Asalamu’alaikum

wr wb
Pendahuluan Ilmu Genetika

Oleh:
Nama : Faridatul Dwi Cahyanti
Kelas : A (2021)
NIM : D1A021127
 OUTLINE

1.1 Pengertian 1.2 Kromosom, 1.3 Pembelahan

dan Sejarah lokus, sel
Perkembang gamet, gen
an Genetika dan allel
 Definisi genetika
Istilah genetika berassal dari bahasa latin,
genos berarti ‘suku bangsa; atau ‘asal usul’.
dengan demikian, genetika berarti ilmu yang
mempelajari bagaimana sifat keturunan
(hereditas) yang diwariskan kepada anak cucu
serta variasi yang mungkin timbul di
dalamnya.Menurut sumber lainnya istilah
genetika berasal dari bahasa Yunani,genno
yang berarti ‘melahirkan’.
 Dengan demikian, genetika adalah ilmu
yang mempelajari berbagai aspek yang
menyangkut pewarisan sifat dan variasi sifat
pada organisme maupun suborganisme (seperti
virus dan prion).Genetika didasarkan pada teori
yang kuat dan tajam.Kedalaman teori
tergantung pada kedalaman masalah yang ingin
dipecahkan dan dapat dicirikan oleh tiga atribut:
terjadinya konstruksi tingkat tinggi, adanya
mekanisme, dan kekuatan penjelas yang
tinggi,(Bunge 1967).
 Dalam genetika ‘konstruksi’ tingkat tinggi
adalah gen sebagai unit penyimpanan,
transmisi, dan realisasi informasi.
 Manfaat genetika
Manfaat genetika diantaranya dalam ilmu
genetika manusia (human genetik) untuk
mengetahui sifat sifat keturunan kita sendiri serta
setiap makhluk yang hidup di lingkungan
kita,mengetahui kelainan atau penyakit keturunan
serta usaha untuk menanggulanginya, menjajaki
sifat keturunan seseorang (misal golongan darah)
yang kemungkinan diperlukan dalam penelitian
warisan harta dan kriminalitas
prinsip genetika juga perlu dikuasai ketika
mempelajari sifat kejiwaan atau saraf seseorang
yang ditentukan oleh sifat keturunan,misal
kelebihan satu jenis kromosom yang ada
hubungan hanya dengan kelainan jiwa yang
mengakibatkan seseorang bersifat asosial dan
criminal.Genetika merupakan ilmu pengetahuan
dasar yang berperan dalam usaha
menyediakan bibit tanaman dan ternak unggul
di bidang pertanian dan peternakan.
 Di bidang kedokteran, genetika mempunyai
lingkup yang sangat luas, bersifat akademis dan
praktis, antara lain membahas tentang peranan
kromosom, pewarisan sifat sifat genetik dan
sifat-sifat antropologi terjadinya cacat fisik dan
mental disebabkan oleh kelainan kromosom
timbulnya penyakit karena kesalahan
metabolisme bawaan, berbagai variasi respon
terhadap obat-obatan, dan ketidak sesuaian
pada transportasi organ.
 Disamping itu genetika di bidang kedokteran
juga menyangkut beberapa aspek keluarga
antara lain diagnosis kelainan genetik pada
janin sebelum lahir, Penyuluhan tentang
kemungkinan risiko mendapatkan anak dengan
kelainan genetik sehingga erat hubungannya
dengan program Keluarga Berencana,
identifikasi bayi tertukar dan adopsi anak.
 Di bidang sosial, genetika dapat
membantu memecahkan tindak kriminalitas
dengan membantu menyediakan data yang
akurat mengenai bukti DNA forensik dan
pengembangan tes DNA
Sejarah perkembangan
genetika
 Zaman Pra-Mendel (sebelum
abad XIX)
Bangsa Babilonia (6000 tahun lalu) telah
menyusun silsilah kuda untuk memperbaiki
keturunan.Sementara itu, bangsa Cina
(beberapa abad SM) melakukan seleksi terhadap
benih benih padi untuk mencari sifat unggul
tanaman itu.Di Amerika dan Eropa (ribuan tahun
lalu), orang telah melakukan seleksi dan
Penyerbukan silang terhadap gandum dan
jagung yang asalnya dari rumput liar
 Zaman Mendel (1822 -1884)
Zaman ini ditandai dengan keberhasilan Mendel
melakukan percobaan persilangan pada tanaman ercis
(pisum sativum). Mendel ternyata berhasil mengamati
adanya sifat keturunan (karakter) yang diturunkan dari
generasi ke generasi.Mendel juga berhasil membuat
perhitungan matematika tentang sifat genetis karakter
yang ditampilkan.Faktor genetik ini kemudian disebut
determinan/faktor.Keberhasilannya tersebut menjadi
dasar pengetahuan bagi genetik Mendelian sehingga
Mendel dinamakan Bapak Genetika
 Zaman pasca Mendel setelah tahun 1900
zaman ini ditandai dengan ditemukan karya
Mendel oleh:
Hugo de Vries (Belanda)
Carts Correns (Jerman)
Erich Von Tshcemak (Austria)
 Setelah itu banyak ahli yang melakukan
penelitian antara lain

Bateson punnet 1861 -1926

Pada tahun 1907 melakukan percobaan pada

ayam untuk membuktikan Apakah percobaan
Mendel dapat berlaku pada hewan titik mereka
menemukan adanya sifat-sifat yang menyimpang
dari matematika Mendel.Selain itu mereka juga
menemukan adanya interaksi antar gen dalam
memunculkan suatu sifat
 van beneden
dan boverie
Mereka mengatakan
bahwa kromosom balam
nukleus merupakan
pembawa bahan genetik
Weissmann
Weissmann mengatakan
bahwa kromosom terbagi 2 pada
waktu pembelahan sel yaitu
pembentukan gamet atau meiosis
Flemming dan
Roux
Mereka mengamati proses
pembelahan sel somatik yang
kemudian diberi nama mitosis dan
meiosis dan mempublikasikan
mitosis pada tumbuhan pada
tahun 1879-1882
 Sutton
Sutton mengumum kan Ingram(1956)
adanya kesesuaian antara
tingkah laku kromosom ketika Ihram mengatakan ada
sel sedang membelah dan perbedaan hemoglobin normal
sekresi bahan genetik dengan hemoglobin abnormal
penemuan Mendel yang disebabkan oleh perbedaan
pada urutan asam-asam amino
Garrod(1909) dalam molekul globinya.
Gerot menemukan banyak Perbedaan itu terjadi karena
penyakit bawaan yang adanya mutasi
disebabkan akibat normalitas
aktivitas atau fungsi enzim
sedangkan itu diproduksi oleh gen
Muller(1927) dan Auerbach(1962)
Dalam penelitiannya
mereka melihat bahwa mutasi
dapat terjadi dengan cara
buatan atau induksi
Watson dan Crick(1953)-
Wilkins(1961)
Mereka menemukan bahwa
penyusun molekul gen adalah
DNA
Nirenberg(1961)
Nirenberg menyusun kode
genetik yang menentukan urutan
urutan asam amino dalam sintesis
protein dan mengetahui gen yang
bekerja menumbuhkan suatu
karakter melalui sistem sintesis
protein dalam sel
 Kromosom
Kromosom pertama kali diwacanakan oleh C.Von Nageli pada
tahun 1842.Istilah kromosom sendiri baru dikenalkan secara luas
oleh W. waldeyer pada tahun 1888 sebagai benda berwarna atau
body karena kromosom dapat menyerap warna dengan
menggunakan teknik histologi (Tamarin,1999).Dalam
perkembangannya, kromosom adalah struktur yang terdapat di
dalam sel organisme yang mengandung materi genetik yang
disebut sebagai gen yang berperan dalam proses pewarisan sifat
dan mempengaruhi pertumbuhan dan perkembangan organisme
(broker,1999;Novak 1992).
 Menurut Sheeler dan Bianchi (1970).kromosom dapat
diartikan sebagai suatu komponen inti yang terorganisir dan
memiliki fungsi khusus.Menurut crowder(1997) kromosom
dapat terlihat jelas pada tahap-tahap tertentu pembelahan inti
dan umumnya kromosom dapat terlihat dengan baik pada fase
prometafase dan metafase. Sheeler dan Biachini(1970)Juga
menjelaskan bahwa karakter kromosom yang paling baik
dapat dipelajari selama fase tersebut karena kromosom terlihat
sebagai bangunan silindroid berlengan empat dan dapat
berbentuk lurus atau bengkok yang tersusun atas kromatin
kromatin merupakan kompleks yang disebut oleh gabungan
yaitu a history dan RNA
 Kromosom terdiri atas DNA (Deoxyribo Nucleic Acid),
RNA (Rybo Nucleic Acid), protein histon dan protein
nonhiston sehingga keseluruhan komponen kromosom tersebut
merupakan kompleks nukleoprotein yang disebut kromatin.
Penyusun kromatin selain DNA ialah protein histon dan
nonhiston. Protein histon dan nonhiston berperan penting
dalam pendeterminasian struktur fisik kromosom. Protein
histon merupakan protein yang bersifat basa dan bermuatan
positif sehingga dapat berikatan dengan DNA yang bermuatan
negatif. Ada empat macam protein histon, yaitu H1,H2A, H2B,
H3,dan H4 (Brewer, 1983: Russel, 2000)
TIPE KROMOSOM
 Berdasarkan letak sentromernya, terdapat empat bentuk
kromosom,yaitu
a.Metasentris: bentuk kromosom saat sentromer terletak di
tengah kromosom (median) sehingga kromosom terbagi
menjadi dua lengan yang sama panjang dan mempunyai
bentuk seperti huruf V
b.Submetasentris: bentuk kromosom ketika sentromer terletak
di arah salah satu ujung kromosom (submedian) sehingga
kromosom terbagimenjadi dua lengan tak sama panjang dan
mempunyai bentuk seperti huruf J.
c. Akrosentris: bentuk kromosom pada waktu sentromer
terletak di dekat ujung kromosom (subterminal)
sehingga kromosom tidak membengkok, tetapi tetap
lurus seperti batang. Lengan kromosom terbagi
menjadi dua. Satu lengan kromosom sangat pendek,
sedangkan yang lainnya sangat panjang.
d. Telosentris: bentuk kromosom pada waktu sentromer
terletak di ujung kromosom sehingga kromosom hanya
terdiri dari sebuah lengan dan berbentuk lurus
menyerupai batang.
 Levan eral. (1964) mengelompokkan kromosom
menjadi tiga kelompok berdasarkan posisi relatif
sentromer, yaitu bentuk metasentris dengan indeks
sentromer 50-37,5: submetasentris (sm) dengan
indeks sentromer 37,5-25,dan subtelosentris dengan
indeks sentromer 25-12,5.
 Menurut Crowder (1997), jumlah dan bentuk
kromosom dipertahankan sama dari generasi ke
generasi. Tiap sel somatis pada organisme tingkat
tinggi mempunyai jumlah kromosom dasar, yaitu satu
set kromosom diwariskan dari induk betina dan satu
set lagi diwariskan dari induk jantan. Masing-masing
kromosom memiliki pasangan kromosom identik yang
disebut kromosom homolog. Dua set kromosom
beserta kromosom homolognya disebut diploid(2n)
dengan jumlah kromosom somatik sama untuk satu
spesies tertentu.
 Thomas Hunt Morgan, seorang ahli genetika dari
Amerika Serikat menyebut kromomer itu dengan
lokus. Lokus adalah lokasi yang diperuntukkan bagi
gen dalam kromosom. Menurut Morgan, gen tersebut
tersimpan di dalam setiap lokus yang khas dalam
kromosom. Gen sebagai zarah kompak yang
mengandung satuan informasi genetik dan mengatur
sifat-sifat menurun tertentu memenuhi lokus suatu
kromosom.
Setiap kromosom mengandung banyak gen. Oleh sebab
itu, dalam setiap kromosom, khususnya di dalam
kromonema terdapat deretan lokus. Batas antara lokus
yang satu dan lokus yang lain tidak jelas seperti
deretan kotak-kotak. Pada saat itu, DNA sudah
ditemukan dan diketahui hanya berada pada
kromosom (1869), tetapi orang belum menyadari
bahwa DNA terkait dengan gen. Morgan menemukan
bahwa faktor-faktor keturunan (gen) tersimpan dalam
lokus yang khas dalam kromosom.
 Gamet (dari bahasa Yunani gametḗ ‘istri’
atau gamétēs’ suami’) adalah sel kelamin haploid dari
organisme multiseluler yang berasal dari meiosis dari
sel germinal (atau meiosit dalam kasus sel diploid).
Manusia bereproduksi secara seksual, artinya
membutuhkan dua sel kelamin yang bersatu untuk
membentuk individu baru. Sel kelamin ini disebut gamet
dan ada dua kelas: jantan atau sperma dan betina atau
ovum.
 Karakteristik Gamet.
Gamet adalah sel yang terdiri dari satu set kromosom
(mereka memiliki versi unik dari informasi genetik yang
akan menentukan karakteristik fisik individu) yang selama
pembuahan akan menyatu dengan gamet lain dari lawan
jenis untuk membentuk zigot. Pembentukan gamet
disebut gametogenesis. Organ yang menghasilkan gamet
disebut gonad pada hewan, dan gametangia pada organisme
tumbuhan.
 Sel hasil peleburan gamet menyatukan kromosom
keduanya, sehingga gamet biasanya sel haploid. Pada
organisme diploid, seperti hewan, pembentukan gamet
melibatkan proses meiosis, dengan reduksi kromosom
yang sesuai.Pada organisme haplodiplont, seperti
tumbuhan, gamet diproduksi oleh fase haploid
(gametofit), sedangkan fase diploid (sporofit),
dihasilkan justru dari pembuahan, yang menghasilkan
spora melalui meiosis.
Gen adalah unit terkecil bahan sifat yang diturunkan.
Besarnya diperkirakan 450 jum. Istilah gen pertama
kali diperkenalkan oleh W.Johansen (1909) sebagai
pengganti istilah faktor keturunan atau elemen yang
dikemukakan oleh Gregor Mendel. Gregor Mendel
telah berasumsi tentang adanya suatu bahan yang
terkait dengan suatu sifat atau karakter yang dapat
diwariskan. Dia menyebutnya “faktor”.
 Pada 1910, Thomas Hunt Morgan menunjukkan
bahwa gen terletak di kromosom. Selanjutnya,
terjadi“perlombaan” seru untuk menemukan
substansi yang merupakan gen. Banyak penghargaan
Nobel yang kemudian jatuh pada peneliti yang
terlibat dalam subjek ini. Gen menumbuhkan serta
mengatur berbagai jenis karakter dalam tubuh, baik
fisik maupun psikis. Pengaturan karakteristik ini
melalui proses sintesis protein
 seperti kulit dibentuk oleh keratin: otot dari aktin
dan miosin:darah dari Hb, globulin, dan fibrinogen:
jaringan pengikat dari kolagen dan elastin: tulang
dari Ossein: dan tulang rawan dari kondrin. Gen
sebagai factor keturunan tersimpan di dalam
kromosom, yaitu di dalam manik-manik yang disebut
kromomer atau nukleosom dari kromonema.
 Sebagai substansi hereditas, gen mempunyai fungsi
mengatur perkembangan dan proses metabolisme
individu: menyampaikan informasi genetis dari generasi
ke generasi berikutnya: sebagai zarah tersendiri dalam
kromosom yang merupakan zat terkecil yang tidak dapat
dibagi-bagi lagi: setiap gen mendapat tempat khusus
dalam kromosom. Gen bersifat sebagai materi tersendiri
yang terdapat dalam kromosom: mengandung informasi
genetik: dan dapat menduplikasikan diri pada peristiwa
pembelahan sel.
 ALEL
Alel merupakan sepasang gen yang terletak pada
lokus yang sama pada kromosom homolog yang bertugas
membawa suatu sifat/karakter. Tidak semua gen
mempunyai 2 alel, tetapi ada juga yang lebih dari 2 alel
sehingga disebut beralel banyak (alel multipel), misalnya
gen yang mengatur protein darah.Homozigot merupakan
sifat suatu individu yang genotipenya terdiri atas alel-alel
yang sama untuk tiap macam gen.Heterozigotik
merupakan sifat suatu individu yang genotipenya terdiri
atas alel-alel yang berbeda untuk tiap macam gen
Pembelahan sel
 Amitosis adalah reproduksi sel di mana sel
membelah diri secara langsung tanpa melalui tahap –
tahap pembelahan sel. Pembelahan cara ini banyak
dijumpai pada sel – sel yang bersifat prokariotik,
misalnya bakteri dan ganggang biru.
 Mitosis adalah cara reproduksi sel dimana sel
membelah melalui tahap-tahap yang teratur, yaitu
Profase Metafase-Anafase-Telofase. Antara tahap
telofase ke tahap profase berikutnya terdapat masa
istirahat sel yang dinarnakan Interfase (tahap ini
tidak termasuk tahap pembelahan sel). Pada tahap
interfase inti sel melakukan sintesis bahan-bahan
inti.
Mitosis terdiri atas 4 fase yaitu:
o 1) Profase Memasuki profase kromatin mengalami
kondensasi membentuk kromosom. Kromosom cepat
memendek dan menjadi lebih tebal. Tiap kromosom
terdiri atas 2 kromatid yang dihubungkan oleh sebuah
sentromer. Nukleolus dan membran inti menghilang.
Akhir profase terbentuklah spindel.
o 2) Metafase Kedua kromatid dalam satu kromosom
(sering disebut kromatid kakak beradik) masih
dihubungkan oleh satu sentromer dan terletak di bidang
ekuator sel. kromosom berada ditengah bidang equator.
o 3) Anafase Kedua kromatid memisahkan diri dan
masing - masing bergerak sebagai kromosom anakan
menuju kutub dari spindel yang berlawanan letaknya.
Proses ini didahului oleh membelahnya sentromer
menjadi dua bagian. Fase ini menyelesaikan pembagian
jumlah kromosom secara kuantitatif sama ke dalam sel
anakan. Kecuali itu juga berlangsung pembagian bahan
genetik secara kualitatif sama.
o 4) Telofase Datangnya kromosom anakan di kutub
spindel merupakan tanda dimulainya telofase.
Terbentuknya membran inti baru, anak inti baru dan
menghilangnya spindel terjadi selama fase ini. Dengan
terbentuknya dua buah inti baru, maka di tengah sel
terbentuk dinding yang baru. Berlangsunglah
sitokinesis ( pembelahan sitoplasma).
 Meiosis merupakan pembelahan sel yang berlangsung
dengan dua kali pembelahan yang menghasilkan empat
sel anak, yang masing-masing memiliki separuh dari
jumlah kromosom sel induk. Meiosis terjadi waktu
pembentukan gamet-gamet saja. Pada pembelahan ini
berlangsung melalui dua tahap yaitu meiosis I dan
meiosis II tanpa melalui interfase. Interfase terjadi
sebelum atau sesudah meiosis.
o a) Fase Profase I Perbedaan penting antara mitosis dan
meiosis terutama pada profase. Pada meiosis Profase 1
dibedakan menjadi beberapa tahap yaitu:
o 1. Leptoten Kromatin dari inti sel induk nampak seperti
benang-benang panjang yang halus dan melingkar-
lingkar.
o 2. Zygoten Benang-benang kromatin berubah bentuknya
dan menjadi batang-batang kromosom. masing-masing
kromosom mencari pasangannya sendiri yang sama dan
sebangun atau yang serupa (kromosom homolog). Proses
berpasangan ini disebut sinapsis.
o 3. Pachyten Benang - benang kromosom menjadi lebih
tebal dan jelas.Tiap benang tampak double. Masing -
masing kromosom dari sepasang kromosom homolog
terdiri dari dua kromatid. Pada profase mitosis,
kromosom - kromosom terpisah dan tidak saling
berhubungan. Dalam profase I meiosis, kromosom -
kromosom homolog berpasangan sebagai bivalen dan
inilah yang dijumpai sebagai haploid. Pachyten
merupakan stadia yang sangat penting yaitu pindah silang
(crossing over). Proses ini akan nampak jelas pada fase
berikutnya.
o 4. Diploten Fase ini ditandai dengan mulai memisahnya kromatid
- kromatid yang semula berpasangan membentuk bivalen.
Memisahnya kromatid – kromatid paling kuat terjadi pada bagian
sentromer. Tetapi pada bagian bagian tertentu dari
kromosomhomolog tetap berdekatan dan bagian itu disebut
kiasma. Kiasma merupakan bentuk persilangan dua dari empat
kromatid suatu kromosom dengan pasangan
kromosomhomolognya. Di tempat persilangan (kiasma) itu
kromatid - kromatid tak serupa(nonsister chromatids). Ujung -
ujung dari kromatid yang tak tersambung tadi bersambungan
secara resiprok.
Terbentuk benang - benang spindel dari
pergerakan dua sentriol (hasil pembelahan) ke
arah kutub yang berlawanan. Diakinesis diakhiri
dengan menghilangnya nukleolus dan membran
nukleus serta tetrad mulai bergerak ke bidang
equator.
o Tetrad kromosom berada di bidang equator. Pada
bidang equator, benang spindel (mikrotubula)
melekatkan diri pada setiap sentromer kromosom.
Ujung benang spindel yang lain membentang melekat di
kedua kutub pembelahan yang berlawanan c) Fase
Anafase I Tiap kromosom homolog (yang berisi dua
kromatid kembarannya) masing - masing ditarik oleh
benang spindel menuju ke kutub yang berlawanan.
Tujuan anafase I adalah membagi isi kromosom diploid
menjadi haploid.
o Tiap kromosom homolog (yang berisi dua kromatid
kembarannya) masing - masing ditarik oleh benang
spindel menuju ke kutub yang berlawanan. Tujuan
anafase I adalah membagi isi kromosom diploid
menjadi haploid.
Kromosom - kromosom homolog sudah mencapai kutub
pembelahan.
Sitokinesis I : setiap kromosom homolog dipisahkan oleh sekat
sehingga sitokinesis menghasilkan dua sel, masing - masing berisi
kromosom dengan kromatid kembarannya.
Interkinesis : tahap di antara dua pembelahan meiosis. Tidak
terjadi perbanyakan(replikasi). DNA. Hasil pembelahan meiosis I
menghasilkan dua sel anakan yang haploid. Meskipun demikian
perlu diingat bahwa kromosom tersebut masih berisi sepasang
kromatid, yang berarti kandungan DNA nya masih rangkap (2n).
o Tujuan meiosis II membagi kedua salinan tersebut pada
sel anakan baru. Pada tahap Meiosis II terjadi tahap -
tahap serupa pada meiosis I.
o a) Fase Profase II : Kromatid kembaran masih melekat
pada tiap sentromer kromosom.
o b) Fase Metafase II : Setiap kromosom (yang berisi dua
kromatid) merentang pada bidang equator. Terbentuk
benang - benang spindel, satu ujung melekat pada
sentromer dan ujung lain membentang menuju ke kutub
pembelahan yang berlawanan.
o
o c) Anafase II : Benang - benang spindel mulai menarik
kromatid menuju ke kutub yang berlawanan.akibatnya
kromosom memisahkan kedua kromatidnya dan
bergerak menuju kutub yang berbeda. Kromatid yang
terpisah ini kini disebut kromosom.
o d) Telofase II : Kromosom telah mencapai kutub
pembelahan. Hasil akhir akan terbentuk empat inti yang
mengandung setengah pasang kromosom (haploid) dan
satu salinan DNA . Sitokinesis II : tiap inti mulai
dipisahkan oleh sekat sel dan akhirnya menghasilkan
empat sel kembar haploid
Ganies,dkk.2015.Karakterisasi Kromosom Tumbuhan dan
Hewan.Yogyakarta:Gadjah Mada University Press

Kristy,Yanti.2021. “Pengertian Gamet, karakteristik dan

pembentukan”,https://www.sridianti.com/biologi/apa-pengertian-
gamet.html,diakses pada 18 Februari 2021 pukul 15.45.

Nurul Fitri,Susi.2020.Modul Pembelajaran SMA Biologi.Lampung

Selatan
 Terimakasih
Wasalamu’alaikum wr.wb