa diprediksi dan dibandingkan bahwa 1 dari 25.000 bisa
saja terjadi kecacatan yang disebabkan oleh gangguan kongenital.

Ada beberapa jenis penyakit yang disebabkan oleh kelanian berdasarkan jenis
klinisnya, antara lain: (1) Kelainan tunggal (single-system defects) Porsi terbesar dari
kelainan kongenital terdiri dari kelainan yang hanya mengenai satu regio dari satu organ
(isolated). Contoh kelainan ini yang juga merupakan kelainan kongenital yang tersering
adalah celah bibir, club foot, stenosis pilorus, dislokasi sendi panggul kongenital dan
penyakit jantung bawaan. Sebagian besar kelainan pada kelompok ini penyebabnya adalah
multifaktorial. (2) Asosiasi (Association) Asosiasi adalah kombinasi kelainan kongenital
yang sering terjadi bersama-sama. Istilah asosiasi untuk menekankan kurangnya
keseragaman dalam gejala klinik antara satu kasus dengan kasus yang lain. Sebagai contoh
“Asosiasi VACTERL” (Vertebral Anomalies Anal atresia, cardiac malformation,
tracheoesophageal fistula, renal anomalies, limbs defects). Sebagian besar anak dengan
diagnosis ini tidak mempunyai keseluruhan anomali tersebut tetapi lebih sering mempunyai
variasi dari kelainan di atas.

(3) Sekuensial (Sequences) Sekuensial adalah suatu pola dari kelainan multiple
dimana kelainan utamanya diketahui. Sebagai contoh, pada “Potter Sequence” kelainan
utamanya adalah aplasia ginjal. Tidak adanya produksi urin mengakibatkan jumlah cairan
amnion setelah kehamilan pertengahan akan berkurang dan menyebabkan tekanan
intrauterine dan akan menimbulkan deformitas seperti tungkai bengkok dan 9 kontraktur
pada sendi serta menekan wajah (Potter Facies). Oligoamnion juga berefek pada
pematangan paru sehingga pematangan paru terhambat. Oleh sebab itu bayi baru lahir
dengan “Potter Sequence” biasanya lebih banyak meninggal karena distress respirasi
dibandingkan karena gagal ginjal. (4) Kompleks (Complexes) istilah ini menggambarkan
penyimpangan pembentukan pembuluh darah pada saat embriogenesis awal hal ini dapat
menyebabkan kelainan pembentukan struktur pembuluh darah. Beberapa kompleks
disebabkan oleh kelainan vaskuler. Sebagai contoh absennya sebuah arteri secara total
dapat menyebabkan tidak terbentuknya sebagian atau seluruh tungkai yang sedang
berkembang. Penyimpangan arteri pada masa embrio mungkin akan mengakibatkan
hipoplasia dari tulang dan otot yang diperdarahinya. Contoh dari kompleks termasuk
hemifacial microsomia, sacral agenesis, sirenomelia, poland anomaly, dan moebius
syndrome. Salah satu jenis kelaninan kompleks adalah sacral agnenis, berdasarkan latar
belakang yang telah dijelaskan maka penulis pada kepenulisan makalah ini akan membahas
tentang sacral agnenis

B. Rumusan masalah

Berdasarkan pemaparan yang telah dijelaskan maka penulis merumuskan masalah

sebagai berikut.

1. Apa yang dimaksud dengan sacral agnenis?

2. Apa saja tipe-tipe tipe sacral agnenis?
3. Bagaimana penyebab dan solusi dalam sacral agnenis?

C. Tujuan

Berdasarkan pemaparan yang telah dijelaskan maka penulis merumuskan tujuan sebagai
berikut ini.

1. Untuk menjelaskan dan mendeskripsikan sacral agnenis

2. Untuk menjelaskan dan mendeskripsikan tipe-tipe sacral agnenis
3. Untuk menjelaskan dan mendeskripsikan penyebab dan solusi dalam sacral agnenis
 BAB 2

PEMBAHASAN

A. Pengertian Sacral Agnenis

Agenesis sakral merupakan gangguan yang ditandai dengan adanya bagian variabel
dari bagian ekor tulang belakang yang tidak berkembang secara normal. Kondisi ini
mempengaruhi sumsum tulang belakang. Agenesis sakral adalah kelainan bawaan, yang
mempengaruhi sakrum, bagian tulang belakang saja di atas tulang ekor atau tulang ekor.
Sakrum dibentuk oleh penyatuan 5 vertebra. Anak-anak dengan agenesis sakral lahir
dengan sebagian atau seluruh sakrumnya hilang. Sakrum memberikan pantatnya bentuk
bulat, penting untuk penempatan panggul dan bertindak sebagai jalan untuk beberapa saraf
dari sumsum tulang belakang. Terkadang beberapa bagian tulang belakang yang lebih
tinggi di tulang belakang juga bisa hilang. Saat memanjang ke daerah lumbal disebut
agenesis lumbo-sakral. Itu dapat meluas lebih jauh lagi ke dalam tulang belakang dada,
tapi ini sangat jarang. Istilah sindrom regresi kaudal dan displasia kaudal sering digunakan
secara bergantian dengan agenesis sakral. Kejadian ini merupakan hal yang sangat langka
dan yang dilaporkan berdasarkan data dari kesehatan maka dari 1 dalam 10.000 hingga 1
dalam 100.000 kelahiran hidup. Beberapa perbedaan dalam pelaporan mungkin timbul dari
penggunaan definisi yang berbeda dari agenesis sakral dan kemungkinan peningkatan
diagnosis dengan kemajuan terbaru dalam alat diagnostik (Harvey, 2021).

B. Jenis-Jenis Sacral Agnenis

Berdasarkan ilmu kesehatan Sacral Agnenis dibedakan kedalam 4 tipe. Berikut
penjelasan keempat tipe tersebut.
1. Tipe 1. Pinggul dan lutut biasanya normal, tumit ke arah dalam jari kaki dan kaki depan
ke atas atau rotasi keluar, dinamakan juga total unilateral atau tipe agenesis sacral
sebagian.
2. Tipe 2. Dinamakan agenesis sacral sebagian dengan cacat bilateral, simetris ruas tulang
punggung sacral normal atau hipoplasia dan artikulasi yang stabil antara ilia dan ruas
tulang punggung sacral pertama.
3. Tipe 3. Dinamakan lumbalis dan agenesis sacral total, dengan artikulasi ilia dengan sisi
ruas tulang punggung terendah. Kifosis dan scoliosis dapat terjadi. Tidak adanya sacrum
(tulang ekor), pantat datar, celah berkurang, dan masing-masing belahan pantat
berlesung ke samping, letak pinggul tidak sempurna, lutut dan kelainan kaki yang umum
membutuhkan perawatan. Biasanya pasien tipe ini tidak dapat berdiri atau berjalan tanpa
dukungan yang sesuai.
4. Tipe 4. Tidak ada tulang belakang lumbar dan sacrum, membuat penderita menjadi
pendek. Toraks dan panggul yang tidak proporsional, dan tidak ada kecenderungan
normal. Penderita tidak memiliki control kandung kemih atau usus, memiliki anus
horizontal. Dinamakan dengan lumbalis dan agenesis sacral total, dengan endplate ekor
dari ruas tulang belakang terendah di atas.

C. Penyebab dan Solusi Sacral Agnenis

Penyebab atau penyebab agenesis sakral tidak dipahami dengan baik. Tidak ada
obat untuk kondisi ini dan tidak ada cara yang diketahui untuk mencegahnya. Diyakini
bahwa agenesis sakral terbentuk selama periode ketiga hingga kedelapan minggu
perkembangan janin mungkin karena beberapa bentuk kerusakan toksik atau infeksi ketika
bagian ini tulang belakang mulai berkembang. Ada sejumlah laporan tentang agenesis
sakral yang terjadi dalam keluarga, tetapi telah ada tidak ada pola pewarisan yang jelas.
Peningkatan insiden agenesis sakral telah dikaitkan dengan diabetes ibu dan dengan orang
tua yang menderita spina bifida atau scoliosis. Kelainan tidak bertambah buruk, tetapi
mungkin ada beberapa kerusakan saraf berfungsi karena tekanan pada akar saraf yang
diposisikan secara tidak normal atau terkait dengan tertambatnya sumsum tulang belakang.
Kemunduran ini dapat berarti peningkatan masalah dengan kontinensia, terutama
kontinensia kandung kemih dan gerakan dan perasaan di tungkai bawah. Setiap anak
dengan agenesis sakral adalah individu dan masing-masing memiliki pengalaman sakral
yang berbeda agenesis. Intervensi dini dapat mencegah kerusakan ginjal yang berbahaya
dan infeksi saluran kemih berulang. Dia juga dapat memungkinkan anak tumbuh menjadi
lebih mandiri; mencapai kontinensia sejak dini usia; dan memaksimalkan mobilitas mereka.
Namun demikian, anak-anak dengan agenesis sakral memerlukan perawatan medis
pemantauan sepanjang hidup mereka
BAB 3

PENUTUP

Agenesis sakral adalah kelainan bawaan, yang mempengaruhi sakrum, bagian

tulang belakang saja di atas tulang ekor atau tulang ekor. Sakrum dibentuk oleh penyatuan
5 vertebra. Anak-anak dengan agenesis sakral lahir dengan sebagian atau seluruh
sakrumnya hilang. Sakrum memberikan pantatnya bentuk bulat, penting untuk penempatan
panggul dan bertindak sebagai jalan untuk beberapa saraf dari sumsum tulang belakang.
Ada 4 jenis kelainan ini antara lain: (1) Tipe 1 yaitu pinggul dan lutut biasanya normal,
tumit ke arah dalam jari kaki dan kaki depan ke atas atau rotasi keluar, dinamakan juga
total unilateral atau tipe agenesis sacral sebagian, (2) Tipe 2, dinamakan agenesis sacral
sebagian dengan cacat bilateral, simetris ruas tulang punggung sacral normal atau
hipoplasia dan artikulasi yang stabil antara ilia dan ruas tulang punggung sacral pertama,
(3) Tipe 3 adalah, inamakan lumbalis dan agenesis sacral total, dengan artikulasi ilia
dengan sisi ruas tulang punggung terendah. Kifosis dan scoliosis dapat terjadi. (4) Tipe
adalah ada tulang belakang lumbar dan sacrum, membuat penderita menjadi pendek.
Toraks dan panggul yang tidak proporsional, dan tidak ada kecenderungan normal.
Penderita tidak memiliki control kandung kemih atau usus, memiliki anus horizontal.

RUJUKAN

Harvey, Sarnat. 2021. Sacral Agnenis. (Online) https://www.medlink.com/articles/sacral-

agenesis
Lois. 2020. Manusia Setengah Tubuh (Online)
https://www.jawaban.com/read/article/id/2010/04/07/69/100407184336/Manusia-
Setengah-Tubuh
Detikhealth. 2010. Manusia Setengah Tubuh Akibat Agnenis Sakral (Online)
https://health.detik.com/berita-detikhealth/d-1333919/manusia-setengah-tubuh-akibat-
agenesis-sakral#:~:text=Agenesis%20sakral%20merupakan%20gangguan%20yang,ini
%20mempengaruhi%20sumsum%20tulang%20belakang.