ANEMIA FALCIFORME INTRODUCCION La anemia falciforme o anemia drepanoctica pertenece al grupo de hemoglobinopatas ms frecuentes.

Es ocasionada por una hemoglobina S, as llamada por su inicial en ingls "sickle" = hoz, debido a la forma que adoptan los eritrocitos cuando disminuye su oxigenacin. Descubierta en 1910 en un estudiante con una enfermedad dental, Herrick acu el trmino de "enfermedad falciforme" debido a la forma de los eritrocitos. Sin embargo, tuvieron que pasar 15 aos antes de que esta enfermedad fuera considerada como primaria y no debida a una infeccin u otra condicin. En 1927 Hahn y Gillespie demostraron que se poda provocar esta forma saturando de dixido de carbono una suspensin de eritrocitos, y hacia 1945 Pauling sugiri que la enfermedad se deba a un anormalidad de la molcula de hemoglobina a la que denomin hemoglobina S. Poco despus, se evidenci que la hemoglobina S era el resultado de una mutacin en el codn 6 del gen beta de la globina en la que la base timina es sustituda por la adenina (GTG--> GAG) lo que ocasiona que el glutmico en b6 de la globina sea sustitudo por valina. Como esta sustitucin se lleva a cabo en una posicin superficial de la molcula de hemoglobina y la carga elctrica es diferente, la movilidad electrofortica de la HbS es menor que la de la hemoglobina normal, pudindose ser fcilmente separada La anemia falciforme afecta a las personas que heredan dos copias del gen mutado de sus padres portadores. Los padres portadores tienen una probabilidad entre cuatro de tener un hijo enfermo y una probabilidad entre dos de tener un hijo portador no afectado. Los portadores no son afectados pero pueden transmitir la enfermedad Debido a que los eritrocitos portadores de la hemoglobina S son resistentes a la infeccin por Plasmodium falciforum (responsable del paludismo), la distribucin geogrfica de esta hemoglobinopata discurre paralela a las reas donde ha existido o existe esta enfermedad endmica. La mayor parte de los casos se encuentran en el frica tropical donde hasta el 45% de la poblacin es portadora de la mutacin. Tambin es frecuente en las reas con poblacin del color de EE.UU y Centroamrica Se conocen varios genotipos de anemia falciforme, caracterizados todos ellos porque la hemoglobina S constituye al menos la mitad de la hemoglobina presente: la forma ms comn homocigota para la

hemoglobina S o anemia falciforme propiamente dicha, la hemoglobinopata S/B talasemia (clnicamente indistinguible de la anemia falciforme), la hemoglobinopata HbSC (doble heterocigota para la HbS y la hemoglobina C) y hemoglobinopata S con persistencia hereditaria de hemoglobina fetal, sndrome HbS/HbE (un sndrome muy raro con un fenotipo similar al de la HbS/B talasemia y otras combinaciones muy poco frecuentes de hemoglobinopata S con otras hemoglobina anormales (Angeles, G-Philadelphia, HbO Arab, etc) La funcin de las molculas de hemoglobina contenidas en los hemates es transportar el oxgeno desde los pulmones hasta los rganos y tejidos del organismo. En la anemia falciforme, la hemoglobina que contienen los glbulos es un tipo llamado hemoglobina S. Despus de que estas molculas entregan su oxgeno, algunas de ellas se agregan formando fibras polimricas, que deforman el hemate, de modo que pierde elasticidad y toma una forma alargada y encorvada (falciforme, en forma de hoz), En los ltimos aos, la esperanza de vida ha mejorado notablemente estimndose que el 85% de los nios con anemia falciforme sobreviven hasta los 18 aos y que los hombres llegan a vivir 42 aos y las mujeres hasta los 48 aos BIBIOGRAFA: http://www.iqb.es/hematologia/monografias/anemia %20falciforme/anemia01.htm http://es.wikipedia.org/wiki/Anemia_falciforme#Etiolog.C3.ADa