Anda di halaman 1dari 8

RESUME KASUS II RENI JULIANITA 220110090029 TUTOR 8

THALASEMIA
KONSEP HEMATOLOGI Struktur dan Sistem Hematologi A. Struktur Darah mengandung plasma cair dan elemen-elemen sel yang dibentuk di dalam sumsum tulang. - Plasma terdiri atas 90% air dan 10% larutan yang didominasi oleh albumin, elektrolit, dan protein. - Elemen selular mencakup sel darah putih (leukosit), sel darah merah (eritrosit), dan keping darah (trombosit). B. Fungsi 1. Plasma darah berfungsi untuk mentransportasikan elemen-elemen yang dibentuk dan membantu mempertahankan homeostatis. 2. Fungsi elemen-elemen berbentuk selular antara lain: a. Eritrosit, mentransportasikan O ke dan CO dari jaringan tubuh. Aktivitas ini bergantung pada hemoglobin yang merupakan suatu komponen eritrosit. Eritrosit memberikan warna merah pada darah. Masa hidup eritrosit biasanya berkisar 120 hari. b. Leukosit, fungsi utamanya untuk melindungi tubuh terhadap infeksi. Terdapat due tipe leukosit, yaitu: Granulosit, terdiri atas neutrofil yang melawan bakteri; basofil yang mensekresikan heparin dan mempercepat penyingkiran lemak; dan eusinofil yang melawan parasit dan berespon terhadap allergen. Agranulosit, terdiri atas monosit yang memfagositosis sel-sel besar dan berperan penting dalaminfeksi kronis; dan limfosit yang bertanggung jawab terhadap imunitas sel mediasi (limfosit T) dan kekebalan humoral (limfosit B). c. Trombosit, sel darah yang paling kecil, mengandung faktor koagulasi dan membantu mengatur homeostatis melalui rangkaian proses yang dikenal sebagai proses koagulasi. d. Berbagai faktor pembekuan yang terpisah ditemukan dalam plasma. Setelah terjadi cedera, kaskade pembekuan diaktifkan. Kaskade ini terdiri dari jalur intrinsik dan jalur ekstrinsik, dan keduanya menyebabkan jalur yang umumnya menghasilkan bekuan pada sisi cedera. Jalur intrinsik diaktifkan oleh trauma sel darah dan panjangan darah ke dinding vaskuler yang mengalami trauma: factor XII factor XIIa (kininogen berat molecular tinggi, prekalikrein) factor XI factor Xia (kalsium [factor IV])

factor IX factor IXa (factor VIII, kalsium [factor IV], fosfolipid platelet) jalur umum. Jalur ekstrinsik diaktifkan oleh trauma pada jaringan ekstravaskuler dan trauma pada dinding vaskuler: pelepasan trombosit ke jaringan (factor III) factor VII factor VIIa (kalsium [factor IV]) jalur umum. Jalur umum, merupakan lanjutan dari kombinasi jalur intrinsik dan ekstrinsik yang menghasilkan: factor X ~ factor Xa (factor V, kalsium [factor IV], fosfolipid) factor II (protrombin) thrombin factor I (fibrinogen) fibrin monomer fibrin polimer (factor XIII, kalsium [factor IV]) bekuan yang stabil.

KONSEP THALASEMIA 1. Definisi Thalasemia adalah sekelompok penyakit atau keadaan herediter dimana produksi satu atau lebih dari satu jenis rantai polipeptida terganggu (Tjokronegoro, A. 2001). Thalasemia adalah ketidakadaan atau kekurangan satu atau lebih rantai globin dari hemoglobin (George, E. 1994). Thalasemia adalah sekelompok heterogen anemia hipokomik herediter dengan berbagai derajat keparahan (Nelson, 1996). Thalasemia merupakan anemia hemolitik herediter yang diturunkan dari kedua orangtua kepada anak-anaknya secara resesif (Rusepno, 1985). 2. Etiologi Thalasemia merupakan penyakit yang diakibatkan adanya variasi atau hilangnya gen dalam tubuh yang membuat hemoglobin, atau akibat ketidakseimbangan pembuatan rantai asam amino yang membentuk hemoglobin. Hemoglobin terbuat dari dua macam protein, yaitu globin- dan globin-. Apabila satu atu lebih gen yang memproduksi globin tidak normal atau hilang maka akan trjadi penurunan produksi protein globin. Kelainan thalasemia- disebabkan oleh delesi gen atau terhapusnya gen yang mengatur produksi tetramer globin karena kecelakaan genetik, karena pada thalasemia- karena adanya mutasi gen tersebut. 3. Klasifikasi Secara molekular, thalasemia dibedakan atas: Thalasemia- Hemoglobin-1 (HbA1) adalah gen yang memberikan instruksi untuk membuat protein globin-, di produksi dadri gen yang hampir identik yang disebut HbA2. Kedua gen globin- terletak dekat bersama-sama dalam sebuah wilayah kromosom16 (lokus globin-).

Pada manusia normal, terdapat 4 kopi gen globin- yang terdapat masing-masing 2 pada kromosom 16. Mutasi yang terjadi pada gen globin- (delesi) menyebabkan gangguan pembentukan rantai- (sindrom thalasemia-). Factor delesi terhadap 4 gen globin- dibagi menjadi empat, yaitu: 1) Delesi 1 gen tidak ada dampak pada kesehatan, tetapi mewarisi gen thalasemia (carrier). 2) Delesi 2 gen hanya berpengaruh sedikit pada kelainan fungsi darah. 3) Delesi 3 gen memberikan anemia moderat dan gambaran klinis anemia intermedia (penyakit Hb H). 4) Delesi 4 gen tidak kompatibel dengan kehidupan akhir intra uterin atau neo natal tanpa transfuse darah, globin- tidak dihasilkan sama sekali (Hb Barts Hydrops fetalis, homozigot alfa-thalasemia). Thalasemia- juga disebabkan oleh non-delesi seperti gangguan mRNA pada penyambungan gen yang menyebabkan rantai menjadi lebih panjang dari kondisi normal. Jika kedua orang tua yang pada gennya terdapat masingmasing dua gen yang sudah termutasi, maka keturunannya 25% normal, 25% carrier, 25% dua gen delesi, dan 25% menderita penyakit Hb H. Thalasemia- Hemoglobin- (HbB) adalah gen yang memberikan instruksiuntuk membuat protein globin-. Tanpa gllobin-, hemoglobin tidak dapat terbentuk dan dapat mengganggu perkembangan normal eritrosit. Pada manusia normal, terdapat 2 kopi gen globin-yanng terdapat pada kromosom 11. Lebih dari seratus jenis mutasi yang dapat menyebabkan thalasemia-, misalnya: mutasi -0 yang berakibat tidak adanya globin- yang diproduksi, mutasi + dimana hanya sedikit dari globin- yang diproduksi. Jika kedua orang tua memiliki satu gen globin- normal dan satu gen yang termutasi (carrier/trait), maka keturunannya 25% normal, 50% carrier, dan 25% mewarisi 2 gen yang termutasi (thalasemia mayor). Secara klinis, thalasemia dibedakan atas: Thalasemia mayor memberikan gejala klinis yang jelas ditandai lemah, pucat, perkembangan fisik tidak sesuai umur, BB <<, anemia berat, tidak dapat hidup tanpa transfusi, bentuk homozigot. Thalasemia intermedia ditandai oleh splenomegali, anemia berat, bentuk homozigot. Thalasemia minor seringkali bersifat asimptomatik ditandai anemia mikrositik, bentuk heterozigot.

4. Manifestasi Klinis

Gejala awal pucat, mulanya tidak jelas. Biasanya menjadi berat pada tahun pertama kehidupan, dan pada kasus berat terjadi dalam beberapa minggu setelah lahir. Bila tidak ditangani dengan baik tumbuh-kembang anak akan terhambat. Penyimpangan pertumbuhan akibat anemia dan kurang gizi menyebabkan perawakan pendek. Tidak nafsu makan, diare, kehilangan lemak tubuh, dapat disertai demam berulang kali. Anemia lama dan berat, biasanya menyebabkan kardiomegali. Hepatosplenomegali dan ikterus ringan. Terjadi face cooley akibat sistem eritropoesis yang hiperaktif. Adanya penipisan korteks tulang panjang tangan dan kaki, dapat menimbulkan fraktur. Kadang ditemukan epistaksis, pigmentasi kulit, koreng pada tungkai dan batu empedu. Menjadi peka terhadap infeksi dan mudah mengalami septisemia yang dapat mengakibatkan kematian. Dapat timbul pensitopenia akibat hipersplenisme. Letargi, pucat, kelemahan, aoreksia, sesak nafas akibat penumpukan Fe, tebalnya tulang kranial, menipisnya tulang kartilago, kulit bersisik kehitaman akibat penumpukan Fe oleh adanya tranfusi darah secara kontinu.

5. Pemeriksaan Diagnostik a) Pemeriksaan hematologi rutin Morfologi eritrosit (gambaran darah tepi) eritrosit hipokromik mikrositik, sel target, normoblas (erirosit berinti), polikromasi, anisositosis berat dengan makroovalositosis, mikroferosit, basophilic stippling, poikilositosis, dan Heinz bodies pada thalasemia-. Kadar Hb pada thalasemia mayor 3-9gr/dL, thalasemia intermedia 7-10gr/dL. b) Elektroforesis Hb HbF meningkat 10-98% HbA bisa ada pada +, bisa tidak ada pada 0 HbA2 sangat bervariasi; bisa rendah, normal, atau meningkat c) Pemeriksaan sumsum tulang eritropoesis inefektif menyebabkan hyperplasia eritroid yang ditandai dengan peningkatan Fe. d) Pengukuran beban besi pengukuran feritin serum dan feritin plasma sebelum dilakukan transfuse. e) Pemeriksaan pedigrii untuk mengetahui apakah orangtua atau saudara pasien merupakan trait. f) Pemeriksaan molekular Analisis DNA (southern blot) Deteksi direct gen mutasi Deteksi mutasi dengan probe oligonukleotida sintetik ARMS (mengamplifikasi sel target mutan) Analisis globin chain synthesis dalam retikolosit akan dijumpai sintesis rantai menurun dengan rasio / meningkat.

6. Komplikasi Fraktur patologi Hepatosplenomegali Gangguan tumbuh-kembang Disfungsi organ Gagal jantung Gagal ginjal Osteoporosis HEALTH EDUCATION (PENKES) a) Pencegahan primer Penyuluhan sebelum perkawinan (marriage conselling) untuk mencegah perkawinan antara pasien thalasemia agar tidak mendapat keturunan yang homozigot. Perkawinan antara dua heterozigot (carrier) menghasilkan keturunan: 25% thalasemia (homozigot), 50% carrier (heterozigot), dan 25% normal. b) Pencegahan sekunder Pencegahan kelahiran homozigot dari pasangan suami-istri dengan thalasemia heterozigot. Salah satu jalan keluarnya adalah inseminasi buatan dengan sperma berasal dari donor yang bebas dari thalasemia trait. Kelahiran kasusu homozigot terhindar, tetapi 50% dari anak yang lahir adalah carrier, sedangkan 50% lainnya normal. Diagnose prenatal melalui pemeriksaan DNA cairan amnion merupakan suatu kemajuan dan digunakan untuk mendiagnosa kasusu homozigot intra-uterin sehingga dapat dipertimbangkan tindakan abortus provokotus (Soeparman dkk, 1996). KONSEP LEGAL-ETIK a) Non-maleficience Terpenuhi prinsip ini saat petugas kesehatan tidak melakukan sesuatu yang membahayakan pasien (do no harm) disadari atau tidak disadari. Perawat juga harus melindungi diri dari bahaya pada mereka yang tidak mampu melindungi dirinya sendiri, seperti anak kecil, tidak sadar, gangguan mental, dll. b) Respect for Autonomy Hak untuk menentukan diri sendiri, kemerdekaan, dan kebebasan. Hak pasien untuk menentukan keputusan kesehatan untuk dirinya. Autonomy bukan kebebasan absolut tetapi tergantung kondisi. Keterbatasan muncul saat hak kesehatan atau kesejahteraan orang lain terganggu. c) Beneficience Tujuan utama tim kesehatan untuk memberikan sesuatu yang terbaik untuk pasien.

Perawatan yang baik memerlukan pendekatan yang holistic pada pasien meliputi menghargai pada keyakinan, perasaan, keinginan, juga pada keluarga dan orang yang berarti.

d) Justice Termasuk fairness dan equality. PENATALAKSANAAN A. Farmakologi Desferoxamine 25-50mg/kg BB per hari subkutanmelalui pompa infuse dalam waktu 8-12 jam dengan minimal selama lima hari berturut-turut setiap selesai transfuse darah. Diberikan setelah kadar feritin serumsudah mencapai 1000g/L atau saturasi transferin > 50% atau sekitar 10-20x transfuse darah. Asam folat 2-5 mg/hari untuk memenuhi kebutuhan yang meningkat. Vitamin E 200-400 IU setiap hari sebagai antioksidan dapat memperpanjang umur eritrosit. Vitamin C 100mg/hari selama pemberian kelasi besi, untuk meningkatkan efek kelasi besi. Antibiotic untuk melawan mikroorganisme pada infeksi. Untuk menentukan jenis antibiotic yang digunakan perlu dilakukan anamnesis lebih lanjut pada pasien. Imunisasi untuk mencegah infeksi oleh mikroorganisme. B. Non-Farmakologi Bedah splenektomi, dengan indikasi: - Limpa yang terlalu besar, sehingga membatasi gerak penderita, menimbulkan tekanan intraabdominal dan bahaya terjadinya rupture. - Hipersplenisme d.d kebutuhan transfuse darah atau kebutuhan suspense eritrosit (PRC) melebihi 250ml/kg BB dalam setahun. Suportif transfusi darah Hb penderita dipertahankan antara 8-9,5gr/dL untuk memberikan supresi sumsum tulang yang adekuat, tingkat akumulasi Fe, dan dapat mempertahankan pertumbuhan dan perkembangan penderita. Pemberian darah dalam bentuk packed red cell (PRC) 3ml/kg BB untuk setiap Hb 1gr/dL. Kardiologi Endokrinologi Radiologi Terapi pemeriksaan kadar feritin setiap 1-3 bulan, karena kecenderungan kelebihan besi sebagai akibat absorbsi besi meningkat dan transfuse darah berulang.

KASUS Anton (5 tahun) dirawat di rumah sakit untuk kesekian kalinya. Keluhan: lemas, mudah lelah ketika beraktivitas, BB <<, meskipun berusia lima tahun TB 100cm, BB 18kg. kulit bersisik kehitaman pada beberapa tempat dan wajah tampak face cooley. Pembesaran limfa 2cm dari normal dan pembesaran hepar 3cm dari normal yang mengakibatkan perut terlihat buncit. TD 80/50mmHg, T 38C, RR 28x/menit, HR 88x/menit. Hasil laboratorium Hb 5mg/dL. Klien dating tiga minggu sekali ke klinik untuk transfusi darah dan pemasangan desferal 1x1 gram selama lima hari, asam folat 1x1 tablet, vitamin C 1x500 gram, diet tinggi kalsium rendah Fe (zat besi). Step 1 Face cooley bentuk muka mongoloid, hidung pesek tanpa pangkal hidung, jarak antara kedua mata renggang, dan tulang dahi lebar. Desferal obat untuk menurunkan atau mencegah penumpukan Fe dalam tubuh baik itu hemokromatitis ataupun hemosiderosis. Asam folat B9 atau fosalin yang berguna untuk memproduksi eritrosit dan mencegah anemia. Diet tinggi Ca rendah Fe diet makanan yang tinggi kadar Ca tapi rendah Fe karena klien mengalami anemia sehingga Hb <<, untuk meningkatkan Hb tersebut diperlukan banyak Ca. Di sisi lain, klien banyak menerima transfusi darah maka terjadi penumpukan Fe dalam tubuh klien sehingga klien harus mengurangi makanan yang memiliki kandungan Fe. Step 2-3 Kenapa klien mengeluh lemas saat beraktivitas? - Karena klien mengalami pembesaran hepar dan limfa sehingga paru-paru terhimpit yang membuat sistem pernafasan terganggu dan menyebabkan klien merasa mudah lelah saat beraktivitas. - Karena klien mengalami anemia Hb << suplai O ke jaringan klien mudah lelah. Fungsi pemberian Vitamin C? Untuk meningkatkan efek kelasi besi dan ekskresi besi. Kenapa klien perutnya buncit? Karena klien mengalami pembesaran limfa dan hepar. Pemberian transfuse berapa banyak? 3ml/kg BB untuk setiap kenaikan Hb 1gr/dL.

1. 2. 3. 4.

1.

2. 3. 4.

Step 4 (Mind Map)

Penkes: Pencegahan Konsep: Definisi Etiologi Manklin Klasifikasi Pem. Diagnostic komplikasi

Legal-etik

ASKEP Patofisiologi Penatalaksanaan: Farmakologi Non-farmakologi