BAB I

PENDAHULUAN

1.1 Latar Belakang

Blok Genetika dan Biologi Molekuler adalah blok ke-6 dari
Kurikulum Berbasis Kompetensi Pendidikan Dokter Fakultas Kedokteran
Universitas Muhammadiyah Palembang. Di dalam blok ini diajarkan
mengenai prinsip-prinsip ilmu kedokteran dasar, khususnya di bidang
Genetika dan Biologi Molekuler sebagai dasar keilmuan yang diperlukan
dalam pemahaman ilmu kedokteran serta konsep penyakit di tingkat sel,
molekul, dan genetika. Studi kasus skenario tutorial A di blok VI ini
memaparkan kasus seorang mahasiswa FK UM Palembang semester 2
mendapatkan tugas dari dosen tentang observasi penyakit genetik di
masyarakat sesuai dengan prinsip herediter mendel. Hasil pencarian, ia
mendapatkan Boby, laki-laki 18 tahun, anak ketiga dari empat bersaudara
dengan jempol tangan kanan terlihat bercabang dua. Kakek nenek dari
kedua orangtua, orangtua Boby dan ketiga saudara laki-lakinya tidak
memiliki kelainan seperti Boby. ia juga mendapatkan informasi bahwa
golongan darah Boby adalah O dari ibu golongan darah A dan ayah
golongan darah B. tugas dari dosen juga mewajibkan mahasiswa tersebut
membuat analisis terhadap pewarisan sifat genetik yang ada pada Boby dan
menyertakan macam-macam pemeriksaan genetik serta kegunaanya.

1.2 Maksud dan Tujuan

Adapun maksud dan tujuan dari laporan tutorial studi kasus ini, yaitu:
1. Sebagai laporan tugas kelompok tutorial yang merupakan bagian dari
sistem pembelajaran KBK di Fakultas Kedokteran Universitas
Muhammadiyah Palembang.

1
2. Dapat menyelesaikan kasus yang diberikan pada skenario dengan
metode analisis pembelajaran diskusi kelompok.
3. Tercapainya tujuan dari metode pembelajaran tutorial.

2
 BAB II
PEMBAHASAN
2.1 Data Tutorial

Tutor : Trisnawati, S.Si. M.Kes

Moderator : Sri Nurheppi

Sekretaris Meja : Selvi Triami

Sekretaris Papan : Fransiska Delvia

Anggota : Ahmad Rosihan

Ega Dwi Putri Koga

Amy Ria Annisa

Muhammad Kevin Al Hafidz

Dennisa Luthfiyah Fadilah

Tasya Dwinur Shafira

Isina Gustri

Waktu : Selasa, 30 April 2019

Kamis, 2 Mei 2019

Peraturan tutorial :
1. Menonaktifkan ponsel atau dalam keadaan diam.
2. Mengacungkan tangan saat akan mengajukan argumen dan pertanyaan.
1. Izin saat akan keluar ruangan.
2. Dilarang membawa makanan dan minuman saat proses tutorial
Berlangsung.

3
2.2 Skenario Kasus

“Perbedaan itu Indah”

Seorang mahasiswa FK UM Palembang semester 2 mendapatkan

tugas dari dosen tentang observasi penyakit genetik di masyarakat sesuai
dengan prinsip herediter mendel. Hasil pencarian, ia mendapatkan Boby,
laki-laki 18 tahun, anak ketiga dari empat bersaudara dengan jempol tangan
kanan terlihat bercabang dua. Kakek nenek dari kedua orangtua, orangtua
Boby dan ketiga saudara laki-lakinya tidak memiliki kelainan seperti Boby.
Ia juga mendapatkan informasi bahwa golongan darah Boby adalah O
dari ibu golongan darah A dan ayah golongan darah B.
Tugas dari dosen juga mewajibkan mahasiswa tersebut membuat
analisis terhadap pewarisan sifat genetik yang ada pada Boby dan
menyertakan macam-macam pemeriksaan genetik serta kegunaanya.

2.3 Klarifikasi Istilah

1. Observasi : Peninjauan secara cermat atau pengamatan (KBBI, 2018).

2. Genetika : Ajaran tentang pewarisan, bagian biologi yang

menerangkan sifat turun-temurun (KBBI, 2018).

3. Herediter : Diwariskan secara genetik oleh orang tua ke anak (Dorland,

2015).
4. golongan darah : Pengggolongan darah berdasarkan fenotipe eritrositik yang
ditentukan melalui sedikitnya satu pengelompokan
antigenetik seluler yang dikendalikan oleh gen gen alelik
(Dorland, 2015).
5. Kelainan : Perbedaan, keadaan yang menyalahi kewajaran

(KBBI,2018).

6. Pewarisan genetik : Pewarisan genetik/sifat kharakteristik atau ciri tertentu

dari orang tua ke anak (KBBI,2018)

4
 7. Analisis : Proses pencarian jalan keluar, pemecahan masalah atau
penyelidikan terhadap suatu perisitiwa untuk mengetahui
keadaan yang sebenarnya (KBBI,2018).

2.4 Identifikasi Masalah

1. Seorang mahasiswa FK UM Palembang semester 2 mendapatkan tugas

dari dosen tentang observasi penyakit genetik di masyarakat sesuai
dengan prinsip herediter mendel. Hasil pencarian, ia mendapatkan
Boby, laki-laki 18 tahun, anak ketiga dari empat bersaudara dengan
jempol tangan kanan terlihat bercabang dua. Kakek nenek dari kedua
orangtua, orangtua Boby dan ketiga saudara laki-lakinya tidak
memiliki kelainan seperti Boby.
2. Ia juga mendapatkan informasi bahwa golongan darah Boby adalah O
dari ibu golongan darah A dan ayah golongan darah B.
3. Tugas dari dosen juga mewajibkan mahasiswa tersebut membuat
analisis terhadap pewarisan sifat genetik yang ada pada Boby dan
menyertakan macam-macam pemeriksaan genetik serta kegunaanya.

2.5 Prioritas Masalah

Identifikasi No 1.
Seorang mahasiswa FK UM Palembang semester 2 mendapatkan tugas dari
dosen tentang observasi penyakit genetik di masyarakat sesuai dengan prinsip
herediter mendel. Hasil pencarian, ia mendapatkan Boby, laki-laki 18 tahun,
anak ketiga dari empat bersaudara dengan jempol tangan kanan terlihat
bercabang dua. Kakek nenek dari kedua orangtua, orangtua Boby dan ketiga
saudara laki-lakinya tidak memiliki kelainan seperti Boby
Alasan :
Karena untuk mengetahui asal kelainan yang dimiliki Boby.

5
2.6 Analisis Masalah

1. Seorang mahasiswa FK UM Palembang semester 2 mendapatkan tugas

dari dosen tentang observasi penyakit genetik di masyarakat sesuai dengan
prinsip herediter mendel. Hasil pencarian, ia mendapatkan Boby, laki-laki
18 tahun, anak ketiga dari empat bersaudara dengan jempol tangan kanan
terlihat bercabang dua. Kakek nenek dari kedua orangtua, orangtua Boby
dan ketiga saudara laki-lakinya tidak memiliki kelainan seperti Boby.

a. Tuliskan macam-macam hukum mendel berserta pengertiannya ?

Jawab:
a) Hukum Mendel I
Menurut Suryo (2016), hukum mendel I juga dikenal dengan
nama “The Law of Segeration of Alletic Genes” yang artinya
hukum pemisahan gen yang sealel. Secara garis besar, hukum
ini mencakup tiga pokok:
1. Gen memiliki bentuk-bentuk alternatif yang mengatur
variasi pada karakter turunannya. Ini adalah konsep
mengenai dua macam alel, alel resisif (tidak selalu nampak
dari luar, dinyatakan dengan huruf kecil) dan alel dominan
(nampak dari luar, dinyatakan dengan huruf besar).
2. Setiap individu membawa sepasang gen, satu dari tetua
jantan dan satu dari tetua betina.
3. Jika sepasang gen ini merupakan dua alel yang berbeda, alel
dominan akan selalu terekspresikan. Alel resesif yang tidak
selalu terekspresikan, tetap akan diwariskan pada gamet
yang dibentuk pada turunannya.

Mendel beranggapan bahwa sifat yang tidak muncul pada

keturunan F1 itu sebenarnya ada di dalam keturunan tersebut,
tetapi tidak terekspresikan atau tidak nampak, sehingga ia

6
 kemudian menarik kesimpulan bahwa sifat tertentu dapat
menutup sifat lainnya. Sifat ini disebut sifat dominan.Sifat
yang tertutup oleh sifat dominan tersebut disebut dengan sifat
resesif (Mustami, 2013).
b) Hukum Mendel II
Hukum Mendel II berbunyi “ The Law of Independent
Assortment of Genes” yang artinya hukum pengelompokkan
gen secara bebas. Hukum ini menyatakan bahwa bila dua
individu mempunyai dua pasang atau lebih sifat, maka
diturunkannya sepasang sifat secara bebas, tidak bergantung
pada pasangan sifat yang lain. Mendel dapat mengambil
kesimpulan bahwa anggota dari sepasang gen memisah secara
bebas (tidak saling mempengaruhi) ketika berlangsung meiosis
selama pembentukan gamet-gamet (Suryo, 2016).

b. Tuliskan macam-macam penyakit genetik ?

Jawab :
1) Pewarisan sifat autosomal pada manusia
Yang dimaksud dengan sifat autosomal ialah sifat keturunan
yang ditentukan oleh gen pada autosom. Gen ini ada yang dominan
dan ada yang resesip.

a) Pewarisan gen autosom dominan

- Polidaktili
Polidaktili adalah suatu kelainan yang diwariskan
oleh gen autosomal dominan P, sehingga orang yang
mempunyai tambahan jari pada satu atau dua tangan atau
pada kakinya. Yang umum dijumpai ialah terdapatnya jari
tambahan pada satu atau kedua tangan.Tempatnya jari
tambahan itu berbeda-beda, ada yang terdapat di dekat ibu
jari dan ada pula yang terdapat didekat jari kelingking.

7
 Orang normal adalah homozigotik resesip pp. Pada individu
heterozigotik Pp derajat ekspresi gen dominan itu berbeda-
beda, sehingga lokasi tambahan jari dapat bervariasi
(Suryo, 2016).
- Thalasemia
Thalasemia, ialah penyakit darah bawaan
(keturunan) yang menyebabkan sel darah merah (eritrosit)
pecah (hemolisa). Thalasemia ini dibedakan atas thalasemia
α , thalassemia β, dan thalasemia δβ (Suryo, 2016).
- Detinogenesis imperfect
Kelainan ini terdapat pada gigi manusiaa. Dentin
berwarrna putih seperti air susu. Penyebab gen dominan D,
sedangkan alelnya resesip d bila homozigotik menyebabkan
gigi normal (Suryo, 2016).
- Anonychia
Suatu kelainan bahwa kuku dari beberapa jari
tangan dan atau kaki tidak ada atau tidak baik tumbuhnya.
Kuku biasanya sama sekali absen pada jari telunjuk dan jari
tengah, juga kadang-kadang dari ibu jari. Penyebabnya
adalah gen dominan An pada autosom (Suryo, 2016).
- Retinal aplasia
Suatu kelainan pada mata yang mengakibatkan
orang lahir dalam keadaan buta. Penyebabnya gen dominan
Ra (Suryo, 2016).
b) Pewarisan gen autosom resesip
- Cystic fibrosis
Penyakit ini ditandia dengan adanya kelainan dalam
jumlah metabolisme protein, sehingga mengakibatkan
kerusakan/kemunduran pada beberapa organ seperti
pankreas, infeksi pernafasan yang kronis dari paru-paru
(Suryo, 2016).

8
 - Penyakit tay-sachs
Orang yang menderita penyakit ini homozigotik
resesip.Urat sarafnya mengalami kemunduran ddan
akibatnya biasanya kelihatan pada umur 6
bulan.Kehilangan kemampuan intelektualnya dan otot-otot
menjadi lemah.Bila gangguan sistem saraf urat itu
mengenai indera penglihatan dapat mengakibatkan
penderita menjadi buta (suryo, 2016).
2) Pewarisan sifat gonosomal pada manusia
Yakni terpaut pada kromosom seks. Beberapa cacat atau
kelainan bersifat gonosom, antara lain buta warna dan hemofilia.
Kelainan gonosom dikelompokkan menjadi kelainan pada gonosom X
dan kelainan pada gonosom Y.
a) Kelainan oleh alel resesif pada gonosom X
Alel resesif atau dominan pada kromosom X juga
dapat menentukan terjadinya kelainan pada individu
keturunan manusia. Pada manusia, telah dikenal lebih dari
150 sifat keturunan yang kemungkinan disebabkan oleh
gen-gen tertaut kromosom X. Beberapa kelainan, terutama
akibat alel resesif pada kromosom X tersebut adalah:
- Buta Warna
Kita mengenal penyakit buta warna sebagai cacat
bawaan yang dibawa mulai lahir.Ada beberapa golongan
penyakit buta warna pada manusia.Buta warna total, orang
ini benar-benar hanya dapat membedakan warna hitam dan
putih saja dan tidak dapat melihat warna lainnya.Buta
warna parsial, orang yang menderita kelainan buta warna
parsial ini tidak mampu untuk membedakan beberapa
warna tertentu, seperti warna hijau, biru, atau merah
(Suryo, 2016).

9
 - Hemofilia
Hemofilia merupakan suatu kelainan yang
menyebabkan terhambatnya proses pembekuan darah. Oleh
karena itu, apabila seseorang yang memiliki kelainan ini
terluka, akan mengakibatkan kehabisan darah yang lebih
cepat sehingga dapat menyebabkan kematian. Hemofilia
menyebabkan tidak terbentuknya faktor antihemofilia yang
diperlukan untuk pemecahan trombosit menjadi
trombokinase pada proses pembekuan darah. Gen penyebab
hemofilia ini terkait dengan gonosom X dan bersifat resesif
(Suryo, 2016).

- Anodontia
Anodontia merupakan kelainan pada seseorang
yang tidak mempunyai benih gigi pada rahangnya, sehingga
gigi tidak dapat tumbuh selamanya.Kelainan ini banyak
ditemukan pada pria. Menurut para ahli, penderita
anodontia juga menunjukkan ciri seperti berambut jarang
dan susah berkeringat. Gen resesif penyebab anodontia
adalah a, sehingga pewarisan sifatnya juga seperti pada
buta warna (Suryo, 2016)
b) Kelainan oleh alel resesif pada gonosom Y
Karena yang mempunyai kromosom Y hanya pria, maka
kelainan ini hanya dialami oleh pria saja. Agar lebih
mudah dalam mempelajari kelainan oleh alel resesif pada
gonosom Y (Suryo, 2016).

10
c. Apa penyebab penyakit genetik ?
Jawab:
Menurut Starr dan McMillan (2010), faktor penyebab terjadinya
penyakit genetika adalah:
a. Kelainan Genetik dan Kromosom
Diturunkan secara genetik (autosomal dominan).Di antara
kelainan-kelainan ini ada yang mengikuti hukum Mendel biasa,
tetapi dapat pula diwarisi oleh bayi yang bersangkutan sebagai
unsur dominan ("dominant traits") atau kadang-kadang sebagai
unsur resesif. Penyelidikan daIam hal ini sering sukar, tetapi
adanya kelainan kongenital yang sama dalam satu keturunan dapat
membantu langkah-langkah selanjutya.
b. Faktor Teratogenik
Teratogenik (teratogenesis) adalah istilah medis yang
berasal dari bahasa Yunani yang berarti membuat monster. Dalam
istilah medis, teratogenik berarti terjadinya perkembangan tidak
normal dari selselama kehamilan yang menyebabkan kerusakan
pada embrio sehingga pembentukan organ-organ berlangsung tidak
sempurna (terjadi cacat lahir). Di dalam Keputusan Menteri
Pertanian nomor 434.1, teratogenik adalah sifat bahan kimia yang
dapat menghasilkan kecacatan tubuh pada kelahiran.Teratogenik
adalah perubahan formasi dari sel, jaringan, dan organ yang
dihasilkan dari perubahan fisiologi dan biokimia. Senyawa
teratogen akan berefek teratogenik pada suatu organisme, bila
diberikan pada saat organogenesis. Apabila teratogen diberikan
setelah terbentuknya sel jaringan,sistem fisiologis dan sistem
biokimia, maka efek teratogenik tidak akan terjadi. Teratogenesis
merupakan pembentukan cacat bawaan. Malformasi
(kelainanbentuk) janin disebut terata, sedangkan zat kimia yang
menimbulkan terata disebut zat teratogen atau teratogenik.
Perubahan yang disebabkan teratogen meliputi perubahan dalam

11
 pembentukan sel, jaringan dan organ sehingga menyebabkan
perubahan fisiologi dan biokimia yang terjadi pada fase
organogenesis. Umumnya bahan teratogenik dibagi menjadi 3
kelas berdasarkan golongan nya yakni bahan teratogenik fisik,
kimia dan biologis.

c. Faktor teratogenik fisik

Bahan tertogenik fisik adalah bahan yang bersifat teratogen
dari unsur-unsur fisik misalnya Radiasi nuklir, sinar gamma dan
sinar X (sinar rontgen).Bila ibu terkena radiasi nuklir (misal pada
tragedi chernobil) atau terpajandengan agen fisik tersebut, maka
janin akan lahir dengan berbagai kecacatanfisik. Tidak ada tipe
kecacatan fisik tertentu pada paparan ibu hamil denganradiasi,
karena agen teratogenik ini sifatnya tidak spesifik karena
mengganggu berbagai macam organ. Dalam menghindari terpaaan
agen teratogen fisik,maka ibu sebaiknya menghindari melakukan
foto rontgen apabila ibu sedanghamil. Foto rontgen yang terlalu
sering dan berulang pada kehamilan kurangdari 12 minggu dapat
memberikan gangguan berupa kecacatan lahir pada janin.

d. Faktor teratogenik kimia

Bahan teratogenik kimia adalah bahan yang berupa
senyawa senyawakimia yang bila masuk dalam tubuh ibu pada saat
saat kritis pembentukanorgan tubuh janin dapat menyebabkan
gangguan pada proses tersebut.Kebanyakan bahan teratogenik
adalah bahan kimia.Bahkan obat-obatan yangdigunakan untuk
mengobati beberapa penyakit tertentu juga memiliki efek
teratogenik.Alkohol merupakan bahan kimia teratogenik yang
umum terjadi terutamadi negara-negara yang konsumi alkohol

12
 tinggi.Konsumsi alkohol pada ibuhamil selama kehamilannya
terutama di trisemester pertama, dapatmenimbulkan kecacatan fisik
pada anak dan terjadinya kelainan yang dikenaldengan fetal
alkoholic syndrome.Konsumsi alkohol ibu dapat turut masuk
kedalam plasenta dan memperngaruhi janin sehingga pertumbuhan
otak terganggu dan terjadi penurunan kecerdasan/retardasi mental.
Alkohol jugadapat menimbulkan bayi mengalami berbagai
kelainan bentuk muka, tubuhdan anggota gerak bayi begitu ia
dilahirkan. Obat-obatan untuk kemoterapi kanker umumnya juga
bersifat teratogenik. Beberapa polutan lingkunganseperti gas CO,
senyawa karbon dan berbagai senyawa polimer dalamlingkungan
juga dapat menimbulkan efek teratogenik.

e. Faktor teratogenik biologis

Agen teratogenik biologis adalah agen yang paling umum
dikenal oleh ibuhamil.Istilah TORCH atau toksoplasma, rubella,
cytomegalo virus dan herpes merupakan agen teratogenik biologis
yang umum dihadapi oleh ibu hamil dalam masyarakat.Infeksi
TORCH dapat menimbulkan berbagai kecacatanlahir dan bahkan
abortus sampai kematian janin. Selain itu, beberapa infeksivirus
dan bakteri lain seperti penyakit sifilis/raja singa juga dapat
memberikanefek teratogenik.

d. Apa makna Boby anak ketiga dari empat bersaudara dengan jempol
tangan kanan terlihat bercabang dua ?
Jawab:
Maknanya Boby menderita Polidaktili . Ia mengalami
penurunan kelainan genetik autosomal dominan. Menurut Schaum,
Polidaktili dihasilkan oleh gen dominan (P), sehingga orang yang
menderita mempunyai tambahan jari pada satu atau dua tangan atau
pada kakinya.

13
e. Apa makna kakek nenek, kedua orangtua , dan ketiga saudara laki-laki
Boby tidak memiliki kelainan seperti Boby ?
Jawab:
Kedua orang tua boby normal atau tanpa polidaktili, kemungkinan
kedua orang tuanya beralel pp. Polidaktili suatu kelainan jumlah jari
pada tangan dan kaki yang diwarisan kedua orang tuan melalui gen
autosomal dominan. Sedangkan kedua orang tua normal kemungkinan
memiliki alel Pp atau pp. Pada individu yang memiliki alel Pp
(Heterozigot) memiliki derajat ekspresi gen yang berbeda-beda
dikarenakan memiliki kemungkinan sebanyak 20% tidak terjadi
polidaktilindan 80% terjadi penetrasi pada gen yang nantinya akan
menyebabkan polidaktili (suryo,2010)

f. Pada kasus ini kelainan genetik apa yang terjadi pada Boby ?
Jawab:
Kelainan genetik autosomal, yaitu kelainan autosomal dominan (P)
karena polidaktili merupakan suatu kelainan yang diwariskan gen
autosomal dominan P (suryo,2016)

g. Bagaimana fenotipe dan genotipe kelainan pada Boby dan keluarganya?

Jawab:
Fenotipe pada boby jarinya berlebih (Polidaktili) untuk genotype
dominan (PP) sehingga genotipenya (PP/Pp) sedangkan dikeluarganya
fenotipenya tidak ada tetapi kemungkinan genotipenya heterozigot
resesif.

h. Bagaimana symbol dan aturan pembuatan pedigree ?

Jawab:
Pohon keluarga dibuat dengan simbol khusus dan dilengkapi
riwayat kesehatan. Gambar pohon keluarga biasanya diawali dari

14
anggota keluarga yang dikonsultasikan yang disebut index case,
proband, atau propositus untuk laki-laki dan proposita untuk
perempuan. Posisi proband dalam pohon keluarga diberi tanda panah.
Informasi tentang riwayat kesehatan anggota keluarga lain yang
diperlukan adalah siblings (saudara kandung laki dan perempuan),
orangtua, saudara dari masing-masing orangtua, dengan disertai data
jenis kelamin, status ikatan keluarga, dan hubungannya dengan anggota
keluarga lain dicatat dengan teliti pada pohon keluarga. Urutan
generasi diberi nomer dengan angka romawi (I, II, III, dst.) sedangkan
urutan individu dalam satu generasi diberi angka arab (1, 2, 3, dst.).
Pohon keluarga dibuat minimal dalam 3 generasi. Gambar berikut
menunjukkan simbol yang biasa dipakai dalam pembuatan pohon
keluarga dan contoh pohon keluarga.
Dalam analisis genetika menggunakan pedigree, setiap baris
menyatakan satu generasi. Setiap generasi dilabeli dengan angka
romawi. Adapun simbol-simbol standar dalam pedigree dapat dilihat
dalam gambar berikut ini :

15
Gambar 1. Simbol-Simbol dalam Pedigree (Astari, 2012)

Penomoran pada Pedigree (Peta silsilah) :

1) Angka Romawi digunakan untuk menunjukkan generasi, ditulis secara
vertikal.
2) Angka Arabik dipergunakan untuk menunjukkan saudara satu
generasi, ditulis secara horizontal
3) Dalam membuat pedigree simbol laki-laki ditempatkan disebelah kiri,

16
 simbol perempuan disebelah kanan.

i. Bagaimana pedigree keluarga Boby ?

Jawab :
Kemungkinan 1
I

Pp Pp Pp Pp

II
Pp Pp

III
1 2 3 4
Pp Pp PP(Boby) pp

Kemungkinan 2
I

pp Pp Pp pp

II
Pp Pp

III
1 2 3 4
Pp Pp PP(Boby) pp

j. Bagaimana persilangan kelainan pada kasus ?

17
Jawab:
Untuk genotype dan fenotipe pada kakek dan nenek Boby (baik
kakek nenek dari ayah atau ibu), ada 2 kemungkinan, yaitu :

Kemungkinan pertama, kakek nenek Boby Carrier Polidaktili :

P :Pp >< Pp

G :P P

p p

F : PP, Pp, Pp, pp

25% : 50% : 25%

Polidaktili : Carrier : Normal

Kemungkinan kedua, kakek/ nenek Boby carrier dan kakek/nenek

boby normal

P : Pp >< pp

G :P p

F : Pp, pp

50% : 50%

Carrier : Normal

Kemungkinan genotip dari kedua orang tua boby adalah carrier

polidaktili.

P :Pp >< Pp

G :P P

p p

18
 F : PP, Pp, Pp, pp

25% : 50% : 25%

Polidaktili : Carrier : Normal

2. Ia juga mendapatkan informasi bahwa golongan darah Boby adalah O dari

ibu golongan darah A dan ayah golongan darah B.

a. Bagaimana fenotipe dan genotipe golongan darah pada Boby dan orang
tuanya ?
Jawab:
Fenotipe boby : IOIO
Genotipe boby : O
Fenotipe Ibu : IAIO
Genotipe Ibu : A
Fenotipe Ayah : IBIO
Genotipe Ayah : B

b. Bagaimana pewarisan golongan darah pada Boby ?

Jawab:

P = ♂   I B I O >< I A I O ♀

G = I B , I O .I A I O
F1 =

  I
A
I
O

♂  /♀ 
B A B B O
I I I I I

IO I A IO IO IO

19
 Genotip = I A I B: I A I O : I B I O : I O I O
Fenotip = AB: A : B : O
Rasio = 1 :1 : 1 : 1
= 25% : 25%: 25% : 25%

c. Apa kemungkinan golongan darah ketiga saudara Boby ?

Jawab: boby adalah AB, A, dan B.

3. Tugas dari dosen juga mewajibkan mahasiswa tersebut membuat analisis

terhadap pewarisan sifat genetik yang ada pada Boby dan menyertakan
macam-macam pemeriksaan genetik serta kegunaanya.

a. Apa saja prinsip pewarisan sifat genetik ?

Jawab:
1. Hukum Mendel I
Menurut Suryo (2016), hukum mendel I juga dikenal dengan
nama “The Law of Segeration of Alletic Genes” yang artinya
hukum pemisahan gen yang sealel. Secara garis besar, hukum
ini mencakup tiga pokok:
1. Gen memiliki bentuk-bentuk alternatif yang mengatur
variasi pada karakter turunannya. Ini adalah konsep
mengenai dua macam alel, alel resisif (tidak selalu
nampak dari luar, dinyatakan dengan huruf kecil) dan
alel dominan (nampak dari luar, dinyatakan dengan huruf
besar).
2. Setiap individu membawa sepasang gen, satu dari tetua
jantan dan satu dari tetua betina.
3. Jika sepasang gen ini merupakan dua alel yang berbeda,
alel dominan akan selalu terekspresikan. Alel resesif

20
 yang tidak selalu terekspresikan, tetap akan diwariskan
pada gamet yang dibentuk pada turunannya.

Mendel beranggapan bahwa sifat yang tidak muncul

pada keturunan F1 itu sebenarnya ada di dalam keturunan
tersebut, tetapi tidak terekspresikan atau tidak nampak,
sehingga ia kemudian menarik kesimpulan bahwa sifat
tertentu dapat menutup sifat lainnya. Sifat ini disebut sifat
dominan.Sifat yang tertutup oleh sifat dominan tersebut
disebut dengan sifat resesif (Mustami, 2013).
2. Hukum Mendel II
Hukum Mendel II berbunyi “ The Law of Independent
Assortment of Genes” yang artinya hukum pengelompokkan
gen secara bebas. Hukum ini menyatakan bahwa bila dua
individu mempunyai dua pasang atau lebih sifat, maka
diturunkannya sepasang sifat secara bebas, tidak bergantung
pada pasangan sifat yang lain. Mendel dapat mengambil
kesimpulan bahwa anggota dari sepasang gen memisah secara
bebas (tidak saling mempengaruhi) ketika berlangsung meiosis
selama pembentukan gamet-gamet (Suryo, 2016).

b. Apa saja jenis pemeriksaan genetik dan kegunaanya ?

Jawab:
1. Dermatoglifi atau Pola sidik jari.
Memberi diagnosa jika seseorang mempunyai gejala penyakit.
2. Pedigre.

21
 Menunjukan apakah seseorang itu pembawa penyakit
keturunan(carier), namun mereka bisa menurunkan ke anak-
anaknya
3. Karyotyping
Menentukan apakah kromosom orang dewasa memiliki kelainan
yang dapat diteruskan kepada anak
4. Sitogenetika
Pemeriksaan yang dilakukan pada seseorang yang diduga
mengalami kelainan kromosom (chromosomal arrangement),
dilakukan dengan mengambil sampel beupa sel (biasanya sel
darah putih), kemudian untuk dilihat di bawah mikroskop.

Contoh penyakit :

1. Delection syndrome
2. Sindrom Patau
3. Sindrom Edward
4. Sindrom Turner
5. Sindrom Klinefelter
6. Leukimia, dan lain-lain.

5. Analisis molekuler
Pemeriksaan yang dilakukan untuk mutasi genetic yang
berukuran kecil.
Contoh :
1. Apert Syndrome
2. Congenital Adrena Hyperplasia
3. Spinal Muscular Atrophy.

c. Bagaimana cara pemeriksaan genetik ?

Jawab:
Menurut Jack (2014), prosedur pemeriksaan genetika adalah:

22
 1. Melakukan anamnesis terkait sejarah keluarga
2. Membuat pedigree keluarga
3. Pemeriksaan fisik dan penunjang
4. Menegakkan diagnosis
5. Menganjurkan tatalaksana terbaik dengan implikasi etik
terkecil
6. Memaparkan prognosis dan kemungkinan pengulangan
7. Menginformasikan adanya pilihan-pilihan pencegahan
kelainan genetik seperti prenatal diagnosis.
8. Memberikan konseling :

a. Directive counselling

Konselor genetik tidak hanya memaparkan fakta-fakta

medis dan pilihan-pilihan yang ada namun ikut terlibat secara
aktif dalam pengambilan keputusan oleh pasien.

b. Non-directive counselling

Konselor genetik hanya memaparkan fakta-fakta medis dan

pilihan-pilihan yang ada.Keputusan diserahkan sepenuhnya
pada pasien dan keluarga.

9. Follow up/ mengikuti perkembangan pasien.

4. Bagaimana NNI pada kasus?

Jawab:

23
 Pada suatu ketika, ada seseorsng yang datang menemui Rasulullah.
“ Ya Rasulullah, istriku melahirkan anak yang berkulit hitam” (ia dan
istrinya tidak berkulit hitam) maka Rasulullah shallalahu ‘alaikhi wa
sallam berkata, “Apakah kamu memeiliki unta?” Ia menjawab : “Ya”,
kemudian Rasulullah bertanya “ Apasaja warnanya?” ia menjawab Merah.
Rasulullah berkata :akah ada yang berwarna keabu-abuan?” ia menjawab :
“Ya”, Nabi berkata “ mengapa demikian?” ia menjawab : Boleh jadi
karena faktor keturunan/genetika.” Nabi shalallahu ‘alaihi wa sallam lantas
bersabda, “Anakmu yang berkulit hitam boleh jadi karena faktor
keturunan/ genetika.”

(HR. Bukhari no.6847 dan HR. Muslim no. 1500)

Q.S Al-Infitar(82): 8
‫ك َشا َء َما صُو َر ٍة يِّ َأفِي‬
َ َ‫َر َّكب‬
Artinya: Dalam bentuk apa saja yang Dia kehendaki, Dia menyusun
tubuhmu.

2.7 Kesimpulan

Boby 18 tahun mengalami polidaktili (PP) karena mengalai

autosomal dominan diturunkan oleh kedua orangtuanya yang carrier (Pp)
dan bergolongan darah O (IOIO) dari ayah bergolongan darah B heterozigot
(IBIO) dab ibu bergolongan darah A (IAIO).

2.8 Kerangka Konsep

24
 I

Pp Pp Pp Pp

II
Pp Pp

III
1 2 3 4
Pp Pp PP(Boby) pp

IBIO
IBIO I AI O I AI O
I

IAIO II
IBIO
O

IAIB IAIO IOIO IBIO III

1 2 3 4

25