ACONSELHAMENTO GENTICO

O QUE ? Aconselhamento Gentico (AG) um processo de comunicao sobre problemas humanos associados com a ocorrncia, ou risco, de recorrncia de uma doena gentica na famlia, atravs do qual os pacientes e/ou parentes que possuam ou estejam em risco de possuir uma doena hereditria so informados sobre as caractersticas da condio, a probabilidade ou risco de desenvolv-la, ou transmiti-la, e as opes pelas quais pode ser prevenida ou melhorada. POR QUE FAZER? Muitos casais deixam de ter um ou mais filhos, porque eles ou familiares tiveram uma gestao ou um filho com uma doena gentica; Por que nem tudo que congnito hereditrio; Para permitir um planejamento familiar de melhor qualidade, nesta e em futuras geraes; Para avaliar tenses na gravidez, s vezes decorrentes de sentimento de culpa; Para compreender melhor as causas de doenas nas famlias. QUAIS OS OBJETIVOS? Ajudar o paciente e seus familiares a:

Compreender os fatos mdicos, incluindo curso provvel da doena e conduta disponvel; Avaliar o modo pelo qual ocorre a hereditariedade para o distrbio; Compreender as alternativas para lidar com a recorrncia; Escolher a opo mais apropriada para a evoluo da gesto, de acordo com suas metas de planejamento familiar, padres ticos, morais, religiosos, scio-econmicos; Adaptar-se da melhor maneira possvel, ao nascimento e vida de um membro da famlia que ter uma doena gentica. Situaes em que est indicado Crianas Avaliao de crianas com aparncia fsica (em especial facial) diferente, dismrfica; Avaliao de crianas com deficincias de causa desconhecida, em especial deficincia mental, auditiva e visual; Avaliao de crianas com atraso no desenvolvimento neuropsicomotor; Avaliao de crianas com uma ou mltiplas malformaes maiores (como por exemplo, fissuras lbio-palatais, defeito de tubo neural, anomalias esquelticas, cardiopatias), ou mais de duas malformaes menores; Avaliao de crianas com sndrome, ou doena, possivelmente ou definitivamente de etiologia gentica; Avaliao de crianas com genitlia ambgua e outras anomalias de desenvolvimento sexual; Avaliao de crianas com suspeita de terem erros inatos do metabolismo; Avaliao de crianas com dficit pondero-estatural[decrscimo de peso e altura] ou supercrescimento; Avaliao de crianas com regresso neurolgica ou miopatia;[doena ou condio anormal da musculatura esqueletal] Avaliao de crianas que foram expostas a teratgenos[qualquer agente(radiao, produto qumico, vrus, etc.) que cause ou aumente a incidncia de malformaes congnitas ou

monstruosidades durante o desenvolvimento embrionrio] ou agentes mutagnicos;[qualquer procedimento, ao qumica, droga capaz de induzir mutaes genticas] Avaliao de crianas que j realizaram testes de triagem neonatal, cujos resultados so alterados ou duvidosos Avaliao de crianas do sexo feminino com amenorria primria.[quando as menstruaes nunca apareceram] Adultos Preocupados com o risco de desenvolver uma determinada condio gentica, devido a sua histria clnica pessoal ou histria familiar de doenas hereditrias; Que foram expostos a agentes mutagnicos (ex.: radioterapia) Pertencentes a certos grupos tnicos de risco elevado para desenvolverem certas doenas genticas como, por exemplo, os descendentes de povos mediterrneos; Que querem realizar, ou j realizaram, testes genticos pr-sintomticos de doenas genticas; Que querem realizar ou j realizaram testes de deteco de heterozigotos/portadores;[diz -se de indivduo cujos variantes de um ou mais genes so diferentes] Que tenham vrios casos de cncer na famlia, ou casos de cncer com incio mais precoce do que o habitual para aquele tipo de cncer.

http://www.abcdasaude.com.br/artigo.php?652 acesso em 08/08/11 s 13h e 15 min.

Sobre o Aconselhamento Gentico

Por Prof. Doutor Manuel Teixeira Director do Servio de Gentica e Director do Centro de Investigao do IPO-Porto Francisco Gentil mteixeir@ipoporto.min-saude.pt

O diagnstico de cancro numa criana leva o clnico a pensar nas possveis etiologias e a existncia de certos critrios caractersticos pode levar identificao de uma sndrome de predisposio hereditria para cancro, com implicaes para a criana e seus familiares.

Existem testes genticos para algumas destas sndromas, mas tal s deve ser realizado aps aconselhamento gentico e consentimento informado e s se o resultado tiver influncia na prestao de cuidados de sade. A generalidade das sndromes de predisposio hereditria tem uma transmisso autossmica dominante, o que quer dizer que um indivduo afectado transmite a mutao germinativa responsvel em mdia a 50% da descendncia.

Embora a lista de doenas genticas bem definidas que incluem cancro como manifestao seja cada vez maior, importante reconhecer que as sndromes de predisposio hereditria para cancro explicam apenas 1-10% das neoplasias em crianas.

A predisposio hereditria para cancro geralmente causada por alteraes genticas na linha germinativa que so transmitidas de um progenitor sua descendncia. Os genes afectados por estas mutaes podem ser de trs tipos: genes supressores tumorais, oncogenes e genes de reparao do ADN. No entanto, por vezes pode haver uma agregao de casos de cancro numa famlia meramente por acaso ou devido existncia de factores ambientais em comum.

As caractersticas gerais que evidenciam predisposio hereditria para cancro incluem um elevado nmero de casos de cancro na famlia, proximidade de parentesco entre os indivduos atingidos, tumores primrios mltiplos num mesmo indivduo, diagnstico em idade precoce em relao s formas espordicas, neoplasias em indivduos de sexo em que elas sejam raras, e ocorrncia de neoplasias em contexto sindrmico.

Enumeram-se a seguir os critrios para algumas sndromes de predisposio hereditria para cancro que afectam crianas e para as quais existem testes genticos disponveis no Servio de Gentica do IPO-Porto.

Sndrome de neoplasias endcrinas mltiplas, tipo 2 (MEN2) A sndrome MEN2 definida pela associao de carcinoma medular da tiride, adenoma da paratiride e feocromocitoma, embora a primeira seja por vezes a nica manifestao. causada por mutaes germinativas no oncogene RET localizado no cromossoma 10. Uma vez que o risco de carcinoma medular da tiride em portadores de mutaes germinativas do gene RET

virtualmente 100%, geralmente recomendado que as crianas portadoras realizem a remoo profiltica da tiride aos 5 anos, para alm de rastreio de feocromocitoma e de doena da paratiride. O estudo gentico permite tambm poupar os familiares no portadores s medidas de rastreio e profilaxia.

Polipose adenomatosa familiar (FAP) A Polipose adenomatosa familiar tipicamente caracterizada mais de 100 plipos adenomatosos intestinais. causada por mutaes germinativas do gene supressor tumoral APC localizado no cromossoma 5. Uma vez que o risco de progresso para cancro colo-rectal de virtualmente 100% e os primeiros plipos surgem na adolescncia, recomenda-se a realizao de rastreio a partir dos 12 anos nos portadores e posteriormente cirurgia profiltica. O teste gentico deve idealmente realizar-se numa idade suficiente para a criana entender as implicaes, mas suficientemente cedo para evitar a realizao de sigmoidoscopias nos no portadores.

Sndrome de Li-Fraumeni A sndrome de Li-Fraumeni representa a associao de sarcoma, tumor cerebral, leucemia, cancro da mama e carcinoma do crtex da supra-renal numa famlia. Os critrios completos so sarcoma antes dos 45 anos, pelo menos um familiar de primeiro grau com qualquer tumor antes dos 45 anos, e um familiar de primeiro ou segundo grau com cancro antes dos 45 anos ou sarcoma em qualquer idade. Existem ainda critrios incompletos que fazem suspeitar desta sndrome, nomeadamente, dois familiares de primeiro grau com cancro do espectro da Sndrome de LiFraumeni, um deles diagnosticado antes dos 45 anos, ou criana ou adulto jovem com carcinoma do crtex da supra-renal, ou criana ou jovem adulto com idade inferior a 45 anos e mltiplos tumores primrios pertencentes a espectro da sndrome.

A sndrome de Li-Fraumeni causada por mutaes germinativas no gene supressor tumoral TP53, o que confere um risco de cancro de 40% nas primeiras duas dcadas de vida e de 80 -90% ao longo da vida.

http://www.oncologiapediatrica.org/index.php?site/ver_artigo/205 acesso em 09/08/11 s 18h17min.