Gejala klinis huntington disease

Penyakit Huntington dikenal memiliki trias gejala yakni gangguan motorik, gangguan
kognitif, dan psikiatri. Gangguan motorik yang disebut korea (gerakan menyentak atau
menggeliat yang terjadi di luar kendali) merupakan gejala khas dengan adanya gerakan
motorik yang iregular, kontinu, dan tidak terprediksi serta tidak terkontrol, seperti gerakan
menari. Gangguan motorik lainnya seperti bradikinesia (pergerakan yang melambat), rigiditas
(kekakuan yang seperti gerakan roda gigi), parkinsonisme juga tampak pada penyakit
Huntington. Gejala psikiatri sangat sering muncul pada fase awal penyakit, bahkan sebelum
munculnya gejala motorik. Gangguan psikiatri yang terjadi sangat mempengaruhi aktivitas
sehari-hari sehingga memberikan dampak negatif besar pada keluarga penderita. Apatis
ditemukan lebih dari 50% pasien dengan Huntington, gejala lain yang sering nampak juga
yakni disforia (perasaan tidak nyaman), agitasi (perasaan gelisah, jengkel, dan marah),
iritabilitas, anxietas (kecemasan), serta obsesive kompulsif. Psikosis, seperti delusi dan
halusinasi, dapat timbul pada saat progresivitas penyakit meningkat. Demensia atau
penurunan kognitif merupakan salah satu gejala utama yang dapat muncul jauh sebelum
termanifestasinya gejala motorik. Penderita Huntington tidak dapat lagi mengorganisasikan
kehidupannya, membuat arah tujuan hidupnya, yang mana dahulu sangat mudah dilakukan.
Pasien kehilangan pemikiran yang fleksibel sehingga tidak lagi dapat membuat keputusan
yang baik. Fungsi bahasa masih dapat dipertahankan pada pasien Huntington tidak seperti
fungsi memori. Semua proses psikomotor sangat terganggu.