BAB I

PENDAHULUAN

Hipospadia merupakan kelainan kongenital yang paling sering ditemukan pada anak laki-laki berupa
muara uretra yang terletak di ventral penis dan proksimal dari ujung penis. Hipospadia berkorelasi
dengan genetik yang diturunkan dari keluarga yang diestimasi sekitar 57-77%. Kata hipospadia
berasal dari bahasa Yunani yaitu Hypo, yang berarti dibawah, dan Spadon, yang berarti lubang.
Hipospadia dapat didefinisikan sebagai adanya muara urethra yang terletak di ventral atau proximal
dari lokasi yang seharusnya.

Kelainan ini terbentuk pada masa embrional karena adanya defek pada masa perkembangan alat
kelamin dan sering dikaitkan dengan gangguan pembentukan seks primer ataupun gangguan
aktivitas seksual saat dewasa. Pada sebagian besar kasus, hipospadia dihubungkan dengan tiga
anomali penis: (1) meatus urethra yang terletak di sisi ventral penis, (2) deviasi ventral penis (korda),
dan (3) prepuce hood dorsal yang dihubungkan dengan sebuah defisit ventral prepusium. Diagnosis
hipospadia biasanya menggunakan anomali jenis pertama yaitu letak anatomis meatus urethra yang
berada disisi ventral penis

Belum ada penelitian yang menyebutkan angka kejadian Hypospadia yang pasti di Indonesia.
Namun terdapat beberapa penelitian yang tersebar di beberapa daerah di Indonesia yang
menemukan kasus ini tidak dalam jumlah yang sedikit. Kelainan kongenital ini mengenai 1 dari 200
hingga 300 anak di Amerika Serikat. Prevalensi hipospadia di Indonesia belum diketahui secara pasti.
Penelitian yang dilakukan oleh Aritonang et al di RSUP Dr. Cipto Mangunkusumo Jakarta
menemukan 124 kasus hipospadia pada periode tahun 2002 – 2014. Di Indonesia prevalensi
hipospadia belum dketahui secara pasti. Limatahu et al menemukan 17 kasus di RSUP Prof. Dr. R. D.
Kandau Manado pada periode Januari 2009- Oktober 2010.9 Duarsa et al melakukan penelitian
deskriptif terhadap kasus hipospadia pada Januari 2009 hingga april 2012 di RS Sanglah Bali
menemukan sebanyak 53 kasus. Tirtayasa et al juga melakukan penelitian mengenai hasil luaran dari
pembedahan urethroplasty pada kasus hipospadia di RS M. Djamil Padang pada rentang Januari
2012 - Januari 2014 dengan jumlah 44 kasus. Maritzka et al pada studi observasinya pada rentang
tahun 2010-2012 di Jawa Tengah menemukan 120 kasus, sedangkan Mahadi et al menemukan 24
kasus pada rentang tahun 2009- 2011 di RS Kanujoso Djatiwibowo Balikpapan.

Hal ini menunjukkan bahwa pada daerah yang berbeda secara etnis dan geografis hipospadia dapat
ditemukan dengan jumlah angka yang tidak jauh berbeda, sehingga dapat disimpulkan prevalensi
hipospadia di Indonesia cukup merata. Hal ini menguatkan fakta bahwa hipospadia di Indonesia
memilki angka kejadian yang cukup tinggi, namun kurangnya pengetahuan masyarakat mengenai
kelainan ini menyebabkan tidak banyak kasus yang dapat ditangani di rumah sakit, ataupun fasilitas
dan tenaga kesehatan yang belum merata sehingga kasus ini tidak terdeteksi. Tidak terdeteksinya
kasus hipospadia pada masa anak-anak menyebabkan kelainan ini tidak mendapatkan intervensi
bedah pada masa yang seharusnya dan menyebabkan beberapa kasus terdeteki pada saat pasien
telah menanjak usia dewasa.
 BAB II
TINJAUAN PUSTAKA

II. 1. Embriologi Genitalia Eksterna Laki-laki

Pertumbuhan awal genitalia eksterna pada laki-laki hampir sama dengan pertumbuhan
genitalia eksterna wanita. Diferensiasi seks pada genitalia eksterna terjadi antara minggu ke
7-17 usia kehamilan. Dibawah pengaruh gen SRY pada lengan pendek kromosom Y terjadi
diferensiasi genitalia pria, yang selanjutnya memacu pertumbuhan testis dengan memberi
sinyal pertumbuhan pertama pada sel sertoli. Sel sertoli membantu perkembangan germ cell
dan sel leydig. Dibawah pengaruh testosteron yang diproduksi oleh sel leydig testis yang
selanjutnya dikonversi menjadi dihidrotestosteron, genitalia eksterna laki-laki berkembang
menjadi duktus genitalis dan genitalia eksterna. 36 Mesoderm dari genitalia eksterna
membesar membentuk corpus cavernosa dan gland penis, sedangkan endoderm mengalami
tubularisasi dari proksimal menuju ke arah distal membentuk urethra penis dan ektoderm
berkembang menjadi kulit penis dan prepusium. (ref. hipospadia 1)

Gambar 1. Embriologi genitalia eksterna laki-laki. (ref. hipospadia 1)

Keterangan gambar: (A) Minggu ke-7 usia kehamilan, prekusor diferensiasi sex dimulai. (B)
Perkembangan genitalia eksterna laki-laki pada minggu ke-7 sampai minggu ke-17 usia
kehamilan

Pada perkembangan genitalia eksterna laki-laki ditandai oleh pemanjangan cepat

tuberkulum genital yang disebut phallus. Selama proses pemanjangan, phallus menarik
lipatan urethra kearah distal hingga membentuk urethra penis. Namun, saluran urethra
tersebut tidak memanjang hingga ke ujung phallus. Bagian paling distal urethra terbentuk
saat sel-sel ectoderm dari ujung gland penis menembus ke arah dalam dan membentuk
korda epitel pentek. Korda tersebut kemudian membentuk lumen dan disebut orificium
urethra eksterna (ref. hipospadia 1).