Skenario kasus 1:

Pak Dino (35 thn) dan istrinya, Bu Nana (30 thn) datang menemui Anda sebagai dokter untuk
berkonsultasi mengenai kelainan darah yang ada di keluarga besar mereka. Tn. Dino memiliki
riwayat penyakit sel sabit di keluarganya, tetapi tidak satu pun dari orang tuanya yang
menunjukkan gejala. Istrinya berasal dari Maluku dan tidak tahu apakah keluarganya memiliki
riwayat penyakit sel sabit. Namun ibunya meninggal saat melahirkan bersamanya, yang
merupakan komplikasi yang diketahui pada individu dengan anemia sel sabit. Pasangan ini
dikaruniai 3 orang anak, Nia (4 thn), Dina (8 thn) dan Toni (10 thn). Anak-anak mereka tidak
mengetahui riwayat penyakitnya, namun Toni pernah diberikan transfusi darah saat mengunjungi
kakeknya di pedesaan di daerah pegunungan Dieng dan Toni sering mengeluh kelelahan.
Pasangan itu datang kepada Anda untuk meminta nasihat apakah mereka bisa memiliki anak lagi
atau tidak, karena Tn Dino sangat ingin memiliki anak lagi dalam keluarga. Dan mereka ingin
tahu apa yang terjadi dalam keluarga mereka.
Anda memutuskan untuk melakukan skrining genetik pada seluruh anggota keluarga dan berikut
hasil analisa DNAnya.
Skrining Genetik dan hasil Analisa DNA (AA = normal, SS = penderita, AS =karier/heterozigot)

RFLP = Restriction Fragment Length Polymorphism

A B
Gambar:
A. Skrining Genetik pada keluarga Tn. Dino dan hasil Analisa DNAnya (AA = normal, SS =
penderita,
AS =karier/heterozigot)
B. Keterangan simbol pedigree.