Autismo Autismo Clasificacin y recursos externos CIE-10 CIE-9 299.

0 OMIM 209850 DiseasesDB 1142 MedlinePlus 001526 eMedicine med/3202 F84.0

MeSH D001321 Aviso mdico El autismo es un espectro de trastornos caracterizados por graves dficits del desarrollo, permanente y profundo. Afecta a la socializacin, la comunicacin, imaginacin, planificacin, reciprocidad emocional y conductas repetitivas o inusuales. Los sntomas, en general, son la incapacidad de interaccin social, el aislamiento y las estereotipias (movimientos incontrolados de alguna extremidad, generalmente las manos). Con el tiempo, la frecuencia de estos trastornos aumenta (las actuales tasas de incidencia son de alrededor 60 casos por cada 10.000 nios). Debido a este aumento, la vigilancia y evaluacin de estrategias para la identificacin temprana, podra permitir un tratamiento precoz y mejorar los resultados. Su origen obedece a una anomala en las conexiones neuronales que es atribuible, con frecuencia, a mutaciones genticas.1 Sin embargo, este componente gentico no siempre est presente, ya que se ha observado que los trastornos que sufre una persona autista pueden tener un componente multifactorial; dado que se ha descrito la implicacin de varios factores de riesgo que actan juntos. Los genes que afectan a la maduracin sinptica estn implicados en el desarrollo de estos trastornos, dando lugar a teoras neurobiolgicas que determinan que el origen del autismo se centra en la conectividad y en los efectos neuronales fruto de la expresin gnica. Hay varios tratamientos, pero no todos ellos se han estudiado adecuadamente. Las mejoras en las estrategias para la identificacin temprana de la enfermedad utilizando, tanto las caractersticas fenotpicas como los marcadores biolgicos (por ejemplo, cambios, electrofisiolgicas) podrn mejorar la efectividad de los tratamientos actuales.2

El beb autista puede pasar desapercibido hasta el cuarto mes de vida; a partir de ah, la evolucin lingstica queda estancada, no hay reciprocidad con el interlocutor, no aparecen las primeras conductas de comunicacin intencionadas (miradas, echar los brazos, sealar...). Contenido [ocultar] 1 Incidencia 2 Historia 3 Caractersticas 3.1 Criterio de diagnstico 3.2 Aspectos cognoscitivos 3.3 Alto y bajo funcionamiento 3.4 Otras caractersticas 4 Causas 4.1 Bases neurobiolgicas 4.2 Causas estructurales 4.3 Factores ambientales 4.4 Causas conocidas 5 Teoras 6 Psicoanlisis y autismo 7 Tratamientos 8 Dietas especiales 9 Pronstico 10 Aspectos polticos 11 Integracin a escuelas regulares 12 Vase tambin 13 Referencias 14 Bibliografa complementaria 15 Enlaces externos

[editar]Incidencia

Se estima que el autismo afecta a cuatro de cada 10.000 personas, dependiendo del criterio de diagnstico usado.[cita requerida] En Estados Unidos, por cada 150 nios uno es diagnosticado con autismo. En el estado de Oregon se diagnostica que por cada 88 nios 1 sufre de autismo. Se cree que la incidencia est en aumento, pero no est claro si eso se debe a un aumento real de casos o simplemente a un mayor nmero de diagnsticos. El autismo afecta cuatro veces ms a los hombres que a las mujeres, y se puede encontrar en todo el mundo, sin importar etnia o cultura. [cita requerida] El autismo vara grandemente en severidad. Los casos ms severos se caracterizan por una completa ausencia del habla de por vida y comportamientos extremadamente repetitivos, inusuales, autodainos y agresivos. Este comportamiento puede persistir durante mucho tiempo y es muy difcil de cambiar, siendo un reto enorme para aqullos que deben convivir, tratar y educar a estas personas. Las formas ms leves de autismo (tpicamente autismo de alto rendimiento) pueden ser casi imperceptibles y suelen confundirse con timidez, falta de atencin y excentricidad. Cabe notar que una persona autista puede ser de alto funcionamiento en ciertas reas y de bajo funcionamiento en otras. Por ejemplo, existen personas autistas que carecen de habla pero pueden comunicarse por escrito muy elocuentemente. [cita requerida] [editar]Historia

La palabra autismo, del griego auto- de auts, 'propio, uno mismo', fue utilizada por primera vez por el psiquiatra suizo Eugene Bleuler en un tomo del American Journal of Insanity, en 1912. La clasificacin mdica del autismo no ocurri hasta 1943, cuando el Dr. Leo Kanner, del Hospital John Hopkins, estudi a un grupo de 11 nios e introdujo la caracterizacin autismo infantil temprano. Al mismo tiempo un cientfico austraco, el Dr. Hans Asperger, utiliz coincidentemente el trmino psicopata autista en nios que exhiban caractersticas similares. El trabajo del Dr. Asperger, sin embargo, no fue reconocido hasta 1981 (por medio de Lorna Wing), debido principalmente a que fue escrito en alemn. Las interpretaciones del comportamiento de los grupos observados por Kanner y Asperger fueron distintas. Kanner report que 3 de los 11 nios no hablaban y los dems no utilizaban las capacidades lingsticas que posean. Tambin not un comportamiento auto-estimulatorio y "extraos" movimientos en

aquellos nios. Por su lado, Asperger not, ms bien, sus intereses intensos e inusuales, su repetitividad de rutinas y su apego a ciertos objetos, lo cual era muy diferente al autismo de alto rendimiento, ya que en el experimento de Asperger todos hablaban. Indic que algunos de estos nios hablaban como "pequeos profesores" acerca de su rea de inters, y propuso la teora de que para tener xito en las ciencias y el arte uno deba tener cierto nivel de autismo. Aunque tanto Hans Asperger como Leo Kanner posiblemente observaron la misma condicin, sus diferentes interpretaciones llevaron a la formulacin del sndrome de Asperger (trmino utilizado por Lorna Wing en una publicacin en 1981), lo que lo diferenciaba al autismo de Kanner.[cita requerida] [editar]Caractersticas

[editar]Criterio de diagnstico El DSM-IV(APA 1994) indica que para un diagnstico de autismo es necesario encontrar las caractersticas A, B, y C que se mencionan a continuacin: A. Un total de seis o ms manifestaciones de (1), (2) y (3), con al menos dos de (1), al menos una de (2), y al menos una de (3). 1. Trastorno cualitativo de la relacin, expresado como mnimo en dos de las siguientes manifestaciones: a. Trastorno importante en muchas conductas de relacin no verbal, como la mirada a los ojos, la expresin facial, las posturas corporales y los gestos para regular la interaccin social. b. Incapacidad para desarrollar relaciones con iguales adecuadas al nivel de desarrollo. c. Ausencia de conductas espontneas encaminadas a compartir placeres, intereses o logros con otras personas (por ejemplo, de conductas de sealar o mostrar objetos de inters). d. Falta de reciprocidad social o emocional. 2. Trastornos cualitativos de la comunicacin, expresados como mnimo en una de las siguientes manifestaciones: a. Retraso o ausencia completa de desarrollo del lenguaje oral (que no se intenta compensar con medios alternativos de comunicacin, como los gestos o mmica).

b. En personas con habla adecuada, trastorno importante en la capacidad de iniciar o mantener conversaciones. c. Empleo estereotipado o repetitivo del lenguaje, o uso de un lenguaje idiosincrsico. d. Falta de juego de ficcin espontneo y variado, o de juego de imitacin social adecuado al nivel de desarrollo. 3. Patrones de conducta, inters o actividad restrictivos, repetitivos y estereotipados, expresados como mnimo en una de las siguientes manifestaciones: a. Preocupacin excesiva por un foco de inters (o varios) restringido y estereotipado, anormal por su intensidad o contenido. b. Adhesin aparentemente inflexible a rutinas o rituales especficos y no funcionales. c. Estereotipias motoras repetitivas (por ejemplo, sacudidas de manos, retorcer los dedos, movimientos complejos de todo el cuerpo, etc.). d. Preocupacin persistente por partes de objetos. B. Antes de los tres aos, deben producirse retrasos o alteraciones en una de estas tres reas: (1)Interaccin social, (2) Empleo comunicativo del lenguaje o (3) Juego simblico. C. El trastorno no se explica mejor por un Sndrome de Rett o trastorno desintegrativo de la niez. [editar]Aspectos cognoscitivos Anteriormente se crea que el retraso mental se presentaba con frecuencia en individuos autistas. Uno de los problemas de esta determinacin es que se basa en una medicin del cociente intelectual (CI), la cual no es factible ni fiable en ciertas circunstancias. Tambin se ha propuesto que puede haber individuos sumamente autistas que sin embargo son muy inteligentes y por lo tanto, capaces de eludir un diagnstico de autismo. Esto hace que sea imposible hacer una determinacin exacta y generalizada acerca de las caractersticas cognitivas del fenotipo autista. Sin embargo, se sabe que los nios superdotados tienen caractersticas que se asemejan a las del autismo, tales como la introversin y la propensin a las alergias[cita requerida]. Se ha documentado tambin el hecho de que los nios autistas, en promedio, tienen una cantidad desproporcionada de familiares cercanos que son ingenieros o cientficos.3 Todo esto se suma a la especulacin controvertida de que figuras histricas como Albert Einstein e

Isaac Newton, al igual que figuras contemporneas como Bill Gates, tengan posiblemente sndrome de Asperger. Observaciones de esta naturaleza han llevado a la escritora autista Temple Grandin, entre otros, a especular que ser genio en s "puede ser una anormalidad".4 Hay quienes proponen que el fenotipo autista es independiente de la inteligencia[cita requerida]. Es decir, se pueden encontrar autistas con cualquier nivel de inteligencia. Aquellos con inteligencia por debajo de lo normal seran los que tienden a ser diagnosticados. Aquellos con inteligencia normal o superior seran los que ganan notoriedad, segn este punto de vista. Rimland (1978) encontr que el 10% de los autistas tienen "talentos extraordinarios" en campos especficos (comparado con un 0,5% de la poblacin general). Brown y Pilvang (2000) han propuesto el concepto del "nio que esconde conocimiento" y han demostrado por medio de cambios en las pruebas de inteligencia que los nios autistas tienen un potencial que se esconde detrs de su comportamiento.5 Argumentan tambin que la falta de optimismo que promueve gran parte de la literatura cientfica sobre el tema puede empeorar la situacin del individuo autista. Dawson (2005), una investigadora autista, ha realizado comparaciones cognitivas entre individuos autistas y no autistas; encontr que su rendimiento relativo en las pruebas de Wechsler y RPM son inversos.6 Un estudio de la Universidad Estatal de Ohio encontr que los autistas tienen mejor rendimiento en pruebas de memoria falsa.7 Happe (2001) hizo pruebas a hermanos y padres de nios autistas y propuso que el autismo puede incluir un "estilo cognitivo" (coherencia central dbil) que confiere ventajas en el procesamiento de informacin.8 En la actualidad los neuropsiclogos clnicos estn llevando a cabo terapias cognitivas y evaluaciones e investigaciones sobre la implicacin del lbulo frontal en el autismo, planteando unas posibilidades terapeticas muy interesantes. Por tanto, el tratamiento neuropsicolgico se plantea como necesario, siempre y cuando se pueda obtener efectividad. [editar]Alto y bajo funcionamiento Un criterio comn para la distincin entre autismo de alto y de bajo funcionamiento es un cociente intelectual de ms de 70-80 para aquellos que se dice que son de alto funcionamiento, y de menos de 70-80 para aquellos que se dice que son de bajo funcionamiento. Este criterio tiene varios problemas: Se cree que las pruebas de cociente intelectual son inadecuadas para medir la inteligencia de una persona autista, ya que estn diseadas para personas tpicas. Es decir, estas pruebas asumen que existe inters, entendimiento, conocimientos lingsticos, motivacin, habilidad motriz, etc. Se conocen casos de personas autistas cuyo cociente intelectual cambia drsticamente dentro de

un periodo relativamente corto, lo cual probablemente no indica un cambio real en el nivel de inteligencia. La percepcin de "bajo funcionamiento" por lo general se refiere a carencia de habla, incapacidad para cuidarse de s mismo, falta de interaccin social, etc. Esto no siempre coincide con el criterio del cociente intelectual. Existen personas autistas que carecen de habla (aunque se pueden comunicar por escrito) con un cociente intelectual alto. Por otro lado, autistas con un cociente intelectual bajo podran poseer la capacidad del habla. Los autistas varan extremadamente en sus capacidades. Una misma persona puede mostrar caractersticas de "alto funcionamiento" y otras de "bajo funcionamiento." Por lo tanto estas etiquetas son uni-dimensionales y su descriptividad deficiente. Las personas autistas que son de "bajo funcionamiento" en algn rea pueden desarrollarse y volverse de "alto funcionamiento" en esa misma rea. Alguien diagnosticado autista puede volverse indistinguible de alguien diagnosticado con Sndrome de Asperger.

[editar]Otras caractersticas Una caracterstica que se reporta comnmente, pero que no es necesaria para un diagnstico, es la de dficits sensoriales o hipersensitividad sensorial. Por ejemplo, a una persona autista puede molestarle un ruido que para una persona no autista pasa inadvertido. En muchos casos la molestia puede ser extrema, hasta el punto de llevar a comportamientos violentos. Por otro lado, un autista puede tener una gran tolerancia al dolor. Algunos aseguran que no se percatan del hambre o de otras necesidades biolgicas. En algunos casos (no se conocen cifras exactas), puede haber un comportamiento auto-daino, por ejemplo, el de golpearse la cabeza contra una pared. Otros comportamientos tpicamente descritos son los de dar vueltas constantemente y aletear con las manos.

Otros desrdenes, incluyendo el sndrome de Tourette, impedimentos en el aprendizaje y el trastorno de dficit de atencin, a menudo concurren con el autismo, sin causarlo. Debido a razones an desconocidas, alrededor del 20% al 30% de las personas con autismo tambin tienen ataques epilepticos durante la adolescencia. Algunos autistas consideran que el autismo les da ciertas ventajas. ste es el caso del Premio Nobel de Economa Vernon Smith,9 quien dice que el autismo

es una "ventaja selectiva", ya que le proporciona la habilidad para hiperconcentrarse (una habilidad tambin apuntada por personas con TDAH). La creencia comn de que los autistas no tienen sentimientos no tiene una base real. De hecho los autistas parecen ser bastante sensibles en muchos sentidos. La dificultad se presenta en la expresin de los sentimientos, que se interpreta como una falta de los mismos. Los autistas suelen referirse a sus caractersticas obsesivas como "perseverancias", y en algunos casos las consideran ventajosas. Algunos autistas cambian sus "perseverancias" con regularidad y otros tienen una sola "perseverancia" principal de por vida.

[editar]Causas

Las causas del autismo se desconocen en una generalidad de los casos, pero muchos investigadores creen que es el resultado de algn factor ambiental que interacta con una susceptibilidad gentica. [editar]Bases neurobiolgicas La evidencia cientfica sugiere que en la mayora de los casos el autismo es un desorden heredable. De hecho es uno de los desrdenes neurolgicos con mayor influencia gentica que existen. Es tan heredable como la personalidad o el cociente intelectual. Los estudios en gemelos idnticos han encontrado que si uno de los gemelos es autista, la probabilidad de que el otro tambin lo sea es de un 60%, pero de alrededor de 92% si se considera un espectro ms amplio. Incluso hay un estudio que encontr una concordancia de 95,7% en gemelos idnticos[cita requerida]. La probabilidad en el caso de mellizos o hermanos que no son gemelos es de un 2% a 4% para el autismo clsico y de un 10% a 20% para un espectro amplio. No se han encontrado diferencias significativas entre los resultados de estudios de mellizos y los de hermanos. En definitiva, est claro que el autismo es gentico y se obtiene, por lo general, en parte del padre y en parte de la madre. Sin embargo no se ha demostrado que estas diferencias genticas, aunque resultan en una neurologa atpica y un comportamiento considerado anormal, sean de origen patolgico. Se han encontrado dos genes relacionados con el Autismo que tambin estn relacionados con la epilepsia, el SNC1A causante del sndrome de Dravet y el PCDH19 que provoca el sndrome EFMR tambin llamado Juberg Hellman.

Tambin se han encontrado delecciones de perdida de PCDH 10 que han sido relacionadas directamente con trastornos del espectro autista "autism spectrum disorders" (ASD).10 Recientemente se ha descubierto otro gen ms implicado en el desarrollo del autismo y la asociacin entre la epilepsia y el autismo, ya se conocen dos genes en 2001 se encontr el SNC1A, en 2009 se desubri la relacin con el PCDH19 y en abril de 2011 se ha encontrado el SYN1 en una familia canadiense.11 [editar]Causas estructurales Los estudios de personas autistas han encontrado diferencias en algunas regiones del cerebro, incluyendo el cerebelo, la amgdala, el hipocampo, el septo y los cuerpos mamilares. En particular, la amgdala e hipocampo parecen estar densamente poblados de neuronas, las cuales son ms pequeas de lo normal y tienen fibras nerviosas subdesarrolladas. Estas ltimas pueden interferir con las seales nerviosas. Tambin se ha encontrado que el cerebro de un autista es ms grande y pesado que el cerebro promedio. Estas diferencias sugieren que el autismo resulta de un desarrollo atpico del cerebro durante el desarrollo fetal. Sin embargo, cabe notar que muchos de estos estudios no se han duplicado y no explican una generalidad de los casos. Otros estudios sugieren que las personas autistas tienen diferencias en la produccin de serotonina y otros neurotransmisores en el cerebro. A pesar de que estos hallazgos requieren ms estudios. [editar]Factores ambientales

Contaminacin por fbricas. A pesar de que los estudios de gemelos indican que el autismo es sumamente heredable, parecen tambin indicar que el nivel de funcionamiento de las personas autistas puede ser afectado por algn factor ambiental, al menos en una porcin de los casos. Una posibilidad es que muchas personas diagnosticadas con autismo en realidad padecen de una condicin desconocida causada por factores ambientales que se parece al autismo (o sea, una fenocopia). De hecho, algunos investigadores han postulado que no existe el "autismo" en s, sino una gran cantidad de condiciones desconocidas que se manifiestan de una manera similar. De todas formas, se han propuesto varios factores ambientales que podran afectar el desarrollo de una persona genticamente predispuesta al autismo:

Intoxicacin por metales pesados Se ha indicado que la intoxicacin por mercurio, particularmente, presenta sntomas similares a los del autismo. La teora de la relacin entre el autismo y los metales pesados es apoyado por una minora de los mdicos.12 Algunos estudios indican que los nios con autismo pueden tener niveles anormales de metales pesados txicos como el mercurio.13 14 La exposicin al mercurio puede causar trastornos similares a las observadas en el autismo.15 Las personas con autismo tienen una baja capacidad para expulsar el mercurio de sus rganos.16 Nios autistas tienen un nivel de mercurio en los dientes de 2,1 veces mayor que la de grupo de control sano.17 El anlisis de porfirinas en orina de personas con autismo parece mostrar signos de intoxicacin por mercurio.18 19 Es muy probable que exista una correlacin entre la tasa de autismo en una poblacin y la importancia de la contaminacin por mercurio.20 21 Un estudio australiano pone de manifiesto que existe una fuerte sospecha de que el mercurio provoque autismo, ya que sus sntomas son compatibles con los de envenenamiento por mercurio.22 Cuando los nios autistas son tratados con altas dosis de DMSA, agente quelante de metales pesados, excretan cinco veces ms mercurio que los nios sanos.23 La quelacin podra proporcionar ayuda a las personas autistiche.24 El debate sobre las vacunas

Una jeringa estndar en la actualidad. Muchas personas asocian la aparicin de la enfermedad a la vacuna Sarampin-Paperas-Rubola, y al mercurio que contena hasta el ao 2001. Esta teora fue invalidada por varios estudios, incluida la retractacin de 10 de los 12 autores del estudio inicial que cuestionaba esta vacuna en el Reino Unido, sin embargo est respaldada por algunos especialistas sobre el autismo.25 A raz de la controversia acerca de la vacuna en el Reino Unido, el nmero de nios vacunados ha disminuido significativamente sin que se constate una disminucin paralela en el nmero de nios autistas diagnosticados. Algunos estudios americanos muestran un vnculo entre el thimerosal (un aditivo, cuya base es un metal pesado, que fue incluido en las primeras generaciones de la vacuna) y las trastornos del espectro autista.26 15 27 Sin embargo, algunos todava creen que los informes cientficos niegan un vnculo entre el thimerosal y el autismo ya que han sido influenciados por las compaas farmacuticas.28 29 El Tribunal Federal de Atlanta ha indemnizado a los padres de una nia con una enfermedad mitocondrial, que se convirti en autista como resultado de las vacunas conteniendo mercurio que recibi.30

Factores obsttricos Hay un buen nmero de estudios que muestran una correlacin importante entre las complicaciones obsttricas y el autismo. Algunos investigadores opinan que esto podra ser indicativo de una predisposicin gentica nada ms. Otra posibilidad es que las complicaciones obsttricas simplemente amplifiquen los sntomas del autismo. Estrs Se sabe que las reacciones al estrs en las personas con autismo son ms pronunciadas en ciertos casos. Sin embargo, factores psicognicos como base de la etiologa del autismo casi no se han estudiado desde los aos 70, dado el nuevo enfoque hacia la investigacin de causas genticas. cido flico La suplementacin con cido flico ha aumentado considerablemente en las ltimas dcadas, particularmente por parte de mujeres embarazadas. Se ha postulado que este podra ser un factor, dado que el cido flico afecta la produccin de clulas, incluidas las neuronas. Sin embargo, la comunidad cientfica todava no ha tratado este tema. Crianza Entre los aos 50 y los 70 se crea que los hbitos de los padres eran corresponsables del autismo, en particular, debido a la falta de apego, cario y atencin por parte de madre-padre denominados "madre-padre nevera" (refrigerator mother-father). Estas teoras han sido refutadas por investigadores de todo el mundo en las ltimas dcadas. El grupo de estudio para los trastornos del espectro autista del Instituto de Salud Carlos III del Ministerio de Sanidad califica estas teoras como uno de los mayores errores en la historia de la neuropsiquiatra infantil. Ciertas investigaciones relacionaron la privacin institucional profunda en un orfanato con la aparicin de un nmero desproporcionado de nios con algunos rasgos cuasi-autistas (aunque sin las caractersticas fisiolgicas). Se postula que este fenmeno es una fenocopia del autismo. A diferencia de los nios con autismo, la sintomatologa de estos nios, con rasgos provocados por la privacin extrema, remite cuando viven en un entorno normalizado. Una privacin institucional extrema, por otro lado, puede agravar el grado de afectacin de un nio autista y empeorar trgicamente su pronstico. Las investigaciones de Spitz y toda la teora del Apego de John Bowlby, basadas en la potencia de salud mental que proporciona el apego al beb, demuestran hasta qu punto puede beneficiar a los nios autistas un entorno de apego seguro, amor y respeto.

[editar]Causas conocidas En una minora de los casos, desrdenes tales como el sndrome del X frgil, sndrome delecin 22q13, sndrome de Rett, esclerosis tuberosa, fenilcetonuria no tratada, rubola congnita, sndrome de Prader-Willi o trastorno desintegrativo de la infancia causan comportamiento autista, y podran diagnosticarse errneamente como "autismo". Aunque personas con esquizofrenia pueden mostrar comportamiento similar al autismo, sus sntomas usualmente no aparecen hasta tarde en la adolescencia o temprano en la etapa adulta. La mayora de las personas con esquizofrenia tambin tienen alucinaciones y delirios, las cuales no se encuentran en el autismo.31 A finales del decenio de los 90, en el laboratorio de la universidad de California en San Diego se investig sobre la posible conexin entre autismo y neuronas espejo, una clase recin descubierta de neuronas espejo. La probada participacin de esas neuronas en facultades como la empata y la percepcin de las intenciones ajenas sustenta una hiptesis de que algunos sntomas del autismo obedezcan a una disfuncin del sistema neuronal especular. Diversas investigaciones confirman la tesis. Las neuronas espejo realizan las mismas funciones que parecen desarboladas en el autismo. Si el sistema especular interviene de veras en la interpretacin de intenciones complejas, una rotura de esos circuitos explicara el dficit ms llamativo del autismo:la carencia de facultades sociales. Los dems signos distintivos de la enfermedad-ausencia de empata, lenguaje e imitacin deficiente, entre otros-coinciden con los que cabra esperar en caso de disfuncin de las neuronas espejo. Las personas afectadas de autismo muestran menoscabada la actividad de sus neuronas espejo en el giro frontal inferior, una parte de la corteza premotora del cerebro; quizs ello explique su incapacidad para captar las intenciones de los dems. Las disfunciones de las neuronas espejo en la nsula y la corteza cingulada anterior podran responsabilizarse de sntomas afines, como ausencia de empata, los dficit en el giro angular daran origen a dificultades en el lenguaje. Los autistas presentan tambin alteraciones estructurales en el cerebelo y el tronco cerebral. [editar]Teoras

Muchos modelos se han propuesto para explicar qu es o qu causa el comportamiento autista. El cerebro masculino extremo

Propuesta por Simon Baron-Cohen, la teora del cerebro masculino extremo sostiene que existen diferencias entre los cerebros masculinos y femeninos. Los hombres son buenos para sistematizar, pero malos para empatizar. El cerebro de un autista sera, entonces, un caso de cerebro masculino llevado al extremo. Esto tambin explicara la diferencia de incidencia de autismo que existe entre hombres y mujeres. Carencia de teora de mente Propuesta tambin por Simon Baron-Cohen, Esta teora sostiene que las personas autistas son "mentalmente ciegas", es decir, que carecen de una teora de mente (que no pueden descifrar el estado mental de otros). La presencia de teora de mente se mide por medio de pruebas, siendo la ms tpica la prueba de Sally-Ann. Baron-Cohen, Leslie y Frith establecieron la hiptesis de que las personas con autismo no tienen una teora de la mente, esto es, la capacidad de inferir los estados mentales de otras personas (sus pensamientos, creencias, deseos, intenciones) y de usar esta informacin para lo que dicen, encontrar sentido a sus comportamientos y predecir lo que haran a continuacin. Se realiz un experimento con nios normales, con Sndrome de Down y con autismo. Baron-Cohen, Leslie y Frith encontraron que el 80% de su muestra de nios con autismo contestaron incorrectamente. No fueron capaces de atribuir una falsa creencia a Sally (Sally cree que la canica est en el cesto, aunque el nio sabe que la canica est en la caja, pues vieron que Anne hizo ese cambio). La teora de la mente define la incapacidad que presentan las personas con autismo para tener en cuenta el estado mental de los otros. La respuesta errnea del nio con autismo se produce porque slo se basa en lo que ha visto y no puede imaginar lo que el otro est pensando. Esta teora explica la trada de alteraciones sociales, de comunicacin y de imaginacin, pero no explica por qu un 20% de nios con autismo supera la tarea, ni tampoco puede explicar otros aspectos como son: repertorio restringido de intereses, deseo obsesivo de invarianza, Si una persona estuviera ciega ante la existencia de estados mentales, el mundo social le parecera catico, confuso y, por tanto, puede ser que incluso le infundiera miedo (Baron-Cohen en Riviere y Martos, 1997). Hay que tener en cuenta que una caracterstica de las personas con TEA es la dificultad que tienen de predecir los cambios que ocurren en el medio social; muchas veces tienen conductas extraas debido a sus dificultades para leer la mente. Falta de coherencia central Esta teora, propuesta por Uta Frith, sugiere que los nios autistas son buenos para prestar atencin a los detalles, pero no para integrar informacin de una

serie de fuentes. Se cree que esta caracterstica puede proveer ventajas en el procesamiento rpido de informacin, y tal vez se deba a deficiencias en la conectividad de diferentes partes del cerebro. Una construccin social Esta es la teora de que el autismo no es un desorden sino una construccin social, es decir, que su estatus de anormalidad est basado en convenciones sociales acerca de lo que constituye comportamiento normal y anormal. El autismo se define segn comportamientos observados o "sntomas" y no basndose en accidentes sufridos, patgenos, o daos fisiolgicos especficos (al menos no en la generalidad de los casos caracterizados como "autismo"). Las diferencias neurolgicas y de comportamiento del autismo podran describirse entonces como la forma de ser de la persona. Cabe notar que la dificultad en encontrar un modelo adecuado para el autismo, el hecho de que provee al individuo con ventajas en muchos casos, y la esperanza de vida normal de los autistas, respaldan estas ideas. Adems, parece que la gran mayora de los adultos autistas que pueden expresar ideas sostienen este punto de vista.32 [editar]Psicoanlisis y autismo

Despus de haber privilegiado un origen psquico puro, el psicoanlisis hoy integr los datos de la neurofisiologa y de la gentica y, desde principios de 1970, Frances Tustin ".33 afirm que poda haber una disposicin gentica en los nios que se vuelven autistas. De hecho, Bruno Bettelheim",34 Margaret Mahler",35 Frances Tustin, Donald Meltzer,36 sin dejar de interrogar el sentido que puede tomar el autismo en la relacin pariente-nio, dejaron ms abierta la cuestin del origen de este tipo de trastornos. Se habla entonces ms bien de "estados autsticos", dejando lugar el nombre al adjetivo en la expresin. Esto impone un enfoque plurifactorial en lo tocante a su psicognesis, aunque un acceso psquico a este tipo de trastornos permanece esencial. El Grupo de Estudio para los trastornos del espectro autista del Instituto de Salud Carlos III (Ministerio de Sanidad espaol), en su Gua de Buena Prctica para el Tratamiento de los Trastornos del Espectro Autista, desaconseja la terapia psicodinmica como tratamiento de los TEA y destaca que el planteamiento psicoanaltico del autismo ha constituido uno de los mayores errores en la historia de la neuropsiquiatra infantil.37 [editar]Tratamientos

No existe por ahora un tratamiento que cure el autismo. En la actualidad el tratamiento preferido est basado en el anlisis conductual aplicado (Applied Behavior Analysis o ABA), puesto que estudios cientficos e independientes han demostrado su utilidad para elevar el nivel de funcionamiento de los nios con comportamientos autistas. Se cree que un inicio temprano de la terapia y la intensidad del mismo mejora las probabilidades de aumentar el nivel de funcionamiento. Los nios pueden llegar, con cursos intensivos tempranos e individualizados de este tratamiento, a hablar, leer, escribir etc. El sistema CABAS (comprehensive application of behavior analysis to schooling, -en espaol aplicacin comprensiva del anlisis del comportamiento a la enseanza-) es un sistema ciberntico de enseanza, propuesto por el doctor Douglas Greer del Columbia University Teachers College, que se individualiza en cada alumno.38 Existen una serie de tratamientos no probados que son populares entre los padres de nios autistas. Tal es el caso de tratamientos biolgicos y terapias de diversos tipos; algunos padres consideraron que el tratamiento con quelantes ha mejorado significativamente sus nios autistas.39 Al da de hoy sin embargo, slo los tratamientos psicolgicos conductuales presentan fuerte evidencia a su favor. La educacin como el vehculo para el tratamiento de las personas con autismo, es necesario crear programas educativos adaptados a las necesidades individuales de cada persona con autismo. Cabe destacar el trabajo que se est realizando con algunas personas con autismo en el campo de la Planificacin centrada en la persona (PCP). Autismo Europa en el ao 2000, edit un documento con el nombre Descripcin del autismo,40 donde sealaba que la edad adulta es el perodo ms largo de la vida y el plan de tratamiento debe considerar el acceso a una variedad de recursos, que van desde la atencin residencial y los hogares de grupo, hasta un apoyo personalizado en la comunidad; y alternativas ocupacionales, desde centros estructurados de da, empleo especial con apoyo, hasta la plena integracin laboral. En Espaa existen Centros como el Infanta Leonor de Alicante, que dirigido por Ignacio Leyda, ofrece estos servicios desde 2001. El grupo de expertos del Instituto de Salud Carlos III (Ministerio de Sanidad espaol) public en 2006 una Gua de buena prctica para el tratamiento de los trastornos del espectro autista41 que revisa la evidencia cientfica de los diferentes abordajes teraputicos y farmacolgicos. [editar]Dietas especiales

Se descubri empricamente que un rgimen sin gluten o casena puede mejorar significativamente la calidad de vida de algunos pacientes. Los productos necesarios para el sistema son inaccesibles y caros. Se trata de un protocolo especfico de atencin para informar al mdico de la intolerancia al gluten. Aunque los padres dijeron que haban observado mejoras significativas a travs de este sistema, esta mejora todava no est confirmado por la mayora de los profesionales que intervienen en el apoyo a las personas con autismo. Sin embargo, algunos estudios sugieren que podra ser muy eficaz en algunos casos.42 43 Este enfoque es seguido en los pases anglosajones dnde los mdicos se reunieron en la DAN! (Defeat Autism Now!) que organiza 2 conferencias al ao.44 [editar]Pronstico

El pronstico del autismo es aparentemente impredecible. Algunos nios se desarrollan a niveles en los cuales su autismo no es comnmente perceptible, sin razn aparente. Otros desarrollan habilidades funcionales despus de un tratamiento intenso con terapia ABA. Algunos padres reportan mejoras despus de utilizar tratamientos biolgicos (no probados). Por otro lado, muchos individuos autistas requieren ser cuidados de por vida y otros nunca desarrollan lenguaje oral. La terapia parece no tener efecto alguno en ciertos casos. Mientras que algunos autistas adultos parecen mejorar en su funcionamiento al pasar el tiempo, otros reportan que se vuelven "ms autistas". La ansiedad y la depresin se presentan con frecuencia en adolescentes y adultos autistas. Se sabe que la respuesta al estrs es ms pronunciada en muchos autistas, lo cual podra ser una causa. Pero dados los deficits sociales de los autistas, tambin es posible que la ansiedad y depresin se deban a instancias de adversidad social. Las diferencias cerebrales de un individuo realmente autista son tan pronunciadas que es improbable que se puedan eliminar por medio del uso de frmacos o terapia, por intensiva que sea. Aunque su comportamiento externo sea parecido al de las personas no autistas, internamente la persona autista seguir siendo neurolgicamente diferente a los dems. En una minora de casos la persona autista puede sacar ventaja de su condicin y lograr xito en su rea de inters. Un ejemplo es el caso de la Dra. Temple Grandin, considerada autista desde una temprana edad, quien ahora es Profesora Asociada de la Universidad de Colorado, experta en equipo de manejo de ganado, y autora de varios libros acerca del autismo, incluyendo el popular "Thinking in Pictures" (Pensando en Imgenes).

[editar]Aspectos polticos

A partir de la popularizacin de Internet, muchos autistas, tpicamente adultos, comenzaron a formar comunidades en lnea y a expresar sus puntos de vista acerca del autismo. Fue as que se crearon las bases para un nuevo tipo de identidad poltica: El movimiento de los derechos del autista. La posicin que el movimiento de los derechos del autista considera fundamental es que el autismo no es una enfermedad o desorden en s, sino una forma de ser; es decir, una neurologa atpica que merece respeto. La comunidad autista ha inventado una serie de trminos para contrastar con los trminos en uso comn por el pblico, por ejemplo, "neurotpico" en lugar de "normal", "neurodiversidad" en lugar de enfermedad o desorden, y "neurodivergente" en lugar de "anormal". El movimiento ha sido criticado fuertemente por algunos padres de nios autistas, principalmente Kit Weintraub y Lenny Schaffer, quienes han acusado a los activistas autistas de no ser autistas en realidad, entre otras cosas. Cabe notar que algunos padres de nios autistas s apoyan al movimiento. En trminos generales, lo que busca el movimiento es lo siguiente:[cita requerida] Protestar los esfuerzos que existen para curar, institucionalizar o drogar a personas autistas en contra de su voluntad. Prevenir la eliminacin del genotipo autista por medio de abortos una vez que pruebas genticas prenatales se hagan disponibles. Demandar tolerancia para la neurologa atpica del autismo. Educar al pblico acerca de los estereotipos del autismo que consideran insultantes o simplemente incorrectos. Protestar la actitud comn en el sentido de que las personas autistas son inferiores. Protestar la actitud de que ser autista es "malo". Que no solo se enfaticen los aspectos negativos del autismo. Miembros del movimiento lo han comparado a la lucha de activistas homosexuales, quienes lograron en 1973 la remocin de la homosexualidad, que en ese tiempo se consideraba una enfermedad mental, del DSM. Los activistas ms renombrados del movimiento son:

Jim Sinclair, autor del controvertido y muy citado ensayo Don't Mourn for Us45 (No Sufran por Nosotros) donde argumenta que el autismo no es una tragedia para el autista sino que simplemente lo perciben as los familiares del autista. Jim Sinclar tambin fund Autism Network International. Michelle Dawson, activista autista e investigadora del autismo. Michelle Dawson ha criticado la terapia ABA por medio de una campaa de cartas enviadas al parlamento de Canad. Jasmine O'Neill, una autista que carece de habla, pero aun as ha argumentado en favor de un punto de vista pro-neurodiversidad en un ensayo titulado A Place for All46 (Un Lugar Para Todos). Jasmine O'Neill tambin es la autora de un libro muy popular en la comunidad autista titulado Through the Eyes of Aliens (A Travs de los Ojos de Aliengenas). Amanda Baggs, otra activista autista que prcticamente carece de habla. Amanda Baggs es una de las responsables principales del sitio web autistics.org donde ha publicado varios artculos sobre el tema. Fue institucionalizada en la adolescencia y ha tenido muchos de los sntomas del autismo considerados severos. [editar]Integracin a escuelas regulares

Los nios con autismo se pueden integrar a escuelas regulares, siempre y cuando cuenten con los apoyos que requieren para aprender y desarrollarse en la escuela. Cada nio es nico con sus fortalezas, gustos y retos. Es decir que tampoco los nios con autismo son iguales entre s, por lo que en la escuela se debe formar un equipo de trabajo junto con la familia y si es necesario especialistas externos. Este equipo se encarga de definir los objetivos para el alumno, as como la forma en que van a trabajar con l. Es muy importante tomar en cuenta las fortalezas del nio al disear su programa.

SEGUNDA INVESTIGACIN
Autismo Tabla de Contenido

Qu es el autismo? Cules son algunos signos comunes del autismo? Cmo se diagnostica el autismo? Qu causa el autismo? Qu papel juega la herencia? Cambian con el tiempo los sntomas del autismo? Cmo se trata el autismo? Qu investigacin se est realizando? Dnde puedo encontrar ms informacin?

Qu es el autismo? El trastorno del espectro autista (ASD) es una gama de trastornos complejos del neurodesarrollo, caracterizado por impedimentos sociales, dificultades en la comunicacin, y patrones de conducta estereotpicos, restringidos y repetitivos. El trastorno autista, a veces llamado autismo o ASD clsico, es la forma ms grave de ASD, mientras que otras afecciones a lo largo del espectro incluyen una forma ms leve conocida como sndrome de Asperger, una afeccin rara llamada sndrome de Rett, el trastorno de desintegracin infantil y el trastorno generalizado del desarrollo no especificado (generalmente conocido como PDD-NOS). Aunque ASD vara significativamente en carcter y gravedad, se produce en todos los grupos tnicos y socioeconmicos y afecta a todos los grupos etarios. Los expertos calculan que tres de cada seis nios de cada 1,000 sufrirn de ASD. Los varones tienen cuatro veces ms probabilidades de tener ASD que las mujeres.

Cules son algunos signos comunes del autismo? La caracterstica distintiva del ASD es la interaccin social deficiente. Los cuidadores principales del nio generalmente son los primeros en notar los signos de ASD. Ya desde la primera infancia, un beb con ASD podra mostrarse indiferente a las personas o enfocarse intensamente en un objeto hasta excluir a los otros durante largos perodos de tiempo. Podra parecer que un nio con ASD se desarrolla normalmente y luego se retrae y se vuelve indiferente a la actividad social.

Los nios con ASD podran no responder a sus nombres y a menudo evitar el contacto visual con otras personas. Tienen dificultad para interpretar lo que los dems estn pensando o sintiendo porque no pueden entender las pautas sociales, como el tono de voz o las expresiones faciales, y no observan las caras de las otras personas para ver las pautas de conducta adecuada. Carecen de empata.

Muchos nios con ASD se involucran en movimientos repetitivos como mecerse y dar vueltas, o en conductas autoabusivas como morderse o golpearse la cabeza. Tambin tienden a hablar despus que los otros nios y pueden referirse a s mismos por el nombre en lugar de Yo o m. Los nios con ASD no saben jugar interactuando con los otros nios. Algunos hablan con voces cantarinas sobre una gama estrecha de temas favoritos, sin importarles demasiado acerca de los intereses de la persona con la que estn hablando.

Los nios con ASD parecen tener un riego mayor que lo normal de tener ciertas afecciones concomitantes, inclusive el sndrome de X frgil (que causa retraso mental), esclerosis tuberosa (en la que crecen tumores en el cerebro), convulsiones epilpticas, sndrome de Tourette, trastornos del aprendizaje, y el trastorno por dficit de la atencin. Alrededor del 20 al 30 por ciento de los nios con ASD desarrollan epilepsia cuando llegan a la edad adulta. Mientras que las personas con esquizofrenia pueden mostrar alguna conducta parecida al autismo, generalmente sus sntomas no aparecen hasta el final de la adolescencia o el comienzo de la edad adulta. La mayora de las personas con esquizofrenia tambin tendr alucinaciones y delirios, que no se encuentran en el autismo.

Cmo se diagnostica el autismo? ASD vara ampliamente en gravedad y sntomas y puede pasar sin ser reconocido, especialmente en los nios levemente afectados o cuando est enmascarado por impedimentos fsicos ms debilitantes. Los indicadores muy precoces que requieren evaluacin por un experto incluyen:

no balbucear o sealar al ao de edad

no pronunciar palabras nicas a los 16 meses o frases de dos palabras a los 2 aos de edad no responder a su nombre prdida del lenguaje o las habilidades sociales contacto visual inadecuado alineamiento excesivo de juguetes u objetos no sonrer o mostrar receptividad social. Los indicadores tardos incluyen:

capacidad limitada para establecer amistades con pares capacidad limitada para iniciar o sostener una conversacin con otros ausencia o deterioro del juego imaginativo y social uso estereotpico, repetitivo o inusual del lenguaje patrones de inters restringidos que son anormales en intensidad o enfoque preocupacin por ciertos objetos o sujetos adherencia inflexible a rutinas o rituales especficos. Los proveedores de atencin mdica a menudo usarn un cuestionario u otro instrumento de evaluacin para reunir informacin sobre el desarrollo y la conducta de un nio. Algunos instrumentos de evaluacin dependen solamente de las observaciones de los padres, mientras que otros dependen de la combinacin de las observaciones de los padres y el mdico. Si los instrumentos de evaluacin indican la posibilidad de ASD, generalmente est indicada una evaluacin ms integral.

Una evaluacin integral requiere un equipo multidisciplinario, que incluye a un psiclogo, un neurlogo, un psiquiatra, un terapeuta del lenguaje y otros profesionales que diagnostican a los nios con ASD. Los miembros del equipo realizarn una evaluacin neurolgica detallada y pruebas cognitivas y de lenguaje exhaustivas. Debido a que los problemas de audicin pueden causar conductas que podran confundirse con ASD, los nios con retraso del desarrollo del lenguaje tambin deberan someterse a pruebas de audicin.

Los nios con algunos sntomas de ASD pero no los suficientes como para ser diagnosticados como autismo clsico a menudo se diagnostican como PDDNOS. Los nios con conductas autistas pero que presentan habilidades del lenguaje bien desarrolladas a menudo se diagnostican como sndrome de Asperger. Son mucho ms raros los nios que pueden ser diagnosticados como trastorno de desintegracin infantil, en el cual se desarrollan normalmente y luego se deterioran abruptamente entre las edades de 3 y 10 aos y muestran conductas autistas pronunciadas. Las nias con sntomas autistas podran sufrir de sndrome de Rett, un trastorno gentico ligado al sexo caracterizado por retraimiento social, regresin de la habilidad con el lenguaje, y retorcimiento de las manos.

Qu causa el autismo? Los cientficos no estn seguros sobre qu causa el ASD, pero es probable que tanto la gentica como el ambiente jueguen un papel. Los investigadores han identificado un nmero de genes asociados con el trastorno. Los estudios de las personas con ASD han encontrado irregularidades en varias regiones del cerebro. Otros estudios sugieren que las personas con ASD tienen niveles anormales de serotonina u otros neurotransmisores en el cerebro. Estas anormalidades sugieren que el ASD podra producirse de la interrupcin del desarrollo cerebral normal precozmente en el desarrollo fetal causada por defectos en los genes que controlan el crecimiento cerebral y que regulan cmo las clulas cerebrales se comunican entre s, posiblemente debido a la influencia de factores ambientales sobre la funcin gentica. A pesar de que estos hallazgos son intrigantes, son preliminares y requieren ms estudios. La teora de que las prcticas paternas son responsables del ASD se ha desmentido hace mucho tiempo.

Qu papel juega la herencia? Los estudios familiares y de mellizos sugieren firmemente que algunas personas tienen una predisposicin gentica al autismo. Los estudios de mellizos idnticos muestran que si un mellizo est afectado, existe una probabilidad del 90 por ciento que el otro mellizo est afectado. Existe un nmero de estudios en curso para determinar los factores genticos especficos asociados con el desarrollo de ASD. En las familias con un hijo con ASD, el riesgo de tener un segundo hijo con el trastorno es de aproximadamente el 5 por ciento, o uno en 20. Esto es mayor que el riesgo de la poblacin en general. Los investigadores estn buscando pistas sobre qu genes contribuyen a esta susceptibilidad aumentada. En algunos casos, los padres y otros familiares de un nio con ASD muestran deterioro leve de las

habilidades sociales y de la comunicacin o se involucran en conductas repetitivas. La evidencia tambin sugiere que algunos trastornos emocionales, como el trastorno bipolar, se producen ms frecuentemente que el promedio en las familias de las personas con ASD.

Cambian con el tiempo los sntomas del autismo? En muchos nios, los sntomas mejoran con el tratamiento y la edad. Los nios cuyas habilidades del lenguaje sufren una regresin al comienzo de la vida antes de los 3 aos de edadparecen tener un riesgo mayor que lo normal a desarrollar epilepsia o actividad cerebral parecida a las convulsiones. Durante la adolescencia, algunos nios con ASD pueden deprimirse o experimentar problemas de conducta, y su tratamiento podra necesitar algo de modificacin a medida que hacen la transicin a la edad adulta. Las personas con ASD generalmente continan necesitando servicios y apoyo a medida que envejecen, pero muchos son capaces de trabajar exitosamente y vivir independientemente o dentro de un ambiente con apoyo.

Cmo se trata el autismo? No hay cura para el ASD. Las terapias e intervenciones conductuales estn diseadas para remediar los sntomas especficos y pueden aportar una mejora sustancial. El plan de tratamiento ideal coordina las terapias e intervenciones que cubren las necesidades especficas de los nios individuales. La mayora de los profesionales de atencin mdica estn de acuerdo con que cuanto antes sea la intervencin, tanto mejor.

Intervenciones conductuales educativas: Los terapeutas usan sesiones de capacitacin intensivas y altamente estructuradas orientadas a las habilidades para ayudar a los nios a desarrollar habilidades sociales y del lenguaje, como el Anlisis Conductual Aplicado. El asesoramiento familiar para los padres y los hermanos de los nios con ASD a menudo ayuda a las familias a enfrentar los desafos particulares de vivir con un nio con ASD.

Medicamentos: Los mdicos podran recetar medicamentos para el tratamiento de sntomas especficos relacionados con el ASD, tales como ansiedad, depresin, o trastorno obsesivo-compulsivo. Los medicamentos antisicticos se usan para tratar problemas graves de conducta. Las convulsiones pueden tratarse con uno o ms anticonvulsivos. Los medicamentos usados para tratar

a las personas con trastorno por dficit de la atencin pueden usarse eficazmente para ayudar a disminuir la impulsividad y la hiperactividad.

Otras terapias: Existe un nmero de terapias o intervenciones controvertidas a disposicin de las personas con ASD, pero pocas, si las hay, estn sustentadas por estudios cientficos. Los padres deben ser precavidos antes de adoptar tratamientos no probados. Aunque las intervenciones dietticas han sido tiles en algunos nios, los padres deben cuidar que el estado nutricional de su hijo se siga cuidadosamente.

Qu investigacin se est realizando? En 1997, a pedido del Congreso, los Institutos Nacionales de Salud (NIH) formaron su Comit de Coordinacin del Autismo (NIH/ACC) para mejorar la calidad, el ritmo y la coordinacin de los esfuerzos en el NIH para encontrar la cura para el autismo (http://www.nimh.nih.gov/health/topics/autism-spectrumdisorders-pervasive-developmental-disorders/nih-initiatives/nih-autismcoordinating-committee.shtml). El NIH/ACC involucra la participacin de siete Institutos y Centros de NIH: el Instituto Nacional de Trastornos Neurolgicos y Accidentes Cerebrovasculares (NINDS), el Instituto Nacional de Salud Infantil y Desarrollo Humano Eunice Kennedy Shriver, el Instituto Nacional de Salud Mental, el Instituto Nacional para la Sordera y otros Trastornos de la Comunicacin, el Instituto Nacional de Ciencias de la Salud Ambiental, el Instituto Nacional de Investigacin en Enfermera, y el Centro Nacional de Medicina Complementaria y Alternativa. El NIH/ACC ha jugado un papel decisivo en la comprensin y los avances de la investigacin sobre ASD. El NIH/ACC tambin participa en el ms amplio Comit Coordinador de Autismo entre InterAgencias Federales (IACC) que est compuesto por representantes de varias agencias que componen el Departamento de Salud y Servicios Humanos de los EE.UU., al igual que otras organizaciones del gobierno, inclusive el Departamento de Educacin.

En los aos fiscales 2007 y 2008, NIH comenz a patrocinar los 11 Centros de Excelencia para el Autismo (ACE), coordinados por el NIH/ACC. Los ACE estn investigando el desarrollo y funcionamiento precoces del cerebro, interacciones sociales en los bebs, variaciones y mutaciones genticas raras, asociaciones entre genes relacionados con el autismo y rasgos fsicos, factores de riesgo ambientales posibles, biomarcadores, y un posible nuevo tratamiento con medicamentos.

TERCERA INVESTIGACIN
Autismo Es un trastorno del desarrollo que aparece en los primeros 3 aos de la vida y afecta el desarrollo cerebral normal de las habilidades sociales y de comunicacin.

Causas El autismo es un trastorno fsico ligado a una biologa y qumica anormales en el cerebro, cuyas causas exactas se desconocen, pero sta constituye un rea de investigacin muy activa. Probablemente haya una combinacin de factores que llevan al autismo.

Los factores genticos parecen ser importantes. Por ejemplo, es mucho ms probable que los gemelos idnticos tengan ambos autismo en comparacin con los gemelos fraternos (mellizos) o con los hermanos. De manera similar, las anomalas del lenguaje son ms comunes en familiares de nios autistas e igualmente las anomalas cromosmicas y otros problemas del sistema nervioso (neurolgicos) tambin son ms comunes en las familias con autismo.

Se ha sospechado de muchas otras causas posibles, pero no se han comprobado. stas implican:

Dieta Cambios en el tubo digestivo Intoxicacin con mercurio Incapacidad del cuerpo para utilizar apropiadamente las vitaminas y los minerales Sensibilidad a vacunas

EL AUTISMO Y LAS VACUNAS

A muchos padres les preocupa que algunas vacunas no sean seguras y puedan hacerle dao a su beb o nio pequeo. Ellos pueden solicitarle al mdico o a la enfermera que esperen, o incluso negarse a recibir la vacuna. Sin embargo, tambin es importante pensar acerca de los riesgos de no hacerse vacunar.

Algunas personas creen que la pequea cantidad de mercurio (llamada timerosal) que es un conservante comn en vacunas multidosis causa autismo o trastorno de hiperactividad con dficit de atencin (THDA). Sin embargo, los estudios no han mostrado que este riesgo sea cierto.

La Academia Estadounidense de Pediatra y El Instituto de Medicina (IM) estn de acuerdo en que ninguna vacuna o componente de alguna vacuna sea responsables del nmero de nios que actualmente estn siendo diagnosticados con autismo. Ellos concluyen que los beneficios de las vacunas superan a los riesgos.

Todas las vacunas rutinarias de la niez estn disponibles en formas de una sola dosis que no contienen mercurio agregado.

La pgina web de los Centros para el Control y Prevencin de Enfermedades suministra informacin adicional.

CUNTOS NIOS TIENEN AUTISMO?

El nmero exacto de nios con autismo se desconoce. Un informe emitido por los Centros para el Control y Prevencin de Enfermedades (CDC) de los Estados Unidos sugiere que el autismo y los trastornos conexos son ms comunes de lo que anteriormente se pensaba, aunque no est claro si esto se debe a una tasa creciente de la enfermedad o a un aumento de la capacidad para diagnosticarla.

El autismo afecta a los nios con una frecuencia 3 4 veces mayor que a las nias y factores como el ingreso familiar, la educacin y el estilo de vida no parecen afectar el riesgo de padecerlo.

Algunos mdicos creen que el aumento de la incidencia de autismo se debe a las nuevas definiciones de la enfermedad. El trmino "autismo" en la actualidad incluye un espectro ms amplio de nios. Por ejemplo, a un nio que se le diagnostica autismo altamente funcional en la actualidad pudo haber sido considerado simplemente raro o extrao hace 30 aos.

Otros trastornos generalizados del desarrollo abarcan:

Sndrome de Asperger (similar al autismo, pero con desarrollo normal del lenguaje) Sndrome de Rett (muy diferente del autismo y slo ocurre en las mujeres) Trastorno desintegrativo infantil (afeccin poco comn por la que un nio aprende destrezas y luego las pierde hacia la edad de 10 aos) Trastorno generalizado del desarrollo no especificado de otra manera (PDDNOS, por sus siglas en ingls), tambin llamado autismo atpico Sntomas La mayora de los padres de nios autistas empiezan a sospechar que algo no est bien cuando el nio tiene 18 meses y buscan ayuda hacia los 2 aos de edad. Los nios con autismo se caracterizan por presentar dificultades en:

Juegos actuados Interacciones sociales Comunicacin verbal y no verbal Algunos nios con autismo parecen normales antes de 1 2 aos de edad y luego presentan una "regresin" sbita y pierden las habilidades del lenguaje o sociales que haban adquirido con anterioridad. Esto se denomina tipo regresivo de autismo.

Las personas con autismo pueden:

Ser extremadamente sensibles en cuanto a la vista, el odo, el tacto, el olfato o el gusto (por ejemplo, puede negarse a vestir ropa "picante" y se angustian si se los obliga a usar estas ropas). Experimentar angustia inusual cuando se le cambian las rutinas. Efectuar movimientos corporales repetitivos Mostrar apegos inusuales a objetos Los sntomas pueden variar de moderados a severos.

Los problemas de comunicacin pueden abarcar:

Es incapaz de iniciar o mantener una conversacin social Se comunica con gestos en vez de palabras Desarrolla el lenguaje lentamente o no lo desarrolla en absoluto No ajusta la mirada para observar objetos que otros estn mirando No se refiere a s mismo correctamente (por ejemplo, dice "usted quiere agua", cuando en realidad quiere decir "Yo quiero agua") No seala para dirigir la atencin de otros hacia objetos (ocurre en los primeros 14 meses de vida) Repite palabras o memoriza pasajes, como comerciales Utiliza rimas sin sentido Interaccin social:

Tiene dificultad para hacer amigos No participa en juegos interactivos Es retrado

Puede no responder al contacto visual o a las sonrisas o puede evitar el contacto visual Puede tratar a otros como si fueran objetos Prefiere pasar el tiempo solo y no con otros Muestra falta de empata Respuesta a la informacin sensorial:

No se sobresalta ante los ruidos fuertes Presenta aumento o disminucin en los sentidos de la visin, odo, tacto, olfato o gusto Los ruidos normales le pueden parecer dolorosos y se lleva las manos a los odos Puede evitar el contacto fsico porque es muy estimulante o abrumador Frota superficies, se lleva objetos a la boca y los lame Parece tener un aumento o disminucin en la respuesta al dolor Juego:

No imita las acciones de otras personas Prefiere el juego ritualista o solitario Muestra poco juego imaginativo o actuado Comportamientos:

"Se expresa" con ataques de clera intensos Se dedica a un solo tema o tarea (perseverancia) Tiene un perodo de atencin breve Tiene intereses muy restringidos Es hiperactivo o demasiado pasivo Muestra agresin a otras personas o a s mismo

Muestra gran necesidad por la monotona Utiliza movimientos corporales repetitivos Pruebas y exmenes Se debe practicar un examen rutinario para la evaluacin del desarrollo en todos los nios en las consultas con el pediatra y es posible que se necesiten exmenes adicionales si existe alguna preocupacin por parte del mdico o de los padres. Esto es particularmente cierto cuando el nio no alcanza cualquiera de los siguientes hitos del desarrollo del lenguaje:

Balbucear hacia los 12 meses Hacer gestos (por ejemplo sealar, decir adis con la mano) hacia los 12 meses Decir palabras aisladas hacia los 16 meses Decir frases espontneas de dos palabras hacia los 24 meses (no slo la repeticin de lo que oye) Perder cualquier habilidad social o del lenguaje a cualquier edad A estos nios se les podra practicar una evaluacin auditiva, un examen de plomo en la sangre y un examen para autismo como la Checklist for Autism in Toddlers o CHAT (Lista de Comprobacin para Autismo en Nios que Empiezan a Caminar) o el Autism Screening Questionaire (Cuestionario de Deteccin de Autismo).

Por lo general, es necesario un mdico con experiencia en el diagnstico y tratamiento del autismo para hacer el diagnstico real. Dado que no existe ninguna prueba biolgica para el diagnstico del autismo, ste con frecuencia se basa en criterios muy especficos de un libro llamado Diagnosticand Statistical Manual IV (Manual Estadstico y Diagnstico IV).

Una evaluacin diagnstica del autismo incluir con frecuencia un examen fsico y del sistema nervioso (neurolgico) completo, as como la utilizacin de instrumentos de deteccin, tales como:

ADI-R: Autism Diagnostic Interview - Revised (Entrevista diagnstica para el Autismo revisada)

Autism Diagnostic Observation Schedule (Programa de Observacin Diagnstica del Autismo) CARS:Childhood Autism Rating Scale (Escala de Valoracin del Autismo en la Niez) Gilliam Autism Rating Scale (Escala de Valoracin del Autismo de Gilliam) Pervasive Developmental Disorders Screening Test-Stage 3 (Prueba de Evaluacin de los Trastornos Generalizados del Desarrollo - Fase 3) Por lo regular, se realizan pruebas genticas (que buscan alteraciones cromosmicas) y posiblemente tambin pruebas metablicas a los nios de los que se sospecha padecen autismo o ya se comprob que lo sufren.

Dado que el autismo abarca un espectro de sntomas tan amplio, una observacin breve y nica no puede predecir las verdaderas habilidades de un nio. Por lo tanto, sera ideal que un equipo de distintos especialistas evaluara al nio. Dicho equipo podra evaluar:

La comunicacin El lenguaje Las destrezas motoras El habla El rendimiento escolar Las habilidades cognitivas A veces, los padres son renuentes a que se diagnostique la enfermedad de un nio porque les preocupa que lo estigmaticen. Sin embargo, sin un diagnstico, el nio puede no recibir el tratamiento y los servicios que necesita.

Tratamiento La intervencin temprana, apropiada e intensiva mejora en gran medida el resultado final de la mayora de los nios pequeos con autismo. La mayora de los programas se basarn en los intereses del nio en un programa de actividades constructivas altamente estructurado. Las ayudas visuales con frecuencia son tiles.

El tratamiento es ms exitoso cuando apunta hacia las necesidades particulares del nio. Un especialista o un equipo con experiencia deben disear el programa individualizado para el nio. Se dispone de varias terapias efectivas, como:

Anlisis del comportamiento aplicado (ABA, por sus siglas en ingls) Medicamentos Terapia ocupacional Fisioterapia Terapia del lenguaje y del habla Igualmente, la integracin sensorial y la terapia de la visin son comunes, pero hay pocas investigaciones que apoyen su efectividad. El mejor plan de tratamiento puede utilizar una combinacin de tcnicas.

ANLISIS DEL COMPORTAMIENTO APLICADO (ABA)

Este programa es para nios pequeos con un trastorno del espectro autista y puede ser efectivo en algunos casos. ABA utiliza un mtodo de enseanza uno a uno que confa en la prctica del refuerzo de diversas destrezas. El objetivo es acercar al nio a un funcionamiento del desarrollo normal.

Los programas de ABA por lo regular se realizan en la casa del nio, bajo la supervisin de un psiclogo del comportamiento. Estos programas pueden ser muy costosos y no han sido adoptados ampliamente por los sistemas escolares. Los padres a menudo deben buscar fondos y conseguir personal a partir de otros recursos, lo cual puede ser difcil de encontrar en muchas comunidades.

TEACCH

Otro programa, denominado Tratamiento y Educacin de los Nios Autistas y con Impedimentos Relacionados con la Comunicacin ( Treatmentand Education of Autistic and Related Communication Handicapped Children,TEACCH ). Este programa fue desarrollado en todo el estado de Carolina del Norte y utiliza un esquema de figuras y otras indicaciones visuales. Esto permite al nio trabajar en forma independiente, al igual que organizar y estructurar sus ambientes.

Aunque TEACCH trata de mejorar la adaptacin y las destrezas del nio, tambin acepta los problemas asociados con los trastornos del espectro autista. A diferencia de los programas de ABA, los programas de TEACCH no esperan que los nios logren un desarrollo tpico con el tratamiento.

MEDICAMENTOS

Con frecuencia, se utilizan medicamentos para tratar problemas de comportamiento o problemas emocionales que la gente con autismo pueda tener, como:

Agresin Ansiedad Problemas de atencin Compulsiones extremas que el nio no puede parar Hiperactividad Impulsividad Irritabilidad Cambios en el estado anmico Explosiones de ira o clera Dificultad para dormir Rabietas

Actualmente, slo la risperidona est aprobada para el tratamiento de nios de edades entre 5 y 16 aos que presenten irritabilidad y agresin con el autismo. Otros medicamentos que se pueden usar abarcan ISRS, Divalproex sdico y otros estabilizadores del estado de nimo, y posiblemente estimulantes como metilfenidato. No existe ningn medicamento que trate el problema subyacente del autismo.

DIETA

Algunos nios con autismo parecen responder a una dieta libre de gluten o casena. El gluten se encuentra en alimentos que contienen trigo, centeno y cebada; mientras que la casena se encuentra en la leche, el queso y otros productos lcteos. Sin embargo, no todos los expertos estn de acuerdo en que los cambios en la dieta harn la diferencia y no todos los estudios de este mtodo han mostrado resultados positivos.

Si la persona est pensando en estos o en otros cambios en la dieta, es bueno hablar con un mdico especializado en el aparato digestivo (gastroenterlogo) y con un dietista certificado. La persona debe asegurarse de que su hijo est an recibiendo las caloras y nutrientes suficientes, al igual que una dieta balanceada.

OTROS MTODOS

Se debe estar atento porque hay tratamientos ampliamente publicitados que no tienen soporte cientfico y a menudo hay informes de "curas milagrosas" que no cumplen con las expectativas cuando se prueban. Si un hijo tiene autismo, puede servir el hecho de hablar con otros padres de nios autistas, hablar con especialistas en el autismo. Est al tanto del progreso de las investigaciones en el rea, la cual se est desarrollando rpidamente.

Alguna vez, hubo mucho alboroto con relacin al uso de infusiones de secretina. Ahora, despus de haberse realizado muchos estudios en muchos laboratorios, es posible que la secretina no sea para nada efectiva despus de todo, sin embargo, las investigaciones continan.

Grupos de apoyo Para saber sobre organizaciones que pueden brindar informacin adicional y ayuda con respecto al autismo, ver el artculo sobre recursos para el autismo.

Pronstico El autismo sigue siendo una condicin de reto para los individuos y sus familias, pero el pronstico en la actualidad es mucho mejor de lo que era hace una generacin. En esa poca, la mayora de las personas autistas eran ingresadas en instituciones.

En la actualidad, con la terapia adecuada, muchos de los sntomas del autismo se pueden mejorar, aunque la mayora de las personas tendrn algunos sntomas durante todas sus vidas. La mayora de las personas con autismo son capaces de vivir con sus familias o en la comunidad.

El pronstico depende de la severidad del autismo y del nivel de terapia que la persona recibe.

Posibles complicaciones El autismo puede asociarse con otros trastornos que afectan el cerebro, como:

Sndrome del cromosoma X frgil Retardo mental Esclerosis tuberosa Algunas personas afectadas por esta enfermedad desarrollarn convulsiones.

El estrs de hacerle frente al autismo puede tambin llevar al desarrollo de complicaciones sociales y emocionales para la familia y las personas a cargo, al igual que para la misma persona con autismo.

Cundo contactar a un profesional mdico Por lo regular, los padres sospechan la presencia de un problema de desarrollo mucho antes de que se haga el diagnstico. Consulte con el mdico en caso de haber inquietudes con relacin al autismo o si cree que su hijo no se est desarrollando normalmente.

Nombres alternativos Autismo: trastorno generalizado del desarrollo

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