Dr.

Abad Ginecología 3/12/07 1 /12

SÍNDROMES DE INTERSEXUALIDAD

Una vez más comenzamos la clase con las entrañables historietas

del profesor… al final acabaré añorándolas… Hoy toca el mito de
Hermafrodito: hijo de Hermes y Afrodita, a quienes debe su nombre.
Un día se bañaba en las aguas de un lago y se le apareció una ninfa,
él quiso huir de las insinuaciones de ésta pero no pudo. Así, como
castigo de los dioses, todo el que se bañara en este lago tendría
ambos sexos. Hasta el siglo XIV se pensaba que el útero tenía 7
cavidades, la derecha era del hombre la izquierda de la mujer y el
centro de los hermafroditas. El hermafroditismo implica una
discrepancia entre la morfología de las gónadas y los genitales
externos. Por lo tanto, a una persona con genitales externos
ambiguos se le llama intersexual o hermafrodita. Las condiciones
intersexuales se clasifican según el aspecto histológico de las gónadas. Bien, tras esta
digresión comencemos con la clase.

En 1876, Klebs creó la primera clasificación de cuadros de intersexualidad (esta

primitiva clasificación se realizó antes del descubrimiento de los cromosomas en 1956):
- Hermafroditismo verdadero: se caracteriza por una gónada ambigua, es decir,
hay tejido testicular y tejido ovárico simultáneamente. La presencia de tejido
testicular y ovárico en la misma gónada se denomina ovoteste.
- Pseudohermafroditismo:
o Femenino: cuando hay ovarios, aunque el fenotipo es masculino.
o Masculino: cuando hay testículos, aunque el fenotipo es femenino.

Hay cuadros en los que el fenotipo es totalmente opuesto a la gónada, por

ejemplo, una persona con ovarios y que el fenotipo sea totalmente masculino (un pene)
o viceversa. Estas serian las formas completas. En las formas incompletas nos
encontraríamos con unos genitales ambiguos, situación en la que es difícil determinar el
sexo.

HERMAFRODITISMO VERDADERO
Es un cuadro rarísimo. Es una disgenesia gonadal. Los hermafroditas verdaderos
son sujetos en los que encontramos tejido ovárico que contiene folículos y tejido
testicular con túbulos seminíferos que puede estar en una misma gónada (ovotestes) o
bien puede haber un ovario y un testículo. Los genitales suelen ser ambiguos, lo que
plantea problemas al nacer para poder determinar el sexo.
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Cuando en 1956 se descubrieron los cromosomas, se realizaron estudios en los
que se observaban anomalías cromosómicas, aunque se comprobó que existe muy poca
correlación entre estas anomalías cromosómicas y la diferenciación sexual. Esto se
demuestra en que solamente en un 15% de los casos de hermafroditismo verdadero hay
mosaicismos (XXXY); el resto, 70% tienen un cariotipo XX y otro 15% un cariotipo
XY. En los casos de cariotipo femenino, se presentan menstruaciones en un 40% de los
pacientes, y la existencia de tejido testicular se explica por la presencia de SRY en otro
de los cromosomas.
En cuanto a la clínica, dependerá de la situación del tejido testicular y de su
producción de testosterona. En la mayoría de los casos, los genitales son ambiguos con
dominancia femenina, tienen útero o semiútero (en el otro lado tendrá un testículo
debido a la hormona antimülleriana o HAM). En definitiva no se reproducen ni tienen
actividad sexual como hombres, pero si se comportan bien como mujeres. El ovario que
tienen puede producir estrógenos y ovular, y a consecuencia de ello, tener
menstruaciones e incluso, se han descrito casos en los que han tenido hijos.
Diagnóstico: como en todo paciente, es fundamental realizar un detallado
examen físico con especial atención al área genital y la coloración de la piel. Será
necesario realizar un cariotipo y una analítica completa de sangre u orina. La
ecografía abdominal ha de realizarse precozmente pero su normalidad no excluye
patología del tipo de la que estamos comentando. En ocasiones será necesaria una
exploración laparoscópica y una biopsia (ovario/testículo/ovoteste).
La asignación del sexo dependerá del grado de desarrollo alcanzado por los
genitales internos: cuando los genitales están poco virilizados y se presenta una vagina
reconstruible, se asigna el sexo femenino; por el contrario cuando hay un testículo en
el escroto será mejor educarlo como varón; en los casos dudosos se recomienda una
laparoscopia diagnóstica para asignar el sexo en función de los hallazgos.
Tras la asignación del sexo, como normalmente será femenino, el tratamiento irá
dirigido a extirpar los tejidos potencialmente peligrosos, es decir, eliminar el tejido
testicular existente por dos motivos:
- Por el riesgo de desarrollar un cáncer con el paso del tiempo
- Por interferencia de los andrógenos cuando el sujeto está etiquetado como
mujer.
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Además se realiza una reconstrucción de los genitales externos e internos si es precisa.
Pueden ser necesarios tratamientos hormonales complementarios y de otro tipo a
distintas edades o de forma continuada para garantizar el adecuado desarrollo.

CUADROS CON ANOMALÍAS CROMOSÓMICAS

- Sd. De Klinefelter (XXY): es un trastorno de la diferenciación sexual que
afecta a varones. Se caracteriza por la disminución de los niveles de andrógenos,
presencia de testículos pequeños y duros, azoospermia (ausencia de
espermatozoides en el semen, por este motivo suelen ser pacientes que acuden
con frecuencia a consultas de esterilidad), ginecomastia (aumento anormal del
tamaño de las mamas en el varón) y aumento de los niveles de gonadotropinas
(hormonas hipofisarias estimuladoras de las gónadas) en la sangre. Escaso grado
de masculinización. Por lo general, estos pacientes son de talla alta y hábito
eunucoide (poco viril, afeminado).
- “Hombres XX”: son individuos totalmente masculinos pero con un cariotipo
XX. Tienen fragmentos de cromosoma Y escondidos o gen SRY. Uno de cada
20.000 individuos con fenotipo masculino presentan un cariotipo femenino. En
estos casos existe un intercambio de material del cromosoma Y al cromosoma X
paterno, o a algún autosoma. Algunos autores lo consideran una variante del
síndrome de Klinefelter a pesar de tener talla baja e inteligencia normal.
- Superhembras (XXX): pueden tener fallo ovárico precoz.
- Individuos XYY: se ha comprobado que algunos criminales son XYY, por eso
también se denomina “Síndrome de criminalidad”. Clínicamente, estos
individuos corresponden a varones de elevada talla, con inteligencia algo
inferior a lo normal, temperamento agresivo, trastornos de la personalidad,
inestabilidad e irresponsabilidad.
DIFERENCIACIÓN DE GENITALES EXTERNOS
VARÓN  Gen SRY  testículo  Células de Leydig  Testosterona

Células Sertoli Diferenciación

del conducto
de Wolff
Hormona
antimüllerina

-Conducto deferente, Epidídimo y vesículas

seminales
-Diferenciación genitales externos-No úteroy
(DHT)
descenso de gónadas -No vagina
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MUJER  No gen SRY  TECA (no leydig)  No testosterona  Genitales externos
femeninos

Persisten útero,
Células Granulosa No HAM trompas y vagina
(no sertoli)

(Para algunos, la vagina procede del seno urogenital)

PSEUDOHERMAFRODITISMO FEMENINO
Se trata de sujetos con genitales externos masculinizados, pero con ovarios y con
cariotipo femenino normal 46 XX. Son más frecuentes que los hermafroditismos
verdaderos, y en más del 65% de los casos se trata de defectos enzimáticos de la
esteroidogénesis de la glándula suprarrenal, que conducen a lo que genéricamente
denominamos síndromes de hiperplasia suprarrenal congénita, siendo más raros los
casos de masculinización de los genitales externos por la presencia de tumores
secretores de andrógenos o por la ingestión de hormonas masculinas y anabolizantes
durante la gestación.

ETIOLOGIA: El sustrato fisiopatológico común a todos los hermafroditismos

femeninos es la presencia excesiva de hormonas masculinas. Las causas son:
1) Bloqueo enzimático (es la causa más frecuente)
2) Andrógenos maternos exógenos
3) Virilización materna
4) No clasificados

1) BLOQUEO ENZIMÁTICO (en el taco de HRC están mejor explicados aquí

intentaré hacer un breve recuerdo)

- p450 c21 (21-hidroxilasa):

El déficit de la enzima 21-hidroxilasa bloquea el paso de:
 Progesterona (P)  11-desoxicorticosterona (DOCA) y de
 17-hidroxiprogesterona (17-OH-P)  11-desoxicortisol
Dependiendo del grado de déficit enzimático, se distinguen tres formas de
presentación: forma clásica o perdedora de sal, virilizante simple y las formas tardías.
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Las formas más graves son las perdedoras de sal en las cuales hay una
disminución del sodio y un aumento del potasio e hidrogeniones (acidosis). El marcador
inespecífico de este bloqueo es el aumento de andrógenos, mientras que el específico es
el aumento de 17-OH-Progesterona.
- p450 c11 (déficit de 11βhidroxilasa): El déficit de esta enzima bloquea el
paso de 11-desoxicortisol a cortisol. Da lugar a una hiperproducción de 11-DOCA (11-
desoxicorticosterona) –marcador más importante-, 11-desoxicortisol y 17-OH-P.
El cuadro clínico consiste en virilización e hipertensión arterial (HTA) secundaria a la
retención salina que provoca el exceso de DOCA (es un mineralcorticoideretiene Na+
y pierde K+ e hidrogeniones). El diagnóstico de este cuadro se basa fundamentalmente
en la elevación de los andrógenos y la 11-DOCA, y la disminución de cortisol. El
diagnóstico diferencial con el déficit de 21-hidroxilasa se establece por la presencia de
HTA y la ausencia de pérdidas de sal.
- 3-β-HSD (3-β-OH-deshidrogenasa): Afecta por igual tanto a hombres como a
mujeres, ya que los hombres necesitan de la testosterona para la diferenciación de
genitales externos. En este cuadro, hay un aumento de andrógenos pero son débiles (les
va a costar trabajo producir testosterona) lo que va a determinar unos genitales
ambiguos. En la clínica destaca un hiperandrogenismo, no hay pérdidas salinas y con
respecto a los genitales externos, debido al exceso de andrógenos débiles, “la mujer se
pasa y el hombre no llega” –palabras textuales-, es decir, en la mujer vamos a tener unos
genitales ambiguos por el ↑DHEA y en el hombre nos encontramos también con unos
genitales ambiguos porque hay un exceso de andrógenos débiles (DHEA) y un descenso
de testosterona la cual es necesaria para la diferenciación de los genitales externos
masculinos.

El tratamiento de estos tres bloqueos enzimáticos es el mismo. Se basa en la

administración de corticoides (hidrocortisona, dexametasona) para combatir el exceso
de ACTH (la administración de corticoides es para toda la vida teniendo en cuenta que
hay que aumentar la dosis en situaciones de estrés). En el caso de incontinencia urinaria
hay que realizar una intervención quirúrgica precoz (a partir de los 2 años), pero sólo
solucionaremos este problema, ya que la vaginoplastia está indicada cuando se vayan a
iniciar las relaciones sexuales, es una intervención más tardía.
Los déficit de 21 o 11-beta-hidroxilasa son las causas más comunes de
pseudohermafroditismo femenino, pero nunca del masculino.
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- p450 AROM (aromatasa): no produce Hiperplasia Adrenal Congénita porque

no hay defecto de la síntesis del cortisol, se altera el paso de andrógenos a
estrógenos. Hay que aplicar un tratamiento sustitutivo con estrógenos.

2) ANDRÓGENOS MATERNOS EXÓGENOS: en la gestante durante la época

de diferenciación sexual. Es un cuadro muy raro. Ejemplos de andrógenos
exógenos: Danazol (para tratamiento de la endometriosis), algunos gestágenos
androgénicos (Levonorgestrel), anabolizantes…

3) VIRILIZACIÓN MATERNA: como en el caso de un tumor productor de

andrógenos (T. Krukenberg, Luteoma del embarazo…). En estos casos los
andrógenos traspasan la placenta y aunque ésta tiene capacidad aromatasa y
normalmente los transforma en estrógenos, hay casos específicos en los que
estos andrógenos no son aromatizables (DHEA).

4) NO CLASIFICADOS

CLÍNICA: la excesiva exposición a andrógenos durante el primer trimestre puede hacer

que los repliegues labioescrotales se fusionen y que se forme un único seno urogenital.
El exceso de andrógenos después del primer trimestre ya no provoca fusión
labioescrotal, pero sí clitoromegalia. La idea más importante en estos casos es que los
genitales internos son femeninos y que tienen unos ovarios y un útero normal (el exceso
de testosterona no actúa sobre el útero ni sobre la diferenciación del ovario, sólo sobre
los genitales externos), por tanto, con un tratamiento adecuado podrán llegar a tener
menstruaciones e incluso hijos.

TRATAMIENTO: todos estos casos tienen solución en cuanto a la fertilidad y

menstruación se refiere, ya que siguen poseyendo ovarios. El tratamiento consistirá en
estrógenos, clitoriectomía, neovagina si ésta no es lo suficientemente profunda y a
veces cirugía para el tratamiento de la incontinencia urinaria.
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PSEUDOHERMAFRODITISMO MASCULINO
Un hermafroditismo masculino tiene siempre testículos, cariotipo XY y un
fenotipo genital en desacuerdo con las dos características anteriores.
La masculinización de los genitales externos (pene, escroto y uretra) es
dependiente de la dihidrotestosterona (DHT), por lo que es necesaria la presencia de
testosterona y de la enzima 5-α-reductasa que transforma la primera en DHT.
Asimismo, se necesita la presencia del receptor de andrógenos.

CONDICIONES PARA UNA CORRECTA DIFERENCIACIÓN MASCULINA

46, XY

Sex determining region Y SRY- TDF Testis determining factor

Diferenciación Testicular

TESTOSTERONA HAM
Hormona Antimülleriana
5-α-reductasa

DHT
GENITALES INTERNOS
MASCULINOS
GENITALES EXTERNOS
MASCULINOS
Fusión de pliegues, desarrollo
del falo, descenso gonadal y
formación del escroto

Se pueden dividir las causas de pseudohermafroditismo masculino en dos

grandes apartados:
- Defectos en la biosíntesis de andrógenos
- Defectos en las células diana:
o Defectos del receptor de andrógenos
o Defectos de 5-α-reductasa
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ETIOLOGIA: Todas estas causas conducen a un DEFICIT ANDROGÉNICO

1. ALTERACIONES DE LH/HCG O RECEPTORES DE LA LH: es bastante raro.

La LH estimula la producción hormonal de las células de Leydig testiculares, por lo
que cualquier alteración de la misma se traducirá en una alteración en la producción de
andrógenos. Pueden acontecer con LH muy alta (alteración de los receptores de LH)
aunque hay cuadros todavía más raros en los cuales hay una alteración de la síntesis
específica de LH. La HCG tiene como objetivo mantener la funcionalidad del cuerpo
lúteo como ente endocrino en la secreción de progesterona durante el primer trimestre
de embarazo (si no HCG  aborto). Otra de las funciones de la HCG es el efecto
estimulante sobre las células intersticiales en los testículos (desempeña funciones
análogas a la LH) lo que trae como consecuencia que los fetos masculinos produzcan
testosterona; esta pequeña cantidad de secreción de testosterona durante el embarazo es
determinante para que el feto desarrolle órganos sexuales masculinos. La testosterona
que secretan los testículos fetales ocasionan que desciendan hacia el escroto al final del
periodo de gestación. Por tanto, ante una alteración de la LH/HCG los andrógenos van
a estar muy disminuidos porque el testículo no es estimulado no porque no los
produzca. Estos cuadros son rarísimos y de difícil diagnóstico. Carecen de útero
porque sí que existe la HAM.

2. AGENESIA DE CÉLULAS DE LEYDIG: también es bastante rara, generalmente

va asociada a una alteración en el receptor, de manera que al tener alterado el receptor
de membrana ni la HCG (en la época fetal) ni la LH (posteriormente) podrán
estimularlo. En condiciones normales, la HCG estimula la esteroidogénesis en los
testículos fetales, contribuyendo a la producción de andrógenos y diferenciación
masculina

3. DEFECTO DE SÍNTESIS DE TESTOSTERONA: se produce un

pseudohermafroditismo masculino por déficit enzimático en la síntesis de testosterona:

- Alteración de la p450 SCC: Las alteraciones genéticas en la actividad de P450 SCC

(20,22 – desmolasa) son raras e incompatibles con la vida. Esta enzima permite el paso
de colesterol a pregnenolona (primer paso de la esteroidogénesis), por tanto, vamos a
tener un descenso de la síntesis de esteroides y mineralcorticoides; y un exceso de
colesterol que se acumula en las células de la corteza adrenal (de ahí el nombre
Hiperplasia adrenal lipoidea) y en las gónadas. Los individuos afectados presentan
genitales externos ambiguos o femeninos, pérdida severa de sal y unas glándulas
suprarrenales caracterizadas por la presencia de unas células de apariencia espumosa
repletas de colesterol. La herencia es autosómica recesiva y el acúmulo de colesterol
indica que este compuesto no puede convertirse en pregnenolona.
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- P450 c17: Esta enzima, 17αOH, está involucrada en la síntesis de cortisol, andrógenos
y estrógenos. Su déficit implica:
↑ Pregnenolona, progesterona (marcador específico) y mineralcorticoides
- El exceso de mineralcorticoides  Retención salina  HTA
 Pérdida de K+  Alcalosis
↓ Andrógenos, cortisol y estrógenos (en mujeres  amenorrea primaria).
- El déficit de cortisol  Hiperplasia suprarrenal congénita
- Al no haber esteroides sexuales masculinos  El varón estará totalmente
feminizado, presentado genitales externos femeninos en los casos más severos.

-3-β-HSD: El déficit de 3-beta-OH-deshidrogenasa es un trastorno autosómico recesivo

en el cual se altera el paso de DHEA a androstendiona. El andrógeno que se produce en
mayor cantidad es la dehidroepiandrosterona (DHEA). La falta de desarrollo de los
genitales externos propia de este déficit es semejante a otros pseudohermafroditismos
masculinos: pene pequeño, hipospadias y fusión labioescrotal incompleta. Los testículos
se desarrollan normalmente. Los individuos XX afectados también presentan
genitales ambiguos, por lo que se trata del único déficit enzimático que produce
pseudohermafroditismos masculinos en individuos XY y femeninos en XX.

Androstendiona DHT
Testosterona
(débil) 17-β-HSD 5αreductasa
(dif. Genitales ext)

-17-β-HSD: el déficit de esta enzima lleva consigo una incapacidad para convertir la
androstendiona en testosterona. Los niveles de testosterona suelen estar muy bajos
mientras que los de androstendiona y DHEA se encuentran elevados. Hay una
ambigüedad de genitales externos y presentan unos testículos normales. Cuando llega la
pubertad la LH “bombardea” al testículo y se produce mucha androstendiona, que a
pesar de ser un andrógeno débil cuando hay mucha cantidad actúa, de manera que
empieza a crecer el pene, el vello y empiezan a perseguir a sus compañeras.

4. INSENSIBILIDAD A LOS ANDRÓGENOS: representa el 90% de los cuadros de

pseudohermafroditismo masculino y 1/1000-5000 partos. Las tasas de testosterona se
encuentran dentro del rango normal en los varones. Se distinguen dos variedades:
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- Insensibilidad TOTAL a los andrógenos: presencia de unos testículos normales
en un paciente con GENITALES EXTERNOS TOTALMENTE FEMENINOS así como
su fenotipo y psiquismo. Las personas con esta rara alteración parecen mujeres a pesar
de la presencia de testículos y cromosomas sexuales XY. Los genitales externos son
femeninos (vulva), pero la vagina suele terminar en un fondo de saco ciego. El útero y
las trompas de Falopio están ausentes o son rudimentarias. En la pubertad, existe un
desarrollo normal de las mamas y de características femeninas; pero no ocurre la
menstruación. Debido a las escasa virilización, tienen muy poco vello (ausencia de vello
pubiano y axilar), en la época del profesor se les llamaba las “mujeres sin vello” o
“artistas de striptease”, según él eran muchachas muy guapas. Los testículos suelen estar
en el abdomen o en los conductos inguinales, pero pueden descender hasta dentro de los
labios mayores. Se suelen criar como mujeres y consultan por hernias inguinales cuando
son niñas o por amenorrea primaria en la pubertad. Se cree que se debe a un defecto en
el mecanismo del receptor androgénico. El tratamiento en estas formas totales es
dejarlas como mujeres y quitarles los testículos para evitar la malignización de estos. El
diagnóstico se establece por niveles elevados de testosterona para una mujer y un
cariotipo XY.

A estas formas completas se les denomina síndrome de feminización testicular

completa o Síndrome de Morris (ni lo nombró en clase, comisión año pasado: se trata
de una insensibilidad congénita transmitida por un gen recesivo ligado al cromosoma X
y que es responsable del receptor intracelular de andrógenos. Se sabe que sí que hay
receptor, por lo que la hormona se une a éste, pero el problema está en el núcleo).

- Insensibilidad PARCIAL a los andrógenos: ya sea por bloqueo enzimático o

por fallo en los receptores. Estas formas parciales son raras en el déficit de 17αOH, pero
frecuentes por ejemplo en el fallo 3-β-HSD (hay algo de andrógenos por eso no suele
haber formas totales). El déficit de 17-β-HSD también va a originar formas parciales ya
que hay andrógenos aunque estos sean débiles. Presentan GENITALES AMBIGUOS
(cierto grado de desarrollo del pene, hipospadias [demuestra defectos en la fusión]…) y
cierto grado de hirsutismo, lo que dificulta la asignación de sexo. Generalmente se
describen como hombres, aunque hay que hacerles algunas correcciones quirúrgicas,
por ejemplo, corregir un hipospadias (para que no tengan que hacer pipi como las niñas,
ya que esto les puede causar problemas psicológicos) y potenciación del aspecto
masculino.
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A estas formas parciales, se les denomina Síndrome de Reifenstein.

El hipospadias se define como una malformación debida a la fusión incompleta de los

pliegues uretrales, lo que da lugar a un meato uretral de localización más proximal en
algún punto entre el glande y el periné.

5. DEFECTO DE 5-α -REDUCTASA: Es un trastorno autonómico recesivo. Se

producen cifras normales de testosterona pero no de dihidrotestosterona (DHT). Por lo
tanto, durante el periodo fetal no se desarrollan las estructuras dependientes de DHT
(pene, bolsas escrotales, uretra y próstata), pero sí las dependientes de la testosterona
(epidídimo, conductos deferentes y vesículas seminales). Al nacer, se les suele asignar
sexo femenino, ya que presentan hipospadias perineal, criptorquidia y un pseudointroito
debido a la hendidura escrotal; el pseudofalo que poseen se interpreta como un clítoris
aumentado de tamaño. La función testicular es normal (aunque hay una alteración de la
espermatogénesis  esterilidad), por lo que al llegar a la pubertad no se desarrollan las
mamas y hay una respuesta normal a los andrógenos que provoca un desarrollo de los
caracteres secundarios dependientes de testosterona. La virilización da lugar al
crecimiento del pene, erecciones, eyaculación e incluso orgasmo; el vello masculino no
llegará a aparecer ya que depende de la DHT, al igual que tampoco habrá próstata. Este
hecho da lugar a dificultades de adaptación personal y social por los cambios físicos y
psicosexuales ocurridos en la adolescencia, por lo que en este caso habrá que realizar un
cambio de sexo tardíamente.
El diagnóstico se realiza por el cociente testosterona/DHT. Si se educan como
mujeres, se les deberá practicar una gonadectomía para impedir la virilización durante la
pubertad; pero si se educan como varones se les debe realizar una corrección temprana
de la criptorquidia y el hipospadias para intentar preservar la fertilidad.
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Es un cuadro muy infrecuente por lo general, pero muy frecuente en la Isla de
Santo Domingo.

6. PERSISTENCIA DEL CONDUCTO DE MÜLLER (Síndrome de las hernias

uterinas): Aparentemente se trata de varones normales, pero por lo general poseen
estructuras de conductos müllerianos bien diferenciadas. En estos individuos se suele
detectar la presencia de útero y trompas en un saco herniario inguinal. Este hecho se
debe a un defecto en la función de HAM, que puede provenir de una deficiencia en la
secreción de esta hormona por parte de las células de Sertoli o de la incapacidad de los
conductos müllerianos para responder a ella. Este síndrome está causado por
mutaciones en el gen de la AMH o de su receptor. La mutación se hereda de modo
recesivo, ligado al X o autosómico. Es un síndrome muy raro, no tiene gran repercusión
en la fertilidad ya que el recuento de espermatozoides suele ser normal.

7. FORMAS NO CLASIFICADAS

“TODOS LOS CASOS DE PSEUDOHERMAFRODITISMO MASCULINO CARECEN

DE ÚTERO EXCEPTO LA DISGENESIA GONADAL XY”

El   concepto  disgenesia   gonadal  es   histológico   haciendo   referencia   a   la   aplasia   de  

células germinales normales, junto a la carencia de células de la granulosa en la mujer  
y de Sertoli en el varón, quedando la gónada reducida casi exclusivamente a tejido  
fibroso, por lo que se conocen como gónadas acintadas (streak gonads).
Su fenotipo es femenino. En estos síndromes todos los genitales son femeninos: hay  
genitales externos de mujer y también útero y trompas. Carecen de conductos deferentes  
y epidídimo

Siento si la clase ha quedado un poco extensa pero he preferido explicar de nuevo los déficit
enzimáticos ya vistos en el taco de HRC para evitar que estéis mirando los dos tacos a la vez.
Además con las vueltas que el profesor le está dando a este tema mejor que lo llevemos bien
aprendido. Creo que todavía queda algo por explicar de esta clase (¿diagnóstico y tratamiento?),
pero como lleva un lío que no se aclara ni él no sé si lo dará en la siguiente clase. Bueno, con
esta clase me despido de la parte de Abad, espero que las comisiones sean de vuestro agrado ya
que con este desorden de clases es imposible hacerlo mejor…
MaCaHe