PEWARISAN SIFAT

(HEREDITY)

Disusun untuk memenuhi tugas mata kuliah Kajian IPA 3

Dosen pengampu : Prof. Dr Djukri

Disusun oleh :

M.amir
Angga saputra
M.awaluddin
Tika widia sari
Weni ulansari

MTS NURUL HUDA TEBEDAK

TAHUN AJARAN
2022/2023
 KATA PENGANTAR

Segala puji dan syukur bagi Allah SWT yang telah memberikan rahmat

dan hidayah-Nya hingga paper dengan judul “Pewarisan Sifat (Hereditas) ” ini

dapat diselesaikan. Penulisan paper ini tidak terlepas dari bantuan berbagai pihak,

sehingga pada kesempatan ini Penulis ingin menyampaikan ucapan terima kasih

kepada :

1. Prof. Dr. Djukri, selaku dosen pengampu mata kuliah Kajian IPA 3.
2. Teman-teman kelas PSN P2TK Universitas Negeri Yogyakarta angkatan 2014

Penulis menyadari bahwa paper ini masih jauh dari kesempurnaan. Oleh

karena itu, Penulis mengharapkan kritik dan saran yang sifatnya membangun

sehingga dapat menyempurnakan paper di waktu berikutnya.

Akhir kata, semoga paper Pewarisan Sifat (Hereditas) ini dapat bermanfaat

bagi para pembaca sekalian.

Palembang, Juli 2

Penulis

i
 DAFTAR ISI

KATA PENGANTAR................................................................................................i
DAFTAR ISI............................................................................................................ii
DAFTAR GAMBAR..............................................................................................iv
DAFTAR TABEL....................................................................................................v
BAB I ...................................................................................................................1
PENDAHULUAN...................................................................................................1
A. Latar Belakang 1
B. Tujuan 2
BAB II ...................................................................................................................3
PEMBAHASAN......................................................................................................3
A. Faktor Penentu Sifat Organisme 3
1. Gen.........................................................................................................3
2. Kromosom.............................................................................................4
3. Lingkungan............................................................................................7
B. Istilah-istilah dalam Hereditas 8
C. Hereditas Menurut Mendel 10
1. Persilangan dengan satu sifat beda (Monohibrid)................................11
2. Persilangan dengan dua sifat beda (Dihibrid)......................................14
3. Persilangan dengan lebih dari dua sifat beda.......................................17
4. Persilangan Resiprok, Backcross, dan Testcross.................................17
D. Penyimpangan Semu Hukum Mendel 19
1. Interaksi gen ( Atavisme).....................................................................19
2. Kriptomeri............................................................................................20
3. Polimeri................................................................................................21
4. Epistasis dan hipostasis........................................................................21
E. Pola – Pola Hereditas 22
1. Pautan..................................................................................................22
2. Pindah Silang (crossing over)..............................................................23
3. Pautan Sex...........................................................................................23
4. Gagal Berpisah (non disjunction)........................................................24

ii
 5. Determinasi sex...................................................................................25
6. Gen Lethal...........................................................................................26
F. Hereditas Pada Manusia dan Kelainan-Kelainan Yang Diturunkan 27
1. Golongan Darah...................................................................................27
2. Penentuan Jenis Kelamin.....................................................................29
3. Cacat dan Penyakit yang Menurun yang Terpaut Kromosom seks.....29
4. Cacat dan Penyakit yang Menurun yang Terpaut Kromosom Autosom
31
G. Manfaat Pewarisan Sifat bagi kehidupan 33
H. KD terkait materi hereditas (pewarisan sifat) 34
BAB III .................................................................................................................35
PENUTUP..............................................................................................................35
A. Simpulan 35
B. Saran 36
DAFTAR PUSTAKA.............................................................................................37

iii
 DAFTAR GAMBAR

Gambar 1. Gen dan kromosom................................................................................4

Gambar 2. Kucing Siam...........................................................................................8
Gambar 3. Sifat beda kacang ercis dari percobaan Mendel...................................11

iv
 DAFTAR TABEL

Table 1. Hubungan antara Jumlah Sifat Beda dengan Banyaknya Macam Gamet
F1 dan Perbandingan F2.........................................................................17
Table 2. Hubungan Golongan Darah dan Kombinasi Genotipe Serta Antigen
dalam Eritrosit.........................................................................................27
Table 4. fenotipe dan genotipe golongan darah sistem Rhesus..............................28
Table 5. Genotype buta warna sebagai berikut:.....................................................30

v
 BAB I
PENDAHULUAN

A. Latar Belakang
“Buah jatuh tidak jauh dari pohonnya” kirannya peribahasa ini benar
adanya, seorang anak akan mewarisi karakteristik atau sifat dari kedua orang
tuannya. Seorang laki-laki yang memiliki rambut hitam keriting menikah dengan
seorang perempuan berambut hitam lurus maka kemungkinan anak-anaknya juga
memiliki rambut hitam keriting, rambut hitam lurus dan rambut ikal. Contoh lain,
seorang laki-laki yang bergolongan darah B menikah dengan perempuan golongan
darah O maka kemungkinan anak-anak mereka bergolongan darah B atau O.
Penting untuk mengetahui bagaimana dan seperti apa sifat-sifat tersebut dapat
diturunkan untuk menghindari hal-hal yang tidak diinginkan terjadi dimasa
mendatang.
Penerusan sifat dari satu generasi ke generasi berikutnya disebut pewarisan-
sifat atau hereditas (heredity, dari kata latin here, pewaris). Bidang sains yang
mempelajari tentang hereditas dan variansinya disebut dengan Genetika. Prinsip
tentang pewarisan sifat pertama kali dikemukakan oleh Gregor Johnn Mendel
(1822 – 1884) dari Austria. Karena jasanya itu beliau dijuluki sebagai Bapak
Genetika. Mendel mempelajari sifat yang diturunkan pada tanaman buncis dan
menemukan teori persilangan untuk gen-gen yang independen. Teori tersebut
menyatakan bahwa gen dari anak merupakan perpaduan (persilangan) dari gen-
gen dari kedua orang tuanya.
Pada paper ini akan kami bahas faktor-faktor apa saja yang membawa sifat-
sifat yang turunkan dari induk kepada anakannya, bagaimana pola-pola hereditas
terbentuk dan bagaimana suatu penyakit dapat diturunkan.

1
B. Tujuan
Berdasarkan latar belakang tersebut diatas maka tujuan dalam pembuatan paper
ini adalah sebagai berikut:
1. Menjelaskan bagian dari tubuh yang berperan dalam proses hereditas
2. Memahami istilah-istilah yang digunakan dalam mempelajari hereditas
3. Menjelaskan pola-pola hereditas
4. Memahami penyimpangan yang terdapat dalam hukum Mendel
5. Menjelaskan hereditas pada manusia serta kelainan-kelainan yang
diturunkan
6. Memahami manfaat dari pewarisan sifat bagi kehidupan
7. Melakukan pemetaan KD terkait dengan materi Hereditas (pewarisan sifat)

2
 BAB II
PEMBAHASAN

Dahulu orang beranggapan bahwa sifat seseorang diwariskan kepada

keturunannya melalui darah yang mengandung tunas-tunas dari berbagai alat
tubuh (teori pangenensis). Teori ini dikeluarkan oleh Charles Darwin (1809-
1882). Oleh karena itu, seseorang disebut berdarah Belanda untuk menunjukkan
bahwa dia adalah keturunan orang Belanda. Ternyata, pendapat itu tidak benar
sejak Galton (1822-1911) melalui eksperimennya membuktikan bahwa darah
kelinci putih yang dipindahkan ke tubuh kelinci hitam dan sebaliknya, ternyata
tidak memunculkan kelinci belang (hitam-putih). Contoh lain yang bisa kita
cermati pada masa sekarang ini bahwa pernyataan atau pendapat itu salah, orang
yang menerima transfusi darah dari orang lain, sifatnya tidak menampakkan sifat
baru sesuai dengan sifat orang yang mendonorkan darahnya. Akhirnya teori ini
pun gugur.
Keturunan merupakan hasil perkembangbiakan secara generatif yang
didahului oleh peristiwa peleburan inti gamet jantan dengan inti gamet betina. Di
dalam inti sel terdapat kromosom, dan di dalam kromosom terdapat gen. Dengan
demikian, individu baru hasil perkembangbiakan generatif membawa sifat-sifat
kedua induknya. Gen dan kromosom inilah yang membawa sifat yang diturunkan.
Selain dipengaruhi faktor genetik sifat suatu organisme juga dipengaruhi oleh
faktor luar yaitu lingkungan.

A. Faktor Penentu Sifat Organisme

1. Gen
Gen adalah unit hereditas yang mengontrol sifat-sifat suatu organisme.
Ada juga yang menyatakan gen adalah substansi hereditas penentu sifat-sifat
individu yang menyusun kromosom. Di lain pihak gen adalah suatu unit
keturunan (pembawa sifat) berupa suatu segmen tertentu dari molekul ADN
(Asam Dioksiribo Nukleat), umumnya terletak di kromosom, dan memperlihatkan
ekspresinya berupa penampakan luar yang bisa diamati dan dirasakan, biasanya
dinyatakan dengan simbol huruf tunggal. Bisa ditulis dengan huruf kapital untuk

3
gen yang bersifat dominan dan huruf kecil untuk gen yang bersifat resesif.
Misalnya gen untuk sifat batang tinggi (dominan) ditulis dengan huruf (T) dan
sifat untuk batang rendah (resesif) ditulis dengan (t). Jumlah gen pada satu
makhluk hidup sangat banyak, sesuai dengan jumlah sifat yang dimilikinya.
Masing-masing sifat ditentukan oleh satu gen. Gen menempati lokasi tertentu
pada kromosom. Letak gen dalam kromosom seolah-olah berderetan pada tempat
yang disebut dengan lokus.

Gambar 1. Gen dan kromosom

Sumber : http://www.fhi.no/tema/gener-og-dna/fakta-om-gener-og-dna
2. Kromosom
Dalam tahun 1879 Walter Flemming (1843-1915), seorang profesor pada
suatu perguruan tinggi di Praha dan Kiel, memperkenalkan istilah kromatid untuk
mendeskripsikan materi yang tampak serupa benang (serabut) di dalam nukleus.
Ketika diwarnai, benang-benang tersebut nampak dengan jelas (bahasa Yunani:
kroma = warna).
Sementara untuk istilah kromosom, baru diperkenalkan pada tahun 1888
oleh W. Waldeyer (1836-1921). Istilah nama kromosom berasal dari bahasa Yunani
yaitu terdiri dari kata kroma yang artinya warna, dan kata soma yang berarti
benda. Jadi dapat disimpulkan bahwa kromosom adalah suatu badan atau benda
yang mudah menyerap warna ketika dilakukan pewarnaan sel.

4
 Seorang pemuda Amerika, Walter S. Sutton (1876-1916) mengetahui bahwa
antara perubahan-perubahan yang berlangsung pada kromosom (= tingkah laku
kromosom) dan pemindahan gen menurut Mendel terdapat pararelisme. Karena
itu, dalam tahun 1902 ia merumuskan teori kromosom, yang antara lain
menyatakan bahwa faktor-faktor yang diwariskan kepada keturunannya (gen)
terdapat di dalam kromosom, seperti pada Gambar 1 di atas.
Kromosom merupakan susunan seperti benang yang terdiri atas ADN dan
protein yang terdapat di dalam inti sel hewan ataupun sel tumbuhan. Kromosom
berbentuk batang dapat lurus atau bengkok. Pada kromosom terdapat sentromer
atau kinetokor, yaitu bagian bening yang merupakan penyimpitan primer yang
terletak pada pertemuan lengan-lengannya. Fungsi sentromer berkaitan dengan
gerakan kromosom pada saat anafase sehingga sentromer dipandang sebagai
tempat perlekatan kromosom pada spindel pembelahan. Pada umumnya
kromosom hanya mempunyai satu buah sentromer (monosentrik), tetapi mungkin
juga ada kromosom yang memiliki dua buah sentromer (disentrik), dan bahkan
mungkin juga ada yang polisentrik. Kromosom hanya tampak pada saat sel akan
membelah. Pada waktu itu, kromosom berduplikasi membentuk dua anakan yang
masih terikat satu sama lain di bagian sentromer.
Tubuh makhluk hidup tersusun atas sel-sel yang beraneka ragam bentuk dan
ukurannya. Semua sel yang menyusun tubuh makhluk hidup, kecuali sel kelamin
atau sel nutfah (gamet) disebut sel somatik. Sel nutfah atau gamet adalah sel
kelamin suatu organisme, seperti ovum dan sperma. Dalam satu sel tubuh terdapat
sepasang kromosom yang diterima dari kedua orang tua atau induknya. Sepasang
kromosom ini disebut kromosom homolog. Satu bagian diterima dari induk jantan
dan satu bagian diterima dari induk betina. Oleh karena itu jumlah kromosom di
dalam sel tubuh dinamakan diploid (dilambangkan dengan 2n). Sedangkan sel
kelamin hanya mengandung setengah dari jumlah sel tubuh (dilambangkan
dengan n) yang bersifat haploid. Akibat dari proses fertilisasi inti ovum oleh inti
sperma terbentuklah zigot. Zigot mendapat kromosom dari inti sperma sebanyak n
kromosom dan dari inti ovum sebanyak n kromosom. Oleh karena itu, zigot
memiliki sel tubuh yang diploid (2n kromosom).

5
 Table 1. Jumlah Kromosom Pada Beberapa Jenis Makhluk Hidup

Jumlah Kromosom
No Nama Makhluk Hidup Sel Sel Kelamin
Tubuh (n)
(2n)
1 Manusia (Homo sapiens) 46 buah 23 buah
2 Orang utan (Pongo pygmaeus) 48 buah 24 buah
3 Simpansee (Pan troglodytes) 48 buah 24 buah
4 Anjing (Canis familiaris) 78 buah 39 buah
5 Kucing (Felis domestica) 38 buah 19 buah
6 Kuda (Equus caballus) 64 buah 32 buah
7 Kodok (Xenopus laevis) 36 buah 18 buah
8 Lalat buah (Drosophila melanogaster) 8 buah 4 buah
9 Padi (Oryza sativa) 12 buah 6 buah

Untuk mempelajari morfologi kromosom paling mudah dilakukan pada saat

metaphase dan anaphase pembelahan sel. Berdasarkan letak sentromernya,
kromosom dibedakan menjadi empat tipe, yaitu :
1. Kromosom telosentrik, bentuknya seperti tongkat pendek dengan sentromer
yang terletak pada ujung proksimal.
2. Kromosom akrosentrik, bentuknya seperti tongkat pendek dengan lengan
yang sangat kecil sehingga hamper tidak kelihatan.
3. Kromosom sub-metasentrik, mempunyai lengan yang tidak sama panjangnya
sehingga tampak seperti huruf L.
4. Kromosom metasentrik, mempunyai lengan yang sama atau hampir sama
panjangnya sehingga tampak seperti huruf V.
Sel tubuh manusia memiliki 46 buah atau 23 pasang kromosom. Dari 46
buah kromosom tersebut, 23 buah kromosom datang dari ayah dan 23 buah
kromosom datang dari ibu. Sel sel yang membawa 23 kromosom baik dari ayah
maupun dari ibu disebut sel-sel kelamin.
Berdasarkan peranannya, kromosom dibedakan menjadi dua, yaitu
kromosom tubuh (autosom) dan kromosom kelamin (gonosom). Autosom
merupakan kromosom yang mengatur sifat-sifat tubuh makhluk hidup dan tidak
terlibat dalam penentuan jenis kelamin. Autosom dilambangkan dengan A.
Gonosom merupakan kromosom yang menentukan jenis kelamin. Gonosom

6
terdiri atas dua macam, yaitu kromosom X yang menentukan jenis kelamin betina
dan kromosom Y yang menentukan jenis kelamin jantan.
Manusia dan sebagian besar mammalia memiliki sepasang gonosom. Secara
normal, tubuh seorang perempuan memiliki sepasang kromosom X (XX),
sedangkan laki-laki normal memiliki satu kromosom X dan satu kromosom Y
(XY). Dengan demikian, susunan kromosom sel tubuh seorang wanita normal
dapat ditulis dengan formula 44A + XX atau 22AA + XX, sedangkan untuk laki-
laki normal, susunan kromosom sel tubuhnya dapat ditulis dengan formula 44A +
XY atau 22AA + XY. Pada sel tubuh lalat buah (Drosophila melanogaster)
terdapat delapan buah kromosom, yaitu tiga pasang autosom (dilambangkan A)
dan sepasang gonosom yang dilambangkan dengan XX untuk lalat buah betina
dan XY untuk lalat buah jantan. Formula kromosom untuk lalat buah betina 3AA
+ XX , sedangkan untu lalat buah jantan 3AA + XY. Untuk sel kelamin lalat buah,
susunan kromosomnya adalah 3A + X untuk lalat buah betina, dan 3A + X dan 3A
+ Y.
3. Lingkungan
Organisme adalah produk dari hereditas dan lingkungan mereka. Tinggi
badan anda mungkin mirip dengan orang tua Anda, tetapi mereka juga
dipengaruhi oleh faktor lingkungan seperti nutrisi dan olahraga. Sebuah Contoh
umum dari interaksi keturunan dan lingkungan adalah warna yang dimiliki oleh
kucing Siam. Kucing ini mewarisi gen untuk enzim yang menghasilkan pigmen
gelap di bulu mereka. Enzim ini berfungsi terbaik di suhu di bawah suhu tubuh
normal kucing. Kucing Siam memiliki tanda gelap pada mereka telinga, hidung,
kaki, dan ekor, semua bidang dengan rendah temperatur. Jika perut kucing yang
dicukur dan kompres es diterapkan, pengganti rambut akan gelap. Demikian juga,
ekor yang terus hangat oleh kain pembungkus akan segera ditutupi dengan bulu
berwarna terang. Perubahan ini bersifat sementara, namun, kecuali paket es atau
pembungkus disimpan di tempat. Contoh ini menunjukkan bahwa lingkungan
memiliki dampak yang kuat pada gen ekspresi.

7
 Gambar 2. Kucing Siam
Sumber : http://wawashahab.blogspot.com/2012/02/kucing-siamase-siam.html
B. Istilah-istilah dalam Hereditas
1. Sel Haploid dan Diploid
Yaitu sel yang memiliki kromosom dalam keadaan berpasangan atau sel yang
memiliki dua set atau dua perangkat kromosom. Misalnya sel tubuh manusia
memiliki 46 buah kromosom yang selalu dalam keadaan berpasangan
sehingga disebut diploid (2n) (di berarti dua, ploid berarti set/ perangkat).
Sedangkan sel kelamin manusia memiliki kromosom tidak berpasangan . Hal
ini terjadi karena pada saat pembentukan sel kelamin, sel induk yang bersifat
diploid membelah secara meiosis, sehingga sel kelamin anaknya hanya
mewarisi setengah dari kromosom induknya. Maka dalam sel kelamin
(gamet) manusia terdapat 23 kromosom yang tidak berpasangan atau hanya
memiliki seperangkat atau satu set kromosom saja, disebut haploid (n).
2. Genotip
Genotipe adalah susunan gen yang menentukan sifat dasar suatu makhluk
hidup dan bersifat tetap. Dalam genetika genotip ditulis dengan menggunakan
simbol huruf dari huruf paling depan dari sifat yang dimiliki oleh individu.
Setiap karakter sifat yang dimiliki oleh suatu individu dikendalikan oleh
sepasang gen yang membentuk alel. Sehingga dalam genetika simbol genotip
ditulis dengan dua huruf. Jika sifat tersebut dominan, maka penulisannya
menggunakan huruf kapital dan jika sifatnya resesif ditulis dengan huruf
kecil. Genotip yang memiliki pasangan alel sama, misalnya BB atau bb,
merupakan pasangan alel yang homozigot. Individu dengan genotip BB
disebut homozigot dominan, sedangkan individu dengan genotip bb disebut

8
 homozigot resesif .Untuk genotip yang memiliki pasangan alel berbeda
misalnya Bb, merupakan pasangan alel yang heterozigot.
3. Fenotip
Fenotip adalah sifat yang tampak pada suatu individu dan dapat diamati
dengan panca indra, misalnya warna bunga merah, rambut keriting, tubuh
besar, buah rasa manis, dan sebagainya. Fenotip merupakan perpaduan dari
genotip dan faktor lingkungan. Sehingga suatu individu dengan fenotip sama
belum tentu mempunyai genotip sama.
4. Sifat dominan
Gen dikatakan dominan apabila gen tersebut bersama dengan gen lain (gen
pasangannya), akan menutup peran/sifat gen pasangannya tersebut. Dalam
persilangan gen, dominan ditulis dengan huruf besar.
5. Sifat Resesif
Gen dikatakan resesif apabila berpasangan dengan gen lain yang dominan ia
akan tertutup sifatnya (tidak muncul) tetapi jika ia bersama gen resesif
lainnya (alelanya) sifatnya akan muncul. Dalam genetika gen resesif ditulis
dengan huruf kecil.
6. Intermediet
Intermediet adalah sifat suatu individu yang merupakan gabungan dari sifat
kedua induknya. Hal ini dapat terjadi karena sifat kedua induk yang muncul
sama kuat (kodominan). Misalnya bunga warna merah disilangkan dengan
bunga warna putih, menghasilkan keturunan berwarna merah muda.
7. Hibrid
Hibrid adalah hasil perkawinan antara dua individu yang memiliki sifat beda.
Bila individu tersebut memiliki satu sifat beda disebut monohibrid, dua sifat
beda disebut dihibrid, tiga sifat beda trihibrid, dan sebagainya.
8. Homozigot
Adalah pasangan gen yang sama. Homozigot dibedakan menjadi dua, yaitu
homozigot dominan (Misal AA) dan homozigot resesif (Misal aa).
9. Heterozigot
Adalah pasangan gen yang berlainan. Contoh Aa dan Mm.

9
10. Alel
Adalah gen yang merupakan pasangan dari bentuk alternatif terhadap
sesamanya dan terletak pada lokus yang bersesuaian pada kromosom
homolog. Contoh : Bb, B adalah alel dari b, dan b adalah alel dari B.
11. Parental
Adalah individu yang merupakan induk, biasanya diberi notasi P.
12. Filial
Adalah keturunan yang dihasilkan dari persilangan dua induk dan biasanya
diberi notasi F.
13. ♂: tanda kelamin jantan
14. ♀: tanda kelamin betina

C. Hereditas Menurut Mendel

Mendel melakukan percobaan dengan membastarkan tanaman-tanaman
yang mempunyai sifat beda. Tanaman yang dipilih adalah tanaman kacang ercis
(Pisum sativum). Alasannya tanaman tersebut mudah melakukan penyerbukan
silang, mudah didapat, mudah hidup atau mudah dipelihara, berumur pendek atau
cepat berbuah, dapat terjadi penyerbukan sendiri, dan terdapat jenis-jenis yang
memiliki sifat yang mencolok. Sifat-sifat yang mencolok tersebut, misalnya:
warna bunga (ungu atau putih), warna biji (kuning atau hijau), warna buah (hijau
atau kuning), bentuk biji (bulat atau kisut), sifat kulit (halus atau kasar), letak
bunga (di ujung batang atau di ketiak daun), serta ukuran batang (tinggi atau
rendah).

10
 Gambar 3. Sifat beda kacang ercis dari percobaan Mendel
Sumber : http://nicoutomo99.blogspot.com/2013/03/hukum-mendel-
i.html#.VUZvTPmWrIU
1. Persilangan dengan satu sifat beda (Monohibrid)
Persilangan antara dua individu dengan satu sifat beda disebut
persilangan monohibrid. Dominasi dapat terjadi secara penuh atau tidak penuh
(kodominan). Masing-masing dominasi ini menghasilkan bentuk keturunan
pertama (F1) yang berbeda. Persilangan monohibrid akan menghasilkan
individu F1 yang seragam, apabila salah satu induk mempunyai sifat dominan
penuh dan induk yang lain bersifat resesif. Apabila dilanjutkan dengan
menyilangkan individu sesama F1, akan menghasilkan keturunan (individu F2)
dengan tiga macam genotipe dan dua macam fenotipe.
Sebaliknya, apabila salah satu induknya mempunyai sifat dominan tak
penuh (intermediate), maka persilangan individu sesama F1 akan menghasilkan
tiga macam genotipe dan tiga macam fenotipe. Contoh persilangan monohibrid
dominan penuh terjadi pada persilangan antara kacang ercis berbunga merah
dengan kacang ercis berbunga putih. Mendel menyilangkan kacang ercis
berbunga merah (MM) dengan kacang ercis berbunga putih (mm) dan
dihasilkan individu F1 yang seragam, yaitu satu macam genotipe (Mm) dan

11
satu macam fenotipe (berbunga merah). Pada waktu F2, dihasilkan tiga macam
genotipe dengan perbandingan 25% MM: 50% Mm : 25% Mm atau 1 : 2 : 1
dan dua macam fenotipe dengan perbandingan 75% berbunga merah : 25%
berbunga putih atau merah : putih = 3 : 1. Pada individu F2 ini, yang
berfenotipe merah dapat dibedakan menjadi dua kelompok, yaitu 2/3
bergenotipe heterozigot (Mm) dan 1/3 homozigot dominan (MM). Persilangan
antara kacang ercis berbunga merah dominan dengan kacang ercis berwarna
putih resesif dapat dibuat bagan sebagai berikut:

Selain hasil percobaan di atas, Mendel juga menemukan persilangan

monohibrid yang sifatnya intermediat, yaitu sifat perpaduan antara gen
dominan dengan gen resesif yang memunculkan fenotipe baru. Contoh

12
persilangan antara tanaman bunga pukul empat berbunga merah dengan
tanaman bunga pukul empat berbunga putih. Mendel menyilangkan tanaman
bunga pukul empat berbunga merah (MM) dengan putih (mm) menghasilkan
individu F1 yang seragam, yaitu satu macam genotipe (Mm) dan satu macam
fenotipe (berbunga merah muda). Pada individu F2 dihasilkan tiga macam
genotipe dengan perbandingan 25% MM : 50% Mm : 25% mm atau 1 : 2 : 1
dan 3 macam fenotipe dengan perbandingan 25% berbunga merah : 50%
berbunga merah muda : 25% berbunga putih atau merah :
merah muda : putih = 1 : 2 : 1. Pada individu F2 ini yang berfenotipe merah
dan putih selalu homozigot, yaitu MM dan mm. Persilangan antara tanaman
bunga pukul empat berbunga merah dominan dengan bunga pukal empat
berbunga putih resesif dapat dibuat bagan sebagai berikut:

Jika kita perhatikan kedua contoh persilangan di atas, pada saat

pembentukan gamet terjadi pemisahan gen-gen yang sealel, sehingga setiap

13
 gamet hanya menerima sebuah gen saja. Misalnya pada tanaman yang
bergenotipe Mm, pada saat pembentukan gamet, gen M memisahkan diri
dengan gen m, sehingga gamet yang terbentuk memiliki gen M atau gen m
saja. Prinsip ini dirumuskan sebagai Hukum Mendel I (Hukum Pemisahan Gen
yang Sealel) yang menyatakan bahwa “Selama meiosis, terjadi pemisahan
pasangan gen secara bebas sehingga setiap gamet memperoleh satu gen dari
alelnya.”

2. Persilangan dengan dua sifat beda (Dihibrid)

Persilangan antara dua individu dengan dua sifat beda disebut juga
persilangan dihibrid. Pada persilangan tersebut Mendel menyilangkan tanaman
ercis dengan biji yang mempunyai dua sifat beda, yaitu bentuk dan warna biji.
Kedua sifat beda tersebut ditentukan oleh gen-gen sebagai berikut:
B = Gen yang menentukan biji bulat.
B = Gen yang menentukan biji keriput.
K = Gen yang menentukan biji berwarna kuning.
K = Gen yang menentukan biji berwarna hijau.
Jika tanaman kapri yang berbiji bulat kuning (BBKK) disilangkan
dengan kapri yang berbiji keriput hijau (bbkk), semua tanaman F1 berbiji bulat
kuning. Jika tanaman F1 dibiarkan mengadakan penyerbukan sendiri, F2
memperlihatkan 16 kombinasi yang terdiri atas empat macam fenotipe, yaitu
tanaman berbiji bulat kuning, bulat hijau, keriput kuning, dan keriput hijau.
Dalam percobaan ini Mendel mendapatkan 315 tananman berbiji bulat kuning,
100 tanaman berbiji bulat hijau, 101 tanaman berbiji keriput kuning, dan 32
tanaman keriput hijau. Angka-angka tersebut menujukkan suatu perbandingan
fenotipe yang mendekati 9 : 3 : 3 : 1.
Pada saat pembentukan gamet (pembelahan meiosis) anggota dari
sepasang gen memisah secara bebas (tidak saling memengaruhi). Oleh karena
itu, pada persilangan dihibrid tersebut terjadi empat macam pengelompokan
dari dua pasang gen, yaitu:
a.’ Gen B mengelompok dengan gen K, terdapat dalam gamet BK
b. Gen B mengelompok dengan gen k, terdapat dalam gamet Bk

14
c. Gen b mengelompok dengan gen K, terdapat dalam gamet bK
d. Gen b mengelompok dengan gen k, terdapat dalam gamet bk
Prinsip tersebut di atas dirumuskan sebagai Hukum Mendel II (Hukum
Pengelompokkan Gen secara Bebas) yang menyatakan bahwa:
a. Setiap gen dapat berpasangan secara bebas dengan gen lain membentuk
alela,
b. Keturunan pertama menunjukkan sifat fenotipe dominan,
c. Keturunan kedua menunjukkan fenotipe dominan dan resesif dengan
perbandingan tertentu, misalnya pada persilangan monohibrid 3 : 1 dan
pada persilangan dihibrid 9 : 3 : 3 : 1.
Untuk memperjelas pemahamanmu tentang persilangan dihibrid,
perhatikan bagan persilangan antara kapri (ercis) biji bulat warna kuning
dengan kapri biji keriput warna hijau yang menghasilkan F1 berupa kapri
berbiji bulat warna kuning.

15
 Perbandingan genotipe F2 = BBKK : BBKk : BkKK : BbKk : BBkk :
Bbkk : bbKK:bbKk:bbkk= 1 : 2 : 2 : 4 : 1 : 2 : 1 : 2 : 1
Perbandingan fenotipe F2 = bulat kuning : bulat hijau : keriput kuning : keriput
hijau = 9 : 3 : 3 :1. Mendel menganggap bahwa pada saat pembentukan gamet

16
 gen-gen akan memisahkan dari alelnya lalu mengelompok dengan gen-gen
yang tidak sealel. Inilah yang disebut dengan Hukum Asortasi
Bebas atau Hukum Mendel II. Gen B bisa mengelompok dengan gen K,
membentuk gamet tipe BK. Gen B bisa pula mengelompok dengan gen k,
membentuk gamet tipe Bk. Gen b bisa mengelompok dengan gen K,
membentuk gamet tipe bK. Gen b bisa mengelompok dengan gen k,
membentuk gamet tipe bk
3. Persilangan dengan lebih dari dua sifat beda
Jika kita perhatikan, kemungkinan genotipe dan fenotipe pada F2 dalam
persilangan monohibrid gamet yang terbentuk pada F1 ada 2 macam dan
fenotipenya ada 2 macam dengan perbandingan 3 : 1. Pada perbandingan
dihibrida gamet yang terbentuk pada F1 sebanyak 4 macam dan fenotipe
sebanyak 4 macam dengan perbandingan 9 : 3 : 3 : 1. Jika kita melakukan
persilangan dengan tiga sifat beda (trihibrid), misalnya AABBCC disilangkan
dengan individu tersebut yang bergenotipe aabbcc maka F1 nya adalah
AaBbCc. P2 akan menghasilkan gamet sebanyak 8 macam yaitu ABC, ABc,
AbC, Abc, aBC, aBc, abC, dan abc. Dengan demikian F2 akan menghasilkan
sebanyak 64 keturunan atau 82. Bagaimana dengan persilangan trihibrida dan
seterusnya? Untuk menentukannya dapat menggunakan metode segitiga
Pascal, lihat Tabel berikut!
Table 2. Hubungan antara Jumlah Sifat Beda dengan Banyaknya
Macam Gamet F1 dan Perbandingan F2

Jumlah macam
Jumlah Jumlah Jumlah
alel yang Jumlah
Macam Macam Macam
berbeda/heterozigo Kombinasi
Gamet Fenotipe Genotipe
t

n 2n 2n 3n 2(n)2

1 21 21 31 2(1)2

2 dst 22 dst 22 dst 32 dst 2(2)2 dst

4. Persilangan Resiprok, Backcross, dan Testcross

a. Persilangan Resiprok

17
 Persilangan resiprok mempunyai pengertian bahwa dalam suatu persilangan
berlaku sama pada jenis kelamin jantan dan betina, yang berarti baik jantan
maupun betina mendapatkan kesempatan sama dalam pewarisan sifat.
Misalnya, persilangan antara bunga kuning dan bunga merah akan
menghasilkan keturunan yang sama meskipun serbuk sari diambil dari bunga
kuning atau merah.
b. Persilangan Backcross
Apabila Anda mengawinkan F1 dengan salah satu induknya, baik dari induk
homozigot dominan maupun resesif, maka persilangan ini disebut dengan
backcross. Tujuan mengadakan perkawinan ini adalah untuk mengetahui
genotipe induknya. Agar lebih jelas perhatikan contoh di bawah ini!
Contoh:

c. Persilangan Testcross
Apabila Anda mengawinkan F1 (keturunan pertama) dengan induk yang
homozigot resesif, persilangan ini disebut sebagai persilangan testcross.
Testcross bertujuan untuk mengetahui jenis individu yang diuji, tergolong
homozigot atau heterozigot. Jika hasil persilangan ini mempunyai hasil
perbandingan fenotipe keturunan memisah, maka individu yang diuji adalah
heterozigot, tetapi jika uji silangnya 100% berfenotipe sama maka individu

18
 yang diuji adalah homozigot. Perhatikan contoh berikut agar lebih jelas!
Contoh:

D. Penyimpangan Semu Hukum Mendel

Mendel mengemukakan bahwa perbandingan fenotipe F2 pada dihibrid
adalah 9 : 3 : 3 : 1. Namun, Pada kasus tertentu dijumpai perbandingan fenotipe
yang menyimpang misalnya 9 : 3 : 4, 12 : 3 : 1, 15 : 1 dan 9 : 7. Tetapi jika
dicermati angka-angka itu sesungguhnya merupakan variasi penjumlahan dari
angka-angka yang ditemukan Mendel. Misalnya 9 : 3 : (3 + 1) = 9 : 3 : 4, (9 + 3) :
3 : 1 = 12 : 3 : 1 dan sebagainya. Hal inilah yang disebut penyimpangan semu
Hukum Mendel.
Penyimpangan tersebut terjadi karena adanya beberapa gen yang saling
memengaruhi dalam menghasilkan fenotip. Meskipun demikian, perbandingan
fenotip tersebut masih mengikuti prinsip-prinsip Hukum Mendel. Penyimpangan
semu Hukum Mendel tersebut meliputi interaksi gen, kriptomeri, polimeri,

19
epistasis-hipostasis, gen-gen komplementer, gen dominan rangkap dan gen
penghambat.
1. Interaksi gen ( Atavisme)
Penelitian tentang adanya interaksi gen ini ditemukan oleh
William Bateson (1861-1926) dan R.C. Punnet. Pada interaksi gen ini, suatu sifat
tidak ditentukan oleh satu gen tunggal pada autosom tetapi alel-alel dari gen yang
berbeda dapat berinteraksi atau saling memengaruhi dalam memunculkan sifat
fenotip. Misalnya, pada ayam dijumpai empat macam bentuk pial (jengger),antara
lain: jengger berbentuk ercis atau biji (pea) dengan genotip rrP-; jengger dengan
belah atau tunggal (single) dengan genotip rrpp, jengger berbentuk mawar atau
gerigi (rose) dengan genotip R-pp, dan jengger berbentuk sumpel (walnut),
dengan genotip R-P-.
Pada persilangan ayam berpial rose (mawar) dengan ayam
berpial pea (biji), semua keturunan F1nya berpial walnut (sumpel). Dari
persilangan tersebut dihasilkan fenotip baru yaitu walnut atau sumpel. Apa yang
menyebabkan terbentuknya pial walnut? Pial walnut muncul karena interaksi 2
pasang alel (gen) yang dominan. Sementara itu, persilangan antara sesama ayam
berpial walnut dihasilkan 4 macam pial yaitu walnut, rose, pea, dan 1 pial yang
baru yaitu single dengan perbandingan 9 : 3 : 3 : 1. Pial tunggal terjadi karena
adanya 2 pasang alel (gen) yang resesif.
2. Kriptomeri
Kriptos (Yunani) berarti tersembunyi, sehingga kriptomeri dikatakan
sebagai gen dominan yang seolah-olah tersembunyi jika berdiri sendiri dan akan
tampak pengaruhnya apabila bersama-sama dengan gen dominan yang lainnya.
Peristiwa kriptomeri ini pertama kali ditemukan oleh Correns (Tahun 1912)
setelah menyilangkan bunga Linaria marocannaberwarna merah (Aabb), dengan
bunga Linaria maroccana berwarna putih (aaBB). Keturunan F1nya adalah bunga
berwarna ungu (AaBb) yang berbeda dengan warna dari bunga kedua induknya
(yaitu merah dan putih). Rasio fenotip F2nya adalah 9 ungu: 3 merah: 4 putih.
Lantas dari manakah warna ungu tersebut timbul? Dari hasil penelitian
plasma sel, ternyata warna merah disebabkan oleh adanya pigmen antosianin
dalam lingkungan asam. Dalam lingkungan basa, pigmen ini akan memberikan

20
warna ungu. Jika di dalam plasma tidak terdapat pigmen antosianin, baik di dalam
lingkungan asam atau basa, maka akan terbentuk warna putih. Faktor A, apabila
mengandung pigmen antosianin dalam plasma sel dan faktor a jika tidak ada
antosianin dalam plasma sel. Faktor B, apabila kondisi basa dan b dalam kondisi
asam. Sifat A dominan terhadap a dan sifat B dominan terhadap sifat b. Oleh
karena itu, tanaman yang berbunga merah disimbolkan dengan Aabb atau AAbb,
sedangkan tanaman yang berbunga putih disimbolkan dengan aaBB atau aabb.
Dari penjelasan di atas, dapat dikatakan bahwa bunga merah memiliki
antosianin di mana dalam lingkungan plasma sel bersifat asam. Sedangkan bunga
putih tidak memiliki antosianin di mana lingkungan plasma sel bersifat basa.
3. Polimeri
Polimeri merupakan bentuk interaksi gen yang bersifat kumulatif (saling
menambah). Gen yang menumbuhkan suatu karakter polimeri biasanya lebih dari
dua, sehingga disebut karakter gen ganda. Polimeri pertama kali dikemukakan
oleh H. Nilson Ehle pada tahun 1813 di Swedia dalam percobaannya dengan
menyilangkan Triticum vulgare berbiji merah homozigot dengan Triticum
vulgare berbiji putih homozigot, menghasilkan keturunan F1 dengan biji berwarna
merah muda. Persilangan sesama F1 menghasilkan keturunan F2 yang terdiri
atas Triticum vulgare berwarna merah beraneka ragam dan putih dalam
perbandingan 15 : 1.Perlu diketahui bahwa gen M1 dan M2 menyebabkan warna
biji merah dan gen m1 dan m2 menyebabkan warna biji putih.
4. Epistasis dan hipostasis
Epistasis dan hipostasis merupakan salah satu bentuk interaksi gen dalam
hal ini gen dominan mengalahkan gen dominan lainnya yang bukan sealel. Gen
dominan yang menutupi ekspresi gen dominan lainnya disebut epistasis,
sedangkan gen dominan yang tertutup itu disebut hipostasis. Peristiwa epistasis
dan hipostasis terjadi pada warna umbi lapis pada bawang (Allium sp.), warna
kulit gandum, warna bulu ayam, warna rambut mencit, dan warna mata pada
manusia. Peristiwa epistasis dapat dibedakan menjadi tiga, yaitu:
a. Epistasis dominan
Pada epistasis dominan terdapat satu gen dominan yang bersifat epistasis.
Misalnya warna umbi lapis pada bawang (Allium sp.). A merupakan gen untuk

21
 umbi merah dan B merupakan gen untuk umbi kuning. Gen merah dan kuning
dominan terhadap putih. Perkawinan antara tanaman bawang berumbi lapis
kuning homozigot dengan yang merah homozigot menghasilkan tanaman F1
yang berumbi lapis merah. Keturunan F2 terdiri atas 16 kombinasi dengan
perbandingan merah : kuning : putih atau 12 : 3 : 1. Perbandingan itu
terlihat menyimpang dari hukum Mendel, tetapi ternyata tidak. Perbandingan
9 : 3 : 3 : 1 untuk keturunan perkawinan dihibrid hanya mengalami modifikasi
saja, yaitu 9 : 3 : 3 : 1 menjadi 12 : 3 : 1.
b. Epistasis resesif
Pada peristiwa epistasis resesif terdapat suatu gen resesif yang bersifat
epistasis terhadap gen dominan yang bukan alelnya (pasangannya). Gen resesif
tersebut harus dalam keadaan homozigot, contohnya pada pewarisan warna
rambut tikus. Gen A menentukan warna hitam, gen a menentukan warna abu-
abu, gen C menentukan enzim yang menyebabkan timbulnya warna dan gen c
yang menentukan enzim penghambat munculnya warna. Gen C bersifat
epistasis. Jadi, tikus yang berwarna hitam memiliki gen C dan A.
c. Epistasis dominan dan resesif
Epistasis dominan dan resesif (inhibiting gen) merupakan penyimpangan
semu yang terjadi karena terdapat dua gen dominan yang jika dalam keadaan
bersama akan menghambat pengaruh salah satu gen dominan tersebut.
Peristiwa ini mengakibatkan perbandingan fenotip F2 = 13 : 3. Contohnya
ayam leghorn putih mempunyai fenotip IICC dikawinkan dengan ayam white
silkre berwarna putih yang mempunyai genotip iicc.

E. Pola – Pola Hereditas Lain

Pola-pola hereditas mempelajari berbagai macam cara pewarisan sifat, yang
meliputi: Pautan (linkage), Pindahsilang (crossing over), Pautan sex (sex linkage),
Gagal berpisah (non disjunction), Determinasi sex dan Gen letal
1. Pautan
Pautan/Tautan (linkage) adalah suatu keadaan dimana terdapat banyak gen
dalam satu kromosom. Pengertian ini biasanya mengacu pada kromosom tubuh
(autosom). Akibatnya bila kromosom memisah dari kromosom homolognya, gen-
gen yang berpautan tersebut selalu bersama. Semisal suatu genotif AaBb

22
mengalami pautan antar gen dominan dan antar gen resesif, maka A dan B
terdapat dalam satu kromosom, sedangkan a dan b terdapat pada kromosom
homolognya. Bila terjadi pembelahan meiosis maka gamet yang terbentuk ada dua
macam, yaitu AB dan ab.
Ciri Pautan:
- semisal pada AaBb, gamet hanya 2 macam
- jika di test cross hasilnya adalah 1 : 1

2. Pindah Silang (crossing over)

Pindah silang (crossing over) merupakan peristiwa pertukaran gen karena
kromosom homolog saling melilit saat meiosis. Misalkan suatu genotif AaBb
mengalami pindah silang saat pembelahan meiosis akan diperoleh gamet sebanyak
empat macam, yaitu AB, ab, Ab, dan aB.
 Dua yang pertama (homogamet) disebut kombinasi parental (KP)
yangmerupakan hasil peristiwa pautan, dan
 dua yang terakhir (heterogamet) disebut kombinasi baru (KB) atau
rekombinan (RK) yang merupakan hasil peristiwa pindahsilang.

Prosentase terbentuknya kombinasi baru saat terjadi pindah silang disebut Nilai
Pindah Silang (NPS) yang dapat dihitung dengan rumus berikut:

23
Ciri Pindah silang:
- semisal pada AaBb, gamet 4 macam
- jika di test cross hasilnya adalah 1 : 1 : 1 : 1
3. Pautan Sex
Pautan sex (sex linkage) merupakan suatu keadaan dimana terdapat banyak gen
tertentu yang selalu terdapat pada kromosom sex. Adanya pautan sex
menyebabkan suatu sifat muncul hanya pada jenis kelamin tertentu. Ada dua jenis
pautan sex, yaitu pautan X dan pautan Y.
Contoh: persilangan antara lalat Drosophilla melanogaster bermata merah dan
putih.
P: jantan mata putih X betina mata merah
XmY XMXM
F1 : XMY : jantan mata merah
XMXm : betina mata merah
P2 : XMY x XMXm
FZ : XMY : jantan mata merah
XmY : jantan mata putih
XMXM : betina mata merah
XMXm : betina mata merah
Dari contoh di atas dapat dilihat bahwa gen yang menyebabkan warna mata pada
lalat terdapat pada kromosom X. Mata merah disebabkan gen dominan M, dan
mata putih disebabkan gen resesif m. Hasil persilangan pada F, induk jantan yang
bermata putih mewariskan gen m pada anak betina, sedangkan induk betina yang
bermata merah mewariskan gen M pada anak jantan.
Ingat ,
Pada anak jantan, X berasal dari induk betina
Pada anak betina, X berasal dari kedua induk
Inilah yang disebut konsep pewarisan sifat menyilang (criss cross inheritance)
4. Gagal Berpisah (non disjunction)
Gagal berpisah (non disjunction) merupakan kegagalan kromosom homolog untuk
memisahkan diri saat pembelahan meiosis. Akibatnya terdapat gamet yang lebih
atau kurang jumlah kromosomnya.

24
Contohnya persilangan antara Drosophilla melanogaster dimana lalat betina
mengalami gagal berpisah. Lalat betina yang mengalami gagal berpisah
membentuk tiga macam kemungkinan gamet yaitu X, XX, dan 0. Bila lalat jantan
yang mengalami gagal berpisah kemungkinan gametnya adalah X, Y, XX, YY,
dan 0.
P : XY x XX (gagal berpisah)
G : X X
Y XX
0
F : XX : betina normal
XY : jantan normal
XXX : betina super (biasanya mati)
XXY : betina (fertil)
XO : jantan (steril)
YO : jantan (lethal)
Gamet hasil gagal berpisah pada:
- betina : X, XX, 0
- jantan : X, Y, XX, YY, 0
5. Determinasi sex
Determinasi sex adalah cara penentuan jenis kelamin pada hewan dan manusia
yang dilambangkan dengan huruf tertentu.
Khusus pada Drossophila, penentuan jenis kelamin didasarkan pada Index
Kelamin yang merupakan rasio antara jumlah kromosom X dengan jumlah
pasangan autosom. Bila rasionya lebih besar atau sama dengan setengah, jenis
kelaminnya jantan. Bila lebih besar atau sama dengan satu jenis kelaminnya
betina. Dan bila lebih besar dari setengah dan lebih kecil dari satu lalat tersebut
merupakan lalat intersex.

Contoh: AAXX IK = 2X/2A = 1 lalat betina

AAXY IK = X/2A = 0,5 lalat jantan
AAXXX IK = 3X/2A = 1,5 lalat betina

25
 AAXXY IK = 2X/2A = 1 lalat betina
AAXO IK = X/2A = 0,5 lalat jantan
AAAXX IK = 2X/3A = 0,6 lalat intersex

Pada makhluk hidup lain penentuan jenis kelaminnya seperti pada tabel berikut:

6. Gen Lethal
Gen lethal merupakan gen yang menyebabkan kematian individu yang
memilikinya bila dalam keadaan homozigot. Ada dua jenis gen lethal, yaitu
lethal dominan dan lethal resesif.
Lethal dominan menyebabkan kematian dalam keadaan homozigot dominan.
Contoh: persilangan antara tikus kuning dengan sesamanya
p : tikus kuning x tikus kuning
Kk Kk
F : KK : tikus kuning (lethal)
2Kk : tikus kuning
kk : normal
Rasio fenotif yang hidup antara tikus kuning : normal = 2 : 1 karena tikus kuning
homozigot dominan selalu lethal.
Lethal resesif menyebabkan kematian dalam keadaan homozigot resesif.
Contoh: persilangan antara jagung berdaun hijau dengan sesamanya
p : jagung berdaun hijau x jagung berdaun hijau
Hh Hh
F : HH : berdaun hijau
2Hh : berdaun hijau
hh : berdaun pucat (albino) – lethal

26
Dari pesilangan di atas hanya tiga yang kemungkinannya dapat hidup yaitu yang
bergenotif HH dan Hh. Sedangkan yang bergenotif hh mati karena tidak dapat
membentuk klorofil.

F. Hereditas Pada Manusia dan Kelainan-Kelainan Genetik

Seperti halnya pada tumbuh-tumbuhan, pewarisan sifat pada manusia juga
terjadi. Beberapa gen pada kromosom autosom dan gonosom akan mengawasi
sifat-sifat tertentu.
Table 3. Variasi-variasi yang dapat diturunkan oleh manusia

1. Golongan Darah
Terdapat 3 jenis sistem penggolongan darah pada manusia, yaitu sistem ABO,
MN, dan sistem Rhesus. Perhatikan tabel di bawah ini!
a. Golongan Darah Sistem ABO
Golongan darah manusia ditentukan menurut sistem A – B – O. Dari
sistem ini, golongan darah manusia terdapat empat tipe yaitu: golongan
darah A, golongan darah B, golongan darah AB, dan golongan darah O.
Ini didasarkan atas ada tidaknya antigen A dan anti gen B di dalam
eritrositnya. Adanya anti gen ditentukan oleh gen di dalam kromosom.

27
 Keempat golongan darah itu ditentukan oleh tiga macam alel. Simbul
yang digunakan adalah huruf I berasal dari Isoaglutinasi atau huruf L
berasal dari Lanstainer, yaitu orang yang menemukan golongan darah.
Dengan demikian kombinasi genotipe golongan darah terdapat sebanyak
enam macam genotipe.
Table 4. Hubungan Golongan Darah dan Kombinasi Genotipe Serta Antigen
dalam Eritrosit

Golongan Darah Antigen Genotipe

A A IAIA dan IAIO
B B IBIB dan IBIO
AB A dan B IAIB
O - IOIO
Dalam hal ini, antara IA dengan IB tidak ada yang lebih dominan, sehingga
antara orang yang bergenotipe IAIB bergolongan darah AB atau kedua alel
tersebut bersifat kodominan. Sedangkan alel IA > IO dan IB > IO

b. Golongan Darah Sistem MN

Sistem golongan darah MN terjadi berdasarkan adanya
perbedaan jenis antigen glikoprotein pada membran sel
darah merah (glikoforin A). Reaksi imunologis -> antigen
glikoforin dengan antibodi. Maka terdapat dua macam
antigen glikoforin : M dan N. Untuk menghasilkan antigen
atau kombinasi antigen, golongan darah MN perlu
bergantung pada gen kodominan, yaitu alel I M dan alel IN
(L=Landsteiner),berdasarkan kombinasi kedua alel, maka
dua anti serum yang ada adalah: anti-M dan anti-N

Keterangan: (+) terjadi penggumpalan; (-) tidak terjadi

penggumpalan.
Table 5. fenotipe dan genotipe golongan darah sistem MN

No. Golongan Darah Fenotipe Genotipe

Eritrosit

28
 1. M M IMIM
2. N N ININ
3. MN MN IMIN

c. Golongan darah Sistem Rhesus

Faktor Rh pertama kali ditemukan oleh Lanstainer – Wiener pada tahun
1942, antigen ini dinamakan faktor rhesus karena ditemukan dalam darah
kera (Macaca rhesus). Faktor Rh ada dua macam yaitu Rh + dan Rh-,
dimana Rh+ > Rh-.
Table 6. fenotipe dan genotipe golongan darah sistem Rhesus

No. Fenotipe Genotipe Macam

Gamet
1. Rhesus IRhIRh, IRhIrh I dan Irh
Rh

positif
2. Rhesus Irh Irh Irh
negatif

2. Penentuan Jenis Kelamin

Manusia memiliki 46 kromosom (23 pasang kromosom). Kromosom tersebut
terdiri atas 22 pasang kromosom tubuh dan 1 pasang kromosom kelamin (seks).
Laki-laki memiliki sepasang kromosong seks yang diberi simbol XY,
sedangkan perempuan memiliki sepasang kromosom yang diberi simbol XX.
Laki-laki menghasilkan sperma yang mengandung gamet X atau Y. perempuan
menghasilkan sel telur yang menghasilkan sel telur yang mengandung gamet
X. pada wktu terjadi pembuahan, pertemuan gamet Y dari sel sperma dan
gamet X pada sel telur akan mebentuk individu XY (laki-laki). Adapun
pertemuan gamet X dari sel sperma dan gamet X pada sel telur akan
membentuk individu XX (perempuan). Jadi kemungkinan anak yang akan
dilahirkan itu laki-laki atau perempuan adalah 50%.
3. Kelainan-Kelainan Genetik
Penyakit genetic adalah sebuah kondisi yang disebabkan oleh kelainan oleh
satu atau lebih gen yang menyebabkan sebuah kondisi fenotipe klinis.
Beberapa penyebab penyakit genetic antara lain:

29
 Ketidaknormalan jumlah kromosom seperti dalam sindrom Down (adanya
ekstra kromosom 21) dan sindrom Klinefelter (laki-laki dengan 2
kromosom X).
 Mutasi gen berulang yang dapat menyebabkan sindrom X
rapuh atau penyakit Huntington.
 Gen rusak yang diturunkan dari orang tua. Dalam kasus ini, penyakit
genetik juga dikenal dengan istilah penyakit keturunan. Kondisi ini
terjadi ketika individu lahir dari dua individu sehat pembawa gen rusak
tersebut, tetapi dapat juga terjadi ketika gen yang rusak tersebut
merupakan gen yang dominan.
a. Cacat dan Penyakit yang Menurun yang Terpaut Kromosom seks
1) Sindrom Klinefelter,
penderita memiliki kromosom 2n + 1, Kariotipe: 22AA + XXY. Trisomi
terjadi pada gonosomnya. Biasanya testis penderita tidak tumbuh,
sehingga mandul (testiculair disgenesis). Gejala lain penderita ini adalah
terjadi pertumbuhan payudara tetapi kelaminnya dikenal sebagai laki-laki.
2) Hemofilia
Hemophilia adalah penyakit keturunan yang yang mengakibatkan darah
seseorang sukar membeku. Penderita hemophilia jika terluka, darahnya
akan membeku sekitar 50 menit hingga 2 jam. Hal ini dapat
mengakibatkan penderita mengalami kehilangan banyak darah dan dapat
menyebabkan kematian.
Penyakit ini dikendalikan oleh gen resesif (h) yang terpaut kromosom X.
Genotipe wanita hemophilia:
HH = XHXH = homozigot dominan
= normal
Hh = XHXh = heterozigot
= (carrier) pembawa sifat
hh = XhXh = homozigot resesif
= penderita hemophilia
Genotype laki-laki hemophilia:
XHY = laki-laki normal

30
 h = laki-lakihemofilia
X Y

3) Buta warna (colour blind)

Buta warna adalah penyakit keturunan yang menyebabkan seseorang tidak
dapat membedakan warna merah dengan biru, atau kuning dengan hijau.
Buta warna disebabkan oleh gen resesif c (color blid). Gen buta warna
terpaut oleh gen kromosom X.
Table 7. Genotype buta warna sebagai berikut:
Normal Buta Warna

Wanita XCXC, XCXc c c

X X

Pria XCY c
X Y

Contoh persilanga : homozigot resesif pada kromosom X untuk

perempuan dan pada laki-laki, satu gen resesif saja pada kromosom X
sudah menimbulkan buta warna. Dengan demikian, kemungkinan genotipe
yang dapat terjadi adalah sebagai berikut :
XCB XCB = wanita normal
XCB Xcb = wanita normal karier (pembawa sifat) buta warna
Xcb Xcb = wanita buta warna
XCB Y = laki-laki normal
Xcb Y = laki-laki buta warna
Misalkan seorang laki-laki normal menikah dengan seorang
perempuan pembawa sifat buta warna. Dari perkawinan ini kemungkinan
anak-anak mereka adalah wanita normal : laki-laki normal : wanita normal
pembawa buta warna : laki-laki buta warna.

P: XCB Xcb x XCB Y

(carier buta warna) (normal)
G: XCB, Xcb XCB, Y

F1: XCB XCB : XCB Y : XCB Xcb : XcbY

4) Anodontia

31
 Anodontia adalah kelainan yang dibawa koomosom x dan muncul dalam
keadaan resesif. Kelainan ini mengakibatkan penderita tidak memiliki gigi
(ompong)
5) Hypertrichosis
Hypertrichosis merupakan sifat keturunan berupa tumbuhnya rambut di
bagian tertentu dari daun telinga, wajah, an anggota tubuh lainnya.
Penyebabnya adalah gen-gen resesif (h)yang terpaut pada kromosom Y.
kelainan ini hanya dimiliki oleh laki-laki.

b. Cacat dan Penyakit yang Menurun yang Terpaut Kromosom Autosom

1) Sindrom Down,
Penderita memiliki kromosom 2n + 1, kariotipe = 45A + XX atau 45A +
XY. Trisomi terjadi pada autosom, pada kromosom nomor 21. Penderita
menunjukkan gejala kaki pendek, mata sipit, berjalan lambat. Hal ini
disebut mongolismeAlbino
Albino merupakan kenainan yang disebabkan tubuh seseorang tidak
mampu memproduksi pigmen melanin. Sehingga rambut dan badannya
putih. Cacat albino memiliki penglihatan yang peka terhadap cahaya. Hal
ini disebabkan irisnya tidak memiliki pigmen.
Albino disebabkan oleh gen resesif a. orang normal memiliki genotipe Aa,
atau AA. Sedangkan orang albino memiliki genotipe aa.
2) Polidaktili
Polidaktili merupakan kelainan memiliki kelebihan jumlah jari tangan dan
kaki. Cacat enurun ini di wariskan oleh gen autosom dominan P.
sedangkan gen p untuk normal.orang normal memiliki genotipe pp,
sedangkan orang polodaktili genotipenya PP ataupun P.
3) Fenilketorunia
Fenilketorunia marupakan kelainan pada manusia yang tidak mampu
melakukan metabolisme fenilanin. Akibatnya fenilanin tertimbun di darah
dan akibatnya dibuang melalui ginjal.
4) Brahidaktili

32
 Brachidaktili merupakan kelainan pada ruas-ruas jari yang memendek
pada anusia. Kelainan ini disebabkan leh gen dominan B yang bersifat
letal jika dalam keadaan homozigot dominan (BB).
Dalam keadaan heterozigot (Bb), individumenderita kelainan brahidaktil,
sedangkan genotipe bb, individu dalam keadaan normal.
5) Talasemia
talasemia merupakan kelainan genetik (penyait genetik) yang disebabkan
oleh rendahnya kemampuan pembentukan hemoglobin akibat ganggauan
salah satu ranta globin. Talasemia mengakibatkan kemampuan eritrosit
dalam mengangkut oksigen rendah (anemia).
Talasemia dibedakan menjadi talasemia mayor dan talasemia minor.
Talasemia mayor bergenotipe Th Th biasanya mengakibatkan kematian.
Sedangkan talasemia minor (bergenotipe Th Th) tidak mengakibatkan
kematian.
6) Dentinogenesis Imperfecta
Dentinogenesis Imperfecta merupakan kelainan pada gigi manusia yang
mengakibatkan tulang gigi (dentin) berwarna seperti air susu.
Kelainan ini disebabkan oleh gen dominan Dt. Sedangkan pada kondisi
normal dikendalikan oleh gen dt.
7) Kebotakan
Kebotakan disebabkan oleh gen dominan B. adapun gen b b
mengakibatkan rambut normal. Genotipe BB mengakibatkan orang
kebotakan. Genotipe Bb pada seorang laki-laki dapat menyebabkan
kebotakan, sedangkan genotipe Bbpada seorang perempuan tidak
menyebabkan kebotakan karena hormone estrogen yang dimiliki
perempuan menitip sifat kebotakan tersebut.
8) Anonychia
Anonychia Adalah kelainan pada sebagian jari, sehingga sebagian jari
tidak terdapat kuku. Kelainan ini disebabkan oleh gen dominan Ac.
Sedangkan alelnya ac tidak menimbulkan kelainan (normal).
9) Sickle- cell anemia

33
 Kelainan ini disebabkan oleh gen dominan S dan alel gen s untuk sifat
normal. Dalam keadaan homozigot dominan SS bersifat letal.
Penderita Sickle- cell anemia mempunyai hemoglobin tidak normal.
Sehingga eritrosit berbentuk bulan sabit. Sel darah mudah rusak sehingga
mengakibatkan anemia bagi penderita

G. Manfaat Pewarisan Sifat bagi kehidupan

Dengan semakin berkembangnya ilmu genetika telah banyak digunakan
dalam kehidupan sehari-hari untuk meningkatkan kesejahteraan hidup manusia.
Salah satu prinsip genetika yang diterapkan dalam bidang pertanian dan
peternakan adalah dihasilkannya bibit unggul.
Beberapa bibit unggul pada tanaman pangan dan hewan ternak sudah
ditemukan. Misalnya, untuk tanaman pangan diperolehnya bibit padi unggul,
kentang, jagung, papaya, kedelai, dan tomat yang semuanya ini bersifat unggul.
Pada hewan ternak misalnya sapi pedaging, babi unggul, sapi perah, unggas
pedaging atau petelur, dan berbagai jenis ikan. Bibit unggul ini diperoleh melalui
persilangan dan seleksi.
Perkawinan silang dilakukan terhadap dua individu yang memiliki
sifat unggul tertentu dengan harapan untuk menghasilkan keturunan yang
memiliki gabungan sifat unggul dari kedua induknya untuk selanjutnya akan
dijadikan bibit. Biasanya bibit unggul yang disebarluaskan kepada petani atau
peternak merupakan galur murni dengan genotipe dominan homozigot, sehingga
sifat unggulnya akan terus nampak meskipun ditanam berulangkali.
Mencari bibit unggul merupakan salah satu cara untuk meningkatkan
produksi pangan. Sifat unggul yang dimaksud biasanya sifat yang sesuai dengan
kepentingan manusia (sesuai dengan tujuan manusia). Tumbuhan dan hewan bibit
unggul diharapkan memiliki sifat-sifat menonjol (unggul), antara lain tahan
terhadap penyakit, umur lebih pendek (cepat menghasilkan), produksi tinggi, rasa
enak, hasil tidak cepat rusak/busuk, tahan kering, dan cepat beradaptasi dengan
lingkungan.

34
 Selain pada tumbuhan dan hewan, konsep genetika ini juga bisa diterapkan
dalam kehidupan manusia yaitu dalam menentukan pasangan hidup manusia
kelak. Karena manusia juga ingin memperbaiki kehidupan dan melestarikan
jenisnya, maka manusia sebagai salah satu agen genetika memiliki kriteria tertentu
untuk menentukan pasangan hidupnya dengan memperhatikan ”Bibit, Bebet dan
Bobot”.
Andaikata ketiga kriteria di atas bisa diterapkan maka keturunan yang dihasilkan
dari suatu proses perkawinan, diharapkan memiliki sifat-sifat unggul yang
dimiliki oleh orang tuanya. Sehingga konsep genetika secara empiris bisa
diterapkan, terutama dalam memilih pasangan hidup sesuai dengan kriteria yang
ditetapkan oleh si pemilih

H. KD terkait materi hereditas (pewarisan sifat)

KD pada kurikulum 2013 yang terkait materi hereditas (pewarisan sifat) terdapat
di kelas IX, pada:
KD. 3.8 mengidentifikasi proses dan hasil pewarisan sifat serta penerapannya
dalam pemuliaan mahluk hidup.
KD 4.7 Melakukan percobaan sederhana untuk menemukan hukum pewarisan
sifat mahluk hidup di.

35
 BAB III
PENUTUP

A. Simpulan
Dari pembahasan diatas dapat disimpulkan sebagai berikut:
1. Pewarisan Sifat dapat di tentukan oleh Kromosom dan Gen. Kromosom adalah
struktur benang dalam inti sel yang bertanggung jawab dalam hal sifat
keturunan (Hereditas). Sedangkan Gen adalah unit terkecil yang terletak pada
bagian Kromosom yang disebut lokus. Fungsi Gen adalah menyampaikan
informasi genetik kepada keturunannya dan mngendalikan perkembangan dan
metabolisme sel
2. Istilah-istilah yang perlu difahami dalam belajar tentang hereditas: haploid,
diploid, dominan, resesif, genotif, fenotif, hybrid, filial, alel, homozigot,
heterozigot, parental dan filial.
3. Gregor Johnn Mendel, merupakan orang yang pertama kali mempelajari,
mengamati serta melakukan percobaan tentang pewarisan sifat, dengan
menggunakan tanaman kacang ercis ( Pisum sativum).Dari percobaan tersebut
dihasilkanlah hukum-hukum mendel yang merupakan dasar didalam
mempelajari tentang pewarisan sifat, baik pada manusia, hewan maupun
tumbuhan.
4. Penyimpangan semu hukum Mendell merupakan bentuk persilangan yang
menghasilkan rasio fenotif yang berbeda dengan dasar dihibrid menurut
hukum Mendell. Meskipun tampak berbeda sebenarnya rasio fenotif yang
diperoleh merupakan modifikasi dari penjumlahan rasio fenotif hukum
Mendel semula. Macam penyimpangan hukum Mendell adalah sebagai
berikut:interaksi gen (atavisme), kriptomeri, polimeri, epistasis, dan hipostasis
5. Pola-pola hereditas mempelajari berbagai macam cara pewarisan sifat, yang
meliputi: Pautan (linkage), Pindahsilang (crossing over), Pautan sex (sex
linkage), Gagal berpisah (non disjunction), Determinasi sex dan Gen letal
6. Pewarisan sifat pada manusia diwariskan melalui kromosom autosomal dan
gonosom. Baik secara dominan maupun resesif, homozigot maupun
heterozigot.

36
7. Manfaat pewarisan sifat dalam kehidupan dapat dilihat dalam bidang pertanian
dan peternakan adalah dihasilkannya bibit unggul. Pada manusia digunaka
untuk memperbaiki kehidupan dan melestarikan jenisnya.

B. Saran
Dalam membelajaran materi hereditas kepada siswa, guru harus menggunakan
alat dan media yang tepat sehingga dapat membantu dalam proses belajar
mengajar, mengingat dalam materi hereditas atau genetika ini memerlukan
penjelasan yang lebih kongrit misalkan dengan menggunakan benik genetika, atau
pemberian tugas membuat pedigree dari silsilah keluarga masing-masing siswa,
sehingga memudahkan mengetahui sifat-sifat yang diturunkan dari orang tua
kepada anak-anaknya.

37
 DAFTAR PUSTAKA

CPO. 2007. Focus On Live Science. USA: Delta Education LLC

Glencoe. 2006. Biology A Molecular Approach. America: BSCS
Neil A. Campbell & Jane B. Reece. 2008. Biologi Edisi 8 (Terjemahan). Jakarta:
Erlangga
http://www.fhi.no/tema/gener-og-dna/fakta-om-gener-og-dna
Sumber : http://wawashahab.blogspot.com/2012/02/kucing-siamase-siam.html
Sumber : http://nicoutomo99.blogspot.com/2013/03/hukum-mendel-
i.html#.VUZvTPmWrIU

38