Gen: Unidad hereditaria bsica que controla cada carcter en los seres vivos. A nivel molecular corresponde a una seccin de ADN, que contiene informacin para la sntesis de una cadena protenica
Alelo: Cada una de las alternativas que puede tener un gen de un carcter. Por ejemplo el gen que regula el color de la semilla del guisante , presenta dos alelos, uno que determina color verde y otro que determina color amarillo. Por regla general se conocen varias formas allicas de cada gen ; el alelo ms extendido de una poblacin se denomina "alelo normal o salvaje", mientras que los otros ms escasos, se conocen como "alelos mutados".
CONCEPTOS BASICOS
Locus : espacio fisico que ocupa un gen en el cromosoma. Cromosomas homologos : cromosomas que llevan la informacin gentica para las mismas caractersticas. Genotipo: Es el conjunto de genes que contiene un organismo heredado de sus progenitores. En organismos diploides, la mitad de los genes se heredan del padre y la otra mitad de la madre.
Fenotipo: Es la manifestacin externa del genotipo, es decir, la suma de los caracteres observables en un individuo. El fenotipo es el resultado de la interaccin entre el genotipo y el ambiente. El ambiente de un gen lo constituyen los otros genes, el citoplasma celular y el medio externo donde se desarrolla el individuo. Carcter cualitativo: Es aquel que presenta dos alternativas claras, fciles de observar: blanco-rojo; liso-rugoso; alas largasalas cortas; etc. Estos caracteres estn regulados por un nico gen que presenta dos formas allicas (excepto en el caso de las series de alelos mltiples). Carcter cuantitativo: El que tiene diferentes graduaciones entre dos valores extremos. Por ejemplo la variacin de estaturas, el color de la piel, la complexin fsica. Estos caracteres dependen de la accin acumulativa de muchos genes, cada uno de los cuales produce un efecto pequeo. En la expresin de estos caracteres influyen mucho los factores ambientales.
Homocigoto: si dos cromosomas homlogos tienen el mismo alelo en un locus determinado. Por ejemplo AA o aa Heterocigoto : si dos cromosomas homlogos tienen alelos diferentes en un locus dado. Aa
Alelo dominante: aquel gen que se expresa ya sea en condicin homocigota o heterocigota. Alelo recesivo: aquel gen que solo se expresa en condicin homocigota. Por ejemplo: A : ojos oscuros a : ojos claros
Entonces: AA : individuo de ojos oscuros (homocigoto dominante) Aa : individuo de ojos oscuros (heterocigoto) aa : individuo de ojos claros (homocigoto recesivo)
MENDEL Y LA GENETICA
Gregorio Mendel fue un monje austriaco que realizo los experimentos pioneros en gentica. Realiz cruzamientos entre alverjas con caractersticas diferentes.
En base a sus resultados estableci lo que hoy se conoce como Leyes de Mendel.
Gregor Mendel
Nace en 1822 en el pueblo de Heizendorf, en la regin de Moravia. En 1843 ingresa al Monasterio Agustino de Santo Tomas de Brno. Entre 1851 1853 asiste a la Universidad de Viena. En 1854 regresa a Brno y ensea CCNN. En 1856 inicia sus experimentos en el guisante del jardn. En 1868 es elegido Abad del monasterio. En 1884 muere de una enfermedad renal.
EXPERIMENTOS DE MENDEL
Publica en 1865 los resultados de cruzamientos realizados en el guisante del jardn. Escogi Pisum sativum por dos razones principales: 1) dispona una amplia variedad de formas y colores de fcil identificacin; 2) pueden autopolinizarse o cruzarse mediante polinizacin cruzada.
Seleccionar lneas puras (*) para el carcter que quera estudiar (esto se vea
facilitado porque el guisante se autofecunda). Con estas razas puras realizaba los cruces genticos.
Al hacer los cruzamientos slo se fija en uno o dos caracteres a la vez Los guisantes se pueden autopolinizar pero tambin pueden polinizarse por
fecundacin cruzada, con lo que se pueden cruzar dos razas puras diferentes para uno o ms caracteres
* Lnea pura: lneas en las cuales un mismo carcter se mantiene constante en las sucesivas generaciones
Cada carcter tiene dos alelos que determinan la manifestacin de dicho carcter
Existe un alelo dominante en cada carcter estudiado El organismo recibe un alelo de cada progenitor
Semilla
Forma: Lisa/rugosa
Color Amarillo/verde
Flor
Color: Prpura/blanca Posicin: Axial/terminal
Vaina
Color: Verde/amarilla Forma: Hinchada/hendida
Tamao de la planta
Alta/baja
EXPERIMENTOS DE MENDEL
1. Cruz dos razas puras de guisantes, por
ejemplo una con guisantes de semillas amarillas y la otra con guisantes de semillas verdes. Estas plantas constituyeron la generacin progenitora (P). 2. Las flores as polinizadas originaron vainas de guisantes que contenan solamente semillas amarillas. Estos guisantes que son semillas constituyeron la generacin F1. 3. Cuando las plantas de la F1 florecieron, las dej autopolinizarse. Las vainas que se originaron de las flores autopolinizadas (generacin F2) contenan tanto semillas amarillas como verdes, en una relacin aproximada de 3:1,
Mendel propone la existencia de factores discretos para cada carcter, estos seran las unidades bsicas de la herencia. Por ejemplo dedujo que las plantas amarillas tenan un par de factores idnticos y las enanas otros. Las plantas F1 reciban un factor de cada progenitor (un amarillo y un verde). Como amarillo es dominante, todas las F1 eran amarillas. Al formarse la F2, cada gameto recibe el factor amarillo o el factor verde de la F1. Se obtiene proporcin 3 : 1.
Fenotipo parental
Semillas lisas x rugosas Semillas amarillas x verdes Flores prpuras x blancas Vaina hinchada x hendida
F1
Todas lisas Todas amarillas Todas prpuras Todas hinchadas
F2
5747 lisas ; 1850 rugosas 6022 amarillas ; 2001 verdes 705 prpuras ; 224 blancas 882 hinchadas ; 299 hendidas
Relacin F2
2,96 : 1 3,01 : 1 3,15 :1 2,95 : 1
Todas verdes
Todas axiales Todos largos
2,82 : 1
3,14 : 1 2,84 : 1
Basndose en los resultados de Mendel, se propuso las siguientes Leyes de la Transmisin de los caracteres de una generacin a la siguiente:
Proporciones 3 : 1
La F1 obtenida era:
Genotipo = 100% Rr Aa
Las combinaciones de gametos totales de esta F2 son 16 , pero solamente hay 9 genotipos: 1/16 RR AA 2/16 Rr AA 1/16 rr AA 2/16 RR Aa 4/16 Rr Aa 2/16 rr Aa 1/16 RR aa 2/16 Rr aa 1/16 rr aa
9/16 semillas lisa y amarillas 3/16 semillas rugosas y amarillas 3/16 semillas lisa y verdes 1/16 semillas rugosas y verde
Proporciones 9 : 3 : 3 : 1
Por ejemplo: Sea A : ojos negros, y a : ojos pardos B: cabello negro y b : cabello claro Si se cruza un individuo de ojos pardos y cabello claro con una mujer heterocigota, cul sera la probabilidad de tener hijos de ojos pardos y cabello negro?.
Entonces se tiene: aabb x AaBb Gametos ab AB, Ab, aB,ab La F1 ser : AaBb, Aabb, aaBb, aabb Aqu,solo el individuo aaBb presenta ojos pardos y cabello negro; y representa del total.
Elegir caracteres cualitativos fcilmente discernibles en sus alternativas. Por ejemplo, flores color blanco o prpura.
Iniciar los experimentos fijndose cada vez en un slo carcter. De est manera obtena proporciones numricas fciles de identificar. Utilizar relaciones estadsticas en varias generaciones sucesivas. Contar el nmero de individuos de cada tipo en las sucesivas generaciones y proponer proporciones sencillas. Llevar a cabo experimentos control y cruzamientos adicionales (retrocruzamientos) para comprobar sus hiptesis. Analizar caracteres independientes para demostrar su principio de la combinacin independiente.
A inicios del siglo XX los botnicos Hugo de Vries, Karl Correns Y Erich Tschermak realizaron experimentos de hibridacin similares a los de Mendel, encontrando los mismos resultados. Es el renacimiento de la gentica mendeliana.
Dominancia incompleta
El fenotipo del heterocigoto es intermedio entre el de ambos homocigotos (lneas puras distintas). No existe rasgo dominante ni recesivo.
Mirabilis jalapa
Al cruzar dos plantas homocigotas, toda la F1 sale heterocigota y es rosa.
CRCR CBCR
CBCB
F1
CR CR CB
CBC R CRC R
CB
CBCR
CBCB
F2
Codominancia
No hay estado de recesividad. En estado de heterocigosis ambos alelos se expresan.
Un ejemplo de ello es el pelaje ruanode las vacas inglesas Shorthorn; un animal heterocigtico de este tipo mostrara un color oscuro de fondo con pelos blancos intercalados en proporcin variable., ya que ninguno de los dos alelos posibles: "P", que transmite el carcter capa de color rojo y P", capa blanca, es capaz de dominar sobre el otro.
Existe codominancia en la herencia de la anemia falciforme humana. En este caso los heterocigotos no presentan anemia y los glbulos rojos se deforman pero no llegan a tener la forma extrema de hoz que impedira la captacin del oxgeno de la sangre, como ocurre con los homocigticos para el alelo Hbs.
genotipo
fenotipo
Los alelos Hba y Hbs codifican dos formas de hemoglobina que difieren en un solo aminoacido, (una mutacin de cido glutmico por valina en la posicin 6 de la cadena polipeptdica de globina beta y a la produccin de una hemoglobina funcionalmente defectuosa, la hemoglobina S); y el heterocigoto produce ambas formas.
Genotipos
I AI A ; IA I O (I A i) I BI B ; I BI O (I B i) I AI B I O I O (i i)
HERENCIA LIGADA AL X
Esta referido a genes situados en la porcin no homologa del cromosoma X.
Fue descrito por Thomas Morgan en 1910, al estudiar la mutacin white en Drosophila
melanogaster.
hembras rojas
hembras rojas
machos rojos
machos blancos
hembras blancas
machos rojos machos blancos.
El macho al ser XY se le considera hemicigoto, y los genes situados en el X siempre se van a expresar. La hembra al ser XX , puede ser homocigota o heterocigota, por lo que pueden expresar o no el carcter.
En este tipo de herencia, cualquier alelo presente en el cromosoma X de los machos se expresara directamente en el fenotipo. Los machos son hemicigticos
Descendencia
hembra
macho
En la especie humana se conocen muchos genes ligados al cromosoma X. -Herencia Dominante ligada al X :Hipofosfatemia.
- Herencia Recesiva ligada al X : Daltonismo Hemofilia Distrofia muscular
Daltonismo
Consiste en la incapacidad de distinguir determinados colores, especialmente el rojo y el verde. Es un carcter regulado por un gen recesivo localizado en el segmento diferencial del cromosoma X. Los genotipos y fenotipos posibles son:
MUJER
HOMBRE
XD Y : visin normal
XDXd: normal/portadora
XdXd: daltnica
Xd Y : daltnico
Prueba del daltonismo Esta imagen forma parte de las pruebas normales del daltonismo o ceguera para los colores. Las personas con visin normal del color ven el nmero 57, mientras que los daltnicos leen el 35. El daltonismo, o incapacidad para diferenciar entre el rojo y el verde y, a veces, entre el azul y el amarillo, se debe a un defecto de uno de los tres tipos de clulas sensibles al color de la retina. Afecta aproximadamente a una persona de cada treinta.
Hemofilia
Se caracteriza por la incapacidad de coagular la sangre, debido a la mutacin de uno de los factores proteicos (VIII o IX). Se trata de un carcter recesivo localizado en el segmento diferencial del cromosoma X, y afecta fundamentalmente a los varones ya que las posibles mujeres hemoflicas Xh Xh son casos raros, no llegan a nacer, pues esta combinacin homocigtica recesiva, al parecer, seria letal en el estado embrionario. Los genotipos y fenotipos posibles son:
MUJER HOMBRE
XH Y : normal Xh Y : hemoflico
Otras enfermedades
enfermedad Distrofia muscular de Duchenne cromosoma X X Dominante/ recesivo Recesiva Recesiva sintomatologa Debilitamiento y atrofia muscular letal
Individuos XY, con fenotipo femenino, con vagina ciega y sin tero Raquitismo. Presenta resistencia a tratamiento con vit. D Ausencia de glndulas sudorparas
Dominante
Recesiva
COMPENSACION DE DOSIS EN LA ESPECIE HUMANA Murray Barr encontr un cuerpo que se tea fuertemente en la interfase celular de las clulas de las hembras, mas no se encontraba en clulas masculinas. Es una estructura altamente condensada y se encuentra pegada a la envoltura nuclear. Esta estructura fue llamada corpsculo de cromatina sexual o corpsculo de Barr, y se determin que era un cromosoma X inactivado.
Esto explicara la compensacin de dosis, ya que las hembras tendran un cromosoma X inactivo, por lo que la dosis de la informacin gentica que se expresa en machos y hembras es equivalente.
nucleo Citoplasma
Corpusculo de Barr
46,XY
46,XX
45,X0
47,XXY
47,XXX 48,XXXY
48,XXXX
49,XXXXY
Cuando el sexo de un individuo influye en la expresin de un fenotipo, que no esta limitado a uno u otro sexo.
Es el caso de la calvicie humana, la formacin de los cuernos en las ovejas y algunos patrones de pelaje en el ganado vacuno..
En todos estos casos los responsables son genes autosmicos, pero la expresin de estos genes depende de la constitucin hormonal del individuo.