Terlepas dari kesamaan dasar biologis, kimia, dan fisik
yang ditemukan di semua makhluk hidup, keanekaragaman kehidupan tidak hanya ada di antara dan di antara spesies tetapi juga di dalam setiap populasi alami. Fenomena keanekaragaman memiliki sejarah kajian yang panjang karena begitu banyak variasi yang ada di alam yang terlihat oleh mata. Fakta bahwa organisme berubah selama masa prasejarah dan bahwa variasi baru terus berkembang dapat diverifikasi oleh catatan paleontologi serta dengan eksperimen pemuliaan di laboratorium. Lama setelah Darwin berasumsi bahwa variasi itu ada, para ahli biologi menemukan bahwa variasi itu disebabkan oleh perubahan materi genetik (DNA). Perubahan tersebut dapat berupa perubahan kecil pada urutan penyusun DNA (nukleotida), perubahan yang lebih besar seperti perubahan struktur kromosom, atau perubahan total jumlah kromosom. Bagaimanapun, perubahan materi genetik dalam sel reproduksi memanifestasikan dirinya sebagai semacam perubahan struktural atau kimia pada keturunannya. Konsekuensi dari mutasi tersebut tergantung pada interaksi keturunan mutan dengan lingkungannya.