Anemia Falciforme

Uma doena hereditria Reviso Literria

Dr Elisama dos Santos Monteiro Silva* Crn3/5393

O nosso sangue formado de clulas vermelhas chamadas de hemcias. As hemcias so clulas redondas repletas de um pigmento chamado de hemoglobina, que d a cor vermelha ao sangue. Essa hemoglobina chama-se A, de adulto. A hemoglobina A e o ferro so responsveis por levar o oxignio do pulmo para todo o corpo, para que todos os rgos funcionem bem. A anemia a alguma alterao da hemoglobina no sangue. Na maioria das vezes, essa diminuio ocorre por falta de ferro no sangue, razo pela qual os rgos no recebem a quantidade suficiente de oxignio e no podem desempenhar bem suas funes. A hemoglobina A e o ferro tm uma funo muito importante. Se uma pessoa no tem uma alimentao adequada ou tem verminose ou perda de sangue por doena, ela pode ter anemia por falta de ferro, que tratada com suplementos de ferro, alimentao adequada, eliminao das verminoses, etc. Mas existem outros tipos de anemias, como a Anemia falciforme. A Anemia falciforme uma doena hemoltica crnica muito grave (O termo hemoltica vem de Hemlise, que significa o rompimento de uma hemceaque libera a hemoglobina no plasma) e resulta da destruio prematura dos eritrcitos frgeis e pouco deformveis. Ocorre devido a uma mutao no cromossomo 11 que resulta na substituio do cido glutmico pela valina na cadeia B da globina, dando origem hemoglobina S. Em condies de deficincia de oxignio, a hemoglobinaS assume a forma de foice.

A Anemia falciforme a doena hereditria mais comum no mundo e no nosso pas. Todas as caractersticas do nosso corpo so feitas por informaes que recebemos dos nossos pais por meio dos genes, que vm no espermatozide do pai e no vulo da me. Os genes determinam, nas pessoas, a cor dos olhos, dos cabelos, da pele, a altura, etc. Com a hemoglobina no diferente. Se uma pessoa receber, do pai, um gene com mutao para produzir a hemoglobina S e, da me, outro gene com a mesma caracterstica, tal pessoa nascer com um par de genes com a mutao e, assim, ser portadora de anemia falciforme. Observe a figura:

PaiFilhoMe Os dois pais so portadores de hemoglobina A, portanto no apresentam o gene com a mutao para produzir a hemoglobina S, sendo assim no apresentaro a doena. Observe agora a nova figura:

Os dois pais so portadores do gene com a mutao para produzir a Hemoglobina S, portanto seus descendentes tero Anemia Falciforme. Caso uma pessoa receber somente um gene com a mutao, seja do pai ou da me, e o outro gene sem a mutao, ela nascer somente com o trao falciforme. O portador de trao falciforme no tem doena e no precisa de tratamento especializado. Ele deve ser bem informado sobre isso e saber que, se tiver filho com outro portador de trao falciforme, poder gerar uma criana com anemia falciforme ou com trao ou sem nada. Observe abaixo os diversos casos possveis: 1.

Os dois pais so portadores de trao falciforme (no tem a doena), a probabilidade que 25% de seus filhos nasam com a doena, 50% com trao falciforme e 25% sem a doena. 2.

Quando um dos pais portador de trao falciforme e outro no, a probabilidade que 50% de seus filhos nasam normais e 50% com trao falciforme. 3.

No caso de um dos pais seja portador da Anemia Falciforme e o outro no todos os seus filhos nascero com trao falciforme. Podemos ento, concluir que se os descendentes deste casal, portadores de trao falciforme casarem com outros portadores de traos falciformes haver a probabilidade de gerar filhos com Anemia Falciforme. 4.

Quando um dos pais apresenta Trao Falciforme e o outro Anemia Falciforme, provavelmente 50% dos filhos tero trao falciforme e 50% apresentaro a doena. Alguns estudos demonstram que a Anemia Falciforme surgiu como uma resposta da natureza para evitar que a malria destrusse a populao da frica. Em algum momento houve uma alterao gentica que chamamos de mutao, alterando a informao que vem no gene (DNA). Com a alterao, essas pessoas passaram a produzir a hemoglobina S, em vez da hemoglobina A.( nesse tipo de hemoglobina que o protozorio Plasmodium sp. Penetra e se multiplica, causando a destruio celular). Assim, quem tivesse na hemcia a hemoglobina S no seria infectado pela malria. Com isso, diminuiu muito a morte pela malria Em virtude da imigrao forada, isto , do trfico de escravos e dos movimentos populacionais em busca de melhores condies de vida, essa mutao se espalhou pelo mundo. No Brasil, pelo fato de o pas ter recebido uma grande populao de escravos e por apresentar alto grau de mistura de raas, existem muitas pessoas portadoras da anemia falciforme, principalmente os afrodescendentes. A prevalncia maior em indivduos de origem africanos e afrodescendentes; Na frica Equatorial 40% da populao portadora; a doena hereditria mais prevalente no Brasil; mais freqente nas regies sudeste e nordeste; No apresenta relao com o sexo; e, Atinge, em mdia, um a cada cinco mil recm-nascidos. A hemoglobina S no exerce a funo de oxigenar o corpo de forma satisfatria. Esta Anemia no corrigida nem com alimentao nem com suplementao de ferro. Nessas pessoas, as

hemcias, em vez de redondas, tomam a forma de meia lua ou foice. Os glbulos vermelhos em forma de foice no circulam adequadamente na microcirculao, resultando em obstruo do fluxo sangneo e hemlise. As pessoas com anemia falciforme tm sintomas muito variados. Eles podem no ter quase nenhum sintoma, necessitando de pouca transfuso de sangue ou mesmo de nenhuma e, portanto, com excelente qualidade de vida. Mas existem algumas pessoas que, mesmo com acompanhamento mdico adequado, tm crises muito graves da doena, com sintomas de dores sseas, na barriga, infeces de repetio s vezes muito graves, podendo levar morte. Alguns doentes podem ter crises de anemia mais intensas e mais rpidas, necessitando de vrias transfuses de sangue com urgncia. As crises variam de gravidade e de tipo conforme a idade da pessoa. Os bebs tm mais infeces e dores com inchao nas mos e nos ps. Nas crianas maiores, as dores esto mais localizadas nas pernas, nos braos e na barriga. Na primeira infncia, ocorre uma esplenomegalia (aumento do bao) decorrente da congesto pelo seqestro de eritrcitos falcizados. Posteriormente, evolui com a formao de trombose e infartos culminando com a atrofia e fibrose do rgo (auto-esplenectomia). Alguns doentes podem ter at mesmo derrames cerebrais, com leses graves e definitivas. No dia-a-dia, as crianas com anemia falciforme so diagnosticadas com palidez e muitas vezes apresentam o branco dos olhos amarelado, como na hepatite, sintoma que chamamos de ictercia. Nos adultos, as crises mais freqentes tambm so de dores nos ossos e complicaes devido a danos ocorridos ao longo de sua vida, aos rgos mais importantes, tais como o fgado, os pulmes, o corao e os rins. Na idade adulta tambm comum o aparecimento de lceras (feridas) nas pernas, que so machucados graves de difcil cicatrizao. Quando descoberta a doena, o beb deve ter um acompanhamento mdico adequado baseado num programa de ateno integral ao doente com anemia falciforme. Ele dever ser acompanhado por toda a sua vida por uma equipe com vrios profissionais. Tal equipe treinada no tratamento da anemia falciforme para orientar a famlia e o doente a descobrir rapidamente sinais de gravidade da doena, a tratar adequadamente as crises, quando presentes, e a praticar medidas para prevenir as crises da doena e as infeces graves. A equipe dever ser formada por mdicos, enfermeiras, assistentes sociais, nutricionistas, psiclogos, dentistas, etc. A cincia avanou muito no conhecimento da doena e de seu tratamento adequado. O tempo e a qualidade de vida das pessoas com a doena dependem: Do diagnstico feito pelo teste do pezinho, logo no nascimento; Do incio da ateno integral; e, Do envolvimento da famlia com o conhecimento sobre a doena e a prtica do tratamento proposto. O diagnstico feito das seguintes formas: -Teste do Pezinho:toda criana, na primeira semana de vida, deve ser levada ao posto de sade, para tomar as vacinas de BCG e hepatite B, e para que sejam colhidas as gotinhas de sangue do p, para se fazer o teste do pezinho. Esse teste no feito somente para a anemia falciforme; ele utilizado tambm para a deteco precoce de mais duas doenas: a fenilcetonria e o hipotireoidismo congnito.

-Teste de afoiamento e o teste da mancha, como exames de triagem, e a eletroforese de hemoglobina, como exame confirmatrio. Na anemia falciforme no existe tratamento especfico; assim, a melhora da sobrevida e da qualidade de vida desses pacientes se baseia em medidas gerais e preventivas.O acompanhamento ambulatorial visa no s a avaliao peridica dos diversos rgos e sistemas, a fim de precocemente serem detectadas alteraes, mas tambm a orientao do paciente e de seus familiares sobre a doena. A criao de vnculo de pacientes efamiliares com a equipe de sade fundamental, pois facilita a compreenso sobre a doena e conseqentemente evita que os mesmos procurem diferentes hospitais, mantendo o acompanhamento em um nico centro de referncia. A equipe de sade deve alert-los sobre o risco das infeces e quanto importncia da febre nesses pacientes, orientado-os a procurar atendimento mdico imediato quando houver qualquer um desses sinais ou sintomas: palidez, febre, presena de dor torcica, dispnia, dor abdominal, cefalia, nuseas ou vmitos, aumento do bao, alteraes do comportamento. Uma vez que os episdios dolorosos consistem na complicao mais freqente na doena falciforme, os pacientes e seus familiares devem ser ensinados a reconhecer a origem e a intensidade da dor, para que possam, no domiclio, proceder a uma hidratao adequada e fazer uso de analgsicos to logo surjam as dores, e procurar tratamento hospitalar caso essa medidas simples sejam ineficazes. O retorno s consultas de rotina deve ser realizado a cada dois ou trs meses nos primeiros trs anos de vida. A partir dos 4 anos de idade essa freqncia pode ser feita a cada 4-6 meses, ou mais precocemente dependendo das necessidades individuais. O aconselhamento nutricional muito importante. O cido flico dever ser prescrito, uma vez que as necessidades esto aumentadas, sobretudo no perodo de crescimento e durante a gestao. A deficincia de zinco tem sido sugerida, podendo ser uma das causas do atraso do crescimento e das lceras de perna nesses pacientes. Os estoques de ferro podem estar excessivos, portanto nestes casos os alimentos ricos em ferro como o fgado entre outros, devem ser evitados ou limitados. Alimentos ricos em vitamina C no devem ser consumidos nas refeies. Entretanto importante ressaltar que em alguns casos existe a deficincia de ferro, possivelmente por fletomias repetidas, hematria causada por necrose renal papilar ou mecanismos desconhecidos. A velocidade do crescimento da criana portadora de anemia falciforme deve ser acompanhada atentamente a fim de detectar qualquer atraso, pois a ocorrncia de atraso no crescimento e desenvolvimento tem sido relatada por diversos autores. Ao redor dos 2 anos de idade tem se observado que alguns pacientes comeam a apresentar diminuio da velocidade mdia de ganho de peso, a qual se acentua progressivamente com a idade, havendo tambm comprometimento na altura, culminando com atraso no desenvolvimento sexual, e posterior retomada do crescimento ao trmino da adolescncia. Hbitos adequados de higiene oral devem ser incentivados, pois importante para prevenir as infeces dentrias, pois podem levar a outras complicaes da doena falciforme.A prtica de exerccios pode ser encorajada, desde que as atividades sejam regulares, moderadas e o esforo progrida lentamente. O prprio paciente deve monitorar a medida adequada para ele

quanto ao esforo fsico. A necessidade da hidratao, antes, durante e aps as atividades fsicas nunca deve ser renegada. Tambm devem ser lembrados que as variaes de temperatura, como calor ou frio, podem desencadear crises; assim, o uso de roupas apropriadas fundamental. http://www.scielo.br/scielo.php?pid=S1516-84842007000300009&script=sci_arttext&tlng= Cuidados com o Recm-nascido: o recm-nascido de me falcmica poder nascer com trao ou doena e em ambos os casos no necessitaro de cuidados especficos na sala de parto, pois nascer com alto nvel de hemoglobina fetal (hbf) que o proteger das manifestaes da doena. s a partir do 3 ou 4 ms, quando os nveis de hbf comearem a cair, que poder comear a surgir manifestao da doena. como todos os recm-nascidos devero fazer o teste do pezinho. o recm-nascido que apresentar trao falciforme no precisar de ateno especializada, pois no apresenta a doena, j quele que for falcmico dever ser encaminhado para um servio de referncia integral. Referncia Bibliogrficas: Braga, Josefina A.P. :Medidas gerais no tratamento das doenas falciformes Disponvel: http://www.scielo.br/scielo.php?pid=S1516-84842007000300009&script=sci_arttext&tlng= Folder: Anemia Falciforme Disponvel http://dtr2004.saude.gov.br/nutricao/documentos/folder_anemia_falciforme.pdf Gestao em mulheres com Anemia Falciforme Disponvel: http://portal.saude.gov.br/portal/arquivos/pdf/Doenca_Falciforme.pdf Mahan, K.L. et. Col. Krause: alimentos, nutrio e dietoterapia 8 edio So Paulo Editora Roca, 1994. Manual da Anemia Falciforme para a Populao Disponvel http://bvsms.saude.gov.br/bvs/publicacoes/07_0206_M.pdf *Dr Elisama dos Santos Monteiro Silva Graduao em Nutrio pela Faculdade de Cincias So Camilo S.P. (1992). Ps-graduao: especializao em Vigilncia Sanitria e Epidemiolgica pela UNAERP. Aperfeioamento em Vigilncia Alimentar e Nutricional pela FIOCRUZ (EaD). Curso de extenso em docncia distncia Cursos de atualizao na rea de Microbiologia, Microbiologia dos alimentos, Mtodo de conservao dos Alimentos, Parasitologia, Epidemiologia para comunidades, Planejamento de

ensino, Marketing pessoal, Interaes medicamentosas, Ensino distnciae criao de cursos na plataforma MOODLE.

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