Nama : Heni Ika Cahyani

NIM : 20210303016

A. ABNORMALITAS KONGENITAL
Kelainan congenital dikenal juga sebagai cacat lahir. Pada tahun 2015 sekitar
303.000 bayi yang dilahirkan meninggal dunia dalam jangka waku 4 bulan per tahun
akibat kelainan kongenital.

Berdasarkan pathogenesis, kelainan congenital dapat diklasifikasikan yang terdiri dari:

1. Malformasi
Ketidaksempurnaan satu atau lebih proses embryogenesis menyebabkan suatu
kelainan struktur yang menetap. Malformasi dapat digolongkan menjadi malformasi
mayor dan minor. Contoh bibir sumbing, kelainan jantung, neural tube defect (NTD).
2. Disrupsi
Destruksi pada jaringan yang semula berkembang normal, disebabkan oleh iskemia,
perdarahan atau perlekatan. Penyebab tersering adalah robeknya selapit amnion.
Contoh amniotic bands.
3. Displasia
Kelainan struktur akibat fungsi atau organisasi sel yang abnormal, mengenai satu
macam jaringan diseluruh tubuh, disebabkan mutasi gen dan juga dapat dikarenakan
adanyak penyimpangan biokimia dalam sel. Contoh akondroplasia, osteogenesis
imperfekta, dysplasia ektodermal.
4. Deformasi
Deformasi terbentuk akibat tekanan mekanik yang abnormal sehingga mengubah
bentuk, ukuran, atau posisi sebagian dari tubuh yang semula berkembang normal.
Contoh kelainan bentuk kaki, wajah asimetris.

Kelainan bawaan dapat terjadi dalam setiap fase kehamilan. Umumnya kelainan
terjadi pada fase trimester pertama kehamilan disaat proses pembentukan organ tubuh.
Selain itu, ada pula kelainan yang terjadi ditrimester selanjutnya karena pada masa
tersebut jaringan dan organ masih terus tumbuh dan berkembang.
B. FAKTOR-FAKTOR KELAINAN KONGENITAL
Sekitar 50% kelainan bawaan tidak diketahui penyebabnya, namun ada beberapa resiko
yang mempengaruhi, yaitu :
1. Genetika
a. Mutasi gen
b. Mutasi kromosom (aberrasi)
c. Kelainan autosomal (dominan atau resefif)
d. Kelainan gonosomal
e. Perkawinan antar saudara sedarah (konsanguinitas)

Contoh : polydactily, hemofili, sindrom down, albino, buta warna, sindrom turner.

2. Social ekonomi dan demografi

Kemiskinan merupakan factor yang dapat meningkatkan resiko kelainan congenital.
Ibu hamil dengan pendapatan rendah cenderung tidak mendapatkan nutrisi yang baik
bagi kehamilannya. Selain itu, usia ibu hamil yang terlaly tua juga dapat
meningkatkan risiko kelainan congenital akibat gangguan kromosom, seperti sindrom
down.

3. Paparan lingkungan (teratogen)

Lingkungan dengan paparan pestisida, obat, tembakau, rokok pada masa kehamilan
akan mempengaruhi pertumbuhan janin, ibu hamil yang tinggal diklingkungan
pabrik, limbah dan tambang memiliki risiko yang lebih tinggi untuk terkena kelainan
congenital.
Contoh : Obat thalidomide, radiasi sinar X, mercury, alkohol, nikotin.

4. Infeksi
Contoh : virus rubella (campak jerman), dapat menyebabkan malformasi pada mata
(katarak dan microflalmia), telingan bagian dalam (tuli congenital karena kerusakan
alat kontil), jangkung (duktus arteriosus persisten) cacat otak, keterbelakangan
mental, keterlambatan pertumbuhan pada rahim, kerusakan miokardium dan cacat
vascular. Virus zika, dapat menyebabkan kepala bayi lebih kecil dari normal
 (mikrosefalus). Toxoplasmosis, dapat menyebabkan hidrosefalus, keterbelakangan
jiwa, khorioretinitis, mikroftalmos dan cacat mata lainnya. Penyakit ini biasanya tidak
dikenali pada wanita-wanita hamil.

5. Status gizi
Contoh : Hipoplasia mandibula, akibatkan kekurangan vitamin A (isotretionin).
Neural tube defect (NTD), akibat kekurangan asam folat.