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UNIVERSIDAD NACIONAL AUTONOMA DEL VALLE DE SULA

ASIGNATURA: GENETICA MDICA

CATEDRATICA: MSC. SUYAPA DE MARTINEZ

ALUMNA: ILIANA ARITA

CTA: 20082000282

FECHA: 26 DE ABRIL DEL 2011

INDICE
Introduccin..PAG. 3 Definicin Trisoma 18PAG. 4 Que es un cromosoma?.......................................................................PAG. 4-5 Son iguales todos los cromosomas?....................................................PAG. 6 Que es una anomala cromosmica?..................................................PAG. 6-7 Que es una trisoma?..........................................................................PAG. 7 Causa y tipos de trisoma 18....PAG. 8-9 Sntomas.PAG. 10-13 Diagnostico..PAG. 13-14 Prevencin y Tratamiento.PAG. 15 Complicaciones y pronostico.PAG. 16 Incidencia.PAG. 17 Conclusiones..PAG. 18 AnexosPAG.19-22 Bibliografa.....PAG. 23

INTRODUCCION

La trisoma 18 representa la segunda aneuploida autosmica viable ms frecuente en la especie humana. Es un desorden raro de los cromosomas en el que todo o una parte crtica- del cromosoma 18, aparece tres veces en vez de dos veces (como es normal) en las clulas del cuerpo. Las manifestaciones fenotpicas de la trisoma 18 constituyen un sndrome caracterizado por anomalas congnitas mltiples, conocindose hasta el momento ms de un centenar de defectos asociadas a esta aberracin cromosmica. Las principales anomalas estructurales incluyen labio leporino, atresia esofgica, defectos cardacos, hernia diafragmtica, onfalocele, espina bfida, defectos uro-genitales, arteria umbilical nica y alteraciones posturales de manos y pies. Muchos de los defectos estructurales asociados a trisoma 18 pueden ser identificados prenatalmente mediante ultrasonografa (2-7), lo que permite sospechar el diagnstico prenatal en un alto nmero de casos. Esto tiene la gran ventaja de poder ofrecer estudio citogentico prenatal en casos seleccionados, establecer el diagnstico definitivo y manejar el embarazo afectado en forma racional, evitando intervenciones innecesarias tanto a la madre como al recin nacido.

TRISOMIA 18 (SINDROME DE EDWARDS)


El sndrome de Edwards, o Trisoma 18, es una enfermedad caracterizada por la presencia de un Cromosoma adicional en el par 18, lo que lleva a la muerte a 95% de los afectados durante el primer ao de vida. Se presenta en recin nacidos vivos y afecta ms a las nias que a los nios. Cada especie (animal o vegetal) mantiene su nmero cromosmico pero, en ciertas ocasiones, este nmero cambia. Este fenmeno se denomina aberracin cromosmica. Los 46 cromosomas de la especie humana se clasifican de acuerdo a la Conferencia de Denver en 7 grupos de cromosomas autosmicos (A-B-C-D-EF-G), adems del X o Y cromosomas sexuales. En 1960 Edwards et al. Describen al primer paciente con mltiples malformaciones congnitas clasificndolo como trisoma E cromosoma Nro. 17 (Sndrome de Edwards). El caso presentaba retraso del desarrollo, insercin baja de los pabellones auriculares, micrognatia, cuello alado, defecto ventricular septal y hepatitis neonatal. Patau et al. Describen un caso similar como trisoma E identificando al cromosoma como Nr. 18. Autorradiograficamente se ha demostrado que el cromosoma causante de la trisoma E es uno que completa su sntesis de DNA tardamente en el periodo S. (Yunisl964). Aproximadamente 150 casos de trisoma E han sido comunicados y es probable que sea la segunda mas comn de las trisomias autosmicas que se encuentran en nacidos vivos (Campusano C.1972) Qu es un cromosoma? Se denomina cromosoma (del griego , - chroma, color y , - soma, cuerpo o elemento) a cada uno de los pequeos cuerpos en forma de bastoncillos que lleva la informacin gentica de los organismos y est constituida por ADN. Este material se encuentra en el ncleo de las clulas y se visualiza como una maraa de hilos delgados.
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Los cromosomas difieren en tamao y forma y de cada tipo se encuentran dos ejemplares (esta propiedad se denomina diploida). El ncleo de cada clula sexual humana, contiene 23 pares de cromosomas (46 en total), de los cuales la mitad proviene de la madre y la otra mitad del padre. Los pares del 1 al 22 son iguales en hombres y mujeres y se conocen como autosomas, y el par nmero 23 est compuesto por los cromosomas que determinan el sexo. Las mujeres tienen dos cromosomas X y los hombres un cromosoma X y un cromosoma Y

Los Cromosomas almacenan a todos nuestros genes. Los genes son las instrucciones que le dicen a nuestro cuerpo cmo crecer y desarrollarse. Por ejemplo, los genes contienen las instrucciones de caractersticas visibles como el color de cabello u ojos. Tambin contienen las instrucciones de caractersticas que no podemos ver, como la produccin de protenas para digerir los alimentos. As, estos cromosomas son como el mapa gentico de nuestra vida y hacen a cada individuo un ser nico. A esto se le denomina "el genoma humano". Los genes son tan determinantes en cuestiones del funcionamiento del cuerpo que cuando algn gen posee un error en su codificacin el cuerpo puede sufrir un cambio en la creacin de protenas provocando que esta protena cambie o que no se fabrique.

Son iguales todos los cromosomas? No, cada cromosoma es diferente de los dems. Es ms, cada cromosoma tiene diferentes genes. Por ejemplo, el cromosoma 1 tiene diferentes grupos de genes que el cromosoma 5. Incluso bajo el microscopio, los cromosomas son diferentes unos de otros y algunos cromosomas son ms grandes que otros. Adems, cada cromosoma tiene un patrn de bandas nico. Estas bandas se utilizan para identificar las diferentes secciones de cada cromosoma. Cerca del centro de cada cromosoma hay una pequea regin que divide el cromosoma en dos brazos. Esta pequea regin se llama centrmero. El brazo corto de cada cromosoma se llama brazo "p" y el brazo largo se llama brazo "q".

Los cromosomas almacenan, ms o menos, 30,000 genes. Qu es una anomala cromosmica? Una anomala cromosmica es un cambio en la cantidad o arreglos de los cromosomas. Existen muchos tipos diferentes de cambios posibles. 1. En algunas personas falta una parte del cromosoma. Esto se denomina delecin.

2. En otras personas una parte del cromosoma est duplicado. Esto se denomina duplicacin. 3. A veces, una parte de un cromosoma est roto o unido a otro cromosoma. Esto se denomina traslocacin. 4. Una persona puede tener una copia adicional o faltante de un cromosoma. Esto se denomina trisoma y monosoma, respectivamente. 5. Existen otros tipos de anomalas cromosmicas. En cuntos casos se da una anomala cromosmica? A nivel individual, las anomalas cromosmicas especficas son raras pero en general son comunes. Ocurren en aproximadamente 1 de cada 180 casos. De qu forma afecta una anomala cromosmica la salud y el desarrollo? Siempre que hay un cambio en la cantidad de material gentico, es posible que haya un impacto en la salud y el desarrollo de la persona. Esto se debe a que hay genes adicionales o faltantes. Posiblemente lleven a problemas mdicos y del desarrollo. Los tipos de problemas dependen de los cambios cromosmicos especficos que estn presentes. Qu es una trisoma? Para que un beb se forme se necesita de la unin del vulo de la madre con el espermatozoide del padre. Sin embargo, tanto el vulo como el espermatozoide son las nicas clulas del organismo que cuando se dividen pierden un cromosoma de cada par (a este proceso se le llama Meiosis), de tal manera que siempre tendrn nada ms 23 cromosomas. Esta unin dar inicio una combinacin nica de 46 cromosomas (23 pares) que son la base de las clulas del beb y de su herencia gentica. En ocasiones por un evento accidental, el vulo o el espermatozoide contienen un cromosoma de ms, es decir contienen 24 cromosomas en vez de los 23, y al unirse con el otro gameto el resultado es un beb que tiene un cromosoma extra (en todas sus clulas). A este fenmeno se le llama trisoma (que viene de tres), y lleva el nombre del par alterado y as puede haber Trisoma 13, 18, 21, etc. La Trisoma 18 ocurre cuando se forma una copia extra del cromosoma 18 en las clulas por causa de un problema durante la divisin celular. Este cromosoma o material gentico extra, afecta el desarrollo y crecimiento del beb, de la placenta y del cordn umbilical durante el embarazo.

Causa Las causas del sndrome de Edwards an siguen investigndose. Muchas familias se preguntan por qu su beb naci con una anomala cromosmica. Si bien sabemos que un cambio cromosmico tuvo lugar en el vulo o en el espermatozoide, todava no sabemos por qu suceden estos cambios. Las investigaciones han buscado muchos factores diferentes, incluyendo la exposicin a los qumicos, la ubicacin geogrfica y las razas. Hasta ahora, ninguno de estos estudios ha demostrado que estos factores causen anomalas cromosmicas. Como ya lo mencionamos, en ocasiones ocurre un error durante la formacin del vulo o del espermatozoide y esto causa la presencia de un cromosoma 18 adicional (ste fenmeno se denomina aberracin cromosmica) en ese gameto. En algunos casos, uno de los padres puede ser portador de una anomala cromosmica que pasa a su hijo o hija. Sin embargo, en la mayora de los casos, las anomalas cromosmicas son de novo. Esto significa que la anomala cromosmica no fue heredada de uno de los padres. Por el contrario, es un cambio que tuvo lugar en la concepcin y no en el vulo o espermatozoide. La fertilizacin de estas clulas aberradas (vulos o esperma) que aporta el cromosoma 18 adicional al embrin, dan como resultado la trisoma 18. Lo que s han observado los investigadores es que, la edad de las mujeres tiene una gran incidencia en la posibilidad de tener un hijo con un cromosoma adicional completo. Como se mencion anteriormente, esto se denomina trisoma. Si bien el riesgo puede aumentar con la edad, es importante comprender que la mayora de los bebs de madres mayores no tendr un cromosoma adicional. Tipos de Trisoma 18 El primer tipo se llama Trisoma 18 Clsica o Completa. Significa que existen tres copias completas del cromosoma 18 en cada una de las clulas del beb. Si todas las clulas (5 20 clulas dependiendo del protocolo del laboratorio) que examinaron tienen el cromosoma 18 extra y est completo, se dice que es una Trisoma 18 Completa. Trisoma 18 en Mosaico (mosaicismo). Este tipo de trisoma se refiere a un beb que tiene algunas clulas con tres copias del cromosoma 18 y algunas clulas con las dos copias normales de ese cromosoma. El efecto del mosaicismo es amplio y variado. Los individuos afectados pueden tener todos los problemas de una Trisoma Completa o ninguno y cualquier cosa intermedia. El riesgo de muerte prematura es exactamente igual ya que no es la anomala cromosmica en s la

que causa la muerte sino la forma en que se afecta al beb en desarrollo por los cambios que hay en el material gentico de sus clulas. El efecto verdadero del Mosaico no depende del nmero de clulas afectadas sino de su distribucin. Cmo ocurre el mosaicismo? Aunque an no se sabe con certeza, se tienen las siguientes teoras:

Teora nmero 1. La ms popular es la que considera que tanto el vulo como el espermatozoide contenan el complemento normal de cromosomas as que la meiosis fue normal. Sin embargo, poco despus de que se realiz esta divisin, esto es, despus de que el vulo fue fertilizado por el espermatozoide y empieza a dividirse para formar el embrin, hay un error en esta nueva divisin y terminarn algunas clulas con un cromosoma extra y otras sern normales. o La distribucin de las clulas con la anomala cromosmica depender de cundo exactamente ocurri el error original. Si ocurri antes de la segunda semana de gestacin que es cuando el huevo fertilizado empieza a diferenciar los sistemas del cuerpoentonces la distribucin ser ms pareja en todos los sistemas del organismo, si ocurre despus, entonces la distribucin ser ms dispareja y algunos sistemas tendrn un porcentaje mayor de clulas afectadas que otros. De hecho, algunos sistemas podrn estar totalmente limpios. Teora nmero 2. Esta es menos popular y se le llama rescate celular. En esta teora se considera que el beb empez su vida con todas sus clulas afectadas por la Trisoma pero como el cuerpo est constantemente tratando de corregir cualquier error que se presente, en un momento dado fue capaz de hacerlo y se descart el cromosoma extra. La divisin de las clulas continu como de clulas con un nmero normal de cromosomas. Sin embargo, se considera que hubo algunas clulas que no fueron capaces de corregir ese error y continuaron as su divisin. En este caso tambin, la distribucin es variable y depende de cundo y en dnde se realiz la correccin.

Trisoma 18 parcial. En algunos casos puede haber una copia extra de una porcin del cromosoma 18. Los cromosomas en realidad estn formados por dos partes

llamadas brazos unidas por una parte ms estrecha o centro que es muy importante en la divisin celular. Un brazo es ms corto (llamado P por pequeo) que el otro (llamado Q porque es la letra que sigue en el abecedario) y contienen a los genes o responsables de la herencia correspondientes a este cromosoma. En realidad existen diferentes tipos de trisoma parcial 18. Algunas personas tienen una duplicacin del brazo corto del cromosoma. Otras personas pueden tener una duplicacin del brazo largo del mismo. O, una persona puede tener una duplicacin de parte del brazo largo y de parte del brazo corto del cromosoma. Por consiguiente, dos personas con trisoma parcial 18 pueden tener dos trastornos diferentes, dependiendo de qu parte del cromosoma est involucrada. La parte del cromosoma que est duplicada generalmente no est sola sino que se ha unido a otro cromosoma, por ejemplo, puede estar unido al cromosoma 9. Qu es una Traslocacin? A menudo, pero no siempre, las Trisomas Parciales reflejan una Traslocacin. Existen dos tipos de Traslocaciones: recproca y Robertsoniana. Los cromosomas son muy frgiles y pegajosos. En algunas ocasiones, durante la mitosis los cromosomas se rompen y a veces se vuelven a unir sin problemas, pero a veces no se unen en la parte que se rompieron. A esto se le llama una Traslocacin Balanceada. En circunstancias normales esto no causa problemas ya que todo el material gentico se encuentra ah pero en diferente orden. A las personas que tienen una traslocacin se les llama portadores y generalmente nunca se dan cuenta de esta situacin sino hasta que ellos o alguno de sus hermanos tienen hijos. Cuando una persona con Traslocacin tiene hijos, es posible que el vulo o el esperma tengan una distribucin desbalanceada del material gentico y por lo tanto se incrementan los riesgos de tener un beb con anomalas cromosmicas. La Traslocacion Robertsoniana es un tipo diferente de traslocacin y afecta nicamente a los cromosomas 13, 14, 15 y 21 y es bastante comn. Sin embargo cuando estas personas producen un vulo o un espermatozoide, tendrn una ganancia o una prdida de material gentico lo que resultar en una trisoma completa.

Sntomas

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Los bebs con trisoma 18 generalmente tienen problemas mdicos complejos, conocindose hasta el momento ms de un centenar de defectos asociadas a esta aberracin cromosmica. Dependiendo de la localizacin especfica de la Trisoma, as como del porcentaje de clulas que contienen la anormalidad, los sntomas pueden ser extremadamente variables entre un caso y otro. Las ms comunes son: Retraso en el crecimiento pre y post natal (peso medio al nacimiento: 2340 gr.). La mayora son prematuros aunque algunos nacen despus de las 42 semanas de gestacin (post-maduros) .Cuando nacen, estos bebs son pequeos para su edad gestacional y tienen un llanto dbil. Los bebs con trisoma 18 son delgados y frgiles. La masa muscular y la grasa del cuerpo son escasas al nacer. Suelen existir antecedentes de que se mova poco durante el embarazo. Una caracterstica adicional del beb puede ser la baja del tono muscular que va seguida de una hipertona y rigidez. Casi no hay respuesta a los ruidos externos y presenta episodios de apnea (cesa de respirar). Sistema nervioso central: La trisoma 18 provoca microcefalia, con la parte posterior de la cabeza (occipucio) prominente. Es comn que la parte frontal del cerebro no se divida apropiadamente lo que resulta en una condicin llamada holoprosencefalia. Los bebs con trisoma 18 tambin pueden presentar espina bfida (en el 6 por ciento de los casos) y convulsiones. Sistema respiratorio: los bebs tienen dificultades para respirar. Caractersticas faciales: Esta condicin del cerebro puede ser causa de los cambios que se observan en la cara del beb en donde los ojos estn demasiado separados (hipertelorismo ocular), los prpados superiores estn cados (ptosis) y puede haber estrabismo y una respuesta disminuida a los estmulos de luz; la nariz no est bien formada y parece respingada. Las orejas estn implantadas muy abajo y tienen una forma inusual. La boca es pequea con un el paladar muy estrecho, la mandbula suele ser pequea (micrognatia) y el esternn (hueso del trax) es ms corto. El labio y paladar hendido se encuentran en un 60 a 80% de los bebs con este sndrome. Sistema circulatorio: Alrededor del 90 por ciento de los bebs con trisoma 18 poseen defectos cardacos estructurales (ej. persistencia del conducto arterial entre la aorta y la arteria pulmonar, estrechamiento de la aorta o problemas con las vlvulas del corazn). La presin arterial es alta.

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Tracto gastrointestinal: estos bebs tendrn dificultades para alimentarse. En algunos casos pueden tener otros defectos fsicos como la malformacin de la pared abdominal, puede haber protrusin (salida) de alguna parte del intestino a travs de una hernia inguinal o umbilical, fijacin incompleta del colon, colocacin anormal del agujero anal o atresia anal (no hay agujero anal), tambin puede haber malformaciones en el pncreas. Son muy frecuentes los problemas para alimentarse Sistema seo: Se puede encontrar tambin malformaciones caractersticas de las manos y de los pies. Las manos estn apretadas en puo, los dedos estn traslapados y les resulta difcil extenderlos por completo.

Puede haber sindactilia (menos dedos) o polidactilia (ms dedos) estn presentes incluyendo una deformidad de los talones que miran hacia adentro y las plantas de los pies estn flexionadas dando la apariencia de la parte de debajo de una mecedora (pies de base redondeada) Pueden tener pelvis pequea con un movimiento muy limitado de la cadera. Suelen presentar contracturas en las articulaciones - donde los brazos y las piernas se encuentran flexionados en lugar de extendidos, las costillas son anormales y la columna vertebral est torcida (escoliosis) Sistema genito urinario: suelen tener problemas renales, los riones estn mal ubicados, estn llenos de quistes o unidos entre s (rin en herradura.

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Pueden estar crecidos por la orina que se acumula porque los tubos que llevan la orina del rin a la vejiga (los urteres), estn bloqueados En los varones, los testculos no descienden al escroto. Estos bebs suelen tener tambin malformaciones genitales Desarrollo psico motor: importante retraso mental con incapacidad para que el beb adquiera capacidades mentales, verbales y motoras.

Debido a la alta cantidad de potenciales problemas mdicos, los bebs con trisoma 18 son considerados mdicamente frgiles. Entre el 90 y el 95% de los bebs con trisoma 18 fallecen antes del primer ao. Los problemas cardacos, las dificultades en la alimentacin y en la respiracin y la mayor susceptibilidad a contraer infecciones, son factores que con frecuencia contribuyen a la muerte de estos bebs y es adonde deben apuntar los cuidados bsicos y permanentes. Diagnstico En la mayora de los casos, las anomalas cromosmicas se diagnostican mediante un cariotipo. Un genetista con capacitacin especializada busca cualquier tipo de cambio en la cantidad o arreglo de los cromosomas. Diagnstico prenatal: Cuando el mdico considera que, por alguna circunstancia (el tero de la embarazada se ve demasiado grande, casi no hay actividad del

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beb, existe un aumento del lquido amnitico (polihidramnios) o la placenta es demasiado pequea, hay una sola arteria umbilical y el tiempo gestacional est alterado (son prematuros o nacen ms tarde de lo esperado), podra haber algn riesgo de Trisoma y le pedir que se haga un ultrasonido de segundo nivel en donde se buscarn ciertos marcadores. Los estudios en sangre de marcadores mltiples muestran que los niveles individuales de la hormona gonadotropina corinica, el estriol no conjugado y una fetoprotena, son significativamente ms bajos en embarazos con trisoma. En caso de que se encuentren estos marcadores, el mdico pedir otro estudio especializado llamado amniocentesis (estudio del lquido amnitico que rodea al beb en el tero) y un cariotipo de las clulas del beb (que se toma de una biopsia de la placenta), solamente as podr tener el 100% de seguridad en su diagnstico. Diagnstico despus del nacimiento. Para aquellos casos que no han sido diagnosticados antes del parto, el primer sntoma de Trisoma 18 puede ser en el momento del nacimiento cuando el beb tiene una apariencia frgil, no tiene fuerza, su llanto es dbil y es pequeo para su edad gestacional. Igualmente puede haber otras caractersticas de las mencionadas anteriormente que son indicativas de este sndrome. Para confirmar los resultados del examen fsico, puede tomarse una pequea muestra de sangre y hacer un anlisis de cariotipo en donde se demuestra la presencia de la trisoma 18. Qu es un cariotipo? Un cariotipo es simplemente la fotografa de los cromosomas de una clula y a partir de esto se puede hacer una descripcin de las caractersticas de estos cromosomas tal como estn dentro de la clula y se describen en trminos de nmero, forma, tamao y orden. La palabra cariotipo se deriva del griego que quiere decir: karyo = ncleo y Tipo= marca. Generalmente se hace con un simple anlisis de sangre (aunque tambin puede hacerse con el lquido amnitico durante el embarazo- o una biopsia de piel) y permite con gran seguridad el diagnstico de Trisoma 18. Es absolutamente indispensable para ello. El cariotipo permite, en cierto modo, diagnosticar los diferentes tipos de Trisoma 18. El cariotipo es un anlisis costoso que lleva mucho trabajo. Las clulas obtenidas se cultivan hasta que llegan a un cierto estado de divisin celular. En ese momento se tien y se observan manualmente para determinar el arreglo de los cromosomas. Esto puede llegar a tomar 2 semanas y algunas veces ms si hay que

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re checar alguna etapa. Dependiendo del laboratorio, se estudiarn entre 5 y 100 clulas pero en general es alrededor de 20 por el costo. En la actualidad se est utilizando una nueva prueba llamada FISH la cual permite la observacin de un nmero mayor de clulas en menor tiempo ya que no necesita que se cultiven. El problema es que es muy especfica y el mdico debe saber por adelantado que tipo de problema busca. Diagnstico radiolgico. Puede haber espina bfida, esternn corto, pelvis pequeas, caderas luxadas, paladar hendido, cardiomegalia (corazn crecido) y agenesia de radio (no existe este hueso del brazo) en algunas ocasiones.

Prevencin PREVENCION PRIMARIA: Se desconoce cmo prevenir el error cromosmico que causa la Trisoma 18. Estudios prenatales recientes han logrado determinar que la prevalencia real de esta anomala vara dependiendo de la edad materna y el momento en que se hace el diagnstico durante el embarazo. A mayor edad materna y mayor precocidad del diagnstico, mayor es la prevalencia de este problema cromosmico. Los padres deben acudir al Consejo Gentico, aquellos padres que tengan riesgo (madres mayores de 36 aos) es aconsejable el diagnstico prenatal en liquido amnitico en las semanas de la 14 a la 16 y cariotipo en el recin nacido y sus padres. Hasta este momento, no existe evidencia cientfica que demuestre que un padre puede haber hecho algo para causar ni para prevenir el nacimiento de su beb con este sndrome. Tratamiento Se le dar el cuidado que se le da a todo recin nacido y se le tratarn los sntomas y problemas que presente desde el momento en que nace. Los bebs supervivientes necesitarn. Que se le haga una evaluacin cardiaca que servir de gua a los otros especialistas para determinar los cuidados que se le deben de dar. Alimentacin por medio de sonda y aunque algunos han logrado alimentarse por medio del bibern, muy pocos sern capaces de comer solos. La escoliosis (desviacin) de su columna vertebral puede afectar mucho la calidad de vida. Parecen ser de utilidad los aparatos ortopdicos pero lo

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mejor y ms cmodo son los almohadones o cuas que se ponen en la cuna para cambiarle la postura al beb. Estreimiento: se le tendrn que hacer enemas regularmente. Vigilancia de las infecciones del aparato respiratorio: inflamacin del odo, neumonas. Igualmente es necesario estar pendiente de las infecciones urinarias. Manejo psicolgico de los padres: Durante el perodo neonatal, los padres necesitan informacin amplia acerca de este sndrome incluyendo su causa, las implicaciones y su posible desenlace. Se les debe buscar apoyo tanto del hospital como de grupos de apoyo ya que la presencia de un nio discapacitado en la familia es una fuente de stress y ansiedad. Igualmente, las familias pasan por un proceso que combina tanto la preocupacin reactiva causada por una enfermedad crnica como la pena asociada a una muerte casi segura. El mdico puede derivar a los padres a un genetista, quien puede explicar los resultados de los exmenes cromosmicos en detalle, as como los riesgos de reincidencia en otro embarazo y los exmenes disponibles para el diagnstico de problemas cromosmicos antes del nacimiento del beb. An cuando tienen una desventaja severa, todos los bebs sobrevivientes pueden rer, relacionarse con sus familias y llegar a una cierta maduracin psicomotora. Los casos de mosaicismo pueden tener sntomas menos severos y una vida ms prolongada Complicaciones Insuficiencia respiratoria, insuficiencia cardiaca, dificultad para succionar, retraso mental profundo, convulsiones, etc. Pronstico Es muy difcil predecir exactamente cules son los problemas que tendr su beb con Trisoma 18. An cuando stos puedan ser detectados en el ultrasonido, no se puede decir cunto tiempo vivir. Muchos de los bebs con severos problemas del corazn, llegan hasta el nacimiento y viven semanas, mientras que otros en los que no se aprecian anormalidades obvias, mueren antes de nacer. Es imposible que tu mdico te diga a qu grupo pertenece tu beb, pero hay algunos bebs con Trisoma 18 que han sorprendido a sus mdicos y llegan a vivir muchos aos. Esto es lo que hace ms difcil aprender el cuidado del beb.

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1.- La tasa general de sobre vivencia es: Recin nacidos: tienen un 40% de posibilidad de llegar a un mes de nacido. Bebs: tienen un 5% de posibilidad de sobrevivir hasta el ao de edad. Nios: tienen un 1% de posibilidad de llegar a los 10 aos. 2.- La alta tasa de mortalidad es causada por las malformaciones congnitas del corazn, gastrointestinales y genitourinarias, por las dificultades para alimentarse y por los problemas del sistema nervioso central que producen apnea (paro respiratorio) y convulsiones.

Probabilidad de que se repita La trisoma 18 es un sndrome relativamente comn que afecta aproximadamente a 1 de cada 3,000 nacimientos vivos y ms de tres veces ms a mujeres que a hombres. En Mxico es de 1 X 5500 nacidos vivos. Si tienes preguntas sobre tus futuros embarazos, es recomendable pedir consulta con un mdico genetista. Los genetistas clnicos son mdicos que diagnostican, tratan y asesoran a los padres y familiares con afecciones genticas y hablar contigo y con tu familia acerca de las implicaciones en los futuros embarazos. El Consejo Gentico deber incluir: Diagnstico de certeza Historia natural del padecimiento: antecedentes clnicos Diagnstico prenatal Apoyo psicolgico: Se asesora a la pareja para ayudarla a tomar las mejores decisiones con respecto al futuro de su beb. Opciones reproductivas o de adopcin Diagnstico de portadores (los padres deben saber si son portadores). El mdico genetista debe calcular el riesgo de recurrencia. La mayora de los casos con Trisoma 18 se presentan en familias sin antecedentes de malformaciones En estos casos el riesgo de recurrencia es de 0.05 %.

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CONCLUSIONES
Las mujeres embarazadas mayores de 35 aos de edad cuentan en nuestros das con la posibilidad de practicarse un diagnstico prenatal para saber si el producto presenta trisoma 18; se trata de la prueba llamada amniocentesis, procedimiento obsttrico mediante el cual se extrae pequea cantidad de lquido amnitico para su posterior anlisis en laboratorio. La amniocentesis generalmente se efecta en el segundo trimestre de la gestacin, aunque hay que decir que algunos centros mdicos la realizan en forma temprana, entre las semanas 11 y 14 posteriores al ltimo perodo menstrual de la mujer. Esta aberracin cromosmica es poco conocida, no solamente porque tiene una prevalencia menor que la trisoma 21 sino porque tambin se asocial a una alta letalidad intrauterina y neonatal precoz. En abortos espontneos la trisoma 18 corresponde al 3% de las trisomias autosmicas observadas. No hay un tratamiento especfico conocido para el sndrome de Edward. Los sntomas causados son tambin manejables hasta un cierto grado. Sin embargo, el manejo mdico de los nios con trisoma 18 se planea caso por caso. Los tratamientos que se utilicen dependen del estado de cada paciente.

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ANEXOS Imagen 1

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Imagen 2 Quiste del plexo coroideo

Imagen 3 megacisterna magna y braquicefalia

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Imagen 4 Cariotipo del Sndrome de Edwards

Imagen 5 Fenotipo del Sndrome de Edwards

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BIBLIOGRAFIA http://www.todoensalud.org/Infogen1/servlet/CtrlVerArt?clvart= 9248 http://es.wikipedia.org/wiki/S%C3%ADndrome_de_Edwards (Ayts)

http://www.aeped.es/protocolos/genetica/5-edwards.pdf

http://espanol.pregnancy-info.net/sindrome_de_edwards.html

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http://www.saludymedicinas.com.mx/nota.asp?id=1559

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