El sndrome Turner, sndrome Ullrich-Turner o monosoma X es una enfermedad gentica caracterizada por la presencia de un solo cromosoma X.

Genotpicamente son mujeres (por ausencia de cromosoma Y). A las mujeres con sndrome de Turner les falta parte o todo un cromosoma X. En algunos casos 1 se produce mosaicismo, es decir que la falta de cromosoma X no afecta a todas las clulas del cuerpo. La ausencia de cromosoma Y determina el sexo femenino de todos los individuos afectados, y la ausencia del segundo cromosoma X determina la falta de desarrollo de los caracteres sexuales primarios y secundarios. Esto confiere a las mujeres que padecen el sndrome de Turner un aspecto infantil e infertilidad de por vida. Incide, aproximadamente, en 1 de cada 2.500 nias. El nombre "sndrome Turner" proviene del mdico Dr. Henry Turner, quien fue el primero en describir el conjunto de descubrimientos en 1938. No fue sino hasta 1959 que se identific la causa del sndrome Turner (la presencia de un slo cromosoma X). Otros nombres alternativos son sndrome Bonnevie-Ullrich o disgenesia gonadal. Signos y exmenes Usualmente es espordico, lo que significa que no es heredado de uno de los padres. En pocos casos, uno de los padres lleva silenciosamente cromosomas reorganizados que pueden ocasionar el sndrome de Turner en una hija; esta es la nica situacin en la que este sndrome es heredado. Existen muchas manifestaciones de este sndrome pero los rasgos principales son: baja estatura, piel del cuello ondulada, desarrollo retardado o ausente de las caractersticas sexuales secundarias, ausencia de la menstruacin, coartacin (estrechamiento) de la aorta y anomalas de los ojos y huesos. La condicin se diagnostica ya sea al nacer, a causa de anomalas asociadas, o en la pubertad cuando existe ausencia o retraso de la menstruacin y se presenta un retraso en el desarrollo de las caractersticas sexuales secundarias. El examen fsico revela genitales y mamas subdesarrollados, cuello corto, baja estatura y desarrollo anormal del trax. El cariotipo muestra 45 cromosomas con un modelo de 44 X, o es decir, un cromosoma sexual ausente. El ultrasonido puede revelar rganos reproductores femeninos pequeos o subdesarrollados. El examen ginecolgico puede revelar sequedad del recubrimiento de la vagina. La hormona luteinizante srica se encuentra elevada. La hormona foliculoestimulante srica se encuentra elevada.

Diagnstico El diagnstico se suele realizar en los recin nacidos, especialmente si presentan el llamativo pterygium colli (pliegues caractersticos en el cuello), acompaado de defecto cardaco. Las caractersticas faciales pueden ser no muy llamativas, incluso no llegndose a apreciar a simple vista anomala alguna en una mujer. Una mujer aparentemente normal puede enterarse que padece la enfermedad en el justo momento de querer tener descendencia y presentar esterilidad. En el caso de que el sndrome de Turner no sea diagnosticado durante los primeros aos de la infancia o niez, se har ms adelante por la estatura baja o la amenorrea. Tratamiento Las nias con sndrome de Turner presentan estatura baja proporcionada, no realizando el llamado estirn caracterstico de la adolescencia. La talla final suele reducirse unos 20 cm como media. La administracin de hormona del crecimiento aumenta la talla de estas nias. La disgenesia gonadal (ausencia de ovarios) es frecuente en el sndrome de Turner; en lugar de ovarios, la mayora de mujeres con este sndrome tienen cintas de tejido conjuntivo. Al carecer de ovarios normales no suelen desarrollar los caracteres sexuales secundarios, lo que provoca que la mayora de mujeres con este trastorno sean estriles (entre el 5-10% tienen un desarrollo ovrico suficiente como para tener menarquia y un pequeo nmero han podido tener hijos). No obstante, en la mayora de los casos, estas mujeres suelen padecer antes los sntomas menopasicos que la menarqua. Por todo ello, las adolescentes con sndrome de Turner suelen recibir estrgenos para promover el desarrollo de los caracteres sexuales secundarios y, posteriormente, se administran dosis reducidas para mantener dichos caracteres y ayudar a evitar la osteoporosis en los aos venideros. Complicaciones Anomalas renales Presin sangunea alta (hipertensin) Obesidad Diabetes mellitus Tiroiditis de Hashimoto Cataratas Artritis