ADN

Pruebas de ADN, utilización de restos orgánicos para identificar

el ácido desoxirribonucleico (ADN) de una persona. Se ha
realizado un buen número de pruebas científicas que prueban
que el ADN es la base de la herencia, entre las que se pueden
destacar: a) en el proceso normal de reproducción celular, los
cromosomas (estructuras con ADN) se duplican para
proporcionar a los núcleos hijos los mismos genes que la célula
madre; b) las mutaciones provocadas se producen por una
alteración de la estructura del ADN que tienen como efecto una
grave alteración de la descendencia de las células afectadas; c)
el ADN extraído de un virus basta por sí mismo para reproducir
el virus entero, por lo que parece claro que, en la esfera jurídica
y a efectos legales, tiene toda la información genética para ello.
Por todo ello, el ADN puede llegar a ser muy útil en Derecho, no
sólo para identificar a una persona gracias a los restos
orgánicos encontrados donde se haya cometido un crimen (en
especial en delitos contra la libertad sexual o en los que se ha
ejercido violencia), sino también para determinar la filiación
biológica de una persona.

Ácido desoxirribonucleico (ADN), material genético de todos los

organismos celulares y casi todos los virus. El ADN lleva la información necesaria para dirigir la
síntesis de proteínas y la replicación. Se llama síntesis de proteínas a la producción de las
proteínas que necesita la célula o el virus para realizar sus actividades y desarrollarse. La
replicación es el conjunto de reacciones por medio de las cuales el ADN se copia a sí mismo
cada vez que una célula o un virus se reproduce y transmite a la descendencia la información
que contiene. En casi todos los organismos celulares el ADN está organizado en forma de
cromosomas, situados en el núcleo de la célula.

ESTRUCTURA

Cada molécula de ADN está constituida por dos cadenas o bandas formadas por un elevado
número de compuestos químicos llamados nucleótidos. Estas cadenas forman una especie de
escalera retorcida que se llama doble hélice. Cada nucleótido está formado por tres unidades:
una molécula de azúcar llamada desoxirribosa, un grupo fosfato y uno de cuatro posibles
compuestos nitrogenados llamados bases: adenina (abreviada como A), guanina (G), timina (T)
y citosina (C). La molécula de desoxirribosa ocupa el centro del nucleótido y está flanqueada
por un grupo fosfato a un lado y una base al otro. El grupo fosfato está a su vez unido a la
desoxirribosa del nucleótido adyacente de la cadena. Estas subunidades enlazadas
desoxirribosa-fosfato forman los lados de la escalera; las bases están enfrentadas por parejas,
mirando hacia el interior, y forman los travesaños.
Los nucleótidos de cada una de las dos cadenas que forman el ADN establecen una asociación
específica con los correspondientes de la otra cadena. Debido a la afinidad química entre las
bases, los nucleótidos que contienen adenina se acoplan siempre con los que contienen timina,
y los que contienen citosina con los que contienen guanina. Las bases complementarias se
unen entre sí por enlaces químicos débiles llamados enlaces de hidrógeno.

En 1953, el bioquímico estadounidense James Watson y el biofísico británico Francis Crick

publicaron la primera descripción de la estructura del ADN. Su modelo adquirió tal importancia
para comprender la síntesis proteica, la replicación del ADN y las mutaciones, que los
científicos obtuvieron en 1962 el Premio Nobel de Medicina por su trabajo.

El proceso de replicación de ADN es el mecanismo que permite al ADN duplicarse

(es decir, sintetizar una copia idéntica). De esta manera de una molécula de ADN
única, se obtienen dos o más "clones" de la primera. Esta duplicación del material
genético se produce de acuerdo con un mecanismo semiconservador, lo que indica
que las dos cadenas complementarias del ADN original, al separarse, sirven de
molde cada una para la síntesis de una nueva cadena complementaria de la cadena
molde, de forma que cada nueva doble hélice contiene una de las cadenas del ADN
original. Gracias a la complementariedad entre las bases que forman la secuencia de
cada una de las cadenas, el ADN tiene la importante propiedad de reproducirse
idénticamente, lo que permite que la información genética se transmita de una
célula madre a las células hijas y es la base de la herencia del material genético.

La molécula de ADN se abre como una cremallera por ruptura de los

puentes de hidrógeno entre las bases complementarias liberándose dos
hebras y la ADN polimerasa sintetiza la mitad complementaria añadiendo
nucleótidos que se encuentran dispersos en el núcleo. De esta forma,
cada nueva molécula es idéntica a la molécula de ADN inicial.

La replicación empieza en puntos determinados: los orígenes de

replicación. Las proteínas iniciadoras reconocen secuencias de
nucleótidos específicas en esos puntos y facilitan la fijación de otras
proteínas que permitirán la separación de las dos hebras de ADN
formándose una horquilla de replicación. Un gran número de enzimas y
proteínas intervienen en el mecanismo molecular de la replicación,
formando el llamado complejo de replicación o replisoma. Estas proteínas
y enzimas son homólogas en eucariotas y arqueas, pero difieren en
bacterias.

La transcripción del ADN es el primer proceso de la

expresión génica, mediante el cuál se transfiere la
información contenida en la secuencia del ADN hacia la
secuencia de proteína utilizando diversos ARN como
intermediarios. Durante la transcripción genética, las
secuencias de ADN son copiadas a ARN mediante una
enzima llamada ARN polimerasa que sintetiza un ARN
mensajero que mantiene la información de la secuencia del
ADN. De esta manera, la transcripción del ADN también
podría llamarse síntesis del ARN mensajero.
Transcripción en eucariotas

En el caso de las eucariotas, el proceso se realiza en el núcleo, y es similar al de las

procariotas, pero de mayor complejidad. Diferentes RNAp transcriben distintos tipos de genes.
La RNApII transcribe los pre-RNAm, mientras que la RNApI y RNApIII transcriben los RNA-
ribosomales y RNAt, respectivamente. Los RNAs transcritos son modificados posteriormente.
El pre-ARNm,por ejemplo, sufre un proceso de maduración que tras cortes y empalmes
sucesivos elimina ciertos segmentos del ADN llamados los intrones para producir el ARNm
final. Durante este proceso de maduración se puede dar lugar a diferentes moléculas de ARN,
en función de diversos reguladores. Así pues, un mismo gen o secuencia de ADN, puede dar
lugar a diferentes moléculas de ARNm y por tanto, producir diferentes proteínas. Otro factor de
regulación propio de las células eucariotas son los conocidos potenciadores (en inglés:
"enhancers"), que incrementan mucho (100 veces) la actividad de transcripción de un gen, y no
depende de la ubicación de éstos en el gen, ni la dirección de la lectura.

Traducción procariótica

La traducción es el segundo proceso de la síntesis proteica (parte del proceso general de la

expresión génica). La traducción ocurre en el citoplasma, donde se encuentran los ribosomas.
Los ribosomas están formados por una subunidad pequeña y una grande que rodean al ARNm.
En la traducción, el ARN mensajero se decodifica para producir un polipéptido específico de
acuerdo con las reglas especificadas por el código genético. Es el proceso que convierte una
secuencia de ARNm en una cadena de aminoácidos para formar una proteína. Es necesario
que la traducción venga precedida de un proceso de transcripción. El proceso de traducción
tiene cuatro fases: activación, iniciación, elongación y terminación (entre todos describen el
crecimiento de la cadena de aminoácidos, o polipéptido, que es el producto de la traducción).

En la activación, el aminoácido (AA) correcto se une al ARN de transferencia (ARNt) correcto.

Aunque técnicamente esto no es un paso de la traducción, es necesario para que se produzca
la traducción. El AA se une por su grupo carboxilo con el OH 3' del ARNt mediante un enlace
de tipo éster. Cuando el ARNt está enlazado con un aminoácido, se dice que está "cargado".
La iniciación supone que la subunidad pequeña del ribosoma se enlaza con el extremo 5' del
ARNm con la ayuda de factores de iniciación (FI), otras proteínas que asisten el proceso. La
elongación ocurre cuando el siguiente aminoacil-ARNt (el ARNt cargado) de la secuencia se
enlaza con el ribosoma además de con un GTP y un factor de elongación. La terminación del
polipéptido sucede cuando la zona A del ribosoma se encuentra con un codón de parada (sin
sentido), que son el UAA, UAG o UGA. Cuando esto sucede, ningún ARNt puede reconocerlo,
pero el factor de liberación puede reconocer los codones sin sentido y provoca la liberación de
la cadena polipeptídica. La capacidad de desactivar o inhibir la traducción de la biosíntesis de
proteínas se utiliza en antibióticos como la anisomicina, la cicloheximida, el cloranfenicol y la
tetraciclina.

La iniciación de la traducción en las procariotas supone ensamblar los componentes del

sistema de traducción, que son: las dos subunidades ribosomales, el ARNm a traducir, el
primer aminoacil-ARNt (el ARNt cargado con el primer aminoácido), GTP (como fuente de
energía) y factores de iniciación que ayudan a ensamblar el sistema de iniciación. La iniciación
procariótica es el resultado de la asociación de las subunidades pequeña y grande del
ribosoma y el acoplamiento del primer aminoacil-ARNt (fmet-ARNt) con el codón de iniciación
mediante el emparejamiento de bases anticodón-codón.

El ribosoma consta de tres sitios: el sitio A, el sitio P y el sitio E. El sitio A es el punto de

entrada para el aminoacil-ARNt (excepto para el primer aminoacil-ARNt, fmet-ARNt, que entra
en el sitio P). El sitio P es donde se forma el peptidil-ARNt. Y el sitio E es el sitio de salida del
ARNt una vez descargado tras ofrecer su aminoácido a la cadena peptídica en crecimiento.
GENOTIPO BACTERIANO. VARIACIONES GENÉTICAS
Elementos Genéticos Esenciales;

 El material genético bacteriano está formado por ADN, una molécula compuesta por
unidas repetitivas de nucleótidos.
 Este ADN conforma el genoma bacteriano, pero también posee elementos
extracromosómicos como plásmidos, transposones e integrones.
 Las dos funciones del material genético son replicación( duplicar su material genético
para posterior herencia a su progenie) y expresión ( determina las carácterísticas
observables, el fenotipo).
 Poseen ARN de tranferencia y ribosomal también.

Características del genoma bacteriano:

 El tamaño del genoma bacteriano es variable de una bacteria a otra.

 La mayoria de las bacterias tienen un solo cromosoma circular con ADN de doble
cadena.
 Aunque hay bacterias con ADN lineal( Borrelia, Streptomices) y bacterias con ADN
lineal y circular ( Agrobacterium).
 El cromosoma es cientos de veces más largo que el diámetro de la célula,aún así se
acomoda al citoplasma gracias al "superenrollamiento" que sufre.
 Hay excepciones ,como el micoplasma, cuyo cromosoma es una cuarta parte del de
otras bacterias.
 Las bacterias son haploides, sólo poseen una copia de su cromosoma.

genoma

El genoma es la totalidad de la información genética que posee un organismo en particular. Por

lo general, al hablar de genoma en los seres eucarióticos nos referimos sólo al ADN contenido
en el núcleo, organizado en cromosomas. Pero no debemos olvidar que también la mitocondria
contiene genes (véase genoma mitocondrial). El término fue acuñado en 1920 por Hans
Winkler, profesor de Botánica en la Universidad de Hamburgo, Alemania, como un acrónimo de
las palabras gene y chromosoma.

El término diploide indica que un organismo tiene dos copias del genoma en sus células,
debido a la presencia de pares de cromosomas homólogos.

El genoma no analiza la diversidad genética o el polimorfismo de los genes de una especie. Por
ejemplo, en el genoma humano la secuencia en principio podría ser determinada con sólo la
mitad del ADN de una célula de un individuo. Para conocer una variación particular o en
enfermedades se requiere la comparación entre individuos mediante el genotipado.

El genotipo es el contenido genoma específico de un individuo, en forma de ADN. Junto con la

variación ambiental que influye sobre el individuo, codifica su fenotipo. De otro modo, el
genotipo puede definirse como el conjunto de genes de un organismo y el fenotipo como el
conjunto de rasgos de un organismo. Por tanto, los científicos y los médicos hablan a veces por
ejemplo del genotipo de un cáncer particular, separando así la enfermedad del enfermo.
Aunque pueden cambiar los codones para distintos aminoácidos por una mutación aleatoria
(cambiando la secuencia que codifica un gen, eso no altera necesariamente el fenotipo). Se le
llama genotipo a toda la dotación genética.

En biología y ciencias de la salud, se denomina fenotipo a la expresión del genotipo en un

determinado ambiente. Los rasgos fenotípicos incluyen rasgos tanto físicos como conductuales.
Es importante destacar que el fenotipo no puede definirse como la "manifestación visible" del
genotipo, pues a veces las características que se estudian no son visibles en el individuo, como
es el caso de la presencia de una enzima. Un fenotipo es cualquier característica o rasgo
observable de un organismo, como su morfología, desarrollo, propiedades bioquímicas,
fisiología y comportamiento.

Diferencias genotipo y fenotipo

Fenotipo = Genotipo + Ambiente

Genotipo: Lo que dicen los genes (ADN)

Fenotipo: Los genes que están expresados, y cómo el ambiente los afecto.

Ejemplo: Tus genes dicen que tenes piel blanca. Tu genotipo es piel blanca. Pero hace 4 dias
tomaste sol, y ahora tu piel se ve mas oscura. Ese color de piel oscuro es el fenotipo.
Ejemplo 2: Tus genes dcen que tenes pelo color marron, pero te lo teñiste de rubio. Genotipo:
pelo marron. Fenotipo: pelo rubio

Intercambio y variabilidad genética:

La variabilidad genética es interesante desde el punto de vista de que muchas de estos
cambios genéticos aportan resistencia a estas bacterias a ciertos medios, antibióticos.

Mutación ;cambio transmisible en el genoma bacteriano, que estransmisible.Estas mutaciones

pueden ser puntuales y suficientes para dar lugar,por ejemplo, a una resistencia por el cambio
en la transducción de un proteina.
Pueden ser mutaciones de segmentos del DNA, sustituciones de nucleótidos, y
microinserciones, o por el contrario provocar alteraciones en regiones más
grandes( inserciones y delecciones).

Recordar que un sólo cambio de en un nucleótido lleva a la fabricación de un proteina

totalmente distinta, con lo que cambios leves pueden conllevar importantes consecuencias.

Transferencia de genes
Movimiento de material genético entre bacterias.
Transmisión vertical; Una bacteria transmite sus información genética a traves de la división
celular.
Transmisión horizontal;Transmisión de material genético de una bacteria a otra.
Mecanismos de transmisión horizontal; transformación, conjugación, y transducción.

TRANSFORMACIÓN;

 Las bacterias se transmiten material genético através de DNA libre en el

medio,elementos episomiales.
 La bacteria receptora tiene mecanismos para captar el DNA a través de sus envolturas
externas e introducirlo en su cromosoma.
 Los genes intracrosomales se recombinan dando lugar a genes mosaico.

CONJUGACIÓN;

 Se produce cuando dos bacterias tienen contacto entre ellas para intercambiar material
genético.
 Así se transmiten plásmidos, y otros elementos.
  Durante la conjugación las bacterias donadoras poseen una estructura, conocida como
'' pili'' en gram negativos, lo cual hace contacto con la célula receptora.
 Pasa una cadena de los plásmidos a la bacteria receptora quedando una en la bacteria
donadora.
 Los plásmidos pueden adquirir genes de resistencia por conjugación ( transposones e
integrones).

TRANSDUCCIÓN

 Transferencia de información genética de una célula a otra através de un virus.

 Estos virus se denominan bacteriofagos o fagos.
 Penetran las membranas y la pared celular de la bacteria para inyectarle su material
genético.
 Durante la replicación del fago, éste puede llevarse material genético de la bacteria
huesped,tanto plásmidos como material cromosómico.Luego salen de la bacteria, e
infectan a otras, a las cuales les transmite e integran el DNA que llevan.