Nama : ARYA WIRA YUDHA

Kelas : XII MIPA 6

Materi : Lembar Kerja Mutasi

1. apa yang anda ketahui mengenai mutasi? serta selain keuntungan yang di dapat
melalui mutasi, apa kekurangan dan bahayanya

a. mutasi adalah perubahan yang terjadi pada urutan nukleotida. Mutasi terdiri atas
dua macam, jika perubahan nukleotida terjadi di suatu gen, maka disebut mutasi
gen atau mutasi genetik. Sedangkan, jika perubahannya pada struktur atau jumlah
kromosom, maka disebut mutasi kromosom. Perubahan tersebut bisa terjadi pada
taraf urutan gen (disebut juga mutasi gen) maupun pada taraf urutan kromosom.
Uniknya, peluang terjadinya mutasi di alam itu cukup langka. Setiap jenis mutasi
memiliki probabilitas yang berbeda. Misalnya mutasi kromosom pada penyakit
kelainan down syndrome dengan peluang 1:1.300, maupun mutasi paling langka
yakni KAT6A syndrome yang hanya dimiliki oleh 150 orang di dunia sepanjang
sejarah.

b. Keuntungan, antara lain :

1) Sebagai terapi pengobatan kanker. Pengobatan kanker memanfaatkan mutagen

berupa sinar radioaktif untuk merusak DNA sel kanker agar bermutasi kembali
dan menghentikan pertumbuhannya.

2) Produksi Antibodi Monoklonal. Sel hibridoma merupakan hasil fusi atau

penyatuan sel kanker dengan sel limfosit untuk menghasilkan antibodi
monoklonal. Digunakannya sel kanker pada pembuatan sel hibridoma karena
sifatnya yang cepat membelah. Sel limfosit digunakan untuk menghasilkan
antibodi.

3) Resistensi Penderita Sicklemia Terhadap Malaria. Mutasi menyebabkan

seorang individu menjadi penderita sicklemia. Kondisi ini membuat individu
tersebut memiliki bentuk sel darah merah menyerupai bulan sabit. Dengan
kondisi tersebut, seorang penderita sicklemia cukup resisten dan akan lebih sulit
tertular malaria.

4) Meningkatkan Keanekaragaman. Dengan kemajuan teknologi pengetahuan,

mutasi dimanfaatkan untuk dapat meningkatkan keanekaragaman biologis,
yakni Mutagen buatan dapat menciptakan produk pangan yang lebih disukai
oleh masyarakat, seperti buah poliploidi yang tidak memiliki biji. Bibit unggul
dapat diciptakan atau dibentuk dengan memanfaatkan mutasi, bahkan dapat
menjadi spesies baru yang memiliki sifat yang diinginkan (dengan kata lain
terjadi proses evolusi).

c. Kekurangan dan bahayanya

1) Sindrom Turner. merupakan kelainan genetik pada perempuan karena

kekurangan satu kromosom X. Biasanya, perempuan memiliki kromosom seks
XX yang berjumlah 46 buah, tetapi pada penderita Sindrom Turner,
kromosomnya menjadi XO dan hanya berjumlah 45 buah. Penderita Sindrom
Turner juga mengalami infertil.

2) Sindrom Jacob. diderita oleh pria. Sindrom Jacob terjadi karena ada 1
tambahan kromosom Y pada pria, sehingga kromosomnya menjadi XYY.
 2

Meskipun disebabkan kelainan genetik, sindrom ini biasanya bukan berasal

dari kelainan yang diwariskan secara turun temurun. Tetapi diwariskan hanya
dari ayah yang mengalami kelainan spontan saat pembentukan spermanya.

3) Sindrom Klinefelter adalah kelainan yang disebabkan oleh kelebihan

kromosom X pada laki-laki. Oleh karena itu, pada penderita Klinefelter,
kromosomnya menjadi XXY. Salah satu ciri fisik yang terlihat dari penderita
sindrom ini adalah payudara yang membesar. Selain Sindrom Klinefelter,
kelainan lain yang disebabkan oleh mutasi kromosom adalah sindrom patau.

4) Sindrom Patau. Sindrom patau memiliki nama lain yakni Trisomy 13. Sesuai
dengan namanya, pada penderita sindrom patau, terdapat 3 salinan kromosom
yang mengalami kelainan pada kromosom ke-13. Sindrom ini dapat terlihat
karena memunculkan suatu gejala. Gejala sindrom patau adalah ukuran satu
atau kedua mata menjadi lebih kecil (microphthalmia), Bibir sumbing dan Jari
tangan atau kaki memiliki jumlah yang berlebih (polidaktil)

5) Sindrom Edward juga merupakan kelainan pada kromosom. Kromosom yang

mengalami kelainan pada Sindrom Edward adalah kromosom nomor 18. Salah
satu ciri bayi yang mengalami Sindrom Edward adalah jari yang tumpang tindih
dengan kondisi telapak tangan yang menggenggam. Sindrom selanjutnya yang
disebabkan oleh kelainan kromosom adalah sindrom metafemale.

6) Sindrom Metafemale. Sindrom ini sering juga disebut dengan sindrom wanita
super, yang menyebabkan penderitanya menjadi berperawakan lebih besar
dari wanita pada umumnya. Hal ini disebabkan kelebihan kromosom X pada
penderitanya, sehingga penderita Sindrom Metafemale biasanya memiliki
kromosom XXX.

2. Mutasi.

URUTAN BASA

MUTASI GEN JUMLAH BASA

JENIS BASA

DELESI
MUTASI
ABRASI DUPLIKASI
KROMOSOM
INVERSI

MUTASI KROMOSOM TRANSLOKASI

ANEUPLOID
JUMLAH
KROMOSOM
EUPLOID
 3

3. a. yang dimaksud dengan mutasi. Mutasi adalah perubahan yang terjadi pada bahan
genetik, baik DNA maupun RNA. Berdasarkan klasifikasinya, mutasi dibagi menjadi
beberapa jenis. yaitu:

1) Mutasi berdasarkan jenis sel. Mutasi jenis sel terbagi pula menjadi 2 macam,
yakni mutasi somatis dan germinal.

a) Mutasi Somatis. Mutasi somatik adalah adalah mutasi yang terjadi pada sel
somatik, yaitu sel tubuh seperti sel kulit. Mutasi ini tidak akan diwariskan
pada keturunannya.

b) Mutasi Gametik. Mutasi ini terjadi pada sel gamet, yaitu sel organ reproduksi
yang meliputi sperma dan ovum pada manusia. Oleh sebab itu, mutasi ini
terjadi akibat faktor keturunan.

2) Mutasi berdasarkan cara terjadi. Klasifikasi selanjutnya adalah terjadinya mutasi

dibedakan berdasarkan proses atau cara terjadinya. Mutasi berdasarkan cara
terjadi dibagi menjadi 2 macam, yakni mutasi alami dan mutasi buatan yang
dirancang oleh manusia untuk memenuhi tujuan tertentu.

a) Mutasi Alami. Perubahan genetik dalam mutasi alami terjadi secara alami
tanpa campur tangan manusia. Hal ini karena faktor terdapatnya mutagen
alami yang menyebabkan mutasi. Kasus dari mutasi alami sangat jarang
terjadi.

b) Mutasi Buatan. Mutasi ini terjadi pada sel gamet, yaitu sel organ reproduksi
yang meliputi sperma dan ovum pada manusia. Oleh sebab itu, mutasi ini
terjadi akibat faktor keturunan.

3) Mutasi berdasarkan sifat genetik. Selanjutnya, mutasi berdasarkan sifat genetik

tertentu dari suatu individu. Umumnya, ada 2 macam mutasi pada klasifikasi ini,
yakni:

a) Mutasi Dominan. Mutasi dominan terekspresi dalam keadaan genotip

homozigot dan heterozigot dominan. Gen dominan tersebut kemudian akan
membawa sifat penyebab mutasi.

b) Mutasi Resesif. Mutasi dominan terekspresi dalam keadaan genotip

homozigot yang resesif. Gen resesif tersebut akan membawa sifat penyebab
mutasi.

4) Mutasi berdasarkan arah mutase. Kemudian, ada mutasi yang digolongkan

berdasarkan arah mutasinya. Ada dua jenis mutasi berdasarkan arah mutasinya
yakni:

a) Mutasi Maju. Mutasi ini mengubah fenotip organisme yang sebelumnya

abnormal menjadi normal. Mutasi ini umumnya terjadi secara buatan. Karena
sifatnya membawa dampak positif dan digunakan sebagai teknologi dalam
bidang kesehatan. Contohnya yakni pengobatan dengan metode radioterapi.
 4

b) Mutasi Mundur. Mutasi ini menyebabkan fenotip organisme yang

sebelumnya normal menjadi abnormal. Contohnya ada pada penyakit
anemia sel sabit yang menyerang sel darah merah.

5) Mutasi berdasarkan peran bagi mutan. Diantaranya adalah

a) Mutasi Menguntungkan. Mutasi ini terjadi dan membuat organisme

mengalami perubahan menjadi adaptif. Contohnya adalah mutasi pada gen
CETP yang menyebabkan produksi kolesterol dalam tubuh menjadi rendah.
Sehingga individu terhindar dari masalah pada pembuluh darah dan penyakit
jantung meskipun mengkonsumsi kolesterol dalam jumlah besar.

b) Mutasi Merugikan. Kebalikan dari mutasi menguntungkan, mutasi ini terjadi

dan membuat organisme mengalami perubahan menjadi tidak adaptif.
Contohnya yakni mutasi genetik pada belalang yang justru mengubah
warnanya menjadi merah muda, sehingga mudah dimangsa oleh
predatornya.

6) Mutasi berdasarkan perubahan fenotip. Mutasi selanjutnya digolongkan

berdasarkan perubahan pada fenotip. Mutasi ini terbagi menjadi 2 jenis, yakni:

a) Mutasi Makro. Pada mutasi makro, perubahan terjadi cukup signifikan

karena perubahan besar terjadi pada fenotip. Umumnya mutasi ini dapat
terlihat dengan jelas, seperti mutasi pada belalang berwarna merah muda.

b) Mutasi Mikro. Mutasi mikro sendiri hanya menyebabkan sedikit perubahan

pada fenotip. Selain itu, mutasi tersebut seringkali tidak bisa diamati secara
langsung dan memerlukan penelitian lebih lanjut.

7) Mutasi berdasarkan tingkatan. Kemudian yang terakhir, seperti yang sudah kita
bahas pertama kali, mutasi berdasarkan tingkatan ini terbagi menjadi 2 jenis,
yakni mutasi gen dan mutasi kromosom

b. Mutasi titik merupakan perubahan pada basa N dari DNA atau RNA. Mutasi titik
sering terjadi namun efeknya dapat dikurangi oleh mekanisme pemulihan gen.
Mutasi titik dapat mengakibatkan berubahnya urutan asam amino pada protein
serta berubah atau hilangnya fungsi enzim.

c. Insersi (insertion atau penyisipan) dan delesi (deletion atau penghapusan) adalah
penambahan atau kehilangan pasangan nukleotida pada gen. Mutasi-mutasi ini
berefek merusak pada protein yang dihasilkan, lebih daripada substitusi.

d. Mutasi gen terjadi jika adanya perubahan urutan basa DNA. Sedangkan untuk
mutasi kromosom, terjadi karena jumlah kromosom yang berubah (bertambah
atau berkurang).

e. sintesis protein ada 2 yaitu transkripsi dan translasi

1) Transkripsi (cetakan atau mengkopi)

a) inisiasi/ pemotongan
 5

b) elongasi /pemanjangan

c) terminasi/ terciptanya 1 rantai mRNA

2) Translasi (penerjemah)

a) inisiasi/ kodon prtama diterjemahkan tRNA prtama

b) elongasi / pencetakan kodon ke-2 dst oleh ribosom besar

c) terminasi/ berakhirnya proses penerjemahan asam amino trakhir

f. Euploidi merupakan perubahan jumlah kromosom pada seluruh set pasangan

kromosom dalam suatu organisme. Euploidi dapat berupa triploid (3n), tetrapolid
(4n), dan seterusnya. Sementara itu, aneuploidi merupakan perubahan jumlah
kromosom yang terjadi hanya pada pasangan kromosom tertentu saja.

1. Mutasi yang terjadi pada gambar A, B, C, dan D

a. Mutasi pada gambar A adalah mutasi silent, perubahan susunan basa nitrogen
yang tidak menyebabkan perubahan asam amino karena tidak menimbulkan
perubahan asam amino maka tidak ada perubahan fenotip.

b. Mutasi pada gambar B adalah Mutasi ini terjadi karena adanya substitusi
(penggantian) basa nitrogen sehingga disebut juga pergeseran tautomerik
(tautomeric shift). Mutasi substitusi umumnya menghasilkan mutasi salah arti
(missense mutation) karena perubahan kodon yang menyebabkan perubahan kode
asam amino berbeda dari kondisi normal. Mutasi gen dapat terjadi melalui berbagai
cara:

1) Transisi. Adanya penggantian suatu pasangan basa nitrogen dengan pasangan

basa nitrogen lainnya yang sejenis. Misalnya urutan basa nitrogen CCG – AAG
–CGA – . . . , mengalami transisi basa purin adenin (A) dengan purin lainnya
yaitu guanin (G)

2) Transversi. Adanya penggantian suatu pasangan basa nitrogen dengan

pasangan basa nitrogen lainnya yang tidak sejenis. Misalnya urutan basa
nitrogen CCG – AAG – CGA – . . . , mengalami transversi basa purin adenin (A)
dengan basa pirimidin timin (T).

c. Mutasi pada gambar C adalah mutasi kromosom karena terjadi inversi, delesi dan
duplikasi

d. Mutasi pada gambar D adalah mutase kromosom yang mengalami neuploid

2. Gambar A. Mengapa awal pita DNA yang bermakna menjadi tidak bermakna karena
Mutasi gen yang mengubah urutan basa nitrogen tetapi tidak menyebabkan perubahan
urutan asam amino disebut mutasi tak bermakna (nonsense mutation). Misalnya triplet
AGA pada DNA berubah menjadi AGG sehingga kodon yang seharusnya UCU menjadi
UCC. Namun, baik UCU atau UCC sama-sama mengkode asam amino serin sehingga
tidak terjadi perubahan asam amino

3. Gambar B, perbedaan perubahan basa pada F1 dan F2 disebut perubahan basa

karena Mutasi ini terjadi karena perubahan jumlah basa nitrogen yang bukan kelipatan
 6

tiga dapat mengubah kerangka baca triplet kode genetik pada mRNA sehingga disebut
juga mutasi pergeseran kerangka (frameshift mutation). Berikut ini adalah jenis
perubahan jumlah basa nitrogen yang menyebabkan mutas

4. Gambar C, setelah terjadi inversi urutan basanya adalah ABGFEDC, perbedaannya

dengan delesi terjadi pengurangan G sehingga urutan basanya adalah ABCDEF (-G)

5. Gambar D, terjadi perubahan kromosom, rumus kromosomnya adalah 2n + 1

6. Manusia yang mengalami mutase kromosom D akan mengalami kelainan, antara lain :