- Guio da Apresentao: DNA MITOCONDRIAL

INTRODUO

Nos seres procariontes, o material gentico, geralmente composto por apenas um cromossoma circular, encontra-se localizado no citoplasma das clulas, enquanto nos organismos eucariontes, a informao gentica encontra-se j maioritariamente armazenada no ncleo das clulas, sob a forma de vrios cromossomas. No entanto, mesmo nos eucariontes possvel encontrar-se pequenas pores circulares de DNA em alguns organitos celulares, fora do ncleo, como nas mitocndrias ou nos plastdeos.

ADN MITOCONDRIAL

O ADN mitocondrial, ADNm ou mtDNA, , como o nome indica, o ADN que se encontra nas mitocndrias. As mitocndrias so organelos cilndricos presentes no citoplasma das clulas dos organismos, que podem possuir um tamanho entre 5 a 10 m de comprimento, e que possuem uma grande importncia a nvel dos processos de respirao celular, pois processam o oxignio e a glicose, convertendo-os em energia, em ATP. O ADN mitocondrial no possui longos filamentos de duplas hlices como o DNA nuclear; na verdade, o mtDNA representa apenas 1% a 2% do ADN da clula, e possui um duplo filamento circular, codificando apenas cerca de 37 genes diferentes. Mesmo assim, o ADN mitocondrial, relativamente com o DNA nuclear, no possui diferenas a nvel da composio qumica, mas sim um cdigo gentico apenas seu. Este cdigo varia entre as espcies em medida e em nmero de genes. Possui contudo, tal como o ADN nuclear, uma regio no codificadora que, aparentemente, apenas controla a replicao e a transcrio desta molcula. O genoma mitocondrial geralmente haplide, pois possui apenas uma origem, materna. Como as mitocndrias dos espermatozides so normalmente destrudas pelo gmeta feminino, o vulo, logo aps a fecundao, no ocorrem recombinaes a nvel do DNA das mitocndrias, sendo este, portanto, totalmente materno. Assim, nos ltimos anos, o ADN mitocondrial tem-se revelado um importante instrumento para traar linhagens maternas, pois, para alm de cada indivduo apenas herdar as mitocndrias maternas, o DNA mitocondrial possui algumas caractersticas que o tornam indistinto do DNA nuclear, facilitando assim a sua anlise e tornando-o uma importante fonte de dados sobre a evoluo molecular. As principais caractersticas so ento o facto de:
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- No possuir histonas; - No possuir intres; - Existir diversas cpias da molcula de DNA em cada mitocndria, o que permite que na mesma clula existam diferentes alelos para o mesmo gene; - No sofrer processos de crossing-over; - Ter uma taxa de mutao muito mais elevada do que o DNA nuclear (cerca de 10 vezes mais), uma vez que se encontra mais exposto aos radicais livres de oxignio, faltando-lhe igualmente as enzimas de reparao do DNA nuclear.

PARMETROS

DNA NUCLEAR No ncleo da clula, protegido pela membrana nuclear Dupla hlice Protegido por histonas 100 000 genes Autnomo Regies codificantes (exes) e no codificantes (intres) Genoma diplide (materno/ paterno) sofre recombinao Bilhes de pares de bases Grande Presente Pequena 1

DNA MITOCONDRIAL Nas mitocndrias, protegidas pela membrana mitocondrial Dupla fita circular Desprovido de histonas 37 genes Necessita da cooperar com o DNA nuclear 90% DNA codificante Genoma haplide (herana materna) no sofre recombinao 16 569 pares de bases Fraca Ausente 10 x maior que a nuclear 1 000 a 10 000

Localizao

Conformao Mecanismo de proteco N de Genes Funcionamento Composio Caractersticas do genoma N de pares de bases Actividade de Polimerases Sistema de reparo Taxa de evoluo N de DNA por clula

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APLICAO DO DNA MITOCONDRIAL

O DNA mitocondrial tem sido estudado com o intuito de investigar linhagens muito antigas, e actualmente basta um pouco de saliva para ficar a saber quais as nossas origens, quem foram e onde viveram os nossos antepassados. Assim, sabe-se actualmente que, medida que as populaes humanas se expandiram e distriburam por diversas regies geogrficas, foram ocorrendo pequenas variaes no seu genoma. Estas variaes foram transmitidas de gerao em gerao e permitem-nos hoje, atravs de um simples teste de ADN, traar as rotas migratrias dos nossos antepassados. Os estudos de ancestralidade gentica actuais baseiam-se na anlise de dois tipos distintos de DNA, o DNA mitocondrial e o cromossoma Y.

EVA MITOCONDRIAL E ADO CROMOSSOMIAL Y

O conceito Eva Mitocondrial surgiu do facto de o DNA mitocondrial ser apenas transmitido por via materna, para alm de que permanecer imutveis durante anos, sendo assim de til identificao para a evoluo das espcies. No possvel encontrar-se linhas genticas anteriores Eva mitocondrial, o que fez com que os cientistas chegassem concluso que a rvore filgentica de toda a Humanidade, ou seja, de todas as pessoas no mundo, ter partido de uma mulher que ter vivido h cerca de 200 mil anos atrs na actual Etipia. Apesar das mutaes e dos diferentes DNA mitocondriais existentes em todo o mundo, muitos defendem que esta ter sido a av de todos os humanos. Posteriormente, ao longo do tempo, foram surgindo, esporadicamente, mutaes no ADN mitocondrial, que passaram a ser transmitidas de gerao em gerao. medida que a populao humana ancestral se expandia, pequenos grupos populacionais migravam e colonizavam novos territrios, tendo permanecido isolados. Foram assim acumulando diferenas genticas em relao populao originria. Cada grupo gentico caracterizado por um determinado perfil de mutaes no seu ADN mitocondrial. So hoje conhecidos mais de 30 grupos de ADN mitocondrial, designados por letras do alfabeto de A a Z, sendo que cada grupo pode incluir vrios subgrupos.

Enquanto a anlise do ADN mitocondrial revela a ancestralidade por via matrilnea, o estudo do cromossoma Y desvenda o passado por via patrilnea. Neste caso, pensa-se que um homem africano, homlogo a Eva, que ter vivido cerca de 90 mil anos atrs, possua o cromossoma Y que passou de gerao em gerao por linhagens genticas masculinas at aos dias que hoje, sendo que todos os tipos de cromossomas Y existentes actualmente descenderam deste
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primordial cromossoma. Tal como o ADN mitocondrial, os diferentes perfis de ADN do cromossoma Y so classificados seguindo uma nomenclatura que os designa pelas letras do alfabeto de A a T.

HIPTESES DE EVOLUO E MIGRAO HUMANAS

Com base na anlise do DNA mitocondrial, bem como em dados provenientes de outros ramos da cincia, como a paleontologia, admite-se que a ancestralidade da espcie humana radica em frica.
MODELO MULTIREGIONAL OU DE CONTINUIDADE

- Modelo largamente desenvolvido por Milford Wolpoff e Alan Thore em 1943.

Este modelo de evoluo defende que, depois da disperso do Homo Erectus, estes possuam genes suficientes e significativos para que mesmo dispersados, evolussem para Homo Sapiens, adaptados s condies do meio onde se encontravam mas sem que se especificassem. Visto este modelo colocar a hiptese de uma evoluo lenta e progressiva de espcies homindeos anteriores ao Homo Sapiens por intercruzamentos, uma teoria baseada em dados paleontolgicos que foram sendo encontrados.

Argumentos encontrados a favor deste modelo: Descoberta de um crnio com caractersticas tanto de Homo Sapiens como de Homo Erectus com mais de 100 000 anos. (maior prova em que se baseiam para relatarem o fluxo gentico que poder ter existido entre estas duas espcies). Foi tambm encontrada em Portugal um fssil com 25 000 anos de um criana de 4 anos que apresenta tambm a mistura de caractersticas entre as duas espcies. Ocorrncias de uma mutao de um gene de anemia falciforme entre ancestrais j habitantes na Europa e os novos modernos vindos de frica. (suportando assim a teoria do cruzamento das espcies).

Argumentos contra este modelo: Existem diversas falhas a vrios nveis nos fsseis encontrados e no seu tratamento e datao que podem no ser conclusivos quanto s evidncias que provam.

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 O facto de ter existido evoluo paralela de vrias espcies pode levar a interpretaes racistas da teoria. As evidncias levadas a cabo por este modelo no vo de encontro com os princpios estudados por Darwin. Improbabilidade de no existir uma sobreposio e dominncia entre espcies j que algo que acontece a todos os nveis na natureza.

OUT OF AFRICA OU MODELO DE SUBSTITUIO

- Teoria de 1987, desenvolvida por Rebecca Cann.

Baseia-se principalmente em factos genticos. A teoria aponta que depois da migrao do Homo Erectus, apareceu ento em frica, por volta de h 200 000 100 000 anos, outra espcie mais avanada, Homo Sapiens que foi substituindo as populaes existentes de Homo Erectus a quando da sua migraom sem que houvessem significativas trocas de genes. Acreditam tambm que as variaes regionais so algo bastante recente. Os estudos feitos com base nesta teoria so essencialmente a nvel do DNA mitocondrial, utilizando 145 amostras de vrios pontos do planeta: frica sub-saiarana; sia; Europa, Norte de frica e Mdio Oriente; Austrlia e Papua Nova-Guin. Esta teoria defende que os humanos modernos apareceram cerca de 180 000 90 000 anos em frica e se espalharam pelo resto do mundo. Este o modelo mais aceite actualmente, exactamente devido aos estudos feitos a nvel do DNA mitocondrial.

Argumentos a favor: - Estudo feito a 5 populaes distintas fez com que se chegasse concluso de que existe maior variabilidade gentica em frica do que nos outros continentes podendo assim indicar que a origem da espcie proveio deste mesmo continente. Foram encontrados fsseis de humanos modernos em frica do Sul e na Etipia datados de h 120 000 anos. Novas espcies costumam surgir em populaes pequenas e isoladas, acentuando a diversidade gentica.

Argumentos desfavorveis: Indcios do cruzamento de Homo Sapiens e Homo Erectus at agora encontrados.
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 No possvel comparar a inteligncia de ambas as espcies para que se possa afirmar superioridade intelectual por parte do Homo Sapiens. A maior variao gentica encontrada em frica pode significar maior populao e no maior antiguidade.

H quem ainda defenda um terceiro modelo baseado em alguns factos dos 2 modelos anteriores.
O PATRIMNIO GENTICO PORTUGUS

A escala temporal das interaces genticas est limitada pela taxa de mutao. O facto de uma taxa de mutao ser muito baixa benfico a nvel individual porque a mutao pode ser patolgica. No que diz respeito Gentica Populacional, uma baixa taxa de mutao faz com que seja possvel inferir, com maior segurana, um passado longnquo sobre a origem das populaes. Contudo, muito mais difcil elaborar concluses seguras quanto Histria recente, pois as linhagens tm de ter tempo para acumular diversidade de modo a serem diferenciveis e, consequentemente, datveis. Esta limitao condiciona muito as concluses que se podem tirar a nvel gentico das migraes recentes na populao portuguesa. E estas concluses so tanto mais difceis quanto mais prximas geneticamente so as populaes de origem e de destino das migraes.

Mesmo assim, foi possvel concluir-se que as principais influncias genticas em Portugal provm maioritariamente do Norte de frica e de algumas zonas do Mediterrneo, sendo as mais destacadas as influncias escravas (provenientes dos escravos) e as mouras (provenientes dos conquistadores rabes).

Contrariamente ao que seria esperado pela sua posio fronteiria, Portugal apresenta uma elevada diversidade gentica. E mesmo assim no se encontra nenhuma linhagem em Portugal que tenha tido j o tempo suficiente para acumular diversidade, para a tornar diferencivel. Estes dados parecem apontar ento para recentes e consecutivas entradas de vrias diversidades genticas para o nosso pas, principalmente aps a poca dos Descobrimentos. De qualquer forma, foi possvel descobrir-se qual o maior haplogrupo em Portugal: o haplogrupo H. Este haplogrupo, descobriu-se recentemente, alm de ser ainda muito diverso, ter surgido de duas linhagens diferentes, o haplogrupo L e o haplogrupo U6.
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AS LINHAGENS SUBSARIANAS

As linhagens subsarianas em Portugal provm principalmente da nossa associao e interaco com os escravos, que predominaram no nosso pas desde o sculo XV at ao sculo XVIII, altura em que a escravatura foi abolida em Portugal. Estes escravos eram maioritariamente provenientes da Guin-Bissau, de So Tom e Prncipe, de Cabo Verde, de Angola e de Moambique, e de alguns pases situados abaixo do Deserto do Saara, pertencentes ao haplogrupo L. Em Portugal, esta linhagem possui uma frequncia que atinge os 3% no Norte, 6% no Centro e 11% no Sul, enquanto na Madeira chega aos 13%, e nos Aores aos 3%. As zonas com maior percentagem so aquelas onde a afluncia de escravos foi maior. Esta frequncia do haplogrupo L, embora aparentemente pequena, a maior da Europa.

AS LINHAGENS MOURAS

Pensa-se que as linhagens mouras presentes em Portugal provm principalmente dum povo rabe-berbere que conquistou e habitou a Pennsula Ibrica desde o sculo VII at meados do sculo XII. Este povo rabe-berbere, proveniente do Norte de frica, pertence ao haplogrupo U6 que, embora presente na populao portuguesa, se encontra ausente no resto da Europa. No Norte de frica, actualmente, este haplogrupo representa entre 10% a 20% da populao, enquanto em Portugal apenas atinge os 5% no Norte, 3% no Centro, 2% no Sul, e entre 1,7% a 3,9% nos Aores e na Madeira. Existe uma grande variedade de linhagens U6 em Portugal, sendo estas muito divergentes entre si, o que parece indicar uma entrada recente na populao. Assim, assumiu-se que esta se devesse ao domnio rabe que ocorrera no nosso pas. Contudo, o gradiente de frequncias o oposto ao que seria de esperar, dada a mais forte e longa influncia islmica no Sul do nosso pas. Ento, como se poderia explicar uma maior frequncia de linhagens norte-africanas no Norte de Portugal? Uma hiptese aponta para a possibilidade de o nmero de cruzamentos entre rabes e portugueses ter sido maior no Norte do que no Sul. Outra hiptese sugere que possa ter havido uma migrao ainda mais antiga que o domnio rabe do sculo VII, ou ento que tenha havido vrias migraes ao longo do tempo, entre Gibraltar e Ceuta, e que os contactos entre os dois lados tenham sido contnuos e frequentes.

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Por fim, uma terceira hiptese prope que, por as terras do Norte serem menos frteis, estas tenham sido atribudas aos berberes, ficando os rabes com as terras do Sul, mais frteis e rentveis.

CONCLUSO

O DNA uma espcie de livro onde est escrita a histria de cada um de ns e dos nossos antepassados. Estudos cientficos demonstraram que atravs da anlise do DNA mitocondrial (que passa das mes para os filhos) e tambm do cromossoma Y (que passa dos pais para os filhos do sexo masculino) possvel conhecer as rotas migratrias dos nossos antepassados, situando-os no espao e no tempo. Assim, e de acordo com os estudos mais recentes, o Homem moderno teve origem em frica, h aproximadamente 200 mil anos. A partir desta regio, as primeiras populaes humanas comearam a migrar, acabando por colonizar todo o planeta. Ao estudarmos a nossa ancestralidade gentica, cada um de ns vai descobrir povos com diferentes culturas, religies e at raas. nosso dever divulgar este conhecimento e torn-lo acessvel a todo o Mundo.

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