Apa yang di maksud dari penyakit akibat kegagalan sintesis nukleotida dan

asam nukelat?
Jadi Nukleotida merupakan monomer asam nukleat (building block) memiliki banyak fungsi
dalam metabolisme selular. Sebagai konstituen asam nukleat, deoxyribonucleic acid (DNA) dan
ribonucleic acid (RNA), nukleotida berfungsi sebagai gudang informasi genetik. Struktur protein
dan metabolisme biomolekul dan komponen selular lainnya merupakan produk informasi yang
sudah terprogram dalam nukleotida. RNA juga terdiri atas nukleotida yang memiliki banyak
fungsi. Ribosomal RNA (rRNA) adalah komponen ribosom yang bertanggungjawab pada
sintesis protein.

Syndrom Lesch-Nyhan :

Terdapat kelainan metabolisme bawaan adanya defisiensi HGPRT pada keadaan ini
memproduksi asam urat berlebihan serta ekskresinya meningkat.

Von Gierke :

Von Gierke adalah gangguan metabolisme dimana tubuh tidak bisa mengurai glikogen untuk
energi. Penyakit init imbul ketika tubuh kekurangn protein khusus (enzim) yang melepaskan
glukosa dari glikogen. hal ini menyebabkan jumlah abnormal glikogen untuk membangun
berbagai jaringan yang menyebabkan gula darah rendah Penyakit ini bersifat menurun. Jika salah
satu orangtua mengidap kelainan gen tersebut, maka kemungkinan anak mengidap penyakit
serupa sebesar 25%.
Gejala
Gejala umum yang bisa diketahui antara lain, diare, pembengakakan hati, dan terdapat bintik-
bitik merah kekuningan di kaki.
Hipourisemia :

Hiperurisemia terjadi ketika kadar asam urat terlalu tinggi untuk ginjal bisa bekerja dengan baik.
Seiring waktu, hiperurisemia bisa menyebabkan masalah yang lebih serius, seperti gout dan batu
ginjal yang membutuhkan penanganan medis.

Asam Urat :
Link https://www.jks.fikes.unsoed.ac.id/index.php/jks/article/view/219/110