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ANEMIA MEGALOBLSTICA.

Las anemias megaloblsticas son un grupo de enfermedades que resultan bien sea de la carencia de vitamina B12, de cido flico o de una combinacin de ambas.1 El trmino megaloblstico se refiere al gran tamao (megalo) de las clulas precursoras (blastos) de la mdula sea (entre ellos los glbulos rojos), por razn de que la maduracin citoplasmtica es mayor que la nuclear. Causas Las principales y ms frecuentes causas de anemias megaloblsticas son: y y y y y y Anemia perniciosa Desnutricin y malnutricin Alcoholismo crnico Dieta no balanceada Gestantes, lactentes, neoplasias Frmacos (quimoteraputicos)

Sntomas

y y y y y y y y

Los sntomas varan dependiendo del factor que cause la anemia,4 en general es frecuente ver: Prdida del apetito Diarrea Parestesias (hormigueo) y entumecimiento de manos y pies, vrtigo, irritabilidad Palidz u otros cambios en la coloracin de la piel Cansancio, debilidad, fatiga Dolores de cabeza lceras en la boca y en la lengua

ANEMIA FERROPNICA.
Este tipo de anemia ocurre ante la ausencia del hierro necesario para producir hemoglobina, la protena de los glbulos rojos que transporta el oxgeno por todo el cuerpo. Normalmente el cuerpo tiene suficientes reservas de hierro, siendo los glbulos rojos una fuente importante de hierro. Los glbulos rojos viven unos 120 das, y al morir, el hierro que contienen es reabsorbido por el organismo. La anemia ferropnica constituye el 90% de las anemias de la infancia, siendo en la mayora de los casos leve o moderada. Mltiples estudios ofrecen prevalencias muy dispares en relacin a factores tnicos, socioeconmicos, hbitos alimenticios, edad y metodologa empleada, con cifras que oscilan del 10-20 % , siendo todava ms elevada la incidencia de ferropenia sin anemia. En la actualidad ha aumentado el nmero de lactantes que reciben leche materna o una frmula lctea enriquecida con hierro, y durante el primer ao de vida un nmero cada vez menor de ellos reciben leche entera de vaca, situacin que ha contribuido a disminuir la incidencia de dficit de hierro en comparacin con lo observado hace algunos aos.

ANEMIA HEMOLTICA
La anemia hemoltica es un grupo de trastornos hemolticos (sea intravascular como extravascular), que causan la disminucin de la masa de glbulos rojos sanguneos. A diferencia de anemias no hemolticas (por dficit de hierro por ejemplo), en las anemias hemolticas la sobrevida de los glbulos rojos en sangre perifrica (normal entre 90 y 120 das) est acortada. Diagnstico La mdula sea eritropoytica, en un intento de mantener la produccin de eritrocitos prematuramente destruidos, presenta una considerable hiperplasia. En el frotis sanguneo, se observan policromasia (variacin de color de los glbulos rojos) por aumento del nmero de reticulocitos. Raramente se ven eritroblastos u otros precursores eritrocticos en la periferia. En el plasma, el aumento de la fraccin libre (no conjugada o indirecta) de la bilirrubina y de la LDH de origen eritrocitario son caractersticos. La haptoglobina (protena de transporte de la fraccin proteica de la hemoglobina) est disminuida por aclaramiento en el sistema fagocticomononuclear. Extravascular. Si la hemlisis es extravascular, la destruccin de los glbulos rojos ocurre principalmente en los sinusoides venosos del bazo y otros rganos. Este tipo de mecanismo no presenta hemoglobinuria y el Test de Coombs directo es negativo (ausencia de anticuerpos antiglbulo rojo). Intravascular. Si la hemlisis es intravascular, la destruccin de los eritrocitos ocurre principalmente dentro de los vasos sanguneos. Este tipo de mecanismo presenta hemoglobinuria (reaccin positiva para sangre en la tira reactiva de orina) y hemosiderinuria y el Test de Coombs directo es positivo (presencia de anticuerpos anti-glbulo rojo). Causas

Son muchas las razones que pueden ocasionar una anemia hemoltica, entre las ms comunes estn: y y y y y Tipos Desde el punto de vista anatmico, se definen claramente 3 tipos de defectos posibles en el eritrocito: y y y Tipo A: Defecto molecular en el interior de la clula (hemoglobinopatas, talasemia, enzimopatas) Tipo B:Defecto a nivel de la estructura de la membrana celular (esferocitosis, defectos de otras protenas estructurales) Tipo C:Defecto en el medioambiente celular (presencia de anticuerpos o trauma fsico) Alteraciones hereditarias Lisis inmunitaria Infecciones Hemorragias agudas (traumatismo) Lesiones por frmacos u otros agentes qumicos

Tratamiento En el tipo A y B la transfusin de glbulos rojos normales y la esplenectoma (extirpacin del bazo) tiene una respuesta favorable. En el tipo C la transfusin de glbulos rojos no est indicada y el tratamiento con Corticoides (Prednisona o Metilprednisolona) mejora la sobrevida de los eritrocitos. Otras anemias hemolticas Las anemias hemolticas con produccin de anticuerpos anti-glbulo rojo se denominan anemias hemolticas autoinmunes. stas pueden ser idiopticas (de causa desconocida) en el 20-40% o secundarias a otras enfermedades hematolgicas y no hematolgicas en el 60-80% de los casos. Entre las causas hematolgicas son frecuentes los sndromes linfoproliferativos (Linfoma de Hodgkin, leucemia linftica crnica) y la Hemoglobinuria Paroxstica Nocturna (HPN). Entre las causas no hematolgicas se encuentran las reacciones post-virales (Virus de Epstein Barr, VIH, Virus de Hepatitis) y las reacciones a drogas (penicilina, metildopa, quinidina). La anemia hemoltica asociada con la trombocitopenia se ha denominado Sndrome de Evans.

ANEMIA DREPANOCTICA
Anemia causada por drepanocitos Es una enfermedad que se transmite de padres a hijos y en la cual los glbulos rojos presentan una forma semilunar anormal. (Los glbulos rojos normalmente tienen una forma de disco.) Causas: La hemoglobina es una protena dentro de los glbulos rojos que transporta el oxgeno. La anemia depranoctica es causada por un tipo anormal de hemoglobina llamada hemoglobina S, la cual distorsiona la forma de los glbulos rojos, especialmente cuando hay poco oxgeno. Los glbulos rojos distorsionados tienen formas similares a media luna o a una hoz. Estas clulas frgiles en forma de hoz llevan menos oxgeno a los tejidos corporales e igualmente se pueden atorar ms fcilmente en pequeos vasos sanguneos y romperse en pedazos que interrumpen el flujo sanguneo. La anemia drepanoctica se hereda de ambos padres. Este tipo de anemia es mucho ms comn en personas de ascendencia africana o mediterrnea y tambin se observa en personas de Centro y Suramrica, el Caribe y el Medio Oriente. Alguien que herede el gen de la hemoglobina S de uno de los padres y hemoglobina normal (A) del otro padre adquirir el rasgo depranoctico. Las personas con este rasgo no tienen los sntomas de la anemia drepanoctica verdadera.

LA ANEMIA DE COOLEY
Tambin conocida como la talasemia o anemia mediterrnea, la anemia de Cooley es una condicin en la que el nivel de hemoglobina en la sangre es notablemente inferior a la normal. La cantidad de clulas rojas de la sangre son pocas, lo que hace ms difcil para el cuerpo para llevar oxgeno a travs del torrente sanguneo y de los diversos rganos. Como resultado, el individuo que sufre esta forma de anemia padece de una serie de sntomas que afectan seriamente la calidad de vida.

Mientras que hay varias causas especulativas de la anemia de Cooley, la mayora coinciden en que esta condicin particular, es hereditaria en la naturaleza, y se transmite de una generacin a otra. La herencia de la anemia de Cooley es particularmente importante en situaciones en las que ambos padres sufren de algn grado de este problema de salud. Sin embargo, no hay garantas de que los hijos experimenten el mismo nivel de anemia que los padres. Un nio puede sufrir un caso de talasemia leve, mientras que uno o ambos padres presentan sntomas ms severos.

Los sntomas de la anemia de Cooley varan desde leves a severos, la fatiga y falta de aliento, son dos de los sntomas ms comunes. El individuo tambin tiene apariencia plida, posiblemente con signos de ictericia. Una persona que sufre de anemia de Cooley suele ser mucho ms sujeto a los perodos de irritabilidad que otros. Junto con la irritabilidad, tambin existe la posibilidad de sufrir dolores de cabeza ms frecuentes y padecer la apnea del sueo; las deformaciones del esqueleto, sobre todo en la estructura sea de la cara, son comunes. El crecimiento es generalmente obstaculizado notablemente y la orina es ms opaca y oscura de lo normal.

Dependiendo de la severidad de la enfermedad, el tratamiento mdico para la anemia de Cooley puede no ser necesario. Los casos leves pueden tratarse siguiendo algunos consejos naturales tales como comer una dieta sana que contenga cantidades adecuadas de vitamina D,

calcio y zinc. La ingesta de hierro debe ser limitada. Otras vitaminas, tales como las vitaminas del grupo B, se pueden agregar para ayudar a aumentar los niveles de energa. En casos ms avanzados, la solucin slo puede ser basada en transfusiones de sangre en forma recurrente. La introduccin de sangre fresca en el cuerpo ayudar a aumentar tanto la cantidad de glbulos rojos presentes en la sangre como el nivel de hemoglobina en la sangre. Las transfusiones ayudan a minimizar la fatiga, mejorar el color de la piel y el estado de nimo en general, tambin disminuyen las posibilidades de malformaciones adicionales de la estructura esqueltica.

ANEMIA APLSICA
La anemia aplsica viene del trmino a /an / = gr. no + plas = gr. moldear [modern. plasia formacin celular];1 es el desarrollo incompleto o defectuoso de las lneas celulares de la mdula sea. La produccin disminuida de eritrocitos produce anemia. Sntomas Debido a que las tres lneas celulares de la mdula sea estn defectuosas, los sntomas son numerosos y proporcionales al defecto en funciones que desempean los glbulos blancos, rojos y plaquetas: y Palidez.

y y y y y y

Debilidad, cansancio, fatiga y falta de aliento. Infecciones frecuentes. Hemorragias espontneas nasales, bucales, del recto, la vagina, las encas y otras zonas, incluyendo el sistema nervioso central.4 Manchas rojas o hemorragias bajo la piel. Hematomas inexplicables. lceras en las mucosas de la boca, garganta, vagina y recto.

Causas En muchos casos, la etiologa es considerada idioptica (es decir, no se puede determinar), pero una de las causas conocidas de mayor relevancia corresponde a aquellos desrdenes autoinmunes en los cuales los linfocitos atacan directamente a las clulas de la mdula sea. La Anemia aplsica est tambin asociada a la exposicin de diversas toxinas, como por ejemplo el benceno, o con el uso de ciertas drogas, incluyendo cloranfenicol, carbamazepina, felbamato, fenitona, quinina, y fenilbutazona. Se ha reportado tambin la presencia de anemia aplsica en el uso de una gran cantidad de otras drogas, teniendo una baja frecuencia como efecto adverso. Por ejemplo, en algunos estudios se ha detectado 1/40.000 pacientes bajo tratamiento con cloranfenicol que han desarrollado anemia aplsica, la frecuencia del resto de medicamentos es incluso menor. La anemia aplstica tambin se observa en enfermedades virales, sobre todo en aquellas que tienen efecto a nivel del sistema inmune (VIH, sarampin, etc...)

ANEMIA POR DEFICIENCIA DE FOLATO


La anemia por deficiencia de folato es una disminucin en la cantidad de glbulos rojos (anemia) debido a una deficiencia de folato. La anemia es una afeccin en la cual el cuerpo no tiene suficientes glbulos rojos saludables. Los glbulos rojos le suministran oxgeno a los tejidos corporales. Causas, incidencia y factores de riesgo El folato, tambin llamado cido flico, es necesario para la formacin y crecimiento de los glbulos rojos sanguneos y se puede obtener consumiendo hortalizas de hoja verde e hgado. Debido a que el folato no se almacena en el cuerpo en grandes cantidades, es necesario un suministro continuo de esta vitamina a travs de la alimentacin para mantener niveles normales. En la anemia por deficiencia de folato, los glbulos rojos son anormalmente grandes y se los conoce como megalocitos o megaloblastos en la mdula sea. Por esta razn, a esta anemia tambin se le puede llamar anemia megaloblstica. Las causas de esta anemia son: y Ciertos medicamentos, como fenitona (Dilantin), alcohol, metotrexato, sulfasalacina, triamtereno, pirimetamina, trimetoprim con sulfametoxazol y barbitricos Alcoholismo crnico Enfermedad de Crohn, celiaqua, infeccin con la tenia del pescado u otros problemas que le dificultan al cuerpo la digestin de los alimentos Ingestin deficiente de cido flico en la dieta Cirugas para extirpar ciertas partes del estmago o del intestino delgado, como algunas cirugas para bajar de peso.

y y

y y

En el tercer trimestre del embarazo, una mujer puede tener una deficiencia debido a una necesidad creciente de cido flico. La anemia hemoltica tambin puede causar una deficiencia debido a un aumento en la destruccin de los glbulos rojos y aumento de la necesidad de estos. Los factores de riesgo abarcan: y y y Alcoholismo (que interfiere con la absorcin del folato) Consumir alimentos muy cocidos Alimentacin deficiente (que se ve con frecuencia en las personas de bajos recursos econmicos, de edad avanzada y en personas que no consumen frutas frescas ni verduras) Embarazo

La enfermedad ocurre aproximadamente en 4 de cada 100,000 personas. Sntomas y y y y y y y y Fatiga Dolor de cabeza Palidez lceras en la boca y la lengua Signos y exmenes Examen de la mdula sea (rara vez es necesario) Conteo sanguneo completo (CSC) Nivel de folato en los glbulos rojos

Tratamiento El objetivo es identificar y tratar la causa de la deficiencia de folato. Los suplementos de cido flico se pueden administrar por va oral o intravenosa y por corto tiempo hasta que la anemia se haya corregido. En el caso de absorcin deficiente por parte del intestino, la terapia sustitutiva puede ser de por vida.

El tratamiento dietario consiste en aumentar la ingestin de hortalizas de hoja verde y frutos ctricos.

Expectativas (pronstico) La anemia generalmente responde bien al tratamiento en un perodo de 2 meses. Complicaciones Los sntomas de anemia pueden causar molestia. En las mujeres embarazadas, la deficiencia de folato ha sido asociada con anomalas del tubo neural o defectos de la columna, como la espina bfida, en el beb. Otras complicaciones ms graves pueden abarcar: y y y y y Cabello encanecido y ensortijado Aumento del color (pigmento) de la piel Esterilidad Empeoramiento de cardiopata o insuficiencia cardaca Situaciones que requieren asistencia mdica

Consulte con el mdico si tiene sntomas de anemia por deficiencia de folato. Prevencin La buena ingesta de folato en la dieta en personas de alto riesgo, al igual que los suplementos de cido flico durante el embarazo, puede ayudar a prevenir esta anemia.

ANEMIA PERNICIOSA
La anemia perniciosa es un tipo de anemia megaloblstica causada por una gastritis atrfica y la subsiguiente prdida de las clulas parietales del estmago responsables de segregar el factor intrnseco. La anemia es resultado del dficit de vitamina B12 debido a un defecto en la absorcin, ya que el factor intrnseco es esencial para la absorcin de vitamina B12, es uno de sus principales desencadenantes. En un 90% de los casos se debe a una reaccin autoinmune.

La anemia perniciosa se observa como resultado secundario de ciertas enfermedades endocrinas autoinmunes, tales como diabetes tipo 1, hipoparatiroidismo, enfermedad de Addison, hipopituitarismo, enfermedad de Graves, tiroiditis crnica, miastenia grave, y vitligo. Tambin por problemas digestivos o por medicamentos que alteren la absorcin gstrica como , infecciones por Helicobacter pylori, gastritis crnicas, Enfermedad de Crohn, vegetarianos estrictos sin consumir suplementos de complejo B12, pobreza, desnutricin, Esprue o enfermedad celaca, una dieta pobre en el embarazo (sobre todo en el primer trimestre), en pacientes bajo tratamientos para tuberculosis, sobre todo los que toman cido paraaminosalicilico, colchicina, neomicina. Diagnstico En el estudio de esta enfermedad se encuentra un hemograma con disminucin del hematocrito y de la hemoglobina. Los hemates se encuentran aumentados de tamao (macrocitosis) y con aumento de la cantidad de hierro en ellos, siendo as hipercrmicos. Tambin puede haber leucopenia, neutrofilos hipersegmentados, el volumen corpuscular medio suele ser alto en estadios avanzados de la anemia, plaquetas bajas (plaquetopenia), y los reticulocitos suelen tender a la baja, aun cuando suelen ser normales. Cambios en la LDH aumentndola, hiperbilirrubinemia, vitamina B12 en sangre menor a los 100 pg/dl, y examen de Schilling para determinacin de holotranscobalamina II, y medicin del cido metilmalonico. Por palpacin, puede existir un aumento del bazo (esplenomegalia). Sntomas Dificultad en la respiracin, fatiga, palidez, alta frecuencia cardaca, ausencia de apetito, diarrea, entumecimiento de las manos y pies con sensacin de hormigueo, lceras en la boca, marcha inestable, especialmente en la oscuridad. Tambin puede causar problemas en la lengua, deterioro del olfato, sangrado en las encas, reflejo de Babinski positivo, prdida de los reflejos tendinosos profundos y cambios de personalidad o "locura megaloblastica".

La vitamina B12 es esencial para el correcto funcionamiento de diversas clulas, incluyendo las nerviosas y sanguneas.7 La baja disponibilidad de esta vitamina en el organismo conduce progresivamente a la aparicin de problemas neurolgicos. Las neuropatas por deficiencia de Vitamina B12 pueden aparecer incluso antes de que se diagnostique la anemia. Tambin se ven afectados el sistema gastrointestinal y el cardiovascular. Tratamientos Siguiendo un tratamiento adecuado los sntomas y la enfermedad tienden a desaparecer en la mayora de los casos. Es importante llevar seriamente el tratamiento. En este caso el tratamiento definitivo para corregir la deficiencia vitamina B12 consiste en inyecciones mensuales de la misma. Esta terapia corrige tanto la anemia como posibles complicaciones neurolgicas si es administrada a tiempo. En algunos casos (pacientes ancianos) adems de inyecciones se toman suplementos orales de vitamina B12 ya que solo uno por ciento de la misma es absorbido. Tambin existe un preparado de vitamina B12 que se administra por la nariz. Tambin es necesaria una dieta balanceada para as dar al organismo otros elementos, entre los cuales estn el cido flico, el hierro y la vitamina C los cuales son fundamentales en el desarrollo de glbulos realmente saludables.

ANEMIA DE DIAMOND-BLACKFAN
Es una rara anemia hipoplsica congnita dela que se han descrito unos 500 casos en la literatura mdica. La incidencia estimada en Europa es de unos 7,3 casos por cada milln de recin nacidos vivos. Aunque la mayora de los casos son espordicos (alrededor del 75%), se han hallado familias con patrones de herencia tanto dominante como recesiva. Suele iniciarse clnicamente con palidez. Son frecuentes el parto prematuro (20%), el peso bajo al nacer (16-26%) y el retraso del crecimiento (22%). Se asocia con anomalas congnitas en un 37-47% de los casos, en particular craneofaciales (50%), de miembros superiores (pulgares) (38%), urogenitales (39%) o cardacas (30%). La edad media al diagnstico es entre 2 y 4 meses. Al nacimiento, se identifican un 13% de los casos, y un 90% al ao de vida. El diagnstico se basa en la aparicin precoz de una anemia normocrmica, de intensidad moderada o grave, que generalmente es macroctica y reticulocitopnica. El recuento de leucocitos es habitualmente normal (con ocasional neutropenia), as como el de plaquetas (a veces trombocitosis). La mdula sea es normocelular, pero presenta hipoplasia selectiva de precursores de la serie roja. En prematuros, aunque las concentraciones de hemoglobina en sangre de cordn son similares a las del recin nacido a trmino, su cada es ms precoz e intensa, de forma proporcional a su inmadurez. La indicacin de la administracin de EPO se ha establecido para prematuros con una edad gestacional menor a 32 semanas o con un peso inferior a 1.500 g. Debe asociarse ferroterapia a dosis de 6-8 mg/kg/da, por va oral, para evitar la ferropenia. El diagnstico de la anemia de Diamond-Blackfan se basa en su aparicin precoz, su carcter normocrmico y macroctico y en la ausencia de reticulocitosis. En la mdula sea se observa una hipoplasia selectiva de precursores de la serie roja. La actividad de la eADA suele encontrarse marcadamente incrementada, lo que, junto con la presencia de hemoglobina fetal, la diferencia de la eritroblastopenia de la infancia. Es frecuente la presencia de malformaciones asociadas, especialmente en extremidades superiores y craneofaciales. La patogenia an no es bien conocida, pero parece existir un defecto intrnseco de la clulaprogenitora eritroide, lo cual la hace

altamentesensible a la muerte por apoptosis.Se han encontrado mutaciones en el gen RPS19 en el 25% de los pacientes estudiados afectados por la anemia de Diamond-Blackfan, algunos de los cuales eran casos espordicos y otros familiares. En la actualidad se est investigando la implicacin de otros posibles genes15. El tratamiento recomendado para este tipo de anemia es prednisona a una dosis inicial de 2 mg/kg/da. Un 60% de los pacientes responde a este tratamiento, pero slo un 22% consigue remisiones a largo plazo que permiten la suspensin del tratamiento. Los pacientes que no responden dependen de las transfusiones para su supervivencia. El trasplante alognico de mdula sea o de sangre de cordn es una alternativa teraputica razonable en los casos resistentes al tratamiento de los pacientes que tengan un hermano haploidntico. La edad media de supervivencia de los pacientes que responden al tratamiento con esteroides es de 54 aos. El pronstico es peor para los casos espordicos y para los que manifiestan la enfermedad de forma temprana. El pronstico a largo plazo est condicionado por las complicaciones del tratamiento y por el incremento de la incidencia de tumores malignos.

ANEMIAS DISERITROPOYTICAS CONGNITAS


Las anemias diseritropoyticas congnitas (ADC) son resultado de diversos trastornos eritropoyticos que conducen a la produccin defectuosa de glbulos rojos (GR) y hemlisis leve que atestigua un defecto cualitativo de estos GR una vez en circulacin. Se han caracterizado tres formas de ADC: tipo I, II y III. Los sntomas compartidos incluyen anemia, de intensidad variable, ictericia intermitente, hepatoesplenomegalia, y sobrecarga progresiva de hierro, ms manifiesta en los tipos I y II. La ADC I suele asociarse a dismorfias que afectan de forma particular a los dedos. El diagnstico de la ADC I se basa en el exmen morfolgico de los eritroblastos de mdula sea mediante microscopa ptica y electrnica. Son datos caractersticos la presencia de puentes de cromatina entre los ncleos de los eritroblastos y un aspecto esponjoso de la cromatina nuclear que adquiere la imagen en "queso de Gruyere''. La ADC II se caracteriza por la presencia de eritroblastos binucleados (diploeritroblastos) y restos de retculo endoplsmico. La electroforesis de protenas de membrana (SDS-PAGE) contribuye al diagnstico al demostrar disminuciones de proteina 4.1 en la ADC I. En la ACD II esta disminucin de proteina 4,1 puede ir asociada a un aspecto inusual de banda 3 y la presencia de protenas endoplsmicas reticulares: calreticulina, protena 78 reguladora de la glucosa y disulfuro isomerasa. Las ADC tipo I y II se transmiten con patrn hereditario autosmico recesivo mientras que la ADC III lo hace con carcter dominante y es mucho ms rara. Segn las estimaciones ms recientes, la incidencia de las ADC tipo I y II no excede a 1/100.000 nacimientos al ao. Los genes responsables de la ADC se han localizado en los cromosomas 15q15.115.3 (ACD I), 20q11.2 (ACD II) y 15q21q25 (ACD III). Recientemente se ha identificado un gen implicado en la ADC I, pero todava queda por establecer el tipo y la funcin de su producto la codanina1. Aunque el tratamiento de estas enfermedades es principalmente sintomtico, la administracin de interfern-alfa disminuye la anemia de la

ADC I. Todava no se conocen las protenas que causan estas enfermedades, ni los mecanismos moleculares subyacentes.