GENETICA Y HERENCIA

Blgo. Alberto Lpez Sotomayor

 GENETICA Estudio de la herencia. Estudio de los genes.

Gen: Unidad hereditaria bsica que controla cada carcter en los seres vivos. A nivel molecular corresponde a una seccin de ADN, que contiene informacin para la sntesis de una cadena protenica
Alelo: Cada una de las alternativas que puede tener un gen de un carcter. Por ejemplo el gen que regula el color de la semilla del guisante , presenta dos alelos, uno que determina color verde y otro que determina color amarillo. Por regla general se conocen varias formas allicas de cada gen ; el alelo ms extendido de una poblacin se denomina "alelo normal o salvaje", mientras que los otros ms escasos, se conocen como "alelos mutados".

Autosoma: Cromosoma no sexual, cuando en la dotacin cromosmica hay cromosomas sexuales.

CONCEPTOS BASICOS
Locus : espacio fisico que ocupa un gen en el cromosoma. Cromosomas homologos : cromosomas que llevan la informacin gentica para las mismas caractersticas. Genotipo: Es el conjunto de genes que contiene un organismo heredado de sus progenitores. En organismos diploides, la mitad de los genes se heredan del padre y la otra mitad de la madre.

 Fenotipo: Es la manifestacin externa del genotipo, es decir, la suma de los caracteres observables en un individuo. El fenotipo es el resultado de la interaccin entre el genotipo y el ambiente. El ambiente de un gen lo constituyen los otros genes, el citoplasma celular y el medio externo donde se desarrolla el individuo. Carcter cualitativo: Es aquel que presenta dos alternativas claras, fciles de observar: blanco-rojo; liso-rugoso; alas largasalas cortas; etc. Estos caracteres estn regulados por un nico gen que presenta dos formas allicas (excepto en el caso de las series de alelos mltiples). Carcter cuantitativo: El que tiene diferentes graduaciones entre dos valores extremos. Por ejemplo la variacin de estaturas, el color de la piel, la complexin fsica. Estos caracteres dependen de la accin acumulativa de muchos genes, cada uno de los cuales produce un efecto pequeo. En la expresin de estos caracteres influyen mucho los factores ambientales.

 Homocigoto: si dos cromosomas homlogos tienen el mismo alelo en un locus determinado. Por ejemplo AA o aa Heterocigoto : si dos cromosomas homlogos tienen alelos diferentes en un locus dado. Aa

 Alelo dominante: aquel gen que se expresa ya sea en condicin homocigota o heterocigota. Alelo recesivo: aquel gen que solo se expresa en condicin homocigota. Por ejemplo: A : ojos oscuros a : ojos claros

 Entonces: AA : individuo de ojos oscuros (homocigoto dominante) Aa : individuo de ojos oscuros (heterocigoto) aa : individuo de ojos claros (homocigoto recesivo)

MENDEL Y LA GENETICA
Gregorio Mendel fue un monje austriaco que realizo los experimentos pioneros en gentica. Realiz cruzamientos entre alverjas con caractersticas diferentes.
En base a sus resultados estableci lo que hoy se conoce como Leyes de Mendel.

Gregor Mendel
Nace en 1822 en el pueblo de Heizendorf, en la regin de Moravia. En 1843 ingresa al Monasterio Agustino de Santo Tomas de Brno. Entre 1851 1853 asiste a la Universidad de Viena. En 1854 regresa a Brno y ensea CCNN. En 1856 inicia sus experimentos en el guisante del jardn. En 1868 es elegido Abad del monasterio. En 1884 muere de una enfermedad renal.

EXPERIMENTOS DE MENDEL
Publica en 1865 los resultados de cruzamientos realizados en el guisante del jardn. Escogi Pisum sativum por dos razones principales: 1) dispona una amplia variedad de formas y colores de fcil identificacin; 2) pueden autopolinizarse o cruzarse mediante polinizacin cruzada.

Eleccin de caracteres discretos, cualitativos (alto-bajo, verde-amarillo, rugoso-liso,

...)

Seleccionar lneas puras (*) para el carcter que quera estudiar (esto se vea
facilitado porque el guisante se autofecunda). Con estas razas puras realizaba los cruces genticos.

Al hacer los cruzamientos slo se fija en uno o dos caracteres a la vez Los guisantes se pueden autopolinizar pero tambin pueden polinizarse por
fecundacin cruzada, con lo que se pueden cruzar dos razas puras diferentes para uno o ms caracteres

* Lnea pura: lneas en las cuales un mismo carcter se mantiene constante en las sucesivas generaciones

 Cada carcter tiene dos alelos que determinan la manifestacin de dicho carcter
Existe un alelo dominante en cada carcter estudiado El organismo recibe un alelo de cada progenitor

Anlisis cuantitativos de los fenotipos de la descendencia (proporcin de cada

fenotipo en la descendencia)

Mendel empez sus experimentos desarrollando un nmero de tipos, o lneas, de

plantas que eran puras para cada uno de los siete pares de caractersticas.

Al permitir que los guisantes se autopolinizaran durante varias generaciones,

Mendel produjo siete pares de lneas puras.

Mtodo de cruzamiento empleado por Mendel

Flor de la planta del guisante, Pisum sativum estudiada por Mendel

Semilla

Forma: Lisa/rugosa

Color Amarillo/verde

Flor
Color: Prpura/blanca Posicin: Axial/terminal

Vaina
Color: Verde/amarilla Forma: Hinchada/hendida

Tamao de la planta
Alta/baja

EXPERIMENTOS DE MENDEL
1. Cruz dos razas puras de guisantes, por

ejemplo una con guisantes de semillas amarillas y la otra con guisantes de semillas verdes. Estas plantas constituyeron la generacin progenitora (P). 2. Las flores as polinizadas originaron vainas de guisantes que contenan solamente semillas amarillas. Estos guisantes que son semillas constituyeron la generacin F1. 3. Cuando las plantas de la F1 florecieron, las dej autopolinizarse. Las vainas que se originaron de las flores autopolinizadas (generacin F2) contenan tanto semillas amarillas como verdes, en una relacin aproximada de 3:1,

 Mendel propone la existencia de factores discretos para cada carcter, estos seran las unidades bsicas de la herencia. Por ejemplo dedujo que las plantas amarillas tenan un par de factores idnticos y las enanas otros. Las plantas F1 reciban un factor de cada progenitor (un amarillo y un verde). Como amarillo es dominante, todas las F1 eran amarillas. Al formarse la F2, cada gameto recibe el factor amarillo o el factor verde de la F1. Se obtiene proporcin 3 : 1.

Fenotipo parental
Semillas lisas x rugosas Semillas amarillas x verdes Flores prpuras x blancas Vaina hinchada x hendida

F1
Todas lisas Todas amarillas Todas prpuras Todas hinchadas

F2
5747 lisas ; 1850 rugosas 6022 amarillas ; 2001 verdes 705 prpuras ; 224 blancas 882 hinchadas ; 299 hendidas

Relacin F2
2,96 : 1 3,01 : 1 3,15 :1 2,95 : 1

Vaina verde x amarilla

Flor axial x terminal Tallo largo x corto

Todas verdes
Todas axiales Todos largos

428 verdes ; 152 amarillas

651 axiales ; 207 terminales 787 largos ; 277 cortos

2,82 : 1
3,14 : 1 2,84 : 1

 Basndose en los resultados de Mendel, se propuso las siguientes Leyes de la Transmisin de los caracteres de una generacin a la siguiente:

Primera ley de Mendel o de uniformidad de la F1

La descendencia de 2 variedades de raza pura (homocigota) origina una F1 hbrida que presenta uniformidad tanto fenotpica como genotpica
En este caso, en la F1 : Fenotipo = 100% amarillas (probabilidad fenotpica)

Genotipo = 100% Aa (probabilidad genotpica)

Segunda ley de Mendel o principio de segregacin de los alelos

Cada uno de los alelos se separa y distribuye en los gametos de manera independiente
En este caso, en la F2 :

Fenotipo = 75% amarillas 25% verdes (probabilidad fenotpica)

Genotipo = 25% AA 50% Aa 25% aa (probabilidad genotpica)

Proporciones 3 : 1

Tercera ley de Mendel o principio de combinacin independiente

Los diferentes caracteres mendelianos se heredan independientemente unos de otros, combinndose entre s al azar Una vez visto como se heredaban los caracteres de manera individual, Mendel empez a estudiar como se heredaban dos caracteres.
Para ello cruz plantas homocigotas de semillas lisas y de color amarillo (ambos caracteres dominantes) con plantas de semillas rugosas y verdes
Forma : lisa ( R ) > rugosa ( r ) Color : amarillo ( A ) > verde ( a )

La F1 obtenida era:

Fenotipo = 100% de semilla lisa y amarillas

Genotipo = 100% Rr Aa

Al autofecundar la F1, los gametos producidos son RA ; Ra ; rA ; ra ,todos en proporcin 1/4

Las combinaciones de gametos totales de esta F2 son 16 , pero solamente hay 9 genotipos: 1/16 RR AA 2/16 Rr AA 1/16 rr AA 2/16 RR Aa 4/16 Rr Aa 2/16 rr Aa 1/16 RR aa 2/16 Rr aa 1/16 rr aa

Estos genotipos originan una F2 con 4 fenotipos, en las siguientes proporciones:

9/16 semillas lisa y amarillas 3/16 semillas rugosas y amarillas 3/16 semillas lisa y verdes 1/16 semillas rugosas y verde

Proporciones 9 : 3 : 3 : 1

Por ejemplo: Sea A : ojos negros, y a : ojos pardos B: cabello negro y b : cabello claro Si se cruza un individuo de ojos pardos y cabello claro con una mujer heterocigota, cul sera la probabilidad de tener hijos de ojos pardos y cabello negro?.

Entonces se tiene: aabb x AaBb Gametos ab AB, Ab, aB,ab La F1 ser : AaBb, Aabb, aaBb, aabb Aqu,solo el individuo aaBb presenta ojos pardos y cabello negro; y representa del total.

Los principales aciertos de Mendel fueron los siguientes:

Utilizar en sus experimentos una especia autgama, ya que de esta manera se aseguraba de que las variedades que manejaba eran Lneas puras, constituidas por individuos idnticos y homocigticos.

Elegir caracteres cualitativos fcilmente discernibles en sus alternativas. Por ejemplo, flores color blanco o prpura.
Iniciar los experimentos fijndose cada vez en un slo carcter. De est manera obtena proporciones numricas fciles de identificar. Utilizar relaciones estadsticas en varias generaciones sucesivas. Contar el nmero de individuos de cada tipo en las sucesivas generaciones y proponer proporciones sencillas. Llevar a cabo experimentos control y cruzamientos adicionales (retrocruzamientos) para comprobar sus hiptesis. Analizar caracteres independientes para demostrar su principio de la combinacin independiente.

REDESCUBRIMIENTO DEL TRABAJO DE MENDEL

Mendel presento su trabajo en la Sociedad de Historia Natural de Brnn en 1865, y s publica en 1866. No fue reconocida por 3 razones: 1) uso de anlisis matemticos, 2) propona la variacin discontnua, y 3) Intentaron interpretar su trabajo desde el punto de vista del porque y no desde el como.

 A inicios del siglo XX los botnicos Hugo de Vries, Karl Correns Y Erich Tschermak realizaron experimentos de hibridacin similares a los de Mendel, encontrando los mismos resultados. Es el renacimiento de la gentica mendeliana.

Dominancia incompleta
El fenotipo del heterocigoto es intermedio entre el de ambos homocigotos (lneas puras distintas). No existe rasgo dominante ni recesivo.

Mirabilis jalapa
Al cruzar dos plantas homocigotas, toda la F1 sale heterocigota y es rosa.

CRCR CBCR

CBCB
F1

En el cruce de dos plantas heterocigotas, la razn genotpica y fenotpica de la F2 es 1:2:1.

CR CR CB
CBC R CRC R

CB
CBCR

CBCB

F2

Codominancia
No hay estado de recesividad. En estado de heterocigosis ambos alelos se expresan.

 Un ejemplo de ello es el pelaje ruanode las vacas inglesas Shorthorn; un animal heterocigtico de este tipo mostrara un color oscuro de fondo con pelos blancos intercalados en proporcin variable., ya que ninguno de los dos alelos posibles: "P", que transmite el carcter capa de color rojo y P", capa blanca, es capaz de dominar sobre el otro.

 Existe codominancia en la herencia de la anemia falciforme humana. En este caso los heterocigotos no presentan anemia y los glbulos rojos se deforman pero no llegan a tener la forma extrema de hoz que impedira la captacin del oxgeno de la sangre, como ocurre con los homocigticos para el alelo Hbs.

genotipo

fenotipo

Hba Hba Hba Hbs Hbs Hbs

sano, sin anemia portador, pero sin anemia anmico grave

Los alelos Hba y Hbs codifican dos formas de hemoglobina que difieren en un solo aminoacido, (una mutacin de cido glutmico por valina en la posicin 6 de la cadena polipeptdica de globina beta y a la produccin de una hemoglobina funcionalmente defectuosa, la hemoglobina S); y el heterocigoto produce ambas formas.

Glbulo rojo en forma de hoz (falciforme)

GRUPOS SANGUNEOS: SISTEMA AB0

Fenotipos
Grupo A Grupo B Grupo AB Grupo O

Genotipos

I AI A ; IA I O (I A i) I BI B ; I BI O (I B i) I AI B I O I O (i i)

HERENCIA LIGADA AL SEXO

Esta referida a la herencia determinada por genes que se encuentran en el cromosoma sexual. En los humanos nos referimos al cromosoma X. Aqu se encuentran el daltonismo y la hemofilia. Esta herencia se caracteriza porque es la madre quien transmite el carcter a su hijo varon, y es este el que expresa la enfermedad. El varon al tener un solo cromosoma X, siempre va a expresar los genes contenidos en el.

HERENCIA LIGADA AL X
Esta referido a genes situados en la porcin no homologa del cromosoma X.

Fue descrito por Thomas Morgan en 1910, al estudiar la mutacin white en Drosophila

melanogaster.

CRUCE A Hembra roja x macho blanco

CRUCE B hembra blanca x macho rojo

hembras rojas machos rojos

hembras rojas machos blancos

hembras rojas

hembras rojas

machos rojos
machos blancos

hembras blancas
machos rojos machos blancos.

 El macho al ser XY se le considera hemicigoto, y los genes situados en el X siempre se van a expresar. La hembra al ser XX , puede ser homocigota o heterocigota, por lo que pueden expresar o no el carcter.

En este tipo de herencia, cualquier alelo presente en el cromosoma X de los machos se expresara directamente en el fenotipo. Los machos son hemicigticos

Es una herencia cruzada.

a a A

Descendencia

hembra

macho

En la especie humana se conocen muchos genes ligados al cromosoma X. -Herencia Dominante ligada al X :Hipofosfatemia.
- Herencia Recesiva ligada al X : Daltonismo Hemofilia Distrofia muscular

Daltonismo
Consiste en la incapacidad de distinguir determinados colores, especialmente el rojo y el verde. Es un carcter regulado por un gen recesivo localizado en el segmento diferencial del cromosoma X. Los genotipos y fenotipos posibles son:

MUJER

HOMBRE

XDXD: visin normal

XD Y : visin normal

XDXd: normal/portadora
XdXd: daltnica

Xd Y : daltnico

Prueba del daltonismo Esta imagen forma parte de las pruebas normales del daltonismo o ceguera para los colores. Las personas con visin normal del color ven el nmero 57, mientras que los daltnicos leen el 35. El daltonismo, o incapacidad para diferenciar entre el rojo y el verde y, a veces, entre el azul y el amarillo, se debe a un defecto de uno de los tres tipos de clulas sensibles al color de la retina. Afecta aproximadamente a una persona de cada treinta.

Hemofilia
Se caracteriza por la incapacidad de coagular la sangre, debido a la mutacin de uno de los factores proteicos (VIII o IX). Se trata de un carcter recesivo localizado en el segmento diferencial del cromosoma X, y afecta fundamentalmente a los varones ya que las posibles mujeres hemoflicas Xh Xh son casos raros, no llegan a nacer, pues esta combinacin homocigtica recesiva, al parecer, seria letal en el estado embrionario. Los genotipos y fenotipos posibles son:
MUJER HOMBRE

XHXH: normales XHXh: normal/portadora XhXh: hemoflica (no nace)

XH Y : normal Xh Y : hemoflico

Otras enfermedades
enfermedad Distrofia muscular de Duchenne cromosoma X X Dominante/ recesivo Recesiva Recesiva sintomatologa Debilitamiento y atrofia muscular letal

Sndrome de feminizacin testicular

Hipofosfatemia

Individuos XY, con fenotipo femenino, con vagina ciega y sin tero Raquitismo. Presenta resistencia a tratamiento con vit. D Ausencia de glndulas sudorparas

Dominante

Displasia ectodrmica anhidrtica

Recesiva

COMPENSACION DE DOSIS EN LA ESPECIE HUMANA Murray Barr encontr un cuerpo que se tea fuertemente en la interfase celular de las clulas de las hembras, mas no se encontraba en clulas masculinas. Es una estructura altamente condensada y se encuentra pegada a la envoltura nuclear. Esta estructura fue llamada corpsculo de cromatina sexual o corpsculo de Barr, y se determin que era un cromosoma X inactivado.

Esto explicara la compensacin de dosis, ya que las hembras tendran un cromosoma X inactivo, por lo que la dosis de la informacin gentica que se expresa en machos y hembras es equivalente.

nucleo Citoplasma

Corpusculo de Barr

46,XY

46,XX

45,X0

47,XXY

47,XXX 48,XXXY

48,XXXX

49,XXXXY

HERENCIA INFLUENCIADA POR EL SEXO

Cuando el sexo de un individuo influye en la expresin de un fenotipo, que no esta limitado a uno u otro sexo.
Es el caso de la calvicie humana, la formacin de los cuernos en las ovejas y algunos patrones de pelaje en el ganado vacuno..

En todos estos casos los responsables son genes autosmicos, pero la expresin de estos genes depende de la constitucin hormonal del individuo.