Gingival Fibromatosis Keturunan, Kehilangan Pendengaran, Retardasi Mental dan Skoliosis: sindrom baru?

Poonam Monga, Santosh Kumar dan Sourabh Nagpal

Abstrak Gingival fibromatosis turunan merupakan pertumbuhan berlebihan fibrous pada gingiva yang jarang diturunkan secara genetik. Gingiva fibromatosis ditemukan sebagai penyakit yang berkembang secara tidak teratur namun adakalanya dilaporkan sebagai keabnormalan. Sebuah kasus wanita usia 17 tahun, dengan pertumbuhan berlebihan bilateral gingiva secara lokal pada palatum landai posterior di lengkung maksila dengan ciri-ciri klasik skoliosis pada tulang belakang yang merupakan pola keluarga, kehilangan pendengaran dan retardasi mental. Pertumbuhan berlebihan pada bilateral gingiva lokal didiagnosa sebagai gingival fibromatosis berdasarkan temuan klinis dan histologis. Telah dicari secara luas pada literatur yang menjelaskan dan melaporkan bahwa hubungan gingival fibromatosis, skoliosis dan pendengaran kurang masih sangat sedikit. Dengan pertimbangan riwayat keluarga dan hasil yang ditemukan sekarang, kemungkinan adanya hubungan tidak bisa di jelaskan. Kata kunci: Gingiva fibromatosis, kehilangan pendengaran, retardasi mental, deviasi septum nasal, skoliosis.

Pendahuluan: Pertumbuhan gingiva merupakan pertumbuhan berlebih gingiva pada maksila dan mandibula. Gingival fibromatosis kemungkinan turunan keluarga atau idiopatik yang mempengaruhi kedua lengkung rahang. Lengkung rahang berkembang secara normal tetapi bisa menjadi satu ciri-ciri sebagai multisistem sindrom yang jarang. Kasus sekarang dihubungkan dengan skoliosis tulang belakang dengan ciri-ciri klasik dapat terjadinya gingiva fibromatosis. Skoliosis adalah massa yang digunakan ketika tulang belakang seseorang melengkung dari satu sisi ke sisi yang lain, tajam seperti S, dan mungkin juga berotasi. Sindrom yang dihubungkan dengan gingival fibromatosis adalah Laband, Murray puretic drescher, Rutherfurd, hamartoma multipel, Cross sindrome, prune belly sindrome. Kelainan lain yang ditemukan pada gingiva fibromatosis yaitu hipertrikosis, epilepsi,

retardasi mental, tuli sensori, hipotiroid, kondrodistropia, dan kekurangan hormon pertumbuhan. Pola autosomal dominan warisan terlihat pada gingiva fibromatosis keturunan, walaupun bisa juga autosomal resesif juga adakalanya. Pertumbuhan fibrous bisa jadi lokalisir atau general pada satu atau lebih kuadrant lengkung gigi. Tujuan dari jurnal ini adalah sebagai dokumen kasus gingival fibromatosis lokalisir dengan retardasi mental, ketulian, defleksi septum nasal dan skoliosis tulang belakang yang belum pernah dilaporkan sebelumnya dan kemungkinan merupakan kasus baru.

Laporan Kasus Wanita usia 17 tahun dilaporkan departemen oral medicine dan radiologi dengan keluhan utama bengkak pada mulut bagian belakang di daerah gigi terakhir pada kedua sisi lengkung rahang bawah. Riwayat disebutkan bahwa bengkak tersebut telah ada dan di observasi oleh orangtuanya sejak 6-7 tahun yang lalu. Pemeriksaan klinis pasien didapatkan bahwa si pasien tersebut kurus dengan posture tubuh yang berubah. Ditemukan punuk di bagian belakang punggung pasien. Mata yang sayu dan tertawa yang tidak khas dianggap sebagai respon perilaku tidak normal. Pada pemeriksaan psikiatri, interpretasi GDP menunjukkan IQ=56 sebagai tanda retardasi mental. Pada tes ENT, adanya perforasi tengah di membran timpani telinga kanan diindikasikan sebagai ketulian, juga adanya deviasi septum nasal. Pasien tidak sadar akan hal ini dan tidak menceritakan adanya riwayat luka atau infeksi pada telinga kanan. Pada pemeriksaan oleh spesialis tulang belakang, didiagnosa bahwa pasien mempunyai tulang belakang skoliosis idiopatik. Pada pemeriksaan intra oral

menunjukkan batas jelas bilateral pada pembengkakan distal di daerah molar dua maksila. Pembengkakan dengan warna pucat muda dan ditutupi oleh permukaan licin tanpa stipling. Resopsi akar pada molar 1 permanen kanan maksila. Orthopantomograph diambil untuk menyingkirkan penyebabodontogenik atau lesi tulang. Riwayat keluarga menunjukkan

adanya skoliosis, ketulian dan pembesaran gingiva pada nenek orang tua ibu dan juga pada bibi pasien ( adik ibu). Biopsi secara eksisi telah dilakukan pada kedua sisi celah yang berlebih seminggu lalu. Jaringan eksisi dilakukan dengan dimensi sisi kanan (1x1,5 cm) dan sisi kiri (1x2 cm). Jaringan diperiksa dengan uji histopatologi. Berdasarkan pada pemeriksaan histopatologi gambaran yang di dapat di diagnosa sebagai gingival fibromatosis.

Pembahasan Gingiva fibromatosis merupakan kondisi yang jarang terjadi sebagai ciri-ciri yang terisolasi atau sebagai bagian dari penyakit multi sistem. Sindrom dikaitkan dengan Laband sindrome (telinga, hidung, tulang dan kuku sebagai cacat dengan hepatosplenomegali), rutherford sindrom, cross sindrom (mikrophthalmia, retardasi mental, athetosis, dan hipopigmentasi), baru/aneka sindrome diberikan oleh Wynne dkk (gingival fibromatosis, kehilangan pendengaran, supernummery teeth) Pada kasus yang ada, pasien menderita gingiva fibromatosis yang disertai retardasi mental, deviasi septum nasal, kehilangan pendengaran dan skoliosis tulang belakang. Dalam literatur lokal simetri fibromatosis secara sporadis dilaporkan tanpa adanya riwayat keluarga sedangkan kontras saat ini hanya salah satu anggota keluarga dengan pertumbuhan gingiva secara lokal sedangkan ada dua yang mengalami pertumbuhan secara general. Gingiva fibromatosis sebelumnya dikaitkan dengan kehilangan pendengaran pada ketiga generasi dalam satu keluarga dengan supernummery teeth atau kehilangan pendengaran sensori di gambarkan sebagai Jones sindrom. Namun, dalam kasus yang sekarang ketiga anggota keluarga mengalami kehilangan pendengaran namun untuk supernumeri teeth tidak di temukan. Pada analisis riwayat, nenek orang tua ibu juga mengalami pembesaran pada molar 2 permanen sampai pada premolar satu kanan dan kiri dengan tuli dan skoliosis. Anggota yang lain menunjukkan adanya persamaan pembesaran gingival secara lokal dengan skoliosis dan kehilangan pendengaran yaitu bibi dari pasien (adik ibu). Skoliosis merupakan ciri bervariasi yang ditemukan dengan beberapa klasikal yang ditemukan. Skoliosis disebutkan memiliki hubungan dengan prune belly sindrome sebagai keabnormalan otot rangka. Hasil observasi di dapatkan tiga anggota keluarga sebagai pola warisan autosom dominan. Ketiganya memiliki gingiva fibromatosis dengan kehilangan pendengaran dan skoliosis. Kehadiran dari ciri tersebut dengan skoliosis digambarkan sebagai gambaran variasi dengan satu kondisi. Retardasi mental dikaitkan sebagai ciri utama dari HGF namun tidak bermanifestasi pada kedua anggota yang lain. Biopsi pada jaringan HGF didapatkan gambaran bundel dari serat kolagen dan pembuluh darah dengan sel inflamasi infiltrat. Hal ini tidak sejenis dengan yang ditemukan pada johnson dkk dimana menemukan fibroblast pada gingiva fibromatosis herediter yang dihasilkan pada kolagen jika dibandingkan dengan fibroblast pada gingiva normal.

Pada kasus ini, eksisi fibromatos telah dilakukan. Laporan kasus sebelumnya tidak adanya kekambuhan setelah dilakukan follow up dalam 14 tahun kontras dengan kasus sekarang dimana follow up telah dilakukan dari 13 bulan perawatan yang didapat tapi sejauh observasi yang telah dilakukan tidak adanya kekambuhan yang dialami.

Kesimpulan Gingival fibromatosis merupakan sesuatu yang langka yang ditampilkan dengan bermacam bentuk. Data sebelumnya dan literatur ketika dibandingkan dengan data sekarang gingival fibromatosis dengan kehilangan pendengaran, deviasi nasal septum, dan skoliosis tulang belakang berkemungkinan menjadi sindrome baru.