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Aceite de ALD y Lorenzo La enfermedad no se conoce completamente De Mara Kugler, RN , el ex About.com Gua Actualizado 10 de noviembre 2010 Enfermedad de About.

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La pelcula de 1992 " aceite de Lorenzo "trajo una rara enfermedad llamada adrenoleucodistrofia (ALD) para la atencin del mundo. Es un trastorno progresivo degenerativo de mielina, lo que significa que la mielina, el "aislamiento" alrededor de los nervios, se descompone con el tiempo. Sin la mielina, los nervios no pueden funcionar normalmente, o en absoluto.Desafortunadamente, el cuerpo no puede crecer de mielina de reemplazo, por lo que el trastorno es progresivo - que empeora con el tiempo. Lo que fue la pelcula "El Aceite de Lorenzo" de unos? Qu causa el ALD, y quin lo desarrolla? ALD es un trastorno hereditario gentico recesivoligado al cromosoma X . Debido a la forma de herencia gentica de obras, slo los nios tienen la forma ms grave de ALD. El trastorno deja el cuerpo sea incapaz de romper las molculas de grasa grandes, ya sea los que el cuerpo se hace o los que entran al cuerpo por comida. La investigacin ha demostrado que esto es muy probablemente debido a una protena transportadora que no funciona correctamente y llevar a las molculas de grasa de donde se descompondra. Las molculas de grasa se acumulan y obstruyen las clulas, y el dao a las clulas nerviosas en el cerebro y la mdula espinal. ALD afecta a aproximadamente uno de cada 20.000 varones. Un gen, llamado ABCD1, se ha identificado como asociadas con ALD. Las pruebas genticas se puede hacer para ver si una mujer tiene el gen defectuoso. De esta manera, una mujer que puede haber heredado un gen anormal se sabe con certeza si tiene o no tiene (es portador) y podra pasar a sus hijos. Todos los nios con ALD morir? Hay varias formas que puede tomar ALD. El tipo ms devastador, lo que Lorenzo Odonetena, es la forma cerebral infantil, lo que significa que los nervios del cerebro se destruyen.De 35 a 40 por ciento de los casos de ALD son de este tipo, que suele aparecer entre 4 y 8 aos de edad en los nios. Estos nios suelen ser una incapacidad total de 6 meses a 2 aos, y muere poco despus. Quin fue Lorenzo Odone? ALD tambin puede aparecer como la esclerosis mltiple , en que se produce una prdida gradual de la funcin en el cuerpo, pero sin el dao cerebral severo de tipo cerebral. Esta segunda forma se llama adrenomieloneuropata (AMN), representa alrededor del 40 al 45 por ciento de los casos de ALD, y afecta a hombres entre los 20 y la mediana edad. Aproximadamente el 20 por ciento de las mujeres que portan el gen defectuoso de ALD desarrollar sntomas del sistema nervioso que se asemejan a adrenomieloneuropata, pero esto empieza ms tarde en su vida (35 aos o ms) y resulta en una enfermedad ms leve que en los hombres afectados. Debido a los daos de la adrenoleucodistrofia glndulas suprarrenales , el trastorno puede comenzar en la enfermedad de Addison , un trastorno de la glndula suprarrenal. Esto representa alrededor del 10 por ciento de los casos de ALD, y afecta a varones entre los 2 aos de edad y la edad adulta. Los hombres jvenes con esta enfermedad suelen desarrollar tambin AMN mediana edad. Los nios diagnosticados con la enfermedad de Addison son generalmente una prueba para ver si ALD est en la raz del problema. Cmo se diagnostica? El diagnstico de ALD se basa en los sntomas de un nio o un adulto tienen. Un MRI (resonancia magntica) del cerebro se obtienen resultados anormales. Dado que las grasas no se descomponen correctamente, las pruebas de la

concentracin en sangre de un tipo de grasa llamada cido grasos de cadena larga (VLCFA) revela niveles anormales en el 99 por ciento de los varones. ALD puede ser curada? Desafortunadamente, no existe an una cura completa para ALD cerebral. Sin embargo, existen varios mtodos que se trat de que parece que ralentiza la destruccin de la enfermedad. Uno de los mtodos es el uso de " Aceite de Lorenzo ", a partir de oliva y aceite de colza, y una dieta muy baja en grasa. El aceite, si se comienza temprano en los nios con ALD, pero no presenta sntomas, ahora se sabe que tienen algn beneficio en la prevencin de la forma cerebral infantil de la adrenoleucodistrofia. Los investigadores todava estn tratando de comprender las complejas relaciones entre las grasas en el cuerpo, y cmo el aceite de Lorenzo puede ser modificado para ser ms eficaces. Qu es el aceite de la vida? Un segundo tratamiento de ALD cerebral es el trasplante de mdula sea . La idea es reemplazar las clulas que tienen un gen defectuoso de ALD con clulas que tienen un gen ALD normal y descomponer las grasas. En cuanto a adrenomieloneuropata (AMN), el tratamiento no ha sido todava desarrollados.Si un trastorno suprarrenal como la enfermedad de Addison est presente, a largo plazo de reemplazo hormonal proporciona el tratamiento. Cmo se Lorenzo haciendo? Vive todava? Lamentablemente, Lorenzo perdi su batalla con ALD y muri el 30 de mayo de 2008, un da despus de su cumpleaos nmero 30. Le sobreviven su padre, Augusto, su hermano Francisco y Cristina hermana. Su madre, Michaela (retratado en la pelcula de Susan Sarandon), muri 10 de junio 2000, de cncer de pulmn.