XI.2.

Seguimiento del nio con Sndrome de Down

Ana Isabel Prez Hernndez, Julin Lirio Casero
El sndrome de Down es la primera causa congnita de retraso mental. Se producen alrededor de 650 nuevos casos cada ao en nuestro pas. En el 95% obedece a trisoma 21 (no familiar), en el 3-4% aparece como resultado de una translocacin del cromosoma 21 con otro acrocntrico (siendo un 25% de origen familiar) y en el 1-3 % a mosaicismo; el fenotipo de estos ltimos es variable, desde la casi normalidad a casos indistinguibles de las trisomas en funcin del porcentaje de clulas alteradas. Los programas de seguimiento y atencin temprana a este grupo de nios redundan positivamente en el estado de salud, mejorando la calidad y la esperanza de vida y permitindoles alcanzar mayor grado de autonoma personal e integracin en la sociedad.

XI.2.1. Criterios diagnsticos

Fenotipo Down
Hipotona, cara aplanada, hendiduras palpebrales oblicuas hacia arriba y pliegues epicanto, iris moteado (manchas de Brushfield), puente nasal aplanado, orejas pequeas, paladar ojival, exceso de piel en nuca, surco palmar transverso nico, manos cortas y anchas, hipoplasia de falange media del quinto dedo, separacin entre primer y segundo dedo del pie... En todos los casos existe retraso mental, de grado variable.

Cariotipo

XI.2.2. Informacin a los padres

Aunque el problema suele detectarse en la etapa neonatal, cualquier pediatra puede verse en la necesidad de dar la noticia del diagnstico y, en todo caso, conviene revisar la informacin recibida previamente. La forma de plantear una noticia inesperada que desestructura el presente de la familia y cambia sus perspectivas de futuro puede determinar la actitud de los padres. Es recomendable informar conjuntamente a ambos progenitores de forma clara y comprensible, dosificando el exceso de informacin y en un ambiente tranquilo que facilite la intimidad. Puede ser til que los padres acudan a la Fundacin Sndrome de Down donde otros padres en su misma situacin podrn hablarles de forma ms directa. Algunas familias tardan en aceptar la noticia, debemos ofrecerles el apoyo de los Servicios Sociales (ayudas econmicas, recursos administrativos) y ayuda psicolgica. El consejo gentico conviene que lo haga un especialista en el tema.

XI.2.3. Problemas mdicos asociados al Sndrome de Down

XI.2.3.1. Desarrollo psicomotor, habla y lenguaje
Las personas con sndrome de Down suelen presentar retraso en el desarrollo de la inteligencia conceptual (tambin llamada acadmica o analtica): uso de smbolos, desarrollo del lenguaje y resolucin de problemas; sin embargo, los aspectos sociales y adaptativos de la inteligencia (relaciones humanas, habilidades sociales, adaptacin al entorno) afectados. Los hitos iniciales del desarrollo psicomotor siguen una secuencia un poco ms lenta, especialmente en el rea del lenguaje. De forma caracterstica se objetiva mayor afectacin de la faceta expresiva (frases cortas, lentitud en la produccin del lenguaje) que de la comprensiva, como consecuencia de los trastornos en la coordinacin del habla y la memoria. Cuando hablemos con ellos debemos darles tiempo para que se expresen, sin apremios ni interrupciones. Los programas de atencin temprana, con la utilizacin del lenguaje de los smbolos, van a permitir al nio comunicarse adecuadamente durante el perodo de maduracin funcional del aparato fonatorio, desarrollando un nivel adecuado del uso del lenguaje. suelen estar menos

XI.2.3.2. Crecimiento
El desarrollo fsico de los nios con S. de Down es ms lento que el de sus pares. Es por ello que han de emplearse tablas especficas para valorar su crecimiento. Ver Anexo.

XI.2.3.3. Trastornos cardacos

Aproximadamente un 50 % de los pacientes presentan cardiopata congnita, siendo los defectos del septo atrioventricular o ventricular los ms frecuentes. La ecografa cardiaca se muestra como el medio diagnstico ms adecuado para detectar las anomalas cardacas.

XI.2.3.4. Trastornos audicin

Presentan alta prevalencia de hipoacusia, especialmente de conduccin. temprana puede reducir las repercusiones sobre el desarrollo del lenguaje. En ocasiones la prdida de audicin comienza en la segunda dcada de la vida, pudiendo ocasionar conductas desajustadas que simulen un trastorno psiquitrico. En el lactante se emplearn: otoemisiones acsticas, potenciales auditivos automatizados o potenciales evocados auditivos del tronco. Despus de los 12 meses se valorarn los reflejos auditivos conductuales. Su deteccin

XI.2.3.5. Trastornos oculares

Cerca del 60 % de los pacientes con SD presentan a lo largo de su vida alguna alteracin ocular, siendo las ms frecuentes: la hiperopa en menores de 5 aos, astigmatismo en nios de 5-12 aos, anormalidades del iris, estrabismo y cataratas adquiridas en los mayores de 12 aos. Las cataratas congnitas son poco frecuentes, pero graves.

XI.2.3.6. Trastornos endocrinolgicos

Un 45% presentan disfuncin de la glndula tiroidea, incrementndose con la edad, particularmente por encima de los 25 aos. Pueden estar asintomticos o presentar sntomas que se solapan con el fenotipo Down: hipotona, estreimiento, incremento ponderal, crecimiento lento. Es frecuente encontrar un aumento aislado de la TSH, posiblemente en relacin con una neurorregulacin defectuosa de la TSH. Si se detecta disfuncin tiroidea compensada (elevacin aislada de TSH) repetir cada seis meses TSH y T4 libre hasta la normalizacin de la funcin o diagnstico de hipotiroidismo. En la edad escolar se determinarn anticuerpos antitiroideos al menos en una ocasin (dado que tambin son frecuentes los problemas de autoinmunidad).

XI.2.3.7. Trastornos digestivos

Malformaciones congnitas
Descartar presencia de estenosis y atresias digestivas en los recin nacidos con SD ante signos de obstruccin digestiva alta, as como megacolon aganglinico ante un estreimiento pertinaz. El estreimiento, en ausencia de aganglionismo, es frecuente en este grupo.

Enfermedad celaca
La prevalencia de sta es mayor que en la poblacin general. Debe descartarse su existencia independientemente de la presencia de sntomas o signos de malabsorcin intestinal.

XI.2.3.8. Trastornos odontoestomtolgicos

Suelen presentar retraso en la erupcin dentaria (temporal y permanente), erupcin irregular, hipodontias, agenesias, dientes supernumerarios, compromiso periodontal, maloclusiones dentarias, bruxismo. Aunque la incidencia de caries es menor, no se deben descuidar las medidas profilcticas habituales.

XI.2.3.9. Trastornos osteoarticulares

Los nios con S. de Down presentan mayor riesgo de inestabilidad atlantoaxoidea; sta se define por la existencia de un espacio 5 mm entre el atlas y la apfisis odontoides del axis, medido mediante radiografa lateral de la columna cervical en flexin, extensin y posicin neutra. La radiografa debe ser valorada por un radilogo experto. Los pacientes con dicha 3

inestabilidad deben ser examinados rutinariamente en busca de sntomas de compresin medular. Hemos de remitirlos a ortopedia y neurociruga. Se recomienda realizar cribado entre los 3-5 aos de edad con radiografa lateral cervical en las tres posiciones, as como control clnico posterior para reconocer sntomas de compresin medular . Los pacientes sin cribado deben ser evaluados con anterioridad a procesos quirrgicos o anestsicos que requieran la movilizacin del cuello.

XI.2.3.10. Inmunizaciones
Junto con las inmunizaciones sistemticas segn el calendario vacunal vigente, se debe recomendar la inmunizacin frente a la gripe, la varicela y el neumococo (vacuna conjugada heptavalente en menores de 3 aos y polisacrida 23 valente en mayores de 36 meses) . Los pacientes con Sde de Down suelen presentar dficit severo de de subclases de IgG2 e IgG4, y por ende el riesgo de infeccin es mayor

XI.2.3.11. Otros problemas mdicos

Alteraciones del sueo. Apnea obstructiva del sueo (en ocasiones con formas oligosintomticas que pueden confundirse con problemas de conducta como agitacin motriz o hipersomnia). Problemas obstructivos de la va area. Infecciones ORL: otitis media, sinusitis. Dficit selectivo de IgA y/o subclases de IgG. Epilepsia, mioclonas. Problemas de conducta: dficit de atencin, hiperactividad, autismo, depresin, demencia, enfermedad de Alzheimer. Problemas endocrinolgicos: diabetes tipo I, criptorquidia, disgenesia gonadal en mujeres. Alteraciones hematolgicas: leucemia aguda, trastorno mieloproliferativo transitorio. Problemas ortopdicos: escoliosis, hiperlaxitud articular, subluxacin rotuliana, deformidad del pie.

XI.2.4. Actividades recomendadas

XI.2.4.1. Consultas de seguimiento
Seguirn el calendario de revisiones propuesto en el Programa de Atencin al Nio, con visitas adicionales en determinados tramos de edad (ver esquema) para selectivo de patologas a las que son ms susceptibles. Inmunizaciones no sistemticas frente a gripe, varicela y neumococo el cribado

XI.2.4.2. Pruebas complementarias

Cribado de hipotiroidismo (determinacin de TSH): al nacer, seis meses, al ao de edad y posteriormente de forma anual. Si se detecta disfuncin tiroidea compensada (elevacin aislada de TSH) ver ms arriba. Anticuerpos antitiroideos en la edad escolar o si hay antecedentes de disfuncin tiroidea. Cribado de enfermedad celaca: a los 2 aos diarreas. Cribado de inestabilidad atlantoaxoidea (radiografa lateral cervical en flexin, extensin y posicin neutra): entre los 3-5 aos de edad. En los casos en los que no se halla realizado el cribado, es necesaria una evaluacin previa ante procesos quirrgicos o anestsicos que precisen la movilizacin del cuello. Cribado de hiperglucemia cada 6 meses en los 2 primeros aos, anual hasta los 6 aos y bianual despus. Screening neonatal con Ecografa cerebral, abdominal y de caderas. Hemograma en los primeros 6 meses de vida por el riesgo de reacciones leucemoides. y 6-7 aos y ante anemia refractaria o

XI.2.4.3. Criterios de derivacin

Atencin Temprana: al diagnstico. Cardiologa: ecocardiografa al nacimiento y a los 10 12 aos. Se programarn controles en la adultez por la mayor incidencia de prolapso mitral y otras disfunciones valvulares. Otorrinolaringologa: valoracin de la audicin al nacimiento, anual hasta los 6 aos y cada dos aos posteriormente. Oftalmologa: al nacimiento, a los 6-12 meses de edad, posteriormente cada dos aos. Odontoestomatologa: control, limpieza de placa bacteriana y sellado de fisuras a partir de los 6 aos. Controles semestrales posteriormente. A partir de los 8 aos debe realizarse estudio de maloclusin, y repetirlo al menos cada dos aos. anual hasta los 6 aos y

Neurologa: durante el primer ao son frecuentes las convulsiones, conviene realizar EEG a los 6 meses an estando asintomticos. En nios sometidos a ciruga extracorprea (Cardiopatas), con retraso madurativo importante o sntomas sugestivos, derivar al especialista. Hematlogo: alteraciones persistentes en el hemograma por la frecuente asociacin con enfermedades hematolgicas. Ginecologa: revisin ginecolgica en chicas con indicacin a los padres de los mtodos de planificacin familiar entre los 12 y 14 aos (aunque los chicos suelen ser estriles, las chicas pueden fecundar). Traumatologa: revisin ortopdica a partir de que alcanzan la deambulacin (2 aos), cuando inician deporte en la escuela (6 aos) o cuando se considere necesario. Psicologa: en la etapa puberal pueden comenzar a ser conscientes de su condicin especial y eso traducirse en depresiones y trastornos de conducta

RN

2m

4m

6m

9m

12m

2 aos

3a

4a

5a

6a

8a

10 a

12 a

14 a

Cariotipo. Consejo

gentico. + Ecocardio + + + + + + + + + + + + + + + + + + + + + +

Crecimiento

Valoracin cardiaca

ECO

Evaluacin auditiva

PETC

OEA + + + + + + + + + + +

Eval. oftalmolgica

Reflejo

rojo + Acs + + + + Acs + + + + + + + + + Acs antitiroideos + +

Enf. tiroidea

TSH

Cribado Enf. celiaca

Crib. hiperglucemia

Glucemia semestral

Ex. hematolgico

Hemograma

Eval. neurolgica

EEG + + RX columna cervical + + Atencin temprana + Valorar conducta + Control semestral

Eval. bucodental

Cribado ortopdico

Rev. ginecolgica

D. psicomotor

NIOS CON SNDROME DE DOWN. O 36 MESES

PESO

TALLA

PERMETRO CRANEAL

NIOS CON SNDROME DE DOWN. 3 17 AOS

PESO

TALLA

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PERMETRO CRANEAL

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NIAS CON SNDROME DE DOWN. O 36 MESES

PESO

TALLA

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PERMETRO CRANEAL

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NIAS CON SNDROME DE DOWN. 3 17 AOS

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PERMETRO CRANEAL

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Bibliografa
American Academy of Pediatrics. Committee on Genetics. Health supervision for children with Down syndrome. Pediatrics 2001; 107(2):442-9. Federacin de Instituciones para el Sndrome de Down (FEISD). Programa Espaol de Salud para las personas con Sndrome de Down. 3 edicin. Madrid : Ed FEISD; 1999. Disponible en: http://www.sindromedown.net/programa/ [Fecha de acceso: 19 de octubre de 2005]. Saenz RB. Primary care of infants and young children with Down syndrome. Physician 1999 15; 59(2):381-90. Soriano Faura, F.J. Prevencin y nios con Sndrome de Down. Prevencin en la infancia y la adolescencia. Grupo PrevInfad; 2003. Disponible en: http://www.aepap.org/previnfad/down.htm [Fecha de acceso: 19 de octubre de 2005]. Am Fam

Direcciones de inters
Down Syndrome Health Issues: http://www.ds-health.com/ Federacin espaola del Sndrome de Down: http://www.sindromedown.net Fundacin Catalana Sndrome de Down: http://www.fcsd.org/ National Down Syndrome Society: http://www.ndss.org/

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