HEMOFILIA

A. KONSEP DASAR
1. Pengertian
Hemofilia adalah kelainan koagulasi darah bawaan yang paling sering dan
serius, berhubungan dengan defisiensi faktor VII, IX atau XI. Biasanya hanya
terdapat pada pada anak laki-laki, terpaut kromosom X dan bersifat resesif.
(Perkapita Selekta Jilid 2)

Hemofilia adalah kelainan perdarahan herediter terikat seksi yang

dikarakteristikkan oleh defisiensi faktor pembekuan esensial.
(Barbara Engram Vol. 2)

Hemofilia adalah penyakit koagulasi darah congenital karena anak kekurangan

factor pembekuan VIII (hemofilia A) atau factor IX (Hemofilia B atau penyakit
chritmas).
(Cacily L. Betz & Linda A. Sowden)

Hemofilia adalah kelainan pembekuan yang diturunkan, baik hemofilia A (kurang

factor VIII) maupun hemofilia B sebagai penyakit Christmas (kekurangan factor
IX) adalah turunan yang merupakan kelainan menerima rantai sek dan hampir
terbatas pada kaum pria saja.
(Barbara E. Long Vol. 2)

2. Etiologi
Kekurangan factor koagulasi yang diturunkan wanita carries ke anak pria dalam
gen X terangkai resesif.
o Penyebab Hemofilia A
Hemofilia A menyerang laki-laki. Dalam plasma orang normal terdapat factor
anti hemofili / factor VIII. Bila tidak mempunyai anti hemofili → hemofili
penyakit ini ada hubungannya dengan keturunan.
o Penyebab Hemofilia B
Plasmanya kekurangan thromboplastik atau kekurangan factor IX. Penyakit ini
disebut penyakit Christmas.

3. Klasifikasi
a.Hemofilia A
Merupakan hemofili klasil terjadi karena defisiensi factor VIII.

1
 b.Hemofilia B
Terjadi karena defisiensi factor IX. Faktor IX diproduksi hati dan merupakan
salah satu factor pembekuan dependen vitamin K.

4. Tanda dan Gejala

 Perdarahan terjadi pada periode neonatal (karena factor VIII tidak melewati
plasenta)
 Kelainan diketahui setelah tindakan sirkumsisi atau suntikan.
 Pada usia anak-anak sering terjadi memar atau hematom.
 Laserasi kecil (luka di lidah atau bibir)
 Gejala khasnya : hematrosis (perdarahan sendi) yang nyeri dan menimbulkan
keterbatasan gerak.
 Persendian yang bengkak, nyeri atau pembengkakan pada tungkai atau
lengan (terutama lutut atau siku) bila perdarahan terjadi.
 Perdarahan hebat karena luka potong yang kecil.
 Darah dalam urin (kadang-kadang).

5. Patofisiologi
Keadaan ini adalah penyakit congenital yang diturunka oleh gen resesif
X-linked dari pihak ibu. Factor VIII dan factor IX adalah protein plasma yang
merupakan komponen yang diperlukan untuk pembekuan darah. Fakto-faktor
tersebut diperlukan untuk pembentukan untuk pembekuan fibrin pada tempat
pembuluh cedera. Hemofilia berat terjadi bila konsentrasi factor VIII dan IX
plasma antara 1% dan 5% dan hemofilia ringan terjadi bila konsentrasi plasma
antara 5% dan 25% dari kadar normal. Manifestasi klinisnya bergantung pada
umur anak dan hebatnya defisiensi factor VIII dan IX. Hemofilia berat ditandai
perdarahan kambuhan, timbul spontan atau setelah trauma yang relatif ringan.
Tempat perdarahan paling umum adalah di dalam persendian lutut, siku,
pergelangan kaki, bahu dan pangkal paha. Otot yang paling sering terkena
adalah heksor lengan bawah, gastroknemius dan iliopsoas.
Karena kemajuan dalam bidang pengobatan, hampir semua pasien
hemofilia diperkirakan dapat hidup normal.

6. Komplikasi
a.Atropati progresif, melumpuhkan.
b.Kontraktur otot.
c.Paralisis.
d.Perdarahan intrakranial.

2
 e.Hipertensi
f. Kerusakan ginjal.
g.Splenomegali.
h.Hepatitis.
i. HIV (karena terpajan produk darah yang terkontaminasi).
j. Antibodi terbentuk sebagai antagonis terhadap factor VIII dan IX.
k.Reaksi tranfusi alergi terhadap produk darah.
l. Anemia hematolik
m.Thrombosis atau thromboembolisme

7. Therapi
a.Pada hemofilia A pengobatab dilakukan dengan meningkatkan kadar factor
anti hemofili sehingga perdarahan berhanti. Factor anti hemofili terdapat di
dalam plasma orang sehat tetapi mudah rusak bila disimpan di dalam bangk
darah sehingga untuk menghentikan perdarahan pada hemofili A perlu
ditranfusikan plasma segar.
Penatalaksanaan secara umumperlu dihindari trauma, pada masa bayi lapisi
tempat tidur dan bermain dengan busa. Awasi anak dengan ketat saat belajar
berjalan. Saat anak semakin besar perkenalkan denga aktivitas fisik yang tidak
beresiko trauma. Hindari obat yang mempengaruhi fungsi platelet dan dapat
mencetuskan perdarahan (seperti : aspirin). Therapy pengganti dilakukan
dengan memberikan kriopresipitat atau konsentrat factor VIII melalui infus.
b.Pada hemofili B perlu ditingkatkan kadar factor IX atau thromboplastin.
Thromboplastin tahan disimpan dalam bank darah sehingga untuk menolong
hemofilia B tidak perlu tranfusi plasma segar.
Bila ada perdarahan dalam sendi harus istirahat di tempat tidur dan dikompres
dengan es. Untuk menghilangkan rasa sakit diberi aspirin (biasanya 3-5 hari
perdarahan dapat dihentikan) lalu diadakan latihan gerakan sendi bila otot
sendi sudah kuat dilatih berjalan.
Penatalaksanaannya sama dengan hemofilia A. Therapy pengganti dilakukan
dengan memberikan Fresh Frozen Plasma (FFP) atau konsentrat factor IX.
Cara lain yang dapt dipakai adalah pemberian Desmopresin (DD AVP) untuk
pengobatan non tranfusi untuk pasien dengan hemofili ringan atau sedang.

8. Pemeriksaan Laboratorium dan Diagnostik

a.Uji skrinning untuk koagulasi darah.
 Jumlah thrombosit (normal)
 Masa protrombin (normal)

3
  Masa thromboplastin parsial (meningkat, mengukur keadekuatan factor
koagulasi intrinsic)
 Masa perdarahan (normal, mengkaji pembentukan sumbatan thrombosit
dalam kapiler)
 Assys fungsional terhadap factor VIII dan IX (memastikan diagnosis)
 Masa pembekuan thrombin
b.Biopsi hati (kadang-kadang) digunakan untuk memperoleh jaringan untuk
pemeriksaan patologi dan kultur.
c.Uji fungsi hati (kadang-kadang) digunakan untuk mendeteksi adanya penyakit
hati penyakit hati. Serum Glutamic Pyruvic Transaminase (SGPT), Serum
Glutamic Oxaloacetic Tansaminase (SGOT), Fosfatase alkali, bilirubin.
d.Venogram (menunjukkan sisi actual dari thrombus)
e.Ultrasonograph Dopples / Pletismografi (menandakan aliran darah lambat
melalui pembuluh darah)

B. KONSEP KEPERAWATAN
1. Pengkajian
a.TTV
- Nadi
- Pernafasan
b.Tampilan Umum
- Tanda-tanda gagal jantung kongesti
- Gelisah
c.Kulit
- Warna pucat, ikterus
- Petekia
- Memar / hematom
- Perdarahan dari membran mukosa / dari luar suntikan / pungsi vena.
d.Abdomen
- Pembesaran hati
- Pembesaran limpa
e.Kaji anak terhadap perilaku verbal dan non verbal yang mengindikasikan nyeri.
f. Kaji tempat tempat terkait untuk menilai luasnya perdarahan dan luasnya
kerusakan sensori, saraf dan motoris.
g.Kaji kemampuan anak untuk melakukan aktivitas perawatan diri (missal :
menyikat gigi).
h.Kaji tingkat perkembangan anak.

4
 i. Kaji kesiapan anak dan keluarga untuk pemulangan dan kemampuan
penatalaksanaan program pengobatan di rumah.
j. Tanyakan riwayat keluarga mengenai kelaina perdarahan.
k.Tanyakan perdarahan yang tak biasanya.
l. Pemeriksaan fisik selama periode eksaserbasi :
 Pembentukan hematoma (subkutan / intramuskular)
 Neuropati perifer.
 Hemorragi intrakranial : sakit kepala, gangguan penglihatan, perubahan
tingkat kesadaran, peningkatan TD, nadi lemah, ketidaksamaan pupil.
 Hemrthrosis : perdarahan pada sendi
 Hematuria
 Epistaksis.
m. kaji kemampuan pasien dan keluarga tentang kondisi dan tindakan.
n. Kaji dampak kondisi pada gaya hidup baru.

C. DIAGNOSA DAN INTERVENSI KEPERAWATAN

1. Perubahan proteksi berhubungan dengan resiko perdarahan sekunder terhadap
defisiensi factor pembekuan.
 Tujuan / Hasil yang diperkirakan :
Pasien bebas dari perdarahan ditandai dengan TD systole ≥ 90 mmHg. RR :
12-20 x / menit, sejresi and ekskresi negatif terhadap darah.
 Intervensi :
1. Pantau TTV terhadap tanda perdarahan termasuk hipotensi.
2. Pantau pasien terhadap adanya perdarahan (sendi bengkak, nyeri
abdomen, hematuria, hematemesis, melena dan epitaksis)
3. Jika perdarahan terjadi elevasikan area yang sakit jika mungkin dan beri
kompres dingin dan tekanan lembut pada sisi tersebut.
4. Bila diindikasikan lakukan tindakan untuk meminimalkan resiko
perdarahan akibat trauma.
5. Anjurkan pasien untuk menggunakan pencukur listrik dan sikat gigi
berbulu halus.
6. Beri factor pembekuan sesuai program
7. Ajarkan pasien pentingnya tindak lanjut medis dan tranfusi factor reguler
seumur hidup
2. Resiko terhadap kerusakan integritas kulit dan kerusakan integritas jaringan
berhubungan dengan perubahan sirkulasi darah jaringan sekunder terhadap
perdarahan.
 Tujuan :

5
 Kulit dan jaringan pasien tetap utuh dan tidak menunjukan memar dan
bengkak.
 Intervensi :
1. Inspeksi kulit pasien sedikitnya 4 jam, waspadai memar, area tertekan
dan bengkak.
2. Berikan es atau tekanan di atas sisis perdarahan intradermal untuk
meningkatkan vasokontriksi.
3. Tangani pasien dengan perlahan untuk meminimlkan resiko trauma
jaringan.
4. Bantu pasien untuk melekukan latihan rentang gerak setiap hari untuk
meningkatkan mobilitas sendi dan perfusi ke jaringan.
5. Bantu pasien ambulasi jika ditoleransi untuk meningkatkan sirkulasi ke
jaringan.
3. Nyeri berhubungan dengan hematosis (sendi bengkak)
 Tujuan :
Nyeri berkurang / hilang.
 Intervensi :
1. Pantau pasien terhadap ketidak nyamanan sendi (skala nyeri ?)
2. Pasang bebar atau alat penyokong lain pada sendi, imobilisasikan sendi
pada sedikit fleksi.
3. Elevasikan atau tempatkan bantal di bawah sendi yang sakit untuk
meningkatkan kenyamanan.
4. Berikan analgesik sesuai program.
5. Bantu pasien dalam ambulasi sesuai kebutuhan.
4. Resiko tinggi terhadap cedera berhubungan dengan factor : perdarahan faktor
kontrol sekunder terhadap hemofilia.
 Tujuan :
Mobilitas sendi normal, tidak ada memar, tidak ada defisit neurologis
permanen.
 Intervensi :
1. Untuk cedera kepala :
- Pantau status neurologis terdeteksi, misalnya : sakit kepala, mual,
muntah, ketidaktepatan afek, kerusakan memori, perubahan tingkat
kesadaran.
- Beri factor pembekuan yang ditentukan dan elevasi keefektifannya.
- Pertahankan tirah baring pada posisi semi fowler atau fowler.
2. Untuk hemartrosis :
- Pantau status neurovaskuler dari ekstremitas yang sakit.

6
- Beri tahu dokter bila pembengkakan sendi berlanjut, atau nutrisi
menetap atau kebas dan kesemutan terjadi pada saat tindakan telah
dimulai selama 24 jam.
- Pertahankan tirah baring pada sendi yang sakit ditinggikan.
- Beri kompres es sesuai pesanan.
- Berikan factor pembekuan yang diresepkan dan dievaluasi
keefektifannya.
- Mulai latihan rentang gerak gerak pasif bila pembengkakan telah
berkurang.
- Beri alat Bantu untuk ambulasi.
- Barikan analgesik yang diresepkan untuk mengontrol nyeri sendi dan
evaluasi keefektifannya.

7
 DAFTAR PUSTAKA

- Engram Barbara 1998. ASUHAN KEPERAWATAN MEDIKAL BEDAH VOL. 2, Buku

Kedokteran EGC. Jakarta.
- L. Betz Ceciely, A. Sowden Linda. 2002. BUKU SAKU KEPERAWATAN PEDIATRI,
Buku Kedokteran EGC. Jakarta.
- KAPITA SELEKTA Edisi 3 Jilid 2, 2000. Media Aesculapius. Fakultas Kedokteran
UI. Jakarta.
- H. Winter Griffith M. D. 1994. BUKU PINTAR KESEHATAN 769 GEJALA 520
PENYAKIT 160 PENGOBATAN, Arcan.
- PENYAKIT & PENANGGULANGANNYA, PT. Gramedia. Jakarta.
- Swearing. 2000. KEPERAWATAN MEDIKAL BEDAH EDISI 2. Buku Kedokteran
EGC. Jakarta.