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Gentica Conceitos

Carlos Maurcio G. Ribeiro Mdico Veterinrio Microbiologista - Sanitarista

Gentica
Cincia dos genes, hereditariedade e variao dos organismos.
Estuda os mecanismos de transmisso das caractersticas biolgicas de gerao para gerao.

Gentica
Clulas Somticas
Compem a estrutura de um organismo, formando tecidos e rgos. So clulas diplides (2n), apresenta em seu ncleo 2n cromossomos. Diviso apenas por mitose. Clulas com 46 cromossomos em humanos.

Clulas Germinativas
So os gametas, espermatozide no macho e vulo na fmea. Clulas haplides(n), 23 cromossomos em humanos.

Gentica
Cromatina
Material nuclear que compem os cromossomos da clula que no est se dividindo.

Cromossomos
Estruturas nucleares em forma de basto. Formados por cromatina altamente compactada. Genes dispostos linearmente, ocupam locais especficos (lcus).

Cromossomos Homlogos
Cromossomos iguais entre si (do grego homoios = igual, semelhante).
Quando juntos formam um par. Esses pares s existem em clulas somticas de espcies diplides. No par, os dois homlogos possuem genes para os mesmos caracteres. Genes tm localizao idntica nos dois cromossomos (genes alelos). No zigoto, um cromossomo vem do espermatozide e o outro, do vulo. Durante a meiose, se alinham e pode ocorrer a recombinao (permuta de genes) entre esses dois cromossomos. Recombinao responsvel pela gerao da maior parte da biodiversidade em todo o planeta.

Cromossomos Homlogos

Cromossomos
Cromossomos autossmicos
Encontrados nos dois sexos da espcie. No participam na determinao do sexo. Em humanos so 44 cromossomos autossmicos (do 1 ao 22 par).

Cromossomos sexuais
Determinantes do sexo e caractersticas sexuais. Na espcie humana so dois cromossomos sexuais (par 23-XX ou XY).

Cromossomos Autossmicos e Sexuais

Cromossomos
Cromtides
Filamentos longitudinalmente adjacentes formados quando um cromossomo se replica anteriormente mitose e meiose. Cromtides permanecem unidas no centrmero. Cromtides irms so derivadas do mesmo cromossomo.

Centrmero
Regio mais condensada do cromossomo. Normalmente no meio, onde cromtidesirms entram em contato. Envolvido na diviso celular mediante o fuso mittico.

Cromossomos
Centrmero recebe denominaes diferentes de acordo com a posio nos cromossomos:
Metacntrico
Centrmero localizado exatamente no meio do cromossomo;

Submetacntrico
Centrmero "um pouco" afastado do centro (em cada cromtide, os braos tm tamanhos diferentes);

Acrocntrico
Centrmero est mais prximo de uma das extremidades do que do centro (mas no nas extremidades de uma cromtide);

Telocntrico
Centrmero est numa das extremidades do cromossomo.

Acntrico
Centrmero em uma das extremidades e no possui mais genes acima deles sendo portando a extremidade final do cromossomo

Tipos de Cromossomos

Cromossomos
Genoma
Toda a informao hereditria de um organismo codificada em seu DNA, contida em todos os cromossomos do indivduo. Nmero de cromossomos variam de espcie para espcie, mas neles se localizam todos os genes.

Lcus ou loco
Local ou posio constante, no cromossomo. Localizao de determinado gene em todos os indivduos de uma mesma espcie. O posicionamento de um gene fora do seu lcus normal em determinado cromossomo implica, quase sempre em mutao.

Cromossomos
Um alelo cada uma das vrias formas alternativas do mesmo gene.

Genes
Gene
Regio do DNA que controla uma caracterstica hereditria especifica, como cor do cabelo, altura, forma de nariz e milhares de outros detalhes.

Unidades de informao gentica dos seres vivos.


Segmentos de cromossomo contendo informao para produo de uma cadeia polipeptdica (protena). Unidade fundamental da hereditariedade responsvel por determinados caracteres do indivduo.
Cada gene formado por uma seqncia especfica de cidos nuclicos.

ntrons e xons
ntron - Seqncia de nucleotdeos no DNA que no aparece no RNA mensageiro. xon - Seqncias ativas do DNA de um cstron que so transcritas em RNA mensageiro.

Genes

Genes

Genes
Gene Dominante
Necessita de apenas um dos pares de alelos para manifestar a caracterstica determinada.
Expressos mesmo em heterozigose. Inibe o alelo. Representado por letra maiscula (Ex. AA,Aa).

Puro ou homozigoto
Individuo com genes alelos iguais para uma ou mais caractersticas. Gentipo representado por letras idnticas. (Ex. AA)

Hbrido ou heterozigoto
Indivduo com genes alelos diferentes para uma ou mais caractersticas. Gentipo representado por letras distintas. Ex. (Aa, Aw).

Gene Recessivo
Necessita de dois alelos (homozigose) para se expressar.
Representado por letra minscula (Ex. aa).

Genes
Mutao
Alterao na seqncia de DNA. Alterao de um gene como resultado da leso do DNA de uma clula.

Mutao germinativa
Mutaes de clulas da linhagem germinativa.
Ocorrem no vulo ou no esperma, e so transmitidas de pai para filho.

Mutao somtica
Ocorre em qualquer clula de um indivduo que no est destinada a se tornar clula germinativa.
Alterao de um gene nas clulas de um tecido especfico, produzem a transformao em um gene causador de cncer, ou oncogene. Mutaes de clulas somticas ocorrem em um tecido especfico e podem resultar no crescimento da clula do tecido especfico, provocando a formao de um tumor.

Genes
Gentipo:
Constituio gentica de um indivduo. Soma dos fatores hereditrios (genes) que o indivduo recebe dos pais, e que transmitir aos seus prprios filhos. No visvel, mas pode ser deduzido pela anlise dos ascendentes e descendentes desse indivduo.

Genes
Fentipo:
Conjunto das caractersticas fsicas, bioqumicas e fisiolgicas de um indivduo. Resultante da interao do seu gentipo com o ambiente em que se desenvolve. Dois indivduos podem apresentar o mesmo fentipo embora possuam gentipos diferentes.
Por exemplo, cor do olho escura para os dois, sendo um homozigoto (puro) e o outro heterozigoto (hbrido). Externamente, porm, no podemos distingui-los, apresentando, portanto, o mesmo fentipo.

Caractersticas fenotpicas no so transmitidas dos pais para os filhos. Transmitem-se os genes que so os fatores potencialmente capazes de determinar o fentipo.

Genes
Expressividade de um gene:
Grau de expresso do fentipo. A manifestao do fentipo difere em pessoas que apresentam o mesmo gentipo (fentipo tem expressividade varivel). Capacidade de um gene em revelar sua expresso com maior ou menor intensidade. Fentipo no s afetado pela interao e expresso dos genes.
Existem tambm outros fatores que influenciam a manifestao do fentipo. Origem ambiental (tais como temperatura, agentes qumicos, microrganismos infecciosos e hormnios). Genes que condicionam produo de melanina, dando cor pele, tm expressividade alterada pela exposio aos raios ultravioleta do Sol. Gene para a calvcie e gene para desenvolvimento das mamas tm sua expressividade alterada pela presena dos hormnios sexuais masculinos ou femininos, respectivamente.

Fentipo

Fentipo

cidos Nuclicos
Molculas complexas encontradas nos seres vivos e vrus.
Transmitem caractersticas hereditrias de uma gerao para a seguinte. Regulam a sntese de protenas. cidos nuclicos so formados por subunidades (nucleotdeos). Consistem em:
uma base nitrogenada, um acar de 5 carbonos (pentose) e cido fosfrico (radical fosfato).

H duas classes de cidos nuclicos:


cido desoxirribonuclico (DNA), com estrutura em forma de dupla hlice. cido ribonuclico (RNA), formado por uma nica cadeia helicoidal. O DNA tem a pentose desoxirribose e as bases nitrogenadas adenina, guanina, citosina e timina, e o RNA contm a pentose ribose e uracila ao invs de timina.

cidos Nuclicos

Cdigo Gentico
Relao entre a seqncia de bases no DNA e a seqncia correspondente de aminocidos, na protena.
Equivalente a uma lngua, constitudo basicamente por um dicionrio de palavras, a tabela do cdigo gentico e por uma gramtica, correspondente s propriedades do cdigo. Estabelece como a mensagem codificada no material gentico traduzida em uma seqncia de aminocidos na cadeia polipeptdica.

Engenharia Gentica
Processo de manipulao dos genes num organismo.
Este processo, normalmente, diferente do normal. Para isto, freqente o isolamento, a manipulao e a introduo do DNA num corpo caracterizado por "corpo de prova". A Engenharia Gentica tambm utilizada para ajudar casais com srios riscos de transmitirem doenas hereditrias a terem filhos saudveis.

Referncias Bibliogrficas
MOORE, K.L; PERSAUD, T.V.N. Embriologia Clnica. 7 ed., Rio de Janeiro: Guanabara Koogan, 2007. MOTTA, PAULO ARMANDO. Gentica Humana: aplicada psicologia e toda a rea biomdica. 2a ed.Guanabara Koogan. Rio de Janeiro. 2005. 174 p. THOMPSOM, JAMES S.; THOMPSOM, MARGARETH W. 6a ed. Gentica mdica. Guanabara Koogan. Rio de Janeiro. 2002. 387 p. SALES, ORCLIA. 1 ed. Gentica para a Enfermagem. AB Editora. Goinia. 2008. 168p.