congenital hearing loss

https://reader.elsevier.com/reader/sd/pii/B9781437711608100193?
token=C72F9D4B262B4109015BEF5C4709736761EE99BE91425A884BF7C2E
BE122101EDF397086BC56E0F37B3475DCC697DF1F&originRegion=eu-west-
1&originCreation=20220611063850
Gangguan pendengaran disebabkan oleh interupsi dari transmisi suara atau
impuls saraf pada satu atau lebih area pada telinga. Gangguan pendengaran dapat
berdampak pada kehidupan sosial pasien, pada orang dewasa bisa menyebabkan
depresi dan withdrawal. Pada anak-anak dapat menyebabkan delayed speech atau
cognitive delay. Gangguan pendengaran juga menyebabkan penurunan kesadaran
terhadap sekitar seperti suara peringatan klakson atau sirine.
Hearing loss atau gangguang pendengaran dibagi menjadi beberapa tipe
yaitu :
1. Conductive hearing loss (CHL) : kegagalan konduksi normal energi akustik
pada organ konduksi telinga pada telinga tengah atau kanalis akustikus
eksterna (KAE)
2. Sensorineural hearing loss (SHL) : gangguan pada telinga dalam, bisa
disebabkan oleh kegagalan pembuatan sinyal saraf pada koklea oleh rambut
koklea, atau perambatan sinyal elektrik pada nervus kranial VIII
3. Mixed hearing loss : kombinasi dari CHL dan SHL
4. Central hearing loss : terjadi akibat iskemia atau cedera otak traumatik
Gangguan pendengaran dapat juga di klasifikasikan berdasarkan apakah
gangguan tersebut congenital atau acquired. Kemudian berdasarkan severitas
(mild, moderate, severe, dan profound), berdasarkan arah (kanan, kiri, dan
bilateral), berdasarkan stabilitas (stabil, progressif, dan fluctuatif).
Gangguan pendengaran kongnital adalah gangguan pendengaran yang
didapatkan atau terjadi pada anak-anak atau bayi baru lahir. Gangguan
pendengaran kongenital dapat disebabkan oleh infeksi intrauterine atau kelainan
gen (hereditary). Pada kelainan herediter, mayoritas autosomal recessive dan
nonsyndromic.
Selain kelainan herediter, terdapat beberapa risk factor yang dapat
menyebabkan hearing loss kongenital :
1. History keluarga dengan gangguan pendengaran
2. Abnormalitas fasial
3. Admisi ICU
4. History meningitis
5. Syndrome yang terasosiasi dengan gangguan pendengaran
6. Skor apgar rendah
7. Infeksi prenatal maternal
G.O’Handley J, J.Tobin E, R.Shah A. Otorhinolaryngology [Internet].
Otorhinolaryngology - ScienceDirect. W.B. Saunders; 2012 [cited 2022Jun10].
Available from:
https://reader.elsevier.com/reader/sd/pii/B9781437711608100193?
token=C72F9D4B262B4109015BEF5C4709736761EE99BE91425A884BF7C2E
BE122101EDF397086BC56E0F37B3475DCC697DF1F&originRegion=eu-west-
1&originCreation=20220611063850

Since the end of the last century, neonatal hearing screening programmes have
become available in North America, Europe and most developed countries.
Universal neonatal hearing screening (that is, screening all newborns rather than
only those with risk factors for hearing loss) is advocated. 7 On the basis of these
programmes, the estimated prevalence of permanent bilateral hearing loss is 1.33
per 1,000 live births. 9 In children of primary school age, the prevalence
increases to 2.83 per 1,000 children,10, 11 with a further increase to 3.5 per 1,000
in adolescents. 9 This increase over time presumably reflects the cumulative
addition of patients with hearing loss owing to progressive, acquired or late-onset
genetic causes. For some types of hearing loss, such as Auditory Neuropathy
Spectrum Disorder, diagnostic findings are often not conclusive in newborns
because language skills are still developing and not aberrant at that time;
accordingly, prevalence estimates vary widely. 12

In countries without universal neonatal hearing screening programmes,

prevalence estimates vary between 19 per 1,000 newborns in sub-Saharan Africa
up to 24 per 1,000 in South Asia. 13 The large difference in the prevalence
estimates between high-income and low-income countries is only in part
accounted for by the use of different diagnostic methods or criteria for hearing
loss thresholds. The presence of risk factors is the most important predictor.

Gangguan pendengaran pada populasi di asia tenggara mencapai 4,6% sampai

8,8%. Berdasarkan universal neonatal hearing screening (UNHS) atau skrining
universal pendengaran bayi baru lahir terdapat perbedaan prevalensi antara
negara maju dan Negara berkembang. Ini dapat disebabkan oleh perbedaan
metode atau kriteria diagnosis untuk gangguan pendengaran

Negara maju memiliki prevalensi 1,33 per 1000 kelahiran dengan tuli bilateral,
pada usia sekolah dasar menjadi 2,83 per 1000 anak, kemudian menjadi 3,5 per
1000 dewasa muda. Pada Negara berkembang atau Negara yang tidak
menerapkan UNHS, seperti pada sub-sahara afrika prevalensi kejadian mencapai
24 per 1000 kelahiran. Pada Asia Selatan mencapai 13 per 1000 kelahiran

Korver AMH, Smith RJH, Van Camp G, Schleiss MR, Bitner-Glindzicz MAK,
Lustig LR, et al. Congenital hearing loss [Internet]. Nature reviews. Disease
primers. U.S. National Library of Medicine; 2017 [cited 2022Jun10]. Available
from: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC5675031/

Bashar MA. Otolaryngology: Rhinology: Otolaryngology and Rhinology: Open

access journals: Research, study, papers: Jscimed central [Internet].
Otolaryngology | Rhinology | Otolaryngology and Rhinology | Open Access
Journals | Research, Study, Papers | JSciMed Central. 2017 [cited 2022Jun10].
Available from: https://www.jscimedcentral.com/Otolaryngology/

Keluhan Utama:

- Pasien datang untuk melakukan skrining pendengaran

Riwayat Penyakit Sekarang

- Toxoplasmosis kongenital

Riwayat Penyakit Terdahulu

- Mikrosefali et causa TORCH toxoplasmosis kongenital

- Riwayat kontrol ke bagian neurologi dengan epilepsy

Riwayat Penyakit Keluarga

Ibu tidak ada riwayat makan makanan mentah, ada riwayat ibu demam selama 3
hari.

Riwayat Lingkungan dan Sosial

Tidak ada memiliki hewan peliharaan seeprti anjing, kucing, atau burung.
toxoplasmosis

OS choriorenitis ec toxoplasmosis kongenital

CMV infection

multiple kalsifikasi intraserebral

calpocepali

Pasien pada kasus ini datang untuk melakukan skrining pendengaran.

Pemeriksaan fisik pada pasien keadaan umum baik, kepala microcephaly, hasil
pemeriksaan OAE hasil refer, tes BERA hasil 80, 90, 95 kedua telinga, dan
pemeriksaan ASSR hasil profound kedua telinga. Berdasarkan anamnesis dan
pemeriksaan fisik, pasien belum dapat didiagnosis dengan tuli kongenital yang
dicurigai disebabkan oleh infeksi toxoplasmosis karena pasien masih dalam tahap
tumbuh kembang. Maka dari itu, pasien diberikan tatalaksana dengan alat bantu
dengar

simptomatik dengan pemberian anti inflamasi non steroid yang juga memiliki efek
analgetik, dan pemberian edukasi mengenai beberapa hal untuk mengurangi gejala
yang dirasakan pasien.

Keluhan utama

Pasien dikeluhkan tidak dapat menoleh atau merespoon saat dipanggil oleh ibu
pasien. Sampai saat ini pasien hanya dapat babbling satu kata “aaaaa”. Pasien
dirujuk dari bagian anak untuk melakukan tes skrining pendengaran.

Riwayat penyakit sekarang

Pasien dengan keadaan umum baik, pasien microcephali akibat toxoplasmosis

kongenital.

Riwayat penyakit trerdahulu

Pasien lahir dengan microcephali akibat infeksi toxoplasmosis. Pasien juga
memiliki riwayat kejang atau epilepsy dan pasien pernah dirawat di rumah sakit.
Pasien sudah pernah kontrol ke bagian neurologi.

Riwayat penyakit keluarga

Keluarga tidak ada yang mengalami hal serupa. Kakak pasien tidak ada
mengalami keluhan, tumbuh kembang baik. Ibu memiliki riwayat demam, batuk,
pilek saat kehamilan. Ibu tidak ada riwayat makan olahan makanan mentah seperti
lawar ataupun makanan setengah matang.

Kehidupan sosial

Rumah keluarga pasien tidak memiliki hewan peliharaan seperti anjing atau
kucing, tetapi ada kucing liar disekitar rumah pasien. Tetangga di lingkungan
sekitar pasien tinggal tidak ada yang mengalami keluhan yang sama.