Yohanes

01160040B
Genetic in medicine

Abnormalitas kromosom
Abnormalitas kromosom adalah gangguan dalam isi kromosom normal sel, dan merupakan
penyebab utama kondisi genetik pada manusia, seperti down syndrome. Jumlah abnormal
kromosom, aneuploidi dapat mematikan atau menimbulkan gangguan genetik. Kelainan
kromosom biasanya terjadi sebagai akibat dari kesalahan dalam tahap meiosis, mitosis atau
usia ibu serta lingkungan
Ada 4 tipe penyebab abnormalitas kromosom
1. Nondisjuction: ada gangguan dalam pelepasan kromosom
2. Translokasi: terjadi penukaran 2 kromosom yang berasal dari pasangan berbeda
3. Mosaik: terjadi salah mutasi pada mitosis atau pembelahan di tingkat zigot
4. Reduplikasi: hilangnya sebagian kromosom

Trisomi adalah jumlah kromosom yang berlebih seperti kromosom yang mempunyai 3
untai(seharusnya 2 untai)
Monosomi adalah jumlah kromosom yang hanya 1 untai
Perubahan jumlah kromosom ada 2 yaitu euploid dan aneuploid
 Euploid suatu keadaan dimana jumlah kromosom makhluk merupakan kelipatan dari
kromosom dasarnya (kromosom haploid). Individunya disebut euploid
 Aneuploidi suatu keadaan dimana suat organisme kekurangan/kelebihan kromosom
tertentu, biasanya disebabkan oleh nonjuction pada suatu kromosom khususnya
kroosom tubuh.
Perubahan struktur kromosom dapat disebabkan oleh 4 hal yaitu
1. Delesi, merupakan peristiwa hilangnya kromosom karena kromosom tsb patah
2. Duplikasi, merupakan peritiwa bahwa suatu bagian kromosom mempunyai gen
berulang, akibat pertambahan panjang suatu lengan kromosom
3. Inversi, kromosom mempunyai urutran gen yang terbalik krn terjadinya perputaran
kromosom 180 r yang membentuk loop, kemudian loop tsb putus dan bertaut kembali
4. Translokasi, merupakan ketika sebagian segmen kromosom berpindah ke kromosom
lain

Contoh penyakkit abnormalitas kromosom

 Sindrom Down (Trisomi -21)
Sindroma down adalah kelainan kromosom yang paling sering terjadi dengan
frekuensi 1 dari 700 bayi lahir dan bahkan sering terjadi pada ibu hamil pada usia >35th.
Pada penderita syndrome down terdapat 3 untai pada kromosom 21. Kelainan ini dapat
menyebabkan retardasi mental, kelainan jantung bawaan, BB bayi kurang normal, otot
melemah, dan kanker sel darah putih ( leukimia)

Ciri ciri
 IQ rendah
 Tubuh pendek
 Kepala lebar
 Wajah membulat
 Mulut selalu terbuka

SUMBER : https://nurserybilst.blogspot.com/2016/05/makalah-kelainan-kromosom.html.
01.08 Wib